Expo. Anomalias Cromosómicas Numéricas.

Universidad Privada San Juan
Bautista
Integrantes:
Solari Abreg ,Claudia Milagros
Hernndez Melgar , Lorena Silvana
Ortiz Hernndez , Miriam Berenice
Prez Arones , Carlos
Meza Medina , Yoshira
Guzmn Tercero , Carlos
Raymundo Melndez, Julia
DOCENTE:
Blgo. Pacco Carrin , Csar Augusto
4 CICLO
TURNO: MAANA
ICA PER
ANOMALIAS CROMOSMICAS
El cariotipo normal de las personas es de 46 cromosomas, de ellos 44

autosomas y 2 cromosomas sexuales(xx mujer, xy hombre). Cuando
uno posee un numero anormal de cromosomas o alguno de sus
cromosomas est alterado, existe una anomala cromosmica.
.
Epidemiologia
La incidencia de alteraciones cromosmicas en el recin

nacido es de 0.5% a 1%. Estas alteraciones son
responsables de hasta un 60% de los abortos
espontneos que ocurren durante el primer trimestre y
de aproximadamente 5% de los abortos espontneos
tardos.
Aproximadamente el 90% de estas anomalas se
manifiestan durante la primer dcada de la vida.
TIPOS DE ANOMALIAS
ANOMALIAS ANOMALIAS
CROMOSMICAS CROMOSMICAS
NUMRICAS ESTRUCTURALES
Ocurre cuando el material

Ocurre cuando el nmero
de un cromosoma
de cromosomas en las
individual es interrumpido
clulas del cuerpo es
o reubicado de algn
diferente a lo normal.
modo.
Los cariotipos presentan

un nmero diferente de 46
El nmero de cromosomas
cromosomas en las clulas
no varia , pero si lo hace la
somticas y distinto de 23
forma de los mismos.
en las clulas germinales
(gametos).
ANOMALAS NUMRICAS
Las anomalas numricas se
subdividen en:
Aneuploidias
Poliploidias
Cuando sta modificacin
supone la prdida o ganancia de
alguno de los cromosomas,
hablamos de Aneuploidas, y
cuando afecta a una dotacin
cromosmica completa,
hablamos de Poliploidas.
Triploida:Unatriploidaes la presencia de una
dotacincromosmicade 3n cromosomas, frente a los
2n normales de lasclulasdiploides.
Se produce por la falta de disyuncin en la formacin de
uno de losgametosde los padres, de modo que uno de
los gametos de estos tendr carga doble en el gameto
que aporte.
Tetraploida:Estado o alteracin de tener cuatro grupos
completos de cromosomas.
Autopoliploida:Condicin poliploide que resulta de la
replicacin de una serie de cromosomas. Es decir,
existen ms de dos dotaciones de cromosomas de la
misma especie.
ANEUPLOIDIAS
Son cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar

a enfermedades genticas. Se puede observar frecuentemente en
clulas cancerosas.
Las causas que dan lugar a la Aneuploida son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una
prdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos
tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin
cromosomas (OO).
-Una no disyuncin meitica, en la primera o segunda divisin
meitica. En este otro caso, podemos tener trisomas del
cromosoma X (XXX) o monosomas del cromosoma X (OX).
La variacin cromosmica se origina como un error
aleatorio durante la produccin de gametos. La no
disyuncin es el fallo de los cromosomas o de las
cromtidas en separarse y desplazarse a los polos
opuestos en la divisin. Cuando esto ocurre en la
meiosis, se desbarata la distribucin normal de los
cromosomas en los gametos.
En la figura se muestra los resultados de una no disyuncion en la meiosis I y II
para un cromosma en un organismo diploide. El cromosoma afectado puede dar
lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundacin de
estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros
(trisoma) o con slo uno (monosoma) de este cromosoma. La no disyuncin da
lugar a una serie de situaciones aneuploides autosmicas en la especie humana.
TIPOS DE ANEUPLOIDIAS
Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisoma,en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2

cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un
individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.
Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una
persona monosmica tiene 45 cromosomas.
Disoma, (2n cromosomas).
Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una
persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de
un cromosoma.
Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada
como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.
Pentasoma, (2n+3 cromosomas).
MONOSOMA
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero,
mientras que la monosoma X0, provoca elsndrome de Turner. Los
afectados son hembrasestriles de estatura baja y un repliegue
membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de
escudo y pezones muy separados, as comoovarios rudimentarios y manchas
marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la poblacin de la
especie.
TRISOMAS
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que
pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte,
aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso
frtiles. Cuando observamos clulas de individuos
trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en
lameiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres
cromosomas emparejados), mientras que los otros
cromosomas presentan bivalentes normales. En la
segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo
har slo con igual probabilidad para cada uno.
EN HUMANOS
Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:

Sndrome de Klinefelter(47,XXY), que produce individuos altos, con fsico
ligeramente feminizado,cociente intelectualalgo reducido, disposicin
femenina delvellodelpubis, atrofiatesticulary desarrollomamario. Tienen
una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
Sndrome de Down(47,XY,+21), que es la aneuploida ms viable, con un
0,15% de individuos en la poblacin. Es una trisoma delcromosoma
21(aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso mental
(CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue
epicntico y lengua grande y arrugada.
Sndrome de Edwards Sndrome de Patau
(47,XY,+18), que es una trisoma del
(47,XY,+13), que es una
cromosoma 18 . trisoma delcromosoma 13.
Trisoma 9(47,XY,+9), que es una trisoma
delcromosoma 9.
Trisoma 8(47,XY,+8). La trisoma 8 es una anomala
cromosmica que en la mayora de los casos descritos
corresponde a un mosaico. Sus caractersticas clnicas
varan desde dismorfias discretas hasta malformaciones
severas que, por lo general, incluyen retraso mental
leve a grave, dismorfias faciales tpicas, alteraciones
esquelticas, pliegues palmares y plantares profundos,
anomalas renales y otras.
Trisoma 16(45, XY,+16), que es la trisoma ms
frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones,
pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto
alrededor del tercer mes.
Sndrome del triple X(47,XXX), que presenta tres
cromosomas X.
Sndrome del XYY(47,XYY).
POLIPLOIDIA
se define como el fenmeno por el cual se originan
clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos
completos de cromosomas de la misma o distintas especies
o con dos o ms genomas de especies distintas. Tales
clulas, tejidos u organismos se denominan poliploides.
La causa que da lugar a la poliploida:
La poliploida se produce por irregularidades de la

meiosis: en la primera divisin (profase), cuando los
cromosomas homlogos se aparean en el proceso llamado
sinapsis para formar ttradas, y no se separan durante la
anafase I; esto origina una clula con todo el
complemento cromosmico y la otra con ninguno, donde
la primera pasa por la segunda divisin meitica y
produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto
se une con otro normal producir un cigoto triploide
(estril).
PSEUDOHEMAFRODISTISMO
El pseudo- o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomala
fsica o trastorno de la diferenciacin sexual de tener la constitucin
gentica de un sexo y los rganos genitales de otro. Es un tipo de
amenorrea primaria y con frecuencia puede venir asociada a una
disforia de gnero o trastorno psicolgico derivado del padecimiento
de una identidad sexual contradictoria o confusa.
PSEUDOHEMOFRODITISMO DEL
A. SEXUAL MASCULINO
GRACIAS POR SU ATENCION

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El cariotipo normal de las personas es de 46 cromosomas, de ellos 44

La incidencia de alteraciones cromosmicas en el recin

Ocurre cuando el material

Los cariotipos presentan

Son cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar

Nulisoma,en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2

Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:

La poliploida se produce por irregularidades de la

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