GLUCOGENOGÉNESIS

 El glucógeno es un polisacárido
 El glucógeno se compone de cadenas ramificadas de glucosa
 El glucógeno no es soluble en agua
 El glucógeno abunda en el hígado y ocupa 10% de la masa muscular
 El glucógeno se encuentra en menor cantidad en el músculo y ocupa uno
1% de la masa muscular
 El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea
 El glucógeno muscular abastece el proceso de contracción muscular
 Una molécula de glucógeno puede contener más de 120,00 monómeros de
glucosa
 La ramificación del glucógeno aumenta su solubilidad
 La ramificación del glucógeno facilita la velocidad de síntesis y de su
degradación
¿pueden encontrarse pequeñas cantidades de glucógeno en ciertas
células gliales del cerebro?
VERDADERO
¿en qué casos requiere aporte energético de emergencia el cuerpo?
En caso de alerta o tensión
¿qué sucede con el glucógeno cuando el cuerpo se encuentra en alerta o
tensión?
Se degrada a glucosa que queda disponible para el metabolismo energético
¿qué hormonas regulan la liberación de glucosa almacenada en forma de
glucógeno a glucosa libre en sangre?
El glucagón y la insulina
¿Las células almacenan glucógeno en sus vacuolas para usarlo en la
glucólisis?
VERDADERO
 La glucogenogénesis es la síntesis de glucógeno a partir de glucosa
 La glucogenogénesis se da gracias a la enzima glucógeno sintasa
 Agregar una molécula de glucosa al glucógeno consume un enlace
procedente de ATP y uno de UTP
 La glucógeno fosforilasa quita moléculas de glucosa hasta dejar solo 4 en
una rama de glucógeno, luego la glucantransferasa quita tres de esas
 moléculas y las envía a la rama principal y finalmente la enzima
desramificadora quita la última de la reacción
 El metabolismo del glucógeno es llevado a cabo por la glucógeno sintasa y
la glucógeno fosforilasa, ambas tienen dos formas
 La glucógeno sintasa sintetiza al glucógeno y la glucógeno fosforilasa
degrada al glucógeno
 La hormona adrenalina y hormona glucagón activan la enzima glucógeno
fosforilasa, inhibiendo la síntesis del glucagón
 La hormona insulina activa la glucógeno sintasa inhibiendo la degradación
del glucógeno
Conjunto de 9 enfermedades genéticas que afectan a la
glucogenogénesis
Glucogenosis
enfermedad más común en la que el metabolismo del glucógeno se
convierte en anómalo
diabetes
la hexocinasa por su sutrato, determina que se inicie la glucogénesis
muscular antes que la hepática
VERDADERO
La glucocinasa por su sustrato, retarda la glucogénesis hepática en
comparación con la muscular
VERDADERO
¿cuál es el producto final de la gluconeogénesis en músculo?
Glucosa -6-p
¿de qué enzima carece la gluconeogénesis en el músculo?
Glucosa 6 fosfatasa
¿la gluconeogénesis en el músculo es estimulada por adrenalina en
estados de estrés e inhibida por la insulina?
VERDADERO
¿cuál es el producto final de la gluconeogénesis en hígado?
Glucosa libre
¿la gluconeogénesis en hígado es estimulada por glucagón en estados de
ayuno y por adrenalina en momentos de estrés, la inhibe la insulina?
VERDADERO
 METABOLISMO DE MONOSACÁRIDOS Y DISACÁRIDOS
VÍA DE LAS PENTOSAS FOSTFATOS
MONOSACÁRIDOS
 Los monosacáridos son los azúcares más simples, por ende, no se hidrolizan
 Los monosacáridos poseen de tres a siete átomos de carbono
 El principal monosacárido es la glucosa
 La glucosa es la principal fuente de energía de las células
 Todos los átomos de carbono de los monosacáridos contienen un grupo
alcohol a excepción de uno que tiene un grupo carbonilo
 Cuando el grupo carbonilo del átomo de carbono está al extremo, el
monosacárido se va a llamar ALDOSA
 Cuando el grupo carbonilo del átomo de carbono está en otra posición que
no sea a los extremos, el monosacárido se va a llamar CETOSA
DISACÁRIDOS
 Son dulces e hidrosolubles y cristalinos
 También son llamados ósidos
 Se forman de la unión/condensación de dos monosacáridos mediante un
enlace O-glucosídico
 Se pueden hidrolizar
 Los más conocidos son la fructosa y la galactosa, maltosa, sacarosa, lactosa
 La lactosa es formada por una molécula de glucosa y otra de galactosa (es
el azúcar de la leche)
 La sacarosa es formada por una molécula de glucosa y fructosa
 La maltosa, isomaltosa, trehalosa y celobiosa, se forman por dos glucosas
 En la mucosa del tubo digestivo se encuentran unas enzimas disacaridasas
para absorción intestinal
 Fórmula general: C12H22O11

Vía pentosa fosfato

 Es una vía anabólica
 Utiliza 6 carbonos de glucosa para generar azúcares de 5 carbonos y
NADPH
 Esta vía oxida la glucosa
 La vía genera equivalentes reducidos en forma de NADPH, provee célula con
ribosa-5-p y opera para metabolizar azúcares de pentosa
 Se produce en el citosol
 No utiliza ni produce ATP
 Es activada por la insulina
  Tiene una fase oxidativa y una no oxidativa, en la oxidativa se produce
NADPH y en la fase no oxidativa se produce la pentosa fosfato
 La vía pentosa fosfato produce 2 NADPH en la fase oxidativa

NOTA: La hexoquinasa se encuentra en todos los tejidos y la glucoquinasa solo en

hígado y páncreas
 GALACTOSEMIA Y FRUCTOSEMIA
GALACTOSEMIA
 La galactosa es un monosacárido resultante de la hidrólisis de la lactosa
contenida en la leche
 La galactosa se absorbe en el intestino y se transforma en glucosa en el
hígado
 Alguien con galactosemia no puede metabolizar la galactosa en glucosa
 Enfermedad hereditaria donde hay deficiencia de la enzima galactosa 1-p-
uridiltransferasa que impide la transformación de galactosa en glucosa
 Provoca una acumulación de galactosa en el organismo y produce lesiones
en el hígado y el SNC
 Una galactosemia debida a la deficiencia de galactoquinasa no provoca
daños hepáticos/neurológicos y se trata con dieta estricta
 La metabolización de galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir
 Para las reacciones de la vía de Leloir son necesarias tres enzimas, GALk,
GALT Y GALE
FRUCTOSEMIA
 Intolerancia a la fructosa
 La enzima fructosa 1,6-bifosfatasa ayuda a metabolizar la fructosa de
manera normal
 Es un trastorno genético secundario al déficit de la enzima fructosa 1,6-
bifosfatasa
 Es poco frecuente, 1 de cada 130,000 niños
 La fructosemia a veces se confunde con la malabsorción de la fructosa, sin
embargo, la malabsorción es más frecuente y se diagnostica entre el 5to y
4to. Mes de vida que es cuando se introducen frutas a la alimentación del
lactante.
 La fructosemia provoca hipoglicemia severa con dolor abdominal y vómitos
 La fructosa se cataboliza de dos formas, de cualquier forma, se convierte en
sustrato participante de la glucólisis
 El consumo de fructosa se puede relacionar con la diabetes y obesidad
 GlUCOPROTEÍNAS Y PROTEOGLUCANOS

GLUCOPROTEÍNAS
 Son moléculas de proteína unidas a uno o varios glúcidos
 Se componen mayormente de proteínas que de glúcidos
 Tienen función estructural y función del reconocimiento celular al estar en la
membrana plasmática
 Son paraginas unidas a carbohidratos que con receptores
 Entre ellas se encuentran las inmunoglobulinas
Peptidoglucano
 Forman parte de la pared bacteriana
 Es un polisacárido complejo
 Puede ser gram positiva o gram negativa
 Se encuentra en el espacio periplásmico que separa las paredes interna
y externa de la pared bacteriana
Glucosaminoglucanos
 Se forman de polímeros de N-acetilglucosamina y ácido glucurónico
 Los más comunes son el ácido hialurónico, y los que forman
proteoglucanos son el condroitín sulfato y heparina
PROTEOGLUCANOS
 Son heteropolisacáridos complejos
 las partículas de proteoglucanos tienen un mayor porcentaje de glúcidos
que de proteínas
 se encuentran unidos al aparato de Golgi
 se compone de proteína fibrosa + oligosacáridos
 su cuerpo se forma de ácido hialurónico, al cual se unen ramas “core
protein” rodeadas de oligosacáridos y glucosaminoglucanos que lo forman
 son el principal componente de la matriz extracelular
 hidratan la matriz extracelular
los proteoglicanos actúan como moduladores de señales para la comunicación de
la célula y su entorno
VERDADERO
¿por qué están cargados negativamente los glucosaminoglucanos?
Por la presencia de sulfatos y ácido hialurónico
¿qué enfermedades se asocian a los fallos de la biosíntesis de proteoglicanos?
Síndrome de Símpson y síndrome de Ehlers-Danlos
Son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el mal
funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento
glucosaminoglucanos
Mucopolisacaridosis

MUCOPOLISACARIDOSIS
 Son enfermedades de baja prevalencia
 Es la acumulación de glucosaminoglucanos intracelular
 Las descubrió John Thomson
 Los pacientes presentan una apariencia fascial característica, anomalías en
huesos, ojos, hígado y bazo, a veces acompañadas de retraso mental
 Ocurre cuando los padres transmiten a los hijos en gen defectuoso que
causa estos trastornos
 El diagnóstico se basa en los síntomas, la exploración clínica y los análisis de
sangre.
 Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de
mucopolisacaridosis.
MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I
 Síntomas similares a Hunter con opacidad corneal y retardo mental
 Es causado por el déficit de la alfa-L-iduronidasa afectando el tejido
conectivo, incluido cartílago y huesos
 Se presenta un caso por cada 100,000 nacimientos
 Tiene tres subtipos según su gravedad
o SÍNDROME DE HURLER
 es el más grave de los subtipos de MPS I
 el aumento de estatura es rápido pero el niño presenta retraso
en su desarrollo antes del año, se detiene entre los 2-4 años
 después de los 4 años hay pérdida progresiva de las
capacidades mentales y físicas
 es común el síndrome del túnel carpiano
 pérdida de audición y aumento del tamaño de la lengua
 la córnea se nubla y la retina se degenera
 los niños presentan hernias inguinales o umbilicales, puente
nasal plano y frente prominente, se hace más presente en el
segundo año
 los px fallecen antes de los 10 años por obstrucción de vías

respiratorias o complicaciones cardíacas
o MPS I S, síndrome de Scheie
 es la forma más leve de MPS I
o MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie
 es menos severo que el síndrome de Hurler
 Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y
8 años.
MPS tipo II- SÍNDROME DE HUNTER
 Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa
 Afecta casi exclusivamente a varones
 Afecta a 1 de cada 162,000 varones nacidos

SÍNDROME DE SANFILIPPO- MPS III

 Es incurable y mortal
 Se considera como alzheimer infantil
 Afecta el SNC que incluye cerebro y médula espinal, disminuye las
capacidades cognitivas de los niños
 Disminuye la función motora
 Se hace evidente a los 2-5 años
 Afecta 1 de cada 50,000 nacimientos
 Para que se presente, debe haber gen mutado tanto de padre como de
madre
 Tiene 4 tipos, cada uno corresponde a la alteración de un gen
 Las enzimas implicadas son:
o Heparán sulfamidasa en el tipo A
o Alfa N-acetilglucosaminidasa en el tipo B
o Alfa glucosaminida N- acetil transferasa en el tipo C
o N acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa en el tipo D
 El tratamiento es sintomático
 Los afectados no viven más de la adolescencia

SÍNDROME DE MORQUIO-MPS IV
 Los px eliminan keratan sulfato a través de la orina
 Afecta principalmente a la zona ósea
 Existen dos tipos MPS IV tipo A y MPS IV tipo B
o MSP IV tipo A
  Déficit de la enzima galactosa-6-sulfatasa
 El gen mutado es el GALNS
o MSP IV tipo B
 Deficiencia de la enzima beta galactosidasa
 El gen mutado es el GLB1
 Tiene menor afectación ósea que la A
 Afecta la columna vertebral y región lumbar en general
 Dificultad respiratoria y manifestaciones cardíacas por
deformidades torácicas (tórax en tonel)
 Debilidad muscular
 Actualmente no existe tratamiento para ello, pero la terapia
génica puede ser la futura curación
SÍNDROME DE MAROTEALUX LAMY- MPS TIPO VI
 Deterioro de enzima N-acetilglucosamina-4 sulfatasa o arilsulfatasa B
 Acumula dermatán sulfatos en la orina
 Presenta síndrome del túnel carpiano, opacidad corneal en un 95%,
glaucoma en un 50%, degeneración de retina, afectaciones cardíacas
 Presenta talla baja y engrosamiento de clavículas
 Se trata con tratamiento enzimático sustitutivo y trasplante de células
madre
 1 caso en 300,000 RN (Australia), 1 caso en 43,000 (en otras literaturas)
 El promedio de esperanza de vida es de 30 años

SÍNDROME DE SLY- MPS VII
 Lo describió el Dr. Sly
 Los px eliminan dermatán, heparán y condroitín en la orina
 Se debe al déficit de la enzima beta-D-glucuronidasa
 Hay menos de 100 casos descritos en todo el mundo
 La forma grave conduce a dismorfia, hipotonía, retraso mental profundo y
estatura baja en caso de supervivencia
 La forma normal presenta un régimen de vida normal
 La forma clásica se inicia en los primeros años presentando
hepatoesplenomegalia, maxilar prominente, nariz en silla de montar,
macrocefalia
 A los 2-3 se evidencia retraso psicomotor
 Presenta opacidad corneal de grado variable
 Un trasplante de médula ósea antes de los dos años ofrece mejor
pronóstico