INSTITUCION EDUCATIVA LA MERCED

GRADO NOVENO

Mg. Ledys Adriana Mosquera Vargas

Los Cromosomas y Genes

El genoma humano ¿patrimonio común de la humanidad?

El Proyecto del Genoma Humano inició hace 13 años una misión titánica: estudiar a fondo
la constitución de nuestro ADN y descifrar nuestra secuencia genética. A mediados de abril
de 2003, llegó el anuncio: se había completado la elaboración de casi la totalidad de ese
mapa, un hecho que influirá en el futuro de la civilización.
Este proyecto constituye una investigación llevada a cabo por distintos investigadores y
laboratorios genéticos en el mundo. El hecho de conocer detalladamente el mapa genético
del ser humano, permitirá avanzar en el estudio de muchas enfermedades que en la
actualidad son difíciles de curar.
Tomemos un ejemplo: un equipo de investigadores examina los tumores cancerosos para
ver cómo se diferencian, a nivel genético, de los tejidos normales. Así, la información
genética debería ayudarnos a localizar objetivos específicos en las células cancerosas hacia
los cuales dirigir el tratamiento, con el fi n de destruirlas de un modo selectivo, reduciendo
los efectos secundarios de los tratamientos convencionales y apresurando la recuperación
del paciente.
Si bien esto constituye un gran progreso en medicina, muchos temen, y no sin razón, que su
información genética pueda ser usada en su contra. Esto es porque algunas compañías de
seguros podrían obtener la autorización para utilizar los resultados de pruebas genéticas
aplicados a sus clientes antes de decidir proponerles o negarles un seguro de vida.
Si la ley los autorizara a hacerlo, en el futuro algunos empleadores podrían negarse a
contratar a un postulante que no se sometiera previamente a determinadas pruebas
genéticas. Indudablemente, sería una situación inaceptable.
Sin embargo, el conocimiento genético recientemente acumulado es inmensamente valioso
para la biología y la investigación médica. Pero, como toda esta información constituirá un
«archivo permanente para los científicos», muchas organizaciones a nivel mundial han
observado con cautela este proceso, por su incidencia en terrenos éticos, sociales y
religiosos. En 1997, la Unesco proclamó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano
y los Derechos Humanos, como una «toma de conciencia mundial, orientada a la reflexión
ética sobre las ciencias y las tecnologías.

1
CARIOTIPO HUMANO
Los genes y yo ¿Se ha preguntado alguna vez, a
quién se parece más? Tal vez se reirá, y pensará que
sacó los ojos de su madre, o el pelo de su padre, o
quizás la estatura de su abuelo. Todos esos rasgos
o semejanzas son pequeñas piezas de información
que cada persona lleva dentro de sí. Esta
información o código genético, lo recibimos de
nuestros padres, en el momento de la fecundación,
y determina muchas de nuestras características.
Todas y cada una de nuestras células guardan esa
información, codificada y ordenada en nuestros cromosomas.

¿Qué es la genética?
En la actualidad, muchos avances se han logrado gracias a la genética, que es la disciplina que se encarga de
estudiar cómo se transmiten las diferentes características de progenitores a descendientes. Uno de esos
avances ha sido el Proyecto Genoma Humano, que ofrece posibles soluciones médicas, pero también causa
controversia y preocupación en muchos sectores. Empezaremos esta unidad estudiando a estos
transportadores de información, los cromosomas, y a los responsables de nuestros rasgos y características,
contenidos en el cromosoma, es decir, los genes.

Los cromosomas:
¿qué son? Los cromosomas son unas pequeñas estructuras que transportan el material genético. Están
formadas por ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN) y proteínas. Se ubican al interior del
núcleo de todas las células de los organismos eucariontes, o en el citoplasma de los organismos que no tienen
núcleo, o procariontes. Cada cromosoma es único, y también diferente a los otros presentes en la célula. Un
cromosoma contiene una cantidad individual de genes particulares.

2
 Actividad # 1
1. ¿Cuándo se inició y cuando se completa el estudio del Genoma Humano? ¿En que consiste este
estudio?
2. ¿Por qué es importante los resultados de este estudio? Ilustra con un ejemplo.
3. ¿Por qué hay temor en la actualidad ante estas investigaciones?
4. ¿Por qué es importante el conocimiento genético para la biología y la investigación genética?

Ciclo Celular “Meiosis”

Otra forma de división celular es la MEIOSIS, que permite la formación de células con la mitad de la
información genética de la célula que se divide. A partir de una célula diploide (2n) se obtienen cuatro células
haploides (n), gracias a dos divisiones sucesivas (nucleares y citoplasmáticas) llamadas meiosis I y meiosis II.
Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Cabe destacar que sólo en la meiosis I ocurre la duplicación de material genético. Por otra parte podemos
mencionar que este tipo de división celular es exclusiva de los organismos que se reproducen sexualmente y
permite la variabilidad genética, con esto se obtiene descendiente con información genética diferente a la de
los progenitores (En los organismos con reproducción asexual, es decir, por división celular simple o mitosis.
Los progenitores y su descendencia son idénticos genéticamente).

En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen
los óvulos y espermatozoides (gametogénesis).

Actividad # 2
1. ¿En qué tipo de organismos se lleva a cabo la meiosis?
2. ¿En qué órganos de la especie humana se lleva a cabo la meiosis y que nombre reciben?
3. ¿Teniendo en cuenta el número de cromosomas a partir de qué tipo de células se inicia la meiosis?
4. ¿Cuántas células son el resultado del proceso de la meiosis?
5. Mencione 4 características importantes de la meiosis.

1. Meiosis
1.1. Meiosis I

Profase I

Reducción del material genético y base de

la variabilidad Profase I Al igual que en la
profase mitótica, la cromatina se condensa
y forma los cromosomas. Los centríolos
migran hacia los polos y desaparecen la
envoltura nuclear y el nucléolo

3
Entrecruzamiento o crossing-over

Lo fundamental en la profase I es
que los cromosomas homólogos
origen materno y paterno, se
aparean originando. Este proceso
se denomina “sinapsis” y forman lo
que se conoce como tétrada o
cromosoma bivalente, dando la
impresión de que se trata de un
cromosoma con cuatro cromátidas.
En estas tétradas se forman uniones
llamadas quiasmas, zonas en las
que ambos homólogos intercambian material genético o genes, proceso que se denomina
entrecruzamiento o crossing-over. Los quiasmas permiten mantener unidos a los cromosomas
hasta su separación en anafase l
profase I

metafase I

Los cromosomas homólogos se

disponen en el ecuador de la célula al
azar, uno frente al otro, todavía
unidos en las zonas donde hubo
entrecruzamiento. Los cromosomas
homólogos han conservado su
centrómero de manera
independiente, y mediante estos,
cada cromosoma se asocia a una
fibra del huso meiótico

Permutación cromosómica

En cada uno de estos pares, tanto el

cromosoma de origen materno como
el paterno pueden ubicarse hacia
cualquiera de los polos, lo que se
denomina permutación
cromosómica. Esto genera
variabilidad en las células que se van
a originar, ya que existen múltiples
posibilidades de permutación. En el
caso del ser humano, se pueden
generar más de ocho millones de
gametos con información distinta.

4
 Anafase I

Cada uno de los cromosomas homólogos

recombinados es arrastrado por el huso meiótico y
conducido hacia los respectivos polos. Este proceso se
denomina segregación o disyunción de los
cromosomas homólogos

Telofase I

Los cromosomas ya se disponen

en los polos y comienza la
reorganización de la envoltura
nuclear y del nucléolo. Luego
ocurre la citodiéresis y se forman
dos células con la mitad de los
cromosomas de la célula original:
células haploides.

Citocinesis.
Se producen el reordenamiento
de los componentes celulares y la
reorganización del citoesqueleto.
Como resultado de la meiosis I,
obtenemos 2 células haploides,
con 2c de ADN.

1.2. Meiosis II

Anterior al desarrollo de la
meiosis II, estas dos células pasan
por una interfase corta, en la cual
no ocurre la duplicación del ADN.
En el siguiente esquema se
representa la segunda parte de la
división meiótica:

5
Profase II

A medida que la cromatina

comienza a condensarse, se
pueden visualizar los
cromosomas dobles. Los
centríolos, por su parte, migran
hacia los polos y se forma el
huso meiótico. Además,
comienzan a desintegrarse l a
envoltura nuclear y el nucléolo.
En esta etapa no hay
entrecruzamiento.

Metafase II

En esta etapa ya no es posible

visualizar la envoltura nuclear
ni el nucléolo. En tanto, los
cromosomas dobles con
porciones de material genético
intercambiado se disponen en
el ecuador de la célula,
sostenidos por las fibras del
huso meiótico que se ha unido
a los cinetocoros.

Anafase II

Al igual que en la mitosis, los

cromosomas son arrastrados
por el huso hacia los polos, por
lo que se acercan hacia los
centríolos, y el cromosoma
doble se divide, lo que se
conoce como separación de las
cromátidas hermanas.

Telofase II

Los cromosomas simples, generados

a partir de la separación de las
cromátidas hermanas, se agrupan en
ambos polos. Se comienzan a
reorganizar la envoltura nuclear y el
nucléolo.

6
 Citocinesis

Finalizada la meiosis a partir

de una célula diploide (2n) y
con 2c de ADN se obtienen
cuatro células haploides (n) y
c de ADN, que son distintas
genéticamente de la célula
original y también entre sí.

Importancia de la Meiosis
El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el ciclo de vida ya que hay una reducción del número
de cromosomas a la mitad, es decir, de una célula diploide (ej.: 46 cromosomas en el ser humano) se forman
células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el
número de cromosomas de la especie. Permitiendo la reproducción sexual.

En el ser humano:

Además, la meiosis asegura la variabilidad genética, dado que el proceso de recombinación del contenido
genético permite que los descendientes originados a partir de los gametos conserven gran parte de las
características de sus ancestros, pero dando al nuevo individuo un perfil absolutamente único y distintivo. La
meiosis produce ejemplares diferentes a sus padres, abriendo la posibilidad de nuevas adaptaciones y
relaciones con el entorno biológico.

Los mecanismos que permiten esta variabilidad genética son el ENTRECRUZAMIENTO o CROSSING-OVER en
la profase I, donde se da el intercambio de información genética entre las cromátidas de los cromosomas
homólogos, y la PERMUTACIÓN CROMOSÓMICA, que se produce en la metafase I. Este último mecanismo
tiene como consecuencia una distribución independiente o azarosa de los cromosomas homólogos en la
anafase I.

Actividad # 3
7
1. Realiza un bosquejo del proceso de meiosis, rotulando los principales acontecimientos de cada fase.

2. De acuerdo con los siguientes esquemas COPIA Y completa el cuadro propuesto:

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Mitosis Meiosis

Tipo de célula Acontecimiento Tipo de célula Acontecimiento

A 1 A 1

B 2 B 2

C 3 C 3

D 4 D 4
3. Cuál es el objetivo final de:
a. La Mitosis
b. La Meiosis

4. Ordena la secuencia del proceso de meiosis escribiendo las letras en el orden correcto:

5. Responda las siguientes preguntas sobre el proceso de MEIOSIS:

a.- ¿En qué etapa de la meiosis se produce la reducción del número de cromosomas?
b.- ¿Cuáles son los mecanismos que permiten variabilidad genética y en qué fase actúan?
c.- ¿En qué se diferencia la Anafase I de la Anafase II?
d.- Explica cuántas combinaciones distintas se obtendrían por permutación cromosómica en una
célula con 7 pares de cromosomas homólogos.

6. Ordene los siguientes acontecimientos ocurridos durante la meiosis, anteponiendo el número de

orden frente a las oraciones.

7. Complete las siguientes oraciones de acuerdo a las situaciones planteadas.

9
7.1. Una célula de una especie que tiene 16 pares de cromosomas entra en meiosis por lo tanto:

a.- Al inicio del proceso la célula presenta ____ cromosomas.

b.- En la metafase I la célula tiene _____ cromosomas.

c.- Al término de la telofase I resultan ____ células con ____ cromosomas cada una.

7.2. Una célula diploide de una especie que tiene 26 cromosomas entra en meiosis por lo tanto:

a.- Al iniciarse el proceso la célula presenta ____ cromosomas.

b.- Al final de la primera división celular resultan____ con ____ cromosomas cada una.

c.- En la profase II las células presentan____ cromosomas.

d.- Al terminar la telofase de la segunda división resultan ____ células con ____ cromosomas cada una.

8. Completa la siguiente tabla comparativa entre Mitosis y Meiosis

9. Como se transmite el ADN durante la división celular?

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 Anomalías en los cromosomas:
“Mutaciones Cromosómicas”
Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones
pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuando
afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas, se extinguen por lo general con el individuo.
Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

Como se dijo anteriormente las anomalías genéticas pueden

transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células
germinales. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante
un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomalía.

Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer

trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5%
de los recién nacidos presentan aneuploidías.

Existen diversas enfermedades y anomalías cuyo origen se encuentra

en mutaciones que afectan la estructura o el número de cromosomas
de un organismo. Este tipo de mutaciones, denominadas
cromosómicas, pueden ser estructurales o numéricas.

1. Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones cromosómicas estructurales son aquellas en
las que se producen alteraciones en el tamaño o en la forma de
los cromosomas, ocasionadas por pérdida, duplicación,
inversión o translocación de alguno de sus fragmentos.

Ejemplos:

• Deleciones: Consiste en la pérdida de un fragmento

del cromosoma.

EJEMPLO:

Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial

del brazo largo del cromosoma 15.

Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los

problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja
estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y
la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad.

• Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de

un segmento de un cromosoma.

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EJEMPLO: El síndrome de X frágil es debido
a una duplicación parcial del extremo del
brazo largo del cromosoma X.

El síndrome del cromosoma X frágil causa

discapacidad intelectual moderada a grave.
Afecta a mujeres y hombres.

Este síndrome se caracteriza por retrasos

en el habla, hiperactividad y ansiedad. Las
características físicas incluyen orejas
grandes, rostro de forma alargada,
mandíbula y frente prominente y pies
planos.

• Inversiones: Un segmento del

cromosoma cambia su orientación (180°)
dentro de este.

EJEMPLO: El síndrome del Valle de San Luis,

es un trastorno cromosómico complejo
debido a la inversión pericéntrica parental del cromosoma 8.

Este síndrome se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, malformaciones urogenitales,
déficit intelectual de moderado a grave y dimorfismo craneofacial leve.

• Translocaciones:
Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro.

Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación
recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información
genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones.

EJEMPLO: El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de
los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Es una translocación balanceada (en que no hay perdida ni gano de
material genético) entre los cromosomas 11 y 22.

Algunas de las características de este síndrome son: problemas en el desarrollo físico e intelectual, como,
incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular
(hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, mandíbula pequeña, anomalías del oído, defectos cardiacos
y malformaciones renales,

Actividad
} #4
1. ¿A que llamamos mutación, cuáles son sus características y como se puede presentar?
2. ¿Qué es una mutación cromosómica? Explique cada uno de ellos.
3. Qué tipo de mutaciones cromosómicas estructurales existe. Represente gráficamente cada una de
ellas.
4. Explique la causa y síntomas del síndrome de:
a. Prader-Willi
b. de X frágil
12
 c. del Valle de San Luis
d. Emanuel

2. Mutaciones cromosómicas numéricas

Las mutaciones cromosómicas numéricas corresponden a cambios en el número de cromosomas propios de
la especie. Estas pueden ser de dos tipos: euploidías y aneuploidías.

a) Euploidías

Las euploidías son alteraciones en las que hay aumento de lotes cromosómicos completos y surgen
cuando los cromosomas se duplican y la célula no se divide.

Algunas especies vegetales cultivadas presentan euploidías, como el trigo, con variedades con dos
lotes cromosómicos (diploides), con cuatro lotes cromosómicos (tetraploides) y con seis lotes
cromosómicos (hexaploides).

De una manera genérica, cuando el número de lotes cromosómicos (genomas) es mayor que 2, se
habla de poliploidía.

Las variedades poliploides, en muchos casos, son más productivas en que las diploides. Además de
aprovechar los casos de poliploidía que surgen espontáneamente en la naturaleza, se pueden inducir
euploidías en plantas cultivadas por medio de fármacos como la colchicina, que bloquea la formación
del huso durante las divisiones celulares.

b) Aneuploidías
Las aneuploidías, en cambio, corresponden a anomalías que se evidencian en el número de
cromosomas de un individuo. Surgen por errores en la distribución de los cromosomas homólogos
durante la meiosis, por lo que las células resultantes de este proceso de división anormal, presentan
exceso o falta de cromosomas, lo que suele ocasionar trastornos en sus portadores. Las aneuploidías
más comunes en los seres humanos son las monosomías y trisomías.

Las aneuploidías pueden clasificarse en aneuploidías autosómicas y aneuploidías sexuales

• Aneuploidías autosómicas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no

todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.
Entre las más frecuentes destacan:

· Trisomía del cromosoma 13, conocida como Síndrome de Patau.

· Trisomía del cromosoma 18, conocida como Síndrome de Edwards.
· Trisomía del cromosoma 21, conocida como Síndrome de Down.

13
 EJEMPLO: La “Trisomía del cromosoma 21, comúnmente llamada Síndrome de Down”, es la más
conocida. Este síndrome es el resultado de un cromosoma 21 adicional. El síndrome incluye rasgos
faciales característicos, baja estatura, defectos cardíacos, susceptibilidad a las infecciones
respiratorias y retraso mental. Además, estos individuos son propensos a padecer leucemia y
enfermedad de Alzheimer. Aunque, en promedio, las personas con síndrome de Down tienen una
vida más corta de lo normal, algunos alcanzan la mediana edad o más. La mayoría presenta un
desarrollo sexual incompleto y son estériles.

• Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las
aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

· Trisomía de los cromosomas sexuales “47, XXY” conocida como Síndrome de Klinefelter.

· Trisomía de los cromosomas sexuales “47, XYY” conocida como Síndrome del doble Y llamado a veces
síndrome del supermacho.

· Trisomía de los cromosomas sexuales “47, XXX”

conocida como Síndrome del triple X llamado a veces
síndrome de la superhembra.

· Monosomía de los cromosomas sexuales “45, X”

conocida como Síndrome de Turner.

EJEMPLOS:

Trisomía de los cromosomas sexuales “47, XXY”

conocida como Síndrome de Klinefelter: Es un
trastorno genético que se presenta en los hombres al
tener un cromosoma X extra, ya que son XXY. Los
síntomas se relacionan con un bajo o nulo desarrollo
sexual masculino, causando infertilidad, pene y testículos pequeños, agrandamiento de mamas, estatura
alta, proporciones corporales anormales.

Monosomía de los cromosomas sexuales “45, X” conocida como Síndrome de Turner: Es la única
monosomía viable. Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y se debe a la presencia de un sólo
cromosoma X. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que
alcanzan la edad adulta. Tabla: Principales alteraciones cromosómicas

14
Actividad # 5
1. ¿Cuándo se presentan las mutaciones cromosómicas numéricas? Explique cada una de las formas
en las cuales se puede presentar.
2. ¿En qué consiste la trisomía 21? Explique
3. ¿Qué son Aneuploidías autosómicas? Explique
4. ¿Que son las Aneuploidías sexuales? Explique las más frecuentes.

Actividad # 4
1.- A continuación, se muestra el cariotipo de una persona que padece síndrome de Turner. Observa sus
cromosomas y compáralos con el cariotipo
normal de su sexo.

a) ¿Cuál es el sexo de esta persona?

b) ¿Qué diferencia observas entre el

cariotipo de una persona normal y el de
una persona que padece el síndrome de
Turner?

c) Averigua acerca de algunas

características fenotípicas de las personas
que padecen esta enfermedad.

2.- Completa la tabla con el número de

cromosomas de la especie, número
diploide o haploide, según corresponda.

3.- En relación a la tabla anterior, responde:

a) ¿Existe alguna relación entre el tamaño de las especies y el

número de cromosomas? Justifica tu respuesta.

b) Si las plantas se originaron hace unos 500 millones de años, los

insectos hacen unos 400 millones y los mamíferos hace 245
millones, ¿existirá alguna relación entre la antigüedad de cada
grupo de especies y su número de cromosomas?, ¿por qué?

c) ¿Sería correcto decir que un perro es más complejo que una

ballena porque tiene mayor número de cromosomas? Explica

4.- ¡Recuerda qué es un gen!... describe su función.

5.- Reconoce a qué tipo de mutación estructural corresponde cada imagen.

6.- Observa las siguientes imágenes e identifica que síndrome posee cada uno de los cariotipos
representados.

15
7.- Lee y responde “Las variedades poliploides, en muchos casos, son más productivas en que las diploides.
Además de aprovechar los casos de poliploidía que surgen espontáneamente en la naturaleza, se pueden
inducir euploidías en plantas cultivadas por medio de fármacos como la colchicina, que bloquea la
formación del huso durante las divisiones celulares. ¿Cómo describirías el efecto de la colchicina y cuál sería
su benéfico en la agricultura?

Componentes del cromosoma

16
Un cromosoma está compuesto por una molécula de ADN, que tiene forma de «doble hélice». Este modelo
de doble hélice de la molécula de ADN le otorga una característica única: el ADN puede duplicarse a sí mismo
y de forma idéntica. Esta duplicación es lo que permite la transmisión «exacta» del material genético a la
descendencia, la que mantiene los rasgos característicos de su especie.

Cada gen es un fragmento o parte de un cromosoma; y la unión de muchos genes es lo que constituye al
cromosoma; por lo tanto, estos genes o fracciones de ADN, contienen la información indispensable para la
síntesis de una proteína a nivel celular. Por medio de la síntesis de proteínas, los genes proporcionan al
individuo, ya sea animal o vegetal, todas las características físicas, biológicas y funcionales de su especie.

17
 LA GENETICA

El desarrollo que la genética ha tenido en estos últimos años ha permitido determinar que en los casi dos
metros de ADN que se guarda en el núcleo de todas y cada una de las células del cuerpo están los 100.000
genes que dan las órdenes para edificar célula a célula, nuestro cuerpo. Comprender que en estas órdenes se
almacena el pasado, presente y futuro de una especie viviente cualquiera ya que es información transferida
y almacenada desde la génesis de los primeros seres vivientes hasta la actualidad. Los misterios se diluyen en
este último tramo del siglo XX, este tiempo nos posibilitó explorar nuevos puntos, saber de qué estábamos
hechos los humanos en nuestro interior. ¿Podríamos aún pensar arrogantemente que estamos solos en el
universo?, ¿podríamos todavía creer que los humanos somos el modelo exclusivo de la creación en medio del
espacio infinito?, ¿podríamos afirmar aún hoy que somos la única fórmula de vida posible después de
14.000’000.000 de años de la evolución biológica?

Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un
aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o de cualquier ser humano. Y cuando los errores aparecen,
lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomía del
cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los seres humanos: un
cromosoma demás en el genoma.

Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel
concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión
presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿Cómo? Pues muy sencillo:
impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida
ejercer su trabajo. Si hemos dicho que existen entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia,
habrá el mismo número de trastornos genéticos.

Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio
genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero,
en estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo el mundo están rastreando el genoma humano,
en busca de nuevos genes.

El sentido común, la alta matemática, las teorías de física cuántica, los máximos pensadores y varios
documentos tienden a espantar la hipótesis. egocéntrica de que los humanos, éstas máquinas moleculares
complejas e ingeniosas somos la única forma de vida en un universo que consta de por lo menos de cien mil
millonesvde galaxias. Obtener seres humanos idénticos ya es técnicamente posible. En un futuro no muy
lejano será posible fabricarse un individuo desde cero en el laboratorio. Algo similar a la producción de clones
acéfalos muy usados en la actualidad para producciones a gran escala.

El descubrimiento de todos los genes humanos permitirá curar desde el cáncer hasta el sida. Pero podría abrir
la puerta a la discriminación. El 'Proyecto Genoma Humano", considerado el mayor desafío científico de todos
los tiempos o -cuanto menos- el más espectacular. Después de 15 años de búsqueda frenética, los científicos
de todo el mundo enrolados en el proyecto habrán descubierto todos y cada una de los jeroglíficos inscritos
en nuestros 100.000 genes, es decir, habrán descifrado el genoma humano. La biblia biológica del Homo
sapiens estará en ese momento lista para ser hojeada de adelante para atrás, al derecho y del revés. Cual
quiera podrá convertirse entonces en un hereje, modificando la letra de la naturaleza. Para bien o para mal.

Dentro del ácido desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran las instrucciones para
fabricar cada proteína del organismo. Esto significa que la llave maestra para poner en funcionamiento -o

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sacar de circulación- una célula o un órgano está en los genes. "Claro que esas órdenes sólo constituyen el 3
% del ADN de las células. El 97 % restante es una incógnita",

Una vez que los científicos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las instrucciones genéticas
podrán ser decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o después del nacimiento de un individuo. El
Proyecto Genoma Humano será el punto de partida de una nueva biología. "Asistiremos a una violenta
aceleración del conocimiento y entraremos de lleno en la era de la revolución genómica, que influirá
profundamente en todos los aspectos de la vida"

"El nacimiento de la medicina molecular preventiva permitirá evitar los efectos de mutaciones genéticas y
abrirá caminos para curarlas". Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias encontrarán, por fin, la
oportunidad del olvido. El reemplazo de genes dañados por sanos servirá para tratar incluso infecciones y
cánceres por medio de la terapia génica.

La herencia genética ha cautivado el interés del hombre a lo largo del tiempo. ¿Por qué los hijos se parecen a
sus padres o a sus abuelos? ¿Dónde se almacena la información hereditaria? ¿Cuáles son los mecanismos por
los que se transmiten características como: el color de los ojos, de la piel, o del pelo? También se ha
preguntado por qué una planta que produce frutos pequeños origina otra planta que produce frutos similares.
Estas interrogantes marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la ciencia que, más tarde, sería
conocida como la genética.

La genética nace como una rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de
plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años 1854 y 1868.

Con anterioridad a los trabajos de Mendel, aparecieron algunas explicaciones en torno a los mecanismos de
la herencia biológica. Estas explicaciones se conocen como postulados Premendelianos de la herencia.

El verdadero conocimiento acerca de como los seres vivientes transmiten sus características a sus hijos se
descubrió a partir de 1900 y a partir de este año la genética surge como ciencia (siglo XX).

Actividad # 5
1. De cada párrafo extraer una idea importante.
2. Consultar del canal de YouTube “La Ciencia en Tus Manos” el tutorial PORQUE SON IMPORTANTES
LOS CROMOSOMAS # 1 extraer un resumen y realizar la representación grafica.

19
Principios de la Genética
1. Los caracteres de las especies: Son las características que permiten diferencian a un individuo de otro.
Pueden ser:

a. Caracteres hereditarios; Se trasmiten de

generación tras generación y se
manifiestan a lo largo de la vida del
individuo.
b. Caracteres adquiridos; no se transmiten a
las siguientes generaciones. Aparecen
durante la vida del individuo como
consecuencia de condiciones de vida, de
una enfermedad, un
accidente, etc.
2. Gen; Es un trozo de ADN que contiene la información para que se
manifieste un carácter. Equivale al termino de “factor hereditario” propuesto
por Mendel en sus
trabajos.

3. Genotipo:
Es el conjunto de
genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. Ejemplo: la hemofilia.
4. Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. Ejemplo: el color azul de
los ojos.
5. Alelos: Es cada uno de los genes que informan sobre un mismo
carácter
6. Alelo dominante: Es aquel cuya información se expresa aunque el
otro gen alelo lleve una información diferente. Se expresa con la letra
mayúscula.
7. Alelo recesivo: Es aquel cuya información solo se expresa cuando se
encuentra en condición homocigótica, es decir que el individuo debe llevar
los dos alelos recesivos. Se designa con la letra minúscula.
8. Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota
dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés
9. Heterocigoto: Un individuo heterocigoto es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de
genes. Ejemplo: Dd
10. Cruce monohibrido: Bajo las Leyes de la Genética Mendeliana, es un cruce entre cepas puras que solo
difieren en una característica
11. Cruce dihibrido: Emparejamiento de dos individuos, organismos o cepas que poseen pares de genes
distintos. Los cuales determinan dos rasgos específicos o en los que se están valorando dos
características genéticas en particular.

20
La herencia genética
Es la transmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos, esto se da gracias a los genes. Es por ello
que los miembros de la misma familia tienen características similares.

GENETICA MENDELIANA

La rama de la Biología que estudia el mecanismo de transmisión de los genes y su comportamiento, a lo largo
de las generaciones, se llama genética. Desde los siglos XVIII y XIX, se trató de investigar, prácticamente sin
resultados, cómo funcionaba la herencia biológica a lo largo de las generaciones.

Este fenómeno empezó a clarificarse gracias a los experimentos de Gregor Mendel (1822-1884), quien publicó
sus resultados en 1865 y en ellos estableció las llamadas leyes de la genética. Mendel usó en sus
investigaciones sobre la herencia plantas de arveja o guisante, Pisum sativum, porque presentaban varias
ventajas: los guisantes son fáciles de cultivar y existen en el comercio muchas variedades. Otra ventaja de la
planta de guisante estriba en que resulta relativamente fácil realizar polinizaciones controladas. Sus flores
presentan partes masculinas y femeninas, las anteras (que corresponden a la parte masculina y que producen
el polen, pueden eliminarse para evitar la autofecundación) cubriendo las flores con bolsas pequeñas, se
obtiene protección adicional contra insectos polinizadores. Lo anterior le permitió estudiar varias
generaciones de la planta en poco tiempo. Su investigación la realizó estudiando siete pares de características:

Longitud del tallo (alto, bajo)- Forma de la vaina (inflada o rugosa)- Color de la vaina (verde o amarilla)- Forma
de la semilla (lisa o rugosa)- Color de la semilla (amarilla o verde)-Ubicación de la flor (axial o terminal)- Color
de la flor (roja o blanca).

21
• Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa característica. Si son
diferentes, es heterocigoto.

• El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella de identificación. La manifestación
física del genotipo es nuestro fenotipo.

Primera ley de Mendel o ley de la segregación

Esta ley establece que cada individuo tiene una pareja de factores (alelos) para cada característica física, los
cuales se segregan (separan) cuando se
van a formar los gametos.

se conoce también como ley de la

uniformidad de los híbridos de la primera
generación F1, se expresa así: cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza
pura, ambos homocigotos, para un
determinado carácter, todos los híbridos
de la primera generación son iguales. Los
individuos de esta primera generación
filial (F1) son heterocigóticos o híbridos,
pues sus genes alelos llevan información
de las dos razas puras u homocigóticas: la
dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace. En la primera ley
de Mendel también se cumple la situación
en la que no se presentan herencia
dominante, sino intermedia.

Se conoce también como ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación F1, se expresa así:
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son iguales. Los individuos de esta primera generación filial (F1)
son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u

22
homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace. (Figura1). En la primera ley de
Mendel también se cumple la situación en la que no se presentan herencia dominante, sino intermedia (Figura
2)

Actividad # 6
1. Observe, complete y coloree un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y la otra
homocigota para flores blancas (Cruce monohíbrido).

• Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones de los gametos. • Para la planta de
flores rojas, el único gameto posible es A y para la planta de flores blancas es a.

Actividad # 6
Cuadrado de Punnet

1. Consulta en el canal de YouTube ARRIBA LA CIENCIA el

tutorial. Leyes de Mendel. Leyes de la genética. Cuadro
de Punnet Codominancia, Dominancia incompleta.
Tomar apuntes y representaciones.
https://www.youtube.com/watch?v=ZlkSrQ4sjhs&t=6s

2. Complete coloreando el cuadro de Punnet para la

primera generación ( F 1 ).

23
3. Cuales son las conclusiones de este cruce Monohibrido
4. La figura 1 muestra una de las experiencias de Mendel donde se realizaron cruces de la característica
Figura 1
semilla lisa y rugosa.
Explica con tus palabras la experiencia realizada.
5. Construye los cuadros de Punnet para cada cruce y concluye los resultados.
6. Cruce dos plantas, una homocigota dominante para tallos largos y otra homocigota recesiva para
tallos cortos.
a. Completa la segregación de los alelos en los gametos

b. ¿Cuál sería el genotipo de cada planta? (Use T, t para simbolizar los alelos). • Sortee los alelos y
prediga la generación F1.
c. Muestre los resultados en el cuadro de Punnet.

7. Realice el cruce entre dos organismos heterocigotos de la F1 anterior.

8. De acuerdo con la gráfica construya el cuadro de punnet

9. Consideremos un cruce entre dos ratones de razas puras NN (pelaje Negro) y nn (pelaje Blanco). Un
gen con dos alelos controla el color de pelaje en los ratones. El alelo (N) es responsable del color
negro y el alelo (n) del color blanco. Realice el cuadro de Punnet y extraiga las conclusiones.

24
Segunda ley de Mendel. Segregación Independiente
Esta ley surge de los resultados obtenidos por Mendel con las cruzas hechas
con individuos F1. Al cruzar dos individuos F1, reaparece el color verde en
la descendencia (segunda generación o F2). Mendel dedujo que el color de
la semilla está representado por variantes de color amarillo (color
dominante) que se da ahora en las 3/4 partes de los descendientes,
mientras que el verde (color recesivo) se hace patente en la segunda generación fi lial en la proporción de
1/4.

Tercera ley de Mendel

Se denomina también como la herencia independiente de caracteres. En ocasiones es descrita como la 2ª Ley.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se
cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Resumen del procedimiento para hacer cruces

1. Determine el genotipo de los parentales.

2. Determine los gametos que producen los parentales.

25
3. Prepare el Cuadrado de Punnet y determine las combinaciones posibles y sus frecuencias.

Actividad # 7
1. Cuáles serían las combinaciones posibles de alelos para un organismo cuyo
genotipo es: VVBB? • Y para un organismo cuyo genotipo es VvBb? Cuidado!:
Siempre se colocan los alelos del mismo gen juntos en el genotipo (No por
ejemplo: VBvb)
Hacemos primero las combinaciones de uno de los pares de alelos de un gen (en este caso V con Bb
y luego pasamos a las combinaciones con el otro alelo

2. Desarrolle el cuadro de Punnet y escriba las conclusiones

3. Ahora se preparará un cruce con dos rasgos (dihíbrido): color y largo del pelo en ratones.
Ambas características muestran dominancia completa, donde el color negro y el pelo corto dominan.
Cruce un ratón de pelo corto negro y uno de pelo marrón de pelo largo Use “B” para el color y “S”
para el largo del pelo.
B: pelo negro, b: pelo marrón
S: pelo corto, s: pelo largo}
a. Identifique los gametos, haga el cruce y muestre los resultados en un Cuadrado de Punnet.
b. Indique las frecuencias genotípicas y fenotípicas para la generación F2.
c. ¿Qué probabilidad hay de que se produzca un ratón de pelo marrón largo?
4. Desarrolle e ilustre uno de los cruces realizados por Mendel:
Semilla lisa (R) y amarilla (A) = Genotipo RRAA. Doble homocigoto dominante.
Semilla rugosa ( r ) y verde ( a)= Genotipo rraa doble homocigoto recesivo.
Representa la F1 y F2 en los cuadros de punnet y saca conclusiones fenotípicas y genotípica

26
 Teoría cromosómica de la herencia

En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos

la teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares

específicos en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis

puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel.

Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se incluyen:

• Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos) en un organismo.

Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del padre.
Ver diagrama

• Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe

solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la segregación de

Mendel.

• Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la

meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de la distribución independiente de Mendel.

• La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de

que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por

medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las

moscas de la fruta.

Clasificación de los Cromosomas

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del

centrómero en:

1. METACÉNTRICOS 2. SUBMETACÉNTRICOS 3. TELOCÉNTRICOS 4. ACROCÉNTRICOS

27
Rasgos ligados al sexo
En seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par

de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres. Los demás

44 cromosomas son autosomas.

Los genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan rasgos

ligados al sexo. Los genes que están en el cromosoma X se pueden

encontrar tanto en hombres somo en mujeres, mientras que los genes

en el cromosoma Y solos se encuentran en los hombres.

Herencia ligada a X

Hay muchos más rasgos ligados a X que rasgos ligados a Y porque el cromosoma Y es mucho más corto y

tiene menos genes que el cromosoma X.

Los genes ligados a X tienen patrones de herencia

distintivos porque se presentan en una cantidad

diferente de mujeres (XX) y hombres (XY).

Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que

tendrán dos copias de cada gen ligado a X. Esto les da

la oportunidad de ser homocigotas o heterocigotas

para cada gen ligado al sexo.

Trastornos ligados a X

Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo

son mucho más comunes en hombres que en

mujeres. Dado que los hombres solo tienen un

cromosoma X y por lo tanto una copia de

cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que

herede el hombre de un gen ligado a X, se

expresará.

28
Un ejemplo de esto es el trastorno de

coagulación llamado hemofilia. Las

mujeres que son heterocigotas para

la hemofilia son portadoras, y

generalmente no presentan los

síntomas.

Los hijos varones de estas mujeres

tienen una posibilidad del de tener

hemofilia. Las hijas tienen poca probabilidad de tener hemofilia (a menos que el padre también la tenga) y

en cambio tendrán una posibilidad del de ser portadoras.

Inactivación del cromosoma X

Si los hombres pueden sobrevivir con solo un cromosoma X, ¿por qué no causa problemas para las mujeres

que tienen dos cromosomas X?

Resulta que, en las mujeres, la mayoría de los genes en uno de los cromosomas X está inactivada, ya que

esta forma un cuerpo de Barr. Esta inactivación sucede al azar durante el desarrollo embrionario.

Ejemplo:

Un ejemplo común de inactivación de X se puede ver en los gatos. Si un gato hembra es heterocigoto para

los alelos negro y naranja del gen para color del pelaje que se encuentra en el cromosoma X, durante el

desarrollo se inactivará al azar una de las dos X (y por lo tanto uno de los dos alelos para el gen del color de

pelaje) en diferentes células.

29
 Actividad # 8
1. Realice resumen de conceptos en el cuaderno C. Recesivos
2. Observe las gráficas, y explique cuál es el alelo D. Puros
dominante y el recesivo, asigne las letras que
corresponde a cada cruce. 2. Las plantas que utilizó Juan Gregorio Mendel
para su experiencia fueron
A. Claveles
B. Guisantes
C. Rosas
3. Realice, dos ejemplos cotidianos de cruce, en
el que se evidencien los alelos dominantes y D. Lentejas
recesivos. 3. suma total de factores hereditarios que recibe
un individuo de sus progenitores
4. A. Escriba los conceptos más utilizados en la
genética mendeliana A. homocigoto
B. Qué es genética. B. Fenotipo
C. Cuáles fueron los caracteres que utilizo Mendel C. Genotipo
para su estudio.
D. Recesivo
D. Nombre las leyes de Mendel.
Revise la siguiente información y con base en ella
5. Lea con atención la información, y relaciona responda las preguntas 4 y 5
con una línea los términos que corresponden a
cromosoma, gen y alelo. En los humanos la falta de pigmentación es
conocida como albinismo y es el resultado de un
alelo recesivo (a). La pigmentación normal
corresponde a su alelo dominante (A). Dos
progenitores con pigmentación común, sin
albinismo entre sus descendientes tienen un hijo
albino.
4. ¿Cuáles podrían ser los genotipos de los
progenitores del hijo albino?
A. AA X Aa
B. Aa X Aa
C. AA X aa
6. SELECCIÓN MÚLTIPLE CON ÚNICA RESPUESTA. D. Aa X aa
A CONTINUACIÓN, ENCUENTRA UNA SERIE DE
ENUNCIADOS RESPONDA ACERTADAMENTE. 5. ¿Cuál es el genotipo del hijo albino?
1. Los individuos que, al cruzarse entre sí, dan A. AA
siempre descendientes con idénticas
características se llaman B. Aa

A. Híbridos C. aa

B. Dominantes D. No se puede determinar

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Dominancia incompleta

Los resultados de Mendel fueron revolucionarios en parte porque

contradecían la idea, entonces popular, de que los rasgos de los padres se

mezclan permanentemente en su descendencia. En algunos casos, sin

embargo, el fenotipo de un organismo heterocigoto realmente puede ser una

mezcla entre los fenotipos de sus padre

homocigotos.

Por ejemplo, en la flor boca de

dragón, Antirrhinum majus, una cruza entre una planta de flores blancas

homocigota ( ) y una planta de flores rojas homocigota ( ) producirá

descendientes con flores rosas ( ). Este tipo de relación entre los alelos,

con un fenotipo heterocigoto intermedio entre dos fenotipos

homocigotos es llamada dominancia incompleta.

Podemos usar el modelo de Mendel para predecir los resultados de las
cruzas para los alelos que muestran dominancia incompleta. Por ejemplo,
la autofertilización de una planta rosa produciría una relación de genotipos CR CR , CR CW , CW CW y de
fenotipos 1:2:1 rojo:rosa:blanco. Los alelos se heredan de acuerdo a las reglas básicas de Mendel, aun
cuando muestran una dominancia incompleta.

https://www.youtube.com/watch?v=CZlXzWqQ9IE

Codominancia
La codominancia, en relación con la genética, se refiere a un tipo
de herencia en la que dos versiones (alelos) del mismo gen se
expresan por separado y producen diferentes rasgos en una
persona. Es decir, en lugar de que un rasgo sea dominante sobre
el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una
planta o animal que tiene más de un color de pigmento.
Una característica que presenta este tipo de herencia en humanos son, los sanguíneos M y N que se
encuentran en la superficie de los glóbulos rojos. Si un individuo es homocigo LM LM , solo tendrá antigeno M
en sus globulos rojos ( fenotipo M), si es homocigoto LN LN , solo tendrá antigeno N (fenotipo N), pero si es

31
heterocigótica LM LN , hallaremos en las células de cada uno de sus globulos rojos antífenos M y N (fenotipo
M y N).
Actividad
1. Una especie de ganado vacuno puede presentar pelaje negro (N), blanco (B), o con manchas negras
y blancas (NB). ¿Qué descendencia se obtendrá de cruzar un toro manchado:
a) con una vaca manchada b) con una vaca blanca c) con una vaca negra
Represente los cuadros de punnet y los resultados obtenidos de los cruces.
2. Consultar los siguientes tutoriales y consignar en el cuaderno los ejemplos explicados
a. Ejercicios cuadro de Punnet codominancia y herencia intermedia del canal María Cristina Duran
https://www.youtube.com/watch?v=XPJZfQnHiEs

3.

32
Carácter: base biología genética innato se desarrolla en la medida en que madura. Allí se en encuentran
valores creencias parte ética y este ejerce control sobre el temperamento. Responde al conocimiento que se
tiene y crece en la medida del desarrollo del conocimiento.

Temperamento: tranquilidad en base en su carácter con lo que ha aprendido. Constante, variable de acuerdo
con las circunstancias y emociones.

Hipócrates

Sanguíneo

Colérico

Es constanter en el tiempo en respuesto a las emociones o del carácter por que este lo controla

Ambos forman la personalidad.

33