El Genoma Humano

El Genoma Humano
Joseph Carrillo Len
Definicin
El Genoma Humano es el numero total de

cromosomas del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes,
la herencia.
Celera Genomics es una empresa

estadounidense fundada en mayo de 1998
por Applera Corporation y J. Craig Venter,
con el objetivo primario de secuenciar y
ensamblar el genoma humano en el plazo
de tres aos.
Dos cromosomas X en mujeres, y un X y un

Y en varones.
La informacin contenida en los

genes ha sido decodificada y
permite a la ciencia conocer
mediante test genticos, que
enfermedades podr sufrir una
persona en su vida. Tambin con
ese conocimiento se podrn tratar
enfermedades hasta ahora
incurables.
Cromosoma
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est

formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN
altamente organizadas espacialmente (con ayuda de protenas histnicas
y no histnicas) para adoptar una forma ultra condensada en metafase.
Son observables con microscopa ptica convencional o de fluorescencia
mediante tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas

distintos: 22 pares de autosomas ms 1 par de cromosomas sexuales que
determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados
en orden decreciente de tamao en base al cariotipo. Sin embargo,
posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad
mayor que el 21.
Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46

cromosomas (23 pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada
progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o
un Y del padre. (Ver imagen 1). Los gametos -vulos y espermatozoides- poseen una
dotacin haploide de 23 cromosomas
EL Genoma
Un genoma es el nmero total de cromosomas,

o sea todo el D.N.A. (acido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido
sus genes, los cuales llevan la informacin para
la elaboracin de todas las protenas
requeridas por el organismo, y las que
determinan el aspecto, el funcionamiento, el
metabolismo, la resistencia a infecciones y
otras enfermedades, y tambin algunos de sus
procederes.
Intergnico
Intragnico
ADN Intragnico
Genes
Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin
gentica necesaria para la sntesis de una protena (genes
codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Est
formado por una secuencia promotora, que regula su expresin, y
una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por:
secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas)
Genes de ARN
Adems de los genes codificantes de protenas, el genoma humano

contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripcin reproduce
ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosmico (ARNr), microARN
(miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosmico y
de transferencia son esenciales en la constitucin de los ribosomas
y en la traduccin de las protenas. Por su parte, los microARN
tienen gran importancia en la regulacin de la expresin gnica,
estimndose que hasta un 20-30 % de los genes del genoma
humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia
por miARN. Hasta el momento se han identificado ms de 300
genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500.
ADN Intergenico
Las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de

la secuencia del genoma humano, y su funcin es generalmente
desconocida. Buena parte de estas regiones est compuesta por
elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tndem o
repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un
patrn definido y clasificable. Gran parte del ADN intergnico puede ser
un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma
actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas
ADN "basura" (Junk DNA), denominacin que incluye tambin las
secuencias intrnicas y pseudogenes.
ADN repetido por tandem
Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que

secuencias idnticas, o casi, se disponen unas detrs de otras.
Se clasifican en:
Satlites
Minisatlites
Microsatlites
ADN repetido disperso
Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma,
constituyendo el 45 % del genoma humano. Los elementos cuantitativamente ms
importantes son los LINEs y SINEs, que se distinguen por el tamao de la unidad
repetida.
Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una

ARNm intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. Este
fenmeno se produce con una baja frecuencia, estimndose que 1 de cada 100-200
neonatos portan una insercin nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar
patognicos por mutagnesis insercional, por desregulacin de la expresin de
genes prximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) o por recombinacin
ilegtima entre dos copias idnticas de distinta localizacin cromosmica
(recombinacin intra o intercromosmica), especialmente entre elementos Alu.
Enfermedades
Genticas
Fallas en el Genoma Humano
Es tambin el centro de enfermedades

hereditarias por excelencia, pues en la
composicin de cromosomas, al haber alguno
invertido, extra, o idntico a su par, se generan
mutaciones y enfermedades extraas,
generalmente asociadas con deformidades
fsicas o cambios de conducta relativamente no
aceptables.

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Joseph Carrillo Len

El Genoma Humano es el numero total de

Celera Genomics es una empresa

Dos cromosomas X en mujeres, y un X y un

La informacin contenida en los

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est

El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas

Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46

Un genoma es el nmero total de cromosomas,

Adems de los genes codificantes de protenas, el genoma humano

Las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de

ADN repetido por tandem

Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que

ADN repetido disperso

Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una

Fallas en el Genoma Humano

Es tambin el centro de enfermedades

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