Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUISTICA
• CRISTIAN FIGUEROA
• LUIS ORTEGA • BIOLOGIA MOLECULAR
• ÁMBAR PATIÑO
Y ESTRUCTURAL
• RAY SINISTERRA
• CARLA VERA
• PRIMERO D
¿QUE ES?
■ Es un trastorno genético en la que hay una acumulación de moco que obstruye algunos
órganos del cuerpo, sobre todo el tracto respiratorio, páncreas, intestino, hígado, vías
biliares, tracto genital masculino y glándulas del sudor.
■ La acumulación de moco e infecciones induce a la formación de tejido cicatricial
(FIBROSIS) y quistes en los pulmones.
■ Causada por una mutación en el gen CFTR la cual se hereda de forma autosómica.
■ La fibrosis quística o mucoviscidosis, es una de las enfermedades genéticas mortales
mas frecuente en la raza caucásica. 1/2.500-3500 recién nacidos vivos.
■ Aproximadamente 1 de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso de la FQ.
GEN CFTR
■ Localizado en el brazo largo del
cromosoma 7, en la región 31,3.
■ Este gen codifica una proteína de 1,480 aa
denominada CFTR (regulador
transmembrana fibrosis quística)
■ Esta proteína se sitúa en la porción apical
de la membrana de las células epiteliales,
se expresa en las células secretorias,
senos paranasales, pulmones, páncreas,
hígado y tracto reproductivo masculino.
CAUSAS
■ La mutación en el gen CFTR resulta en que las células
epiteliales que recubren los órganos del cuerpo, como el
interior de los pulmones, tubo digestivo, glándulas
sudoríparas, sistema genitourinario, fabriquen una proteína
defectuosa llamada “REGULADOR DE LA CONDUCTANICA
TRANSMEMBRANAMA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA” (RTFQ),
cuando la proteína es defectuosa las células epiteliales no
pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de
la capa que cubre las células.
CAUSAS
■ Este defecto cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para que
haya una fina capa de líquido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el
páncreas y las vías de otros órganos.
■ Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes
que luego son echados para fuera del cuerpo, pero en la FQ, el moco espeso, junto
a los gérmenes que ha retenido, se queda dentro de los pulmones, que se acaban
infectando. En el páncreas, el moco esposo tampona los canales donde se llevan
las enzimas digestivas para el intestino que son necesarias para digerir los
alimentos.
SÍNTOMAS
■ RECIÉN NACIDOS: retraso en el crecimiento, ausencia de deposiciones
durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado.
■ FUNCIÓN INTESTINAL: dolor abdominal a causa de estreñimiento grave,
aumento de gases, abdomen distendido, heces pálidas o color arcilla de olor
fétido que tienen moco.
■ FUNCIÓN PULMONAR Y SENOS PARANASALES: tos o aumento de la
mucosidad, episodios recurrentes de neumonía.
■ Diabetes, pancreatitis y cirrosis.
■ Esterilidad, debido a la ausencia de los canales que salen de los testículos
llevando los espermatozoides.
HERENCIA
■ Se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que para tener la
enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR
en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada
uno de los padres, que se denomina portador.
25% (1 en 4) de chances de tener
FQ
Cuando dos portadores de una condición

autosómica recesiva tienen hijos, en cada
embarazo, cada niño tiene:
50% (1 en 2) de chances de ser

un(a) portador(a) de FQ, igual a
los padres
50% ( 1 en 2) de chances de tener FQ.
50% ( 1 en 2) de chances de ser un portador de FQ
DIAGNÓSTICO
• Se realiza en recién nacidos. Si un examen de sangre en el recién nacido sospecha de
FQ, el medico hace el diagnostico mediante una prueba de sudor, esta mide la cantidad
de sal (cloruro) en el sudor.
• Se provoca que la persona sude en una pequeña porción de piel en un brazo o una
pierna frotándose en la piel con una sustancia química que produce sudor y poniéndose
un electrodo para dar una corriente eléctrica suave.
• El sudor se recoge en un algodón o papel y luego se analiza, los niveles altos de cloruro
confirman un diagnóstico de la fibrosis quística
• El diagnostico se hace si el valor del cloruro en el sudor es ≥ 60 mmol/L y se confirma
haciéndola de nuevo.
• Si la prueba del sudor muestra un valor de cloruro ≤ 39 mmol/L en las personas
mayores de 6 meses de edad lo mas probable es que no haya FQ.
• Si la prueba muestra un valor de cloruro en el sudor entre 40 a 59 mmol/L en personas
mayores de 6 meses de edad se hace el examen genético llamado “ PANEL AMPLIADO
DE MUTACIONES PARA FIBROSIS QUISTICA”
■ Pruebas genéticas ampliadas.
■ Radiografía de tórax.
■ Pruebas de función pancreática,
■ Cultivo de esputo: si hay una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa es posible que se
tenga FQ y hay que realizas tratamiento.
■ Examen de los genitales en los hombres
■ Exámenes de imágenes de páncreas.
TRATAMIENTO
■ El tratamiento depende de los problemas que presente el paciente en vías respiratorias, se usan
los siguientes medicamentos.
1. DORNASA ALFA: inhalada en todas las personas ≥ 6 años. Disminuye la frecuencia de infecciones
respiratorias
2. AZITROMICINA: antibiótico en personas ≥ 6 años
3. TROMBACINA: antibiótico en enfermedad pulmonar y Pseudomonas aeruginosa.
4. AZTREONAM: antibiótico en enfermedad pulmonar y Pseudomonas aeruginosa persistente.
5. IVACAFTOR: personas ≥ 2 años, mutación en una sola copia del gen. Menos acumulación de moco
espeso en los pulmones.
6. TRANSPLANTE DE PULMÓN
7. VACUNA ANTIGRIPAL
CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
■ MUTACIÓN DEL GEN DF508: La mutación más frecuente es la deleción de tres

nucleótidos que tiene como resultado la pérdida de una fenilalanina en la posición
508 (DF508). Esta mutación está presente en 70% de los alelos FQ.
■ Cerca de la mitad de los pacientes con FQ son homocigotos para la mutación
DF508. Estos individuos muestran la forma clásica de la enfermedad con
incremento de electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y patología
obstructiva pulmonar.
■ Generalmente, tanto la función pulmonar como la edad de aparición de la
enfermedad y la cantidad de sales de cloruro se relacionan con el genotipo.
BIBLIOGRAFIA
■ https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-quistica
■ http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n1s1/v38n1s1a06.pdf
■ https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-ticadelafibrosisqustica-
90-P06026
■ http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/CistFibID30032SS.html
■ http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/genetica.pdf

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