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    1 Fibrosis Quística

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    Sofia Garcia
    Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que causa un aumento en la viscosidad del moco. Esto afecta principalmente los pulmones, páncreas e intestinos, causando infecciones pulmonares crónicas, pancreatitis y malabsorción. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de sudor, que muestran altos niveles de sal. No tiene cura y requiere tratamiento sintomático de por vida.

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    Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que causa un aumento en la viscosidad del moco. Esto afecta principalmente los pulmones, páncreas e intestinos, causando infecciones pulmonares crónicas, pancreatitis y malabsorción. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de sudor, que muestran altos niveles de sal. No tiene cura y requiere tratamiento sintomático de por vida.

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    1 Fibrosis quística

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    Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que causa un aumento en la viscosidad del moco. Esto afecta principalmente los pulmones, páncreas e intestinos, causando infecciones pulmonares crónicas, pancreatitis y malabsorción. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de sudor, que muestran altos niveles de sal. No tiene cura y requiere tratamiento sintomático de por vida.

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    Fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que causa un aumento en la viscosidad del moco. Esto afecta principalmente los pulmones, páncreas e intestinos, causando infecciones pulmonares crónicas, pancreatitis y malabsorción. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de sudor, que muestran altos niveles de sal. No tiene cura y requiere tratamiento sintomático de por vida.

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    Fibrosis quística

    Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en


    niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
    FIBROSIS QUÍSTICA
    Se trata de una enfermedad hereditaria que se origina por la
    alteración de un gen en el cromosoma 7, el llamado gen
    CFTR (por sus siglas en inglés: Cystic Fibrosis Transmembrane
    conductance Regulator)

    REGULADORA DE LA CONDUCTANCIA
    TRANSMENBRANA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

    • Se deben heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada


    padre.
    • Es más frecuente entre personas descendientes de
    europeos del centro y norte
    CFTR es una proteína de membrana
    cuya función es clave para controlar la
    secreción de sodio, cloro, agua y
    Cloruro bicarbonato.

    ES MUY IMPORTANTE
    Regular el flujo de cloruro

    El cloruro es una molécula que atrae el


    agua, lo cual va a regular y controlar
    Van a entrar en acción LOS CILIOS,
    que van a impulsar este moco hacia
    afuera, y evitar que se acumule moco. La hidratación del moco que
    recubre estos órganos
    Para mantener limpios los PULMONES
    ¿Qué hace la proteína
    CFTR en la fibrosis
    quística?

    El MOCO no fluye, porque


    es pegajoso y espeso.
    EL Gen CTRF esta MUTADO, lo
    que significa que la proteína NO
    expulsa el cloruro hacia el exterior

    El MOCO está deshidratado, en consecuencia;


    Termina taponeando las vías respiratorias
    ¿CÓMO AFECTA A LOS DIFERENTES SISTEMAS?

    Sistema
    Respiratorio Sistema
    Sistema Excretor
    Digestivo
    Sistema
    Reproductor
    .
    Sistema respiratorio

    • Los pulmones generalmente son los más afectados.

    • La alteración del gen CFTR conduce a la acumulación y al aumento en


    la viscosidad del moco en los pulmones. El moco formado en los
    bronquios es tan denso, que es difícil de expulsar, lo que afecta la
    ventilación y crea buenas condiciones de desarrollo de bacterias y otras
    afecciones:
    • Bronquiectasias. (ensanchamientos de las vías respiratorias)
    • Infecciones crónicas
    -infecciones de los senos paranasales
    -bronquitis o neumonía
    • Pólipos nasales. (masas en el conducto nasal)
    • Hemoptisis (tos con sangre).
    • Neumotórax.
    • Insuficiencia respiratoria.
    .
    Sistema digestivo
    EL MOCO BLOQUEA LOS CONDUCTOS DEL PÁNCREAS
    La acumulación de jugos digestivos, que va a causar irritación y estreñimiento.
    La falta de enzimas digestivas en el INTESTINO dificulta la absorción de nutrientes,
    pueden ocasionar;

    • Enfermedades hepáticas :
    ICTERICIA, ENFERMEDAD DE HÍGADO GRASO, CIRROSIS, CALCULOS BILIARES
    • Perdida de peso
    • Pancreatitis
    • Obstrucción Intestinal
    • Diabetes.
    FQ EN RECIÉN NACIDOS:
    Las heces espesas y pegajosas pueden acumularse
    en los intestinos, y les resulte muy difícil hacer su
    primera caca.

    Lo cual genera:

    • Vientre hinchado
    • Vómitos
    • No pueden evacuar; lo cual lleva a la cirugía
    Sistema reproductor.
    .
    En los hombres afecta el conducto deferente, ocasionando el bloqueo de la salida de
    espermatozoides.

    Por lo cual ocasiona:


    • Infertilidad en los hombres.
    • Reducción de la fertilidad en las mujeres.
    Sistema Excretor
    GLÁNDULAS SUDORIPARAS

    La mutación del gen CFTR, ocasiona un


    aumento en la concentración de sal en el sudor,
    por lo cual los pacientes con fibrosis quística,
    pierden una gran cantidad de sales en el sudor,
    lo que conduce a:

    • Desequilibrios de electrolíticos.
    • Deshidratación.
    DIAGNÓSTICO

    • Pruebas genéticas y de sudor

    SÍNTOMAS ASOCIADOS
    • Inflamación del páncreas
    • Pólipos nasales
    • Infecciones crónicas de senos paranasales o pulmonares
    • Infertilidad masculina
    • Sudor salado
    ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

    Examen de sangre para ayudar a detectar la FQ.


    Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:
    El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de
    detección estándar para FQ en recién nacidos. Y requiere exámenes adicionales.
    La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel
    de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
    Otros exámenes que pueden estar relacionados con la FQ
    incluyen:

     Radiografía de tórax o tomografía computarizada


     Examen de grasa fecal
     Pruebas de la función pulmonar
     Medición de la función pancreática (elastasa pancreática en heces)
     Examen de estimulación de secretina
     Tripsina y quimiotripsina en heces
     Tránsito esofagogastroduodenal
     Cultivos pulmonares (obtenidos por esputo, broncoscopia o muestra faríngea)
    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    • Discinesia Ciliar Primaria


    • Bronquiectasia
    • Asma
    • Bronquitis
    • Malabsorción
    • Neumonía

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