Trastornos de

diferenciación Sexual

Expositor: Dra. Adriana Lucía Bermúdez Díaz Tutor: Dra. Dora María Guadamuz
Medico residente de primer año Ginecología y Obstetricia Medico especialista en Ginecobstetricia
 Definición

1:4500 RN
padecen
TDS
Alteraciones
congénitas en las
cuales el sexo
cromosómico,
gonadal o
anatómico es
atípico.

Pizzi, Rita; Parpacén, Leticia et al, Trastornos de diferenciación

sexual, Rev Obstetricia y ginecología, 2016
 Asignación del sexo

Sexo genético
Sexo fenotípico
Constitución
cromosómica Sexo gonadal
Caracteres
sexuales del Tipo de gónada
individuo que posee un
individuo

Pizzi, Rita; Parpacén, Leticia et al, Trastornos de diferenciación

sexual, Rev Obstetricia y ginecología, 2016
 Determinación y diferenciación sexual
Determinación sexual Diferenciación sexual

Complemento de cromosomas Desarrollo del sexo fenotípico por

sexuales del individuo acción hormonal, que llevan a la
Mecanismos que conducen a la formación de los genitales externos e
formación de la gónada masculina o internos.
femenina, a partir de una gónada
bipotencial indiferenciada.

Pizzi, Rita; Parpacén, Leticia et al, Trastornos de diferenciación

sexual, Rev Obstetricia y ginecología, 2016
Nomenclatura y clasificación
Según
Trastornos en los cromosomas
sexuales
A. Trastornos A. Trastorno

Trastornos desarrollo sexual 46 XX

XY
Trastornos del desarrollo sexual 46
cariotipo del desarrollo desarrollo
gonadal gonadal
B. Trastorno de B. Exceso de
la síntesis o andrógenos
acción de los C. Otros
andrógenos
C. Otros
Nomenclatura y clasificación
Cariotipo Enfermedades
A. 47, XXY Síndrome de Klinefelter y sus
variantes
I. Trastornos en los cromosomas B. 45, X Síndrome de Turner y sus variantes
sexuales
C. 45, X / 46, XY Disgenesia gonadal mixta
D. 46, XX / 46, XY Quimerismo
Nomenclatura y clasificación
46, XY Enfermedades

Disgenesia Gonadal completa o parcial (SRY, SOX9, SF1, WT1, DHH, otros)

A. Trastornos del desarrollo TDS Ovotesticular

gonadal (Testicular)
Regresión testicular

1. Trastornos de la síntesis de los andrógenos

a. Mutaciones en el receptor de LH
b. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
c. Mutaciones en proteínas reguladoras esteroidogénicas
II. Trastornos d. Alteración en el corte de la cadena lateral del colesterol (CYP11A1)
del B. Trastorno de la síntesis o e. Deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroides 2 (HSD3B2)
desarrollo acción de los andrógenos f. Deshidrogenasa de 17β-hidroxiesteroides 3 (HSD17B3)
sexual g. 5α- reductasa (SRD5A2)
2. Trastornos de acción de los andrógenos
a. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
b. Fármacos y moduladores ambientales.
C. Otros 1. Relaciones sindrómicas del desarrollo genital masculino (Anomalías cloacales, síndrome Robinow,
Aarskog, mano-pie genital)
2. Persistencia de conductos Mullerianos
3. Síndrome de testículos evanescentes
4. Hipospadias aislado
5. Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
6. Criptorquidia
7. Influencias ambientales
 Nomenclatura y clasificación
46, XX Enfermedades
1. Disgenesia gonadal )BMP15, FSHR, NOBOX,NUP107, PSMC31P)
A. Trastornos del desarrollo 2. TDS ovotesticular
gonadal
3. TDS testicular (SRY+, dub SOX9, RSP01)

1. Fetal
a. Deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroides 2 (HSD3B2)
b. 21 hidroxilasa (CYP21A2)
II. Trastornos c. Oxidorreductasa P450 (POR)
del
desarrollo 2. Fetoplacentario
B. Exceso de andrógenos
sexual a. Deficiencia de aromatasa (CYP19A1)
b. Deficiencia de oxidorreductasa (POR)
3. Materno
a. Tumores maternos virilizantes
b. Fármacos androgénicos
C. Otros 1. Relaciones sindrómicas del desarrollo genital masculino (Anomalías cloacales)
2. Agenesia, hipoplasia müllerianas (MURCS)
3. Anormalidades uterinas (MODY5)
4. Atresia vaginal (MCKusick-Kaufman)
5. Adhesiones labiales
Formación de
gónada
bipotencial
Interacción génica formación gonadal
Formación gonadal
XY
Mecanismos moleculares Expresión SRY localizado en Yp11.3
Células de Sertoli Síntesis de Hormona Inhibidora Mülleriana (12-14 SG)
Células de Leydig Síntesis de testosterona
Desarrollo conductos wolffianos Epididimo, conductos deferentes,
vesículas seminales
DHT: Dihidrotesosterona Virilización genitales externos
Seno urogenital Próstata, uretra
Formación gonadal
XX

Ausencia de HIM

Persistencia conductos Trompas de Falopio, útero, porción superior de vagina

müllerianos
Conductos Wolffianos y seno Uretra, dos tercios inferiores de vagina
urogenital

Tubérculo genital Clítoris

Pliegues urogenitales Labios menores y mayores

Abordaje TDS
Referencias

• Thompson & Thompson, Genética en medicina, 8va edición

• Pizzi, Rita; Parpacén, Leticia et al, Trastornos de diferenciación

sexual, Rev Obstetricia y ginecología, 2016