CEPREU 2024 01

GENETICA

Ms. Agustín Padilla Zúñiga

 Un poco de historia

Mendel nace en 1822 en la ciudad checa de Heinzendorf y entra

como novicio agustino en el monasterio de Brno. Como monje
agustino tuvo la oportunidad de estudiar botánica, matemáticas y
química en la Universidad de Viena
En 1895 propuso la primera explicación científica en relación al
modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e
hijos. Nace la genética moderna.
Su contribución básicamente fue:
1) Desarrollar líneas puras
2) Contar sus resultados, ver proporciones y realizar análisis
estadísticos.
¿QUÉ ES LA GENÉTICA
 PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
Los principios de herencia pueden resumirse en:
A. La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades de ácido
desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se encuentran en los cromosomas.

B. Los cromosomas están presentes en pares, por lo tanto, los genes también están en pares; uno
proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen son los alelos.

C. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa característica. Si
son diferentes, es heterocigoto. Se usa una letra mayúscula para el alelo dominante y la
correspondiente letra minúscula para el alelo recesivo.
TERMINOLOGIA GENÉTICA:

Comenzaremos con ciertas definiciones imprescindibles.

a. Alelo: Formas alternativas de expresarse un gen.
b. Alelo dominante y recesivo: Es dominante cuando puede expresarse fenotípicamente tanto en el genotipo
Heterocigota como en el homocigota. Es recesivo, cuando puede expresarse fenotípicamente solo en el genotipo
homocigota.
c. Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo
rizado, presencia de enzima amilasa en la saliva. Fenotipo: Cualquier característica medible u observable que posea un
organismo, es el resultado de los productos génicos que se expresan en un ambiente dado.
d. Gen: unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes alélicas y que ocupa
un locus cromosómico concreto.
e. Locus (plural loci).- Posición que ocupa un determinado gen sobre un cromosoma.
f. Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo.
g. Homocigota y Heterocigota: Un homocigoto es el individuo producto de la unión de gametos con alelos idénticos para
un determinado gen. En cambio un heterocigoto es un individuo producto de la unión de gametos con alelos
diferentes para un determinado gen.
 CARACTERES HEREDITARIOS EN EL HOMBRE

CARACTÉR DOMINANTE RECESIVO GENOTIPO FENOTIPO

BB, Bb Marrones
Color de ojos B Marrones b azules
bb Azules
AA, Aa Oscuro
Color de pelo A oscuro a rubio
aa Rubio
Ee, ee Lóbulo libre
Lóbulo de oreja E lóbulo libre e lóbulo unido
ee Lóbulo unido
LL. Ll Labio gruesos
Tamaño de labios L labios gruesos l labios delgados
ll Labios delgados
WW, Ww Línea frontal en V
Línea frontal de pelo W pico en V w línea frontal recta
ww Línea frontal recta
AA, Aa Pliega la lengua
Plegar la lengua en U A puede plegar a No se pliega
aa No pliega la lengua
Las Leyes de
Mendel

AA Semillas color amarilla: Carácter dominante

aa
Semillas color verde: Carácter recesivo
 Ejemplo: Un gen con dos alelos controla el enrollamiento de la lengua. El alelo (H) es responsable del enrollamiento de la
lengua (lengua en U) y el alelo (h) lengua sin poder enrollarse.

Lengua sin poder

lengua en enrollarse en forma de
Progenitores (P)
forma de U ♂ U♀
Ejemplo: Si en F1 se obtenía una descendencia Heterocigota (Hh), y apareamos entre sí individuos F 1 para obtener la
segunda generación filial o F2 veremos que el rasgo línea frontal recta reaparece en la F 2 en una proporción de 3:1.
Semillas color amarillas forma
lisas o redondas

Semillas color verde rugosas

 ENFERMEDADES, DEFECTOS, ANOMALÍAS HEREDITARIAS
AUTOSÓMICAS
DOMINANTES RECESIVAS
Acondroplasia Anemia falciforme
Braquidactilia Anemia perniciosa
Enfermedad de Huntington Enfermedad de Tay-sachs
Neurofibromatosis Fenilcetonuria
Polidactilia Fibrosis quística
Sindactilia Hemocromatosis
Síndrome de Marfan Sordomudez congénita
LIGADAS AL SEXO
LIGADA AL CROMOSOMA X LIGADA AL CROMOSOMA Y
Daltonismo ictiosis
Distrofia muscular de duchenne
Hemofilia
Herencia Autosómica Recesiva: Albinismo
Dominancia incompleta o Dominancia intermedia
En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los
dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el
color de las flores del "don diego de noche".

El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo (R) y el otro fenotipo blanco (r).
Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas.

Observa cómo se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generación F1 sigue siendo uniforme
 CODOMINANCIA

Los 2 alelos se expresan de forma

independiente en un heterocigoto.
Ej. grupo sanguíneo ABO.

Tipo
Genotipo
sanguíneo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
GRUPOS SANGUINEOS: SISTEMA ABO

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes en la
capa exterior de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes
para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema AB0) y el factor Rh.
El sistema AB0 fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, y fue el primer sistema de grupo sanguíneo
conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno
B, y 0 (cero) sin antígenos.

Características del sistema ABO

• Las personas con sangre del tipo A: sus glóbulos rojos expresan antígenos de tipo A en su superficie y
desarrollan anticuerpos contra los antígenos B en el plasma.
•Las personas con sangre del tipo B: sus glóbulos rojos expresan antígenos de tipo B en su superficie y
desarrollan anticuerpos contra los antígenos A en el plasma.
•Las personas con sangre del tipo O: no tienen dichos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos y
desarrollan anticuerpos contra ambos tipos.
•Las personas con sangre del tipo AB: teniendo ambos antígenos en la superficie de sus glóbulos rojos, no fabrican
anticuerpo alguno contra el antígeno A o B.
GRUPOS SANGUINEOS: SISTEMA ABO
 Herencia del tipo AB0

 Son controlados por un solo gen con tres alelos: 0 (No posee los antígenos del grupo A
ni del grupo
B), A, y B.

 El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo 0 tipos 0, siendo A y B alelos dominantes

sobre 0. Así, las personas
que heredan dos alelos 00 tienen tipo 0; AA o A0 dan lugar a tipos A; y BB o B0 dan lugar
a tipos B.

 Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A y
B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo
con tipo 0, a excepción de que se de un fenómeno poco común conocido como el
'fenotipo Bombay” o diversas formas de mutación genética relativamente extrañas.

 Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0, lo que se llama codominancia

 Características del factor Rh
 El sistema Rh es el segundo sistema de grupos sanguíneos en la transfusión de sangre humana con 50 antígenos actualmente. En
1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh),
porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus (Macaca mulatta).
 Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como "Rh positivas", mientras que aquellas sin los factores se clasifican
como "Rh negativas".
 El principal antígeno Rh es el "D". Utilizando esta denominación, es común para los individuos D-negativos no tener ningún
anticuerpo anti-D IgG (inmunoglobulina-G) o IgM, ya que los anticuerpos anti-D no son normalmente producidos por sensibilización
contra sustancias ambientales. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh
positiva.
 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO O LIMITADA POR EL SEXO
Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los cromosomas sexuales, sino en los autosomas,
pero cuya manifestación depende del sexo del individuo, comportándose de distinta manera si se encuentran en machos
o en hembras. Se dice que su herencia está influida por el sexo. El comportamiento diferente de estos genes se suele
deber al efecto de las hormonas masculinas.
La mujer tiene dos cromosomas X y el varón un cromosoma
X y un cromosoma Y, por lo que la alopecia dependería en
mayor medida de los antecedentes de la madre que de los
del padre”

Genotipo Hombre Mujer

CC Calvicie Calvicie

Cc Calvicie No calva

cc No calvo No calva
 Problemas
1. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P), el gen que determina el pelo recto es recesivo(p). ¿Cómo podrán ser los hijos de
un varón de pelo en pico homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?. Haz un esquema de cruzamiento .
2. En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules ,
tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y el otro de ojos azules . Averigua: El genotipo del padre.
3. Cruzando dos moscas grises entre sí se obtiene una descendencia de 153 moscas grises y 49 moscas negras. ¿Qué genotipo tendrán los progenitores y
las moscas grises de la descendencia?

4. Un hijo tiene sangre del grupo A y su madre del grupo 0. ¿Cuál será el grupo sanguíneo del padre?
5. Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia de sus dos primeros hijos, mientras que rechaza al tercero afirmando que no es suyo. El primer
hijo es del grupo sanguíneo O, el segundo, del grupo B, y el tercero, del grupo AB El marido es del grupo sanguíneo O, y la mujer, del grupo B ¿Crees que la
acusación del hombre esta fundada? Razona la respuesta.
6. En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de
padres son : PAREJA 1 : AB x O PAREJA 2: A x O PAREJA 3: A x AB PAREJA 4: O x O
Indicar qué niño corresponde a cada pareja.

7. Una planta que tiene hojas compuestas y aserradas se cruza con otra planta que tiene hojas simples y lobuladas. Cada progenitor es homocigótico para una
de las características dominantes y para una de las características recesivas.
 ¿Cuál es el genotipo de la generación F1? ¿Cuál es su fenotipo?
 Si se cruzan individuos de la F1, ¿qué fenotipos tendrá la generación F2 y en que proporción? (Utilice los símbolos C:Compuestas, c:Simple, A:lobuladas;
a: aserrada)
 De estos cruces se obtiene 900 Kg. de plantas ¿Cuántos Kg corresponderán a cada tipo de hojas? ESTA PREGUNTA SE RESPONDE CON FENOTIPO

8. En las ratas color gris (G) es dominante sobre el blanco(g) y la cola larga (L) sobre la cola corta(l): Hallar el cruce de:
 Una rata heterocigota con una rata gris pura y de cola corta
 Una rata heterocigota con una rata blanca de cola larga dominante
9. En cierta especie de rosas, los colores de las flores pueden ser rojos o blancos. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y
blanco (CB), codominantes. Y del cruce de ambas, resultan plantas con flores con manchas blancas (CRCB) Determine el genotipo y fenotipo al cruzar:
 Dos flores rojas con manchas blancas
 Flor roja y flor roja con manchas blancas.

10. Ciertos caracteres como la enfermedad de la hemofilia, están determinadas por un gen recesivo ligado al cromosoma X:
 ¿Como podrán ser los descendientes de un hombre normal con una mujer portadora?.
 ¿Como podrán ser los descendientes de un hombre enfermo y una mujer normal? .
11. El daltonismo, está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre sano y una mujer
daltónica?
12. ¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar
en la familia si tiene ocho hijos?

13. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se
cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A o B será
homocigótico y cuál heterocigótico? Razona la respuesta.
14. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra. Sabemos que el pelaje negro domina
sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan herencia intermedia. Utilice las letras N y B como símbolos para representar el
alelo que da lugar a color negro y blanco respectivamente.
a) ¿Cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan?
b) ¿Cuál será el fenotipo y el genotipo de su descendencia?
c) ¿Qué significa dominancia, recesividad y herencia intermedia.

15. Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es calva, pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos
sean calvos?