Génétique Mendelienne
Génétique Mendelienne
Génétique Mendelienne
1ère année
Module: Génétique
Introduction
GÉNÉTIQUE Terminologie
MENDÉLIENNE Mono-hybridisme
Di-hybridisme
Linkage et
Crossing-Over
Dr. H. BOULENOUAR
La plupart des travaux de Mendel ayant porté sur le pois cultivé Pisum
sativum (petit pois )
1
Phénotype: ensemble des caractéristiques qualifiable ou quantifiable (à
l’oeuil nu, ou des tests particuliers) . L’environnement peut modifier
l’expression d’un gène phénotype.
Plan
Génotype: par définition c’est l’ensemble des gènes d’un individu. Pour
notre part nous allons considérer que les formes alléliques d’un même
gène. Introduction
◦ Homozygotie: l’union de deux gamètes portant des allèles identiques produit un homozygote
◦ Lignée pure: un groupes d’individus avec un stock génétique similaire est considéré comme
une lignée, souche, variété ou race
Mono-hybridisme
L’autofécondation ou croisement entre parents très proches sur de nombreuses
générations (consanguinité) population homozygote pour la quasi-totalité des loci . Le Di-hybridisme
croisement de ces homozygotes entre eux fournit une lignée pure.
• Hétérozygotie: l’union de gamètes portant des allèles différents produit un hétérozygote
Linkage et
• Hybride: ce terme est généralement appliqué à un hétérozygote.
Crossing-Over
• Dominance et récessivité: si le phénotype d’un hétérozygote ne rend
compte que de la présence d’un seul allèle, cet allèle est dit dominant.
Mendel a effectué des croisements entre deux lignées pures [jaune] et [verte]. Il
examina l’apparence phénotypique des graines obtenus.
un des deux caractères disparaît à la génération suivante (première génération filiale Première loi de Mendel ou loi d’uniformité
ou F1).
Croisement:
Graines jaunes: Allèle dominant (G) Tous les hybrides de première génération issus du
Graines Verte: Allèle récessif (g)
[graines jaunes] X [graines vertes] croisement de deux lignées pures se ressemblent et
P: GG x gg présentent le caractère de l’un des parents et de lui
F1 [graines jaunes] 100%
Gamètes G g seul
F1: Gg
-Toutes les graines obtenues en F1 sont [jaunes], la F1 est dite homogène, d’où la
première loi de Mendel : ‘uniformité de la première génération’.
2
Par conséquent tous les hybrides de première génération seront de
Génotype hétérozygote.
En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit
alors aux résultats Suivants
Graines jaunes: Allèle dominant (G)
Croisements: Graines Verte: Allèle récessif (g)
F1xF1 [Graines jaunes ] X [Graines jaunes ] F1xF1: Gg x Gg
¾ Jaune ¼ vertes
Échiquier de croisement
F1 G g
Deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation F1
1/2 1/2
GG
Tous les hybrides de deuxième génération G Gg
1/2 1/4 1/4
issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même
couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un g Gg gg
ou l’autre des caractères de la génération parentale 1/2 1/4 1/4
¾ [Graines jaunes]
¼ [Graines vertes]
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Solution :
Exercice d’application :
Les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont donc
homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent, leur génotype
On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul sera :
caractère : l’une est constituée de rats blancs, l’autre de rats noirs. - Noir/Noir pour les rats noirs,
1 – Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de - Blanc/Blanc pour les rats blancs,
rats noirs. Expliquez ce résultat. et ils forment qu’un seul type de gamète chacun.
2 – Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du
croisement des rats obtenus en F1 ? 1 – Le croisement des deux lignées entre elles a aboutit à 100% de
rats noirs:
3 – Doit-on s’assurer de la pureté des rats blancs obtenus?
on peut donc en déduire que: le caractère noir est dominant (on le
4 – Qu’obtiendrait-on en croisant : symbolise par N), le caractère blanc est récessif (on le symbolise
a) un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ? par n) et que leur transmission est conforme à la première loi de
Mendel.
b) un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes.
P: Génotype (N/N) x (n/n)
F1→ Génotype N/n
Phénotype [N]
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Cas particuliers Cas de la codominance:
Monohybridisme sans dominance Exemple 1: le système des groupes sanguins M-N chez l’homme
Les deux allèles LM et LN sont sont codominants
• Cas de la semi-dominance: appelée aussi dominance partielle ou
Deux antisérums sont utilisés: anti-M et anti-N
dominance incomplète
Génotype Réaction avec Groupes sanguins
Anti-M Anti-N phénotypes
LMLM + - M
LMLN + + MN
Les Hétérozygotes présentent un
phénotype intermédiaire
LNLN - + N
La Létalité Pénétrance
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L’expressivité Plan
Un caractère même pénétrant peut s’exprimer de façon variable, le
Introduction
degrés d’expression est appelé expressivité
Mono-hybridisme
Exemple: le polydactylies peut s’exprimer sur une main et pas sur
l’autre, ou alors sur les pieds et non les mains Di-hybridisme
Linkage et
Crossing-Over
- Il réalise le croisement entre deux races pures : pois aux phénotypes La troisième loi de Mendel
[Lisse, Jaune] et des pois aux phénotypes [ridée, Vert]. Il obtient les
Les deux lois d’uniformité et de ségrégation sont donc à nouveau
résultats suivants :
vérifiées : tous les hybrides de première génération se ressemblent mais pas
Parents : [Graines Jaunes ; Lisses] X [Graines Ridées ; Vertes]
ceux de deuxième génération. Et n’importe quelle combinaison de caractères
F1 : 100% [Graines Jaunes ; Lisses]
aboutirait à des proportions identiques : 3/4-1/4 en cas de monohybridisme,
9/16-3/16-3/16-1/16 en cas de dihybridisme.
-Puisque les parents sont de races pures ; tous les pois de la F1 sont [Lisse ; Jaune],
1er loi de Mendel. De plus nous pouvons conclure que l’allèle L>l et allèle J>j
(> : Dominant).
- Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les quatre
caractères parentaux réapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1
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Croisements: Exercice d’application :
P Graines jaunes, Lisses vertes, ridées À partir de trois pois à graines jaunes et lisses pris au hasard, on effectue
F1 100% Graines jaunes, Lisses pour chacun d’entre eux un croisement avec un pois à graines vertes et
ridées. Les résultats, rapportés à la centaine, sont les suivants :
La forme Graines jaunes: Allèle dominant (J)
des P: JJ, LL x jj, ll - croisement N 1 → 51 graines jaunes et lisses,
Graines Graines Verte: Allèle récessif (j)
Gamètes J, L j, l 49 graines vertes et lisses ;
La forme Graines lisses: Allèle dominant (L)
F1: Jj, Ll - croisement N 2 → 100 graines jaunes et lisses ;
des
Graines ridées: Allèle récessif (l)
graines - croisement N 3 → 24 graines jaunes et lisses,
F1xF1 Graines jaunes, Lisses X Graines jaunes, Tiges lisses 26 graines jaunes et ridées,
Jj, Ll Jj, Ll 25 graines vertes et lisses,
Gamètes Gamètes J, L J, l j, L j, l 25 graines vertes et ridées.
J, L JJ, LL JJ, Ll Jj, LL Jj,Ll 1 – Quels sont, de ces quatre caractères, ceux qui sont dominants et
J, l JJ, Ll JJ, ll Jj, Ll Jj, ll ceux qui sont récessifs ?
j, L Jj, LL Jj, Ll jj, LL jj, Ll 2 – À l’aide de symboles appropriés, établissez le génotype des
quatre pois de départ et construisez pour chaque cas l’échiquier de
j, l Jj, Ll Jj, ll jj, Ll jj, ll
croisement. Comparez avec la descendance observée.
F2; 9 Graines jaunes, lisses
3 Graines jaunes, ridées
3 Graines Vertes, lisses
1 Graines Vertes, ridées
Solution :
1 – Le croisement N 2 nous apprend qu’en croisant un pois à
graines jaunes et lisses avec un pois à graines vertes et ridées,
ces deux derniers caractères disparaissent en F1. 2 – Les caractères « graine verte » et « graine ridée »
Nous pouvons donc en déduire que le caractère « graine jaune » étant récessifs, le pois à graines vertes et ridées sera
domine sur le caractère « graine verte » et que le caractère « obligatoirement homozygote pour les deux caractères,
graine lisse » domine sur le caractère « graine ridée ». présentera donc le génotype j/j ; l/l et ne pourra former
Nous allons considérer alors les allèles: qu’un seul type de gamète. En revanche, les trois pois à
- J pour « graine jaune », graines jaunes et lisses étant de phénotypes dominants, il
- j pour « graine verte », est impossible de déterminer leur génotype sans étudier
- L pour « graine lisse », la descendance de chacun d’entre eux.
- l pour « graine ridée ».
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Le croisement N°1 faisant apparaître deux phénotypes distincts Par contre, le croisement N°2 aboutissant à 100% de
prouve que le premier pois n’est pas homozygote pour les deux graines jaunes et lisses, nous pouvons en déduire que
caractères. En effet, s’il était de génotype J/J ; L/L, tous les
descendants présenteraient le même phénotype, conformément à la
l’hybridation a concerné deux lignées pures. Le pois à
première loi de Mendel. C’est donc qu’il est de génotype J/j ; L/L et graines jaunes et lisses est donc homozygote pour les
qu’il a formé deux types de gamètes comme le montre l’échiquier: deux caractères J/J ; L/L
JL jL
jl Jj Ll jj Ll
JL
Jaune, Lisse Verte, Lisse
jl Jj Ll
Nous obtenons donc 50% de pois à graines jaunes et lisses et 50% Jaune, lisse 100%
de pois à graines vertes et lisses, valeurs très proches de celles
observées (51 et 49).
On utilise alors le test statistique du chi deux (χ2 ) dans lequel O représente la
Nous obtenons donc 25% de graines jaunes et lisses, valeur observée, A la valeur attendue et i le nombre de caractères étudiés.
25% de graines jaunes et ridées, 25% de graines vertes
et lisses et 25% de graines vertes et ridées, soit des χ² =∑ (Oi – Ai)²
proportions conformes aux valeurs obtenues (24, 26, 25
et 25). Ai
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Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une marge d’erreur de
5%, il faut, pour que la différence entre les deux distributions ne soit pas
significative, que le χ 2 soit inférieur à:
3,841 lorsqu’on étudie deux caractères,
5,991 trois caractères,
Remarque:
7,815 quatre caractères, etc. Le nombre p de degrés
De sorte que, si, pour un nombre de caractères donné, on obtient une valeur de de liberté (la première
χ 2 inférieure à celle de la table, l’hypothèse est considérée comme juste. À colonne du tableau) est
l’inverse, si cette valeur est supérieure, c’est que l’hypothèse doit être égale au nombre
d’observations moins 1.
abandonnée.
Par exemple si le
nombre de phénotypes
observés est de 3
le p= 3-1= 2
et le chi2 correspondant
est de 5.99
Exemple
Un croisement effectué par Mendel entre une lignée pure de pois à χ² = (5474 – 5493)² + (1850 – 1831)² = 0.2629
graines lisses et une lignée pure de pois à graines ridées. En F1, tous les 5493 1831
hybrides obtenus sont de phénotype « graine lisse ». On peut donc en
conclure que le caractère « graine lisse » est dominant et que le
caractère « graine ridée » est récessif. Par conséquent, les hybrides de F2
devraient faire réapparaître les caractères parentaux dans un rapport 3/1 : Ce résultat étant très inférieur à 3,841, l’hypothèse testée est correcte:
75 % des pois présentant une graine lisse et 25 % des pois une graine les hybrides de deuxième génération se distribuent conformément
ridée. aux lois de Mendel dans le rapport 3/1.
Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (Olisse) et 1 850 ridées
(Oridée)
alors que la prévision attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses
(A lisse) et de 1 831 (7 324 x 25%) graines ridées (A ridée)
???????
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Exercice d’application
À partir d’un couple de cobayes gris à pelage lisse, un éleveur 1. La descendance faisant apparaître de nouveaux phénotypes prouve
obtient en quatre ans 128 petits : 78 gris à pelage lisse, 19 gris que les allèles correspondants appartenaient au patrimoine
à pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5 blancs à pelage génétique des parents mais qu’étant récessifs, ils ne s’exprimaient
rude. pas.
1. Quel était le génotype des parents ?
Nous pouvons donc en déduire que chaque parent était
2. En supposant que la transmission des caractères gris, blanc,
hétérozygote pour les deux couples de caractère (G/b ; L/r) en
lisse et rude est conforme aux lois de Mendel, quelle aurait
posant G pour gris dominant, b pour blanc récessif, L pour lisse
du être la composition de la descendance ? dominant et r pour rude récessif.
3. Vérifiez si cette hypothèse est exacte en utilisant le test du chi
Remarque : Dans un but d’explication de l’exercice on a
deux.
choisi des lettres différentes pour les deux allèles du même
4. Comment l’éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de
cobayes blancs à pelage rude ? gène (G et b pour la couleur par exemple). Cependant, il est
5. Qu’obtiendrait-on en croisant entre eux des cobayes blancs à
préférable et plus juste d’utiliser la même lettre tout en
pelage lisse ? désignant l’allèle dominant par la majuscule et l’allèle
récessif par la même lettre en minuscule (G et g par exemple)
2. Les parents étant tous deux hétérozygotes, ils vont former chacun quatre 3. Si la distribution observée est conforme à la distribution théorique
types de gamètes (G ; L / G ; r / b ; L / b ; r). En réalisant un échiquier de que nous venons de calculer (distribution attendue), nous pourrons
croisement, nous obtiendrons donc quatre phénotypes distincts.
en conclure que l’hypothèse est exacte, à savoir que les deux
couples de caractère se transmettent bien sur un mode mendélien et
que les critères de dominance et de récessivité que nous leur avons
attribués sont exacts. Appliquons le test du chi deux.
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5. Le caractère blanc étant récessif et le caractère lisse dominant, les
animaux peuvent présenter le génotype b/b ; L/L ou le génotype b/b
; L/r. Trois cas de figure sont donc à envisager, les résultats
4. Les deux caractères étant récessifs, tous les cobayes s’obtenant en construisant à chaque fois l’échiquier de croisement :
blancs à pelage rude seront homozygotes pour les deux
caractères (b/b ; r/r). Il suffira donc à l’éleveur de les a. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/L) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse
croiser entre eux pour conserver une lignée pure. possédant le même génotype que les parents ;
Plan
Le phénomène fut observé pour la première fois au début des années 1900
Introduction par Bateson et Punett chez le Pois de senteur. En laissant se reproduire les hybrides
de F1 obtenus après croisement de deux lignées pures (l’une à fleur pourpre et grain
Mono-hybridisme de pollen long, l’autre à fleur rouge et grain de pollen rond), la F2 présentait des
proportions très éloignées du rapport 9/3/3/1 attendu
Di-hybridisme
Linkage et
Crossing-Over
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Croisements: F1X F1 Fleur pourpre, grain de pollen long X Fleur pourpre, grain de pollen long
Phénotypes issus du croisement Nombre de Nombre de
P Fleur pourpre, grain de pollen long X Fleur rouge, grain de pollen rond
descendants observés descendants attendus
F1 100% Fleur pourpre, grain de pollen long
Fleurs pourpres / Grains de pollen longs 4 831 3 911 (9)
Fleurs pourpres / Grains de pollen ronds 390 1 303 (3)
La couleur Fleur pourpre : Allèle dominant (P)
des fleurs P: PP, LL x pp, ll Fleurs rouges / Grains de pollen longs 393 1 303 (3)
Fleur rouge : Allèle récessif (p)
Gamètes P, L p, l Fleurs rouges / Grains de pollen ronds 1 338 435 (1)
La forme
des grains Grain de pollen long: Allèle dominant (L) 6 952 6 952
F1: Pp, Ll
Grain de pollen rond: Allèle récessif (l)
Il fallut attendre les travaux de Morgan sur la Drosophile pour que l’on
F1 x F1: Pp, Ll x Pp, Ll comprenne que les allèles correspondant à la couleur de la fleur et à la forme du grain
F2 de pollen se situent sur le même chromosome, tout en occupant des locus différents.
Supposons maintenant qu’un même chromosome porte les deux gènes (gènes
Considérons dans un premier temps l’exemple de dihybridisme précédent. Les
liés). Les hybrides de F1 renfermeront à nouveau les quatre allèles mais
allèles qui déterminent chaque caractère (la couleur rouge ou pourpre, la ceux-ci seront disposés sur la même paire de chromosomes. Conséquence,
forme longue ou ronde) se situent sur deux paires de chromosomes ils ne pourront former que deux types de gamètes.
distincts. Il en résulte que les hybrides de première génération, obtenus en
croisant deux lignées pures, sont hétérozygotes pour les deux caractères. Ils
forment donc quatre types possibles de gamètes.
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Ne restait plus qu’à expliquer pourquoi, à côté d’une forte Il faut en effet se rappeler qu’au cours de la prophase réductionnelle, les
homologues s’apparient (stade zygotène) puis s’enjambent (stade
proportion de types parentaux (fleur pourpre et grain de diplotène) pour former des chiasmas. Il est alors possible qu’en ce point
pollen long, fleur rouge et grain de pollen rond), existait de contact entre les chromosomes d’une même paire, une partie de la
une faible proportion de types recombinés (fleur chromatide de l’un s’échange avec la partie correspondante de la
chromatide de l’autre
pourpre et grain de pollen rond, fleur rouge et grain de
pollen long).
Exercice d’application
Deux lignées pures de drosophiles, l’une à corps gris et soies normales, l’autre à corps
ébène et soies épaisses, sont croisées entre elles. En F1, tous les insectes sont gris et présentent Solution :
des soies normales. On effectue alors un croisement-test entre ces hybrides de première génération 1 – Tous les hybrides obtenus en F1 présentant un corps gris et
et la souche pure à corps ébène et soies épaisses qui aboutit aux résultats suivants : des soies normales, nous pouvons en déduire que les caractères
- 50% des insectes possèdent un corps gris et des soies normales, « corps gris » et « soies normales » sont dominants alors que les
-50% des insectes possèdent un corps ébène et des soies épaisses. caractères « corps ébène » et « soies épaisses » sont récessifs.
-1. Identifiez les caractères dominants et les caractères récessifs.
Nous poserons donc pour la suite :
2. Quel est le génotype des hybrides obtenus en F1 ?
- G pour « corps gris »,
3. Pourquoi n’observe-t-on que deux catégories d’insectes lors du croisement-test ? Que pouvez-
vous en déduire quant à la position des gènes sur les chromosomes ? Pour s’assurer des résultats, on
- éb pour « corps ébène »,
recommence exactement la même expérience mais cette fois la population d’insectes obtenue se - N pour « soies normales »,
décompose comme suit : - ép pour « soies épaisses ».
- 42,5% possèdent un corps gris et des soies normales,
- 7,5% possèdent un corps gris et des soies épaisses,
- 7,5% possèdent un corps ébène et des soies normales, Remarque: là aussi ça aurait été plus juste de choisir la même
-42,5% possèdent un corps ébène et des soies épaisses. lettre pour désigner les deux allèles d’un même gène, l’allèle
dominant en majuscule et l’allèle récessif en minuscule de la
4. Par quel processus a-t-on pu obtenir un résultat différent ?
même lette
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3 – Le croisement-test s’effectuant entre un insecte de
souche pure éb/éb ; ép/ép et un hybride G/éb ; N/ép,
2 – Les hybrides résultant du croisement de deux lignées nous devrions obtenir quatre phénotypes distincts.
pures, leur génotype comprendra les quatre allèles
parentaux, soit G/éb ; N/ép.
GN G ép éb N éb ép
éb ép Géb Nép Géb épép ébéb Nép ébéb épép
Distance Génétique:
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