Das Brugada-Syndrom gehört zu den primär kardialen Leitungsstörungen ohne erkennbare strukturelle... more Das Brugada-Syndrom gehört zu den primär kardialen Leitungsstörungen ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung und ist mit lebensgefährlichen ventrikulären Rhythmusstörungen assoziiert. Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit unterschiedlicher Penetranz und Bevorzugung des weiblichen Geschlechts. Eine endemische Häufung findet sich in Südostasien, im Mittelmeerraum sowie in Japan. Die jährliche Mortalität liegt weltweit bei etwa 30 pro 100.000 Einwohner. Der Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, auf dem kardiale Natriumkanäle kodiert sind. Zurzeit gibt es lediglich Empfehlungen für die Diagnosestellung, es liegen keine strengen Diagnosekriterien vor. Die Diagnose beruht auf einem auffälligen Ruhe-EKG (ST-Strecken-Hebungen in V1 und V2 mit inkomplettem Rechtsschenkelblock, häufig PQ-Zeit-Verlängerungen), der klinischen Symptomatologie und einer positiven Familienanamnese. Die derzeit empfohlene Therapie besteht in der Implantation eines internen Defibrillators. Zusammenfassend sollte bei Patienten mit auffälligem Ruhe-EKG und einem anamnestischen familiären plötzlichen Herztod das Brugada-Syndrom als wichtige Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden. A 42 year old male patient presented with atypical ECG pattern at rest and reported that his brother died suddenly of unknown reasons at the age of 40. A performed pharmacological testing with ajmalin discovered strong ST-segment elevations in lead V1 and V2 in combination with an incomplete right bundle branch block. As a result, the diagnosis Brugada syndrome was established. The Brugada syndrome is a primary cardiac conduction disturbance without structural heart disease and is associated with an increased risk of sudden cardiac death caused by life threatening ventricular tachyarrhythmia. It is an inherited disease displaying an autosomal dominant mode of transmission with an incomplete penetrance, especially prevalent in females. In some regions like the southeast of Asia and Japan it is endemic. The mutation is linked to the sodium channel gene SCN5A. The annual mortality rate is estimated 30 per 100.000 persons. Today, exact diagnostic criteria do not exist. The diagnosis is based on the typical ECG pattern, combined with clinical symptoms, and a family history of sudden cardiac death. The currently suggested therapy consists of the implantation of an internal defibrillator.
Das Brugada-Syndrom gehört zu den primär kardialen Leitungsstörungen ohne erkennbare strukturelle... more Das Brugada-Syndrom gehört zu den primär kardialen Leitungsstörungen ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung und ist mit lebensgefährlichen ventrikulären Rhythmusstörungen assoziiert. Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit unterschiedlicher Penetranz und Bevorzugung des weiblichen Geschlechts. Eine endemische Häufung findet sich in Südostasien, im Mittelmeerraum sowie in Japan. Die jährliche Mortalität liegt weltweit bei etwa 30 pro 100.000 Einwohner. Der Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, auf dem kardiale Natriumkanäle kodiert sind. Zurzeit gibt es lediglich Empfehlungen für die Diagnosestellung, es liegen keine strengen Diagnosekriterien vor. Die Diagnose beruht auf einem auffälligen Ruhe-EKG (ST-Strecken-Hebungen in V1 und V2 mit inkomplettem Rechtsschenkelblock, häufig PQ-Zeit-Verlängerungen), der klinischen Symptomatologie und einer positiven Familienanamnese. Die derzeit empfohlene Therapie besteht in der Implantation eines internen Defibrillators. Zusammenfassend sollte bei Patienten mit auffälligem Ruhe-EKG und einem anamnestischen familiären plötzlichen Herztod das Brugada-Syndrom als wichtige Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden. A 42 year old male patient presented with atypical ECG pattern at rest and reported that his brother died suddenly of unknown reasons at the age of 40. A performed pharmacological testing with ajmalin discovered strong ST-segment elevations in lead V1 and V2 in combination with an incomplete right bundle branch block. As a result, the diagnosis Brugada syndrome was established. The Brugada syndrome is a primary cardiac conduction disturbance without structural heart disease and is associated with an increased risk of sudden cardiac death caused by life threatening ventricular tachyarrhythmia. It is an inherited disease displaying an autosomal dominant mode of transmission with an incomplete penetrance, especially prevalent in females. In some regions like the southeast of Asia and Japan it is endemic. The mutation is linked to the sodium channel gene SCN5A. The annual mortality rate is estimated 30 per 100.000 persons. Today, exact diagnostic criteria do not exist. The diagnosis is based on the typical ECG pattern, combined with clinical symptoms, and a family history of sudden cardiac death. The currently suggested therapy consists of the implantation of an internal defibrillator.
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