HERANÇA SEXUAL

DETERMINAÇÃO DO SEXO
Nas espécies animais os sexos podem ser distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos
reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo sexual) e também pelo cariótipo, ou
seja, por um conjunto cromossômico em que se leva em conta o número, o tamanho
e a forma desses cromossomos. Por exemplo, na Drosophila melanogaster (mosca-
da-fruta) encontram-se, em suas células somáticas, oito cromossomos dispostos em
quatro pares. Um desses pares se apresenta diferente nos machos.

Os três pares de cromossomos semelhantes em ambos os sexos são denominados

autossomos. Os cromossomos diferentes são denominados heterossomos. O
cromossomo menor foi denominado Y e o outro, X. A fêmea não possui o cromossomo
Y. Se chamarmos cada lote de cromossomos autossomos de A, poderemos fazer a
seguinte representação:

sexo feminino 2A + XX sexo masculino 2A + XY

Cariótipos de fêmea e macho de Drosophila melanogaster.

Durante a formação dos gametas, ocorre a meiose nas gônadas e, portanto, a disjunção
do conjunto diploide de cromossomos, indo um conjunto haploide para cada gameta
formado.

Na espécie humana, a determinação do sexo também segue o padrão do Sistema XY,

ou seja, o sexo dos descendentes é determinado pelo pai.

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 No momento da fecundação, ocorrem duas possibilidades: se o óvulo é fecundado
Herança Sexual

por um espermatozoide contendo o cromossomo X, origina-se um descendente

com constituição cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é fecundado por
um espermatozoide contendo o cromossomo Y, a constituição cromossômica do
descendente será XY (sexo masculino).

Na maioria dos animais, o sexo masculino

é heterogamético, porque produz dois
tipos de gametas (X ou Y), enquanto o
feminino produz apenas um tipo de
gameta (X), sendo chamado de sexo
homogamético. Além desse sistema de
determinação do sexo, que chamaremos
sistema XY, há outros, como por exemplo,
o sistema ZW encontrado em algumas
espécies de peixes, aves, borboletas e
mariposas.

Nesse caso, os cromossomos sexuais

são representados por Z e W, para não
confundir com o sistema anterior. A
representação fica assim:

Sistema XY

sexo feminino 2A + ZW

sexo masculino 2A + ZZ

Nas abelhas o sexo depende da presença dos

dois lotes cromossômicos do cariótipo ou da
ausência de um deles. Após o voo nupcial
e a cópula, a rainha inicia a eliminação dos
óvulos. Alguns desses óvulos, ao passarem
pela espermateca em que estão armazenados
os espermatozoides, são fecundados,
originando fêmeas, que se tornarão rainhas
férteis ou operárias estéreis. Mas outros
óvulos não são fecundados e desenvolvem-se
partenogeneticamente, originando machos.
Sistema ZW
Portanto, nas abelhas os machos são haploides
(n) e as fêmeas diploides (2n). Nos machos, os
gametas são formados por mitose.

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 HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Herança Sexual
Quando certos alelos que determinam certas
características estão localizados nos cromossomos
sexuais, o tipo de herança que eles transmitem
chama-se herança relacionada ao sexo.

Os cromossomos X e Y apresentam regiões

homólogas (nas quais os genes alelos se
correspondem) e regiões não homólogas (onde
não ocorre correspondência entre os genes e,
portanto, não são alelos).

Nessas regiões, existem genes que

Determinação do sexo das abelhas.
transmitem certos tipos de herança, como
veremos adiante.

a. Herança Parcialmente Ligada ao Sexo

- nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção
homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão de uma
herança autossômica. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com
pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores).

b. Herança Ligada ao Sexo - o gene que determina esse tipo de herança encontra-
se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção
correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado
hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como
exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia
muscular progressiva.
f Daltonismo: é uma anomalia para
a visão das cores. O daltônico tem
deficiência na distinção das cores
vermelhas, verde e azul. A anomalia
é condicionada por um alelo
recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a
visão normal condicionada por gene
(D) dominante. Assim teremos:

Quadro demostrativo do Daltonismo

Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XD XD Normal XD Y Normal

XD Xd Normal
portadora Xd Y Daltônico
Os cromossomos sexuais e os
padrões de heranças sexuais. Xd Xd Daltônica

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 f Hemofilia: é uma anomalia condicionada por um alelo recessivo h. Caracteriza-
Herança Sexual

se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento

pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que,
geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras.
A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa frequência do
gene h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada 10.000 homens é
afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000,
ou seja, situação extremamente rara.

Quadro demostrativo da hemofilia

Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portadora
XhY Hemofílica
XhXh Hemofílica

O padrão de herança é o mesmo do daltonismo, ou seja, o alelo da hemofilia é

passado da mãe para os filhos homens.

Analise a seguir um exemplo de heredograma exemplificando a herança da

hemofilia:

c. Herança Restrita ao Sexo (Holândrica):

também chamada de herança holândrica,
é condicionada por alelos situados no
cromossomo Y. Tais alelos só ocorrem em
indivíduos do sexo masculino e passam de
geração a geração sempre pela linhagem
masculina.

Atuando isoladamente, o alelo holândrico

nunca apresenta dominância ou recessividade.
Como exemplo no homem, citaremos o
responsável pela hipertricose auricular, que é
Heredograma demonstrando a herança do gene para
a hemofilia. a presença de pelos longos nas orelhas, que é
determinado por um gene dominante:

YH – homem com hipertricose Yh – homem normal

d. Herança Influenciada pelo Sexo: é aquela em que os alelos se comportam como

dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais alelos não se localizam nos
cromossomos sexuais, mas sim, nos autossomos. Em outras palavras, a herança
influenciada pelo sexo é uma herança autossômica que apresenta padrões
diferentes de herança em homens e mulheres. O caso típico é o gene da calvície. A

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 calvície é condicionada pelo alelo C, que se comporta como dominante nos homens

Herança Sexual
e como recessivo nas mulheres. Dessa maneira, podemos estabelecer os seguintes
genótipos e fenótipos:

Quadro demostrativo da calvície

Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
CC Calva CC
Calvo
Cc Cc
Não Calva
cc cc Não calvo

Padrões de calvície em homens.

POR QUE A HEMOFILIA É MAIS COMUM EM HOMENS?

A hemofilia é um distúrbio sanguíneo hereditário ligado ao cromossomo X e mais
comumente encontrado no sexo masculino. Considerada rara, a hemofilia resulta de
mutações que causam defeitos na produção de três fatores sanguíneos: o fator VIII, que
resulta na hemofilia A, o fator IX, que resulta na hemofilia B, e o fator XI, que resulta na
hemofilia C.

Estes fatores são apenas três das 13 diferentes proteínas responsáveis pela coagulação
sanguínea. Quando um vaso sanguíneo sofre dano, cada um dos fatores exerce sua
função dentro dos diversos processos bioquímicos, e estes processos resultam no
acúmulo de coágulos de fibrina na parede do vaso danificado, estancando o sangue.

A baixa atividade de algum dos

fatores de coagulação – hemofilia
– resulta na coagulação incompleta
ou inadequada. Assim, enquanto
o vaso sanguíneo não é
consertado, o sangramento
continua a ocorrer, aumentando a
lesão – que pode ser interna ou
externa – ou facilitando a perda de
sangue. Por isso, os sintomas
mais comuns desta doença são
hematomas, dores nas
articulações e sangramentos
Esquema simplificado dos efeitos da hemofilia sobre o
estancamento de uma hemorragia sanguínea. constantes.

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 Mas, qual a explicação para que a ocorrência de hemofilia seja maior em pacientes
Herança Sexual

do sexo masculino? Esta doença ocorre em decorrência de uma mutação ocorrida

no cromossomo X. Como sabemos, o cromossomo X faz parte – juntamente com o
cromossomo Y, dos cromossomos sexuais, aqueles que definem o sexo biológico das
pessoas.

Indivíduos com dois cromossomos X (XX) pertencem ao sexo feminino, enquanto que
indivíduos com um cromossomo X e um Y (XY) fazem parte do sexo masculino. Para que
uma mulher possua hemofilia, ambos os seus cromossomos sexuais precisam possuir
a alteração genética para o distúrbio, pois, mesmo que um cromossomo possua a
mutação, o cromossomo “saudável” para a doença possuirá as informações necessárias
para a produção correta dos fatores. No caso dos homens, caso seu único cromossomo
X possua a mutação, os sintomas da doença já poderão ser identificados.

Alguns casos mais raros de hemofilia ocorrem devido a mutações espontâneas ocorridas
no próprio gene do paciente hemofílico. Na grande maioria dos casos, porém, a mutação
é herdada, e neste caso a probabilidade de herança da doença irá variar não apenas
com os genes exibidos pelos pais, mas também com o sexo do bebê.

Infelizmente, a hemofilia ainda não possui

cura. Porém, alguns tratamentos podem
ajudar a melhorar a qualidade de vida dos
pacientes. O principal tratamento para o
distúrbio ainda são as terapias de reposição
dos fatores de coagulação. Após a realização
de um exame para dosagem do nível dos
fatores sanguíneos, o paciente recebe as
doses corretas dos fatores VIII, IX ou XI
necessários em cada caso.

A injeção dos fatores de coagulação pode

ocorrer de forma esporádica, quando ocorre
um primeiro sinal de hemorragia ou em
caso de acidentes, ou de forma profilática,
repondo os fatores constantemente, de
forma a prevenir a ocorrência de futuras
hemorragias. O desenvolvimento da biologia
molecular tem ampliado as possibilidades
O padrão de herança da hemofilia. de terapias e tratamentos para esta doença.

Um dos novos modelos metodológicos estudados, por exemplo, consiste na inserção

de genes “corrigidos” para os fatores de coagulação, de forma que estes funcionem e
sejam corretamente transcritos e traduzidos para a produção das proteínas coagulantes.
Esperamos que a medicina desenvolva-se cada vez mais, e que novas técnicas possam
ser utilizadas para o melhoramento da qualidade de vida dos pacientes!

Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases.

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Através dos cursos