Guia Pratico Anomalias Congenitas

MINISTÉRIO DA SAÚDE
GUIA PRÁTICO
Diagnóstico de
anomalias congênitas
no pré-natal
e ao nascimento
Brasília DF 2022
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MINISTÉRIO DA SAÚDE
Secretaria de Vigilância em Saúde
Departamento de Análise Epidemiológica
e Vigilância de Doenças não Transmissíveis
GUIA PRÁTICO
Diagnóstico de anomalias congênitas
no pré-natal e ao nascimento
Brasília DF 2022
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2022 Ministério da Saúde.
Esta obra é disponibilizada nos termos da Licença Creative Commons – Atribuição – Não Comercial
– Compartilhamento pela mesma licença 4.0 Internacional. É permitida a reprodução parcial ou
total desta obra, desde que citada a fonte.
A coleção institucional do Ministério da Saúde pode ser acessada, na íntegra, na Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério
da Saúde: bvsms.saude.gov.br.
Tiragem: 1ª edição – 2022 – versão eletrônica
Elaboração, distribuição e informação: Colaboradores:

MINISTÉRIO DA SAÚDE José Antônio de Azevedo Magalhães – UFRGS
Secretaria de Vigilância em Saúde Magda Lahorgue Nunes – PUCRS
Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância Marcial Francis Galera – UFMT
de Doenças não Transmissíveis Maria Teresa Vieira Sanseverino – HCPA
Coordenação-Geral de Informações e Análises Simone de Menezes Karam – FURG
Epidemiológicas Taís Sica da Rocha – HCPA
SRTVN, Quadra 701, via W5 Norte, Edifício PO 700, 6º andar Temis Maria Felix – HCPA
CEP: 70719-040 – Brasília/DF
Revisão técnica:
Site: www.saude.gov.br
Augusto César Cardoso dos Santos – Daent/SVS
E-mail: cgiae@saude.gov.br
Julia do Amaral Gomes – Cgiae/Daent/SVS
Editores gerais:
Arnaldo Correia de Medeiros – SVS/MS Diagramação:
Giovanny Vinícius Araújo de França – Daent/SVS Sabrina Lopes – Área editorial/Necom/SVS/MS
Marli Souza Rocha – Cgiae/Daent/SVS Normalização:
Luciana Cerqueira Brito – Editora MS/CGDI
Augusto César Cardoso dos Santos – Daent/SVS
Revisão textual:
Giovanny Vinícius Araújo de França – Daent/SVS
Fábio Alves Lopes – Editora MS/CGDI
Julia do Amaral Gomes – Cgiae/Daent/SVS
Tatiane Souza – Editora MS/CGDI
Lavínia Schuler-Faccini – UFRGS
A responsabilidade pelos direitos autorais de textos
Equipe técnica:
e imagens desta obra é da área técnica.
Amarílis Bahia Bezerra – Cgiae/Daent/SVS
Marli Souza Rocha – Cgiae/Daent/SVS
Ruanna Sandrelly de Miranda Alves – Cgiae/Daent/SVS
Valdelaine Etelvina Miranda de Araujo – Cgiae/Daent/SVS
Ficha Catalográfica
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de
Doenças não Transmissíveis.
Guia prático : diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento [recurso eletrônico] / Ministério
da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde, Departamento de Análise Epidemiológica e Vigilância de Doenças não
Transmissíveis. – Brasília : Ministério da Saúde, 2022.
79 p. : il.
Modo de acesso: World Wide Web:
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/guia_diagnostico_anomalias_congenitas_nascimento.pdf
ISBN 978-65-5993-286-3
1. Anomalias congênitas. 2. Diagnóstico pré-natal. 3. Vigilância em saúde. I. Título.
CDU 616-007(036)
Catalogação na fonte – Coordenação-Geral de Documentação e Informação – Editora MS – OS 2022/0190
Título para indexação:

Practical guide: diagnosis of congenital anomalies during prenatal care and at birth
S U M Á R I O
APRESENTAÇÃO 5
1 INTRODUÇÃO 8
2 PRÉ-NATAL: ANAMNESE E EXAMES DE ROTINA 12

2.1 Anamnese da gestante 12
2.2 Idade materna 14
2.3 Gestações múltiplas 14
2.4 Exame físico e exames laboratoriais de rotina no pré-natal 14
2.5 Exames de imagem e complementares 15
3 EXAME FÍSICO DO NASCIDO VIVO 18

3.1 Pele 19
3.2 Esqueleto e articulações 19
3.3 Crânio 20
3.4 Olhos 21
3.5 Orelhas 21
3.6 Nariz 21
3.7 Boca 21
3.8 Pescoço 22
3.9 Tórax 22
3.10 Aparelho respiratório 22
3.11 Aparelho cardiocirculatório 22
3.12 Abdome 23
3.13 Aparelho geniturinário 23
3.14 Ânus 24
4 ANOMALIAS CONGÊNITAS PRIORITÁRIAS PARA A VIGILÂNCIA
AO NASCIMENTO 26
4.1 Defeitos de tubo neural 26
4.2 Microcefalia 28
4.3 Fendas orais 30
4.4 Cardiopatias congênitas 32
4.5 Defeitos de parede abdominal 39
4.6 Defeitos de membros 41
4.7 Defeitos de órgãos genitais 47
4.8 Síndrome de Down 49
5 FERRAMENTAS DE APOIO PARA O DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS

CONGÊNITAS NO NASCIDO VIVO 52
6 NOTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 55
7 PREVENÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 58
8 CONSIDERAÇÕES FINAIS 63
REFERÊNCIAS 65
ANEXOS 68
Anexo A | Principais avaliações recomendadas para
físico do recém-nascido 69
Anexo B | Anomalias congênitas 70
Anexo C | Defeitos de fechamento de tubo neural 71
Anexo D | Microcefalia 72
Anexo E | Fendas orais 73
Anexo F | Cardiopatias congênitas – parte 1 74
Anexo G | Cardiopatias congênitas – parte 2 75
Anexo H | Defeitos de parede abdominal 76
Anexo I | Defeitos de membros 77
Anexo J | Defeitos de órgãos genitais 78
Anexo K | Síndrome de Down 79
APRESENTAÇÃO
Em 2019, a Secretaria de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde (SVS/MS) iniciou a

estruturação de um modelo brasileiro de vigilância das anomalias congênitas, as quais
consistem na principal causa de mortalidade infantil em muitas unidades da Federação.
A iniciativa surgiu como continuidade da vigilância estabelecida para o enfrentamento
à emergência em saúde pública pelo aumento da ocorrência de microcefalia em fetos
e recém-nascidos expostos durante a gestação ao vírus Zika, a partir de 2015.
À época, o vírus Zika, transmitido pelo mosquito Aedes aegypti, assim como os vírus da
anomalias congênitas e demais desfechos gestacionais negativos, o que resultou na

descrição de uma nova entidade patológica conhecida como síndrome congênita
associada à infecção pelo vírus Zika (ou apenas SCZ). A partir de então, milhares de
casos de SCZ foram registrados no Brasil e em demais países.
em saúde em âmbito nacional. Além disso, percebeu-se a necessidade de ampliar o

olhar da vigilância para os demais tipos de anomalias congênitas, sobretudo porque
Vigiar as anomalias congênitas é uma importante estratégia em saúde pública, não

apenas para subsidiar a tomada de decisão e mitigar seus impactos na morbimor-
talidade dos indivíduos afetados, mas também porque muitos tipos de anomalias
são passíveis de prevenção, em diferentes níveis. No âmbito da SVS/MS, a operacio-
Epidemiológica e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (Daent), gestor nacional
em todo o território nacional.
5
Em termos de cobertura e magnitude, o Sinasc destaca-se internacionalmente por ser
um dos principais registros de anomalias do mundo. Todavia, a qualidade do registro
varia amplamente, dependendo do lugar e do tipo de anomalia considerado. Logo,
nascimento em território nacional implica no fortalecimento do seu registro no Sinasc.
Para isso, diversas iniciativas vêm sendo desenvolvidas no intuito de: (1) ampliar
a importância da temática, por meio de webinários e demais eventos em datas

estratégicas e publicação de materiais orientativos e normativos, incluindo a
introdução da temática no Guia de Vigilância em Saúde e a publicação periódica de
produção de videoaulas e cursos de capacitação; (3) desenvolvimento de um projeto-

-piloto de vigilância ativa em diferentes unidades da Federação, com o objetivo de
das anomalias congênitas; entre outras.
do modelo nacional de vigilância, bem como para a adoção de medidas de prevenção

e assistência aos indivíduos afetados. Nesse cenário, esta primeira edição do
Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento
Secretaria de Vigilância em Saúde

Ministério da Saúde
Secretaria de Vigilância em Saúde | MS 6

1
INTRODUÇÃO
partes do corpo, sendo originadas ainda na vida intrauterina e podendo ser detectadas
no período pré-natal, durante ou após o nascimento. Sua ocorrência está relacionada
a combinação destes.1
As anomalias congênitas podem causar importante impacto na morbidade e sobrevida

dos indivíduos acometidos, bem como sobre suas famílias e sistema de saúde.
295 mil recém-nascidos morrem ao ano em decorrência das anomalias congênitas,

sendo que no Brasil elas já representam a segunda principal causa de mortalidade
infantil.1,2 Nesse sentido, quanto mais precoce for a detecção das anomalias congênitas
maiores são as possibilidades de intervenção.
Segundo a OMS, estima-se que 6% dos nascidos vivos no mundo apresentam algum
tipo de anomalia congênita.1
nascidos vivos (menos de 1% de todos os nascidos vivos) com anomalias congênitas,
3
meio da Declaração de Nascido Vivo (DNV), documento base do Sinasc.
a vigilância foi elaborada pelo Ministério da Saúde, em parceria com especialistas na

temática. Essas anomalias, subdivididas em oito grupos, foram selecionadas em função
de seu fácil diagnóstico ao nascimento e possibilidade de intervenção no âmbito
do Sistema Único de Saúde (SUS). O processo de construção dessa lista foi descrito
em um artigo publicado na revista de Epidemiologia e Serviços de Saúde.5 Além disso,
a descrição clínica e epidemiológica dessas anomalias foi apresentada no livro Saúde
Brasil 2020/2021: Anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento.6
Tais anomalias são apresentadas no Quadro 1, incluindo seus respectivos códigos
e Problemas Relacionados com a Saúde (CID-10).
8
QUADRO 1 Anomalias congênitas prioritárias para fins de vigilância ao nascimento. Brasil, 20225
GRUPO DE CÓDIGO
DESCRIÇÃO
ANOMALIAS
Q00.0 Anencefalia
Q00.1 Craniorraquisquise
Defeitos de
Q00.2 Iniencefalia
tubo neural
Q01 Encefalocele
Q05
Microcefalia Q02 Microcefalia
Q20
Q21
Q22
Q23
Cardiopatias
congênitas
Q25
Q26
periférico
Q28
Q35 Fenda palatina
Fendas orais Q36 Fenda labial
Fenda labial com fenda palatina
Defeitos de Hipospádia
órgãos genitais Q56 Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo
Q66 Deformidades congênitas do pé
Q69 Polidactilia
Defeitos de Defeitos, por redução, do membro superior

membros Defeitos, por redução, do membro inferior
Artrogripose congênita múltipla

Defeitos Exonfalia
de parede
abdominal
Síndrome
Q90 Síndrome de Down
de Down
Guia prático | Diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento 9

Destaca-se que, ao longo deste Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas
no pré-natal e ao nascimento, é dada especial atenção e destaque ao exame físico
anomalias congênitas no indivíduo. Tal exame consiste de um conjunto de técnicas
-nascido e traçadas condutas clínicas e assistenciais para a atenção à sua saúde.8
o pré-natal para o diagnóstico de anomalias congênitas, bem como características

da gestante e gestação que podem representar fatores de risco para anomalias
congênitas; (2) descrever as anomalias congênitas que podem ser detectadas por meio
do exame físico detalhado do recém-nascido; (3) descrever quais são as anomalias
congênitas consideradas prioritárias para a vigilância ao nascimento no País e como
apoio para o diagnóstico de anomalias congênitas no nascido vivo; (5) orientar como
algumas das principais medidas de prevenção de anomalias congênitas.
Secretaria de Vigilância em Saúde | MS

2
de forma desfavorável do ponto de vista da saúde da gestante e do bebê.9 Assim,
diferentes tipos de exames.
A seguir, serão apresentados aspectos relevantes para a detecção e diagnóstico

de anomalias congênitas durante o pré-natal.
2.1 Anamnese da gestante

A anamnese da gestante é uma das primeiras e mais importantes etapas para
a presença ou exposição da gestante a uma série de fatores de risco para anomalias
a seguir (Quadro 2).
12
QUADRO 2 Possíveis fatores de risco ou exposições de risco para anomalias congênitas que
podem ser identificados durante a anamnese9-12
•
INVESTIGAÇÃO DOS • síndromes genéticas
ANTECEDENTES FAMILIARES • anomalias congênitas
• gemelaridade na família
• idade da gestante
• peso e altura
• prática de atividades físicas
ANTECEDENTES PESSOAIS
•
entre outras)
•
• raça/cor
• escolaridade
• entre os genitores (pai e mãe)

CONSANGUINIDADE NA FAMÍLIA
• entre os antecedentes (avós etc.)
•
• número de abortos ou natimortos
• tipo(s) de parto
ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS
• gemelaridade
• diagnóstico de anomalias congênitas
• evolução do nascido vivo para óbito
• uso de medicamentos
• consumo de álcool
EXPOSIÇÃO A AGENTES
TERATOGÊNICOS NA GESTAÇÃO
• tabagismo
• uso de drogas ilícitas
•
EXPOSIÇÃO OCUPACIONAL
• solventes
A AGENTES QUÍMICOS
NA GESTAÇÃO • pesticidas
EXPOSIÇÃO OCUPACIONAL
À RADIAÇÃO NA GESTAÇÃO
• raio X

2.2 Idade materna
Sabe-se que a idade materna representa um importante fator de risco para prema-
maturo de placenta) e anomalias congênitas.13 Em relação às anomalias, a idade

materna avançada, considerada a partir dos 35 anos de idade, está relacionada
como a síndrome de Down (código CID-10: Q90) e outras anomalias numéricas, como
as trissomias dos cromossomos 13 (síndrome de Patau – Q91) e 18 (síndrome de
Edwards – Q91), as quais cursam frequentemente com cardiopatias congênitas
(Q20-Q28) e outros tipos de anomalias congênitas.
Além disso, a idade materna jovem, especialmente inferior a 20 anos, representa

um dos principais fatores de risco para a gastrosquise
de parede abdominal.6
estar atentos e investigar a possível presença de anomalias congênitas em fetos

de gestantes jovens ou com idade avançada.
2.3 Gestações múltiplas

A gestação de dois ou mais fetos pode representar um risco aumentado de diversas
pelo acompanhamento pré-natal devem monitorar essa possibilidade para que,
diagnóstico de gestação gemelar precocemente é o ultrassom, com a vantagem

adicional de poder determinar a existência de placenta única ou duas ou mais
9
2.4 Exame físico e exames laboratoriais de rotina

no pré-natal
pode levantar a suspeita de anomalias cardíacas ou do sistema nervoso central.

A alteração da medida da altura uterina também pode levar à suspeita de oligodrâmnio
ou polidrâmnio, ambos potencialmente relacionados com anomalias congênitas.9

humana (HIV) e outros agentes infecciosos potencialmente teratogênicos permite
no feto ou no recém-nascido.9
2.5 Exames de imagem e complementares

Durante a gestação, alguns exames de imagem e complementares podem ser reali-
pessoal e obstétrico da gestante ou devido à presença/exposição a fatores de risco

para anomalias congênitas.
Entre os exames de imagem, a

na gestação para a determinação da idade gestacional e para a detecção precoce
de anomalias congênitas, tais como defeitos de tubo neural, defeitos de parede
na nuca do feto (translucência nucal), o qual pode ser indicativo da presença de
exames complementares.
ultrassonografia morfológica de segundo trimestre e ressonância magnética.
a detecção de cardiopatias congênitas, por meio da detecção da presença das quatro

câmaras e grandes vasos. Com base nos resultados desse exame ou na história materna
ecocardiografia fetal
anomalias congênitas maiores ou achados anormais como oligo ou polidrâmnio.
anomalias que envolvem o sistema nervoso central.

eco-
costuma ser indicada especificamente para gestantes:
com diabetes mellitus ou lúpus eritematoso sistêmico;
em uso de anticonvulsivantes;
como à infecção pelo vírus da rubéola;
que possuem familiares de primeiro grau com alguma cardiopatia congênita, ou
corpo do feto).
Outros exames complementares são a triagem do soro materno; o teste pré-natal

não invasivo (NIPT), que detecta o DNA fetal livre na circulação materna e auxilia
invasivos para obtenção de amostra fetal incluem a amniocentese ou punção de

vilosidades coriônicas, para avaliação genética de síndromes e outras doenças do feto.

3
EXAME FÍSICO DO NASCIDO VIVO
O exame físico do nascido vivo consiste em uma avaliação física minuciosa do

indivíduo, por meio de uma série de técnicas. É recomendado que este exame seja
todos os segmentos corporais do nascido vivo.
A Secretaria de Atenção Primária a Saúde (Saps) desenvolveu um guia para os profis-

sionais de saúde acerca da Atenção à Saúde do Recém-Nascido, no qual são descritos
diversos aspectos desse importante exame, bem como a forma que ele deve ser
9
https://
bit.ly/3F3smCt. Em virtude disso, no atual documento serão destacados aspectos
e no diagnóstico de anomalias congênitas.
Destaca-se, inicialmente, que a cuidadosa observação do nascido vivo, mesmo
de algumas síndromes (como a síndrome de Down – Q90, entre outras). No entanto,
sentido externo para o interno e craniocaudal.9
Com base nos achados do exame físico do nascido vivo, as anomalias congênitas
18
3.1 Pele
Durante a avaliação da pele do nascido vivo, diversas características devem ser aten-
tamente observadas, entre as quais textura, cor, umidade, presença de anomalias
congênitas, entre outras.9
nascidos vivos, especialmente nas extremidades. No entanto, a cianose central
incluindo cardiopatias congênitas (Q20-Q28).9
A presença de hemangiomas
coloração vinhosa, ou no caso de hemangiomas cavernosos, compostos de elementos

vasculares maduros e grandes. Da mesma forma, a presença de nevus, manchas
quando associados às outras anomalias congênitas.9
3.2 Esqueleto e articulações
ser avaliadas cuidadosamente.9
A polidactilia (Q69) consiste na presença de dedos adicionais nas mãos ou pés.
da segunda ou terceira falange do dedo mínimo (polidactilia pós-axial) ou ao lado

do polegar (polidactilia pré-axial). Outras anomalias nos membros como sindactilia
aracnodactilia clinodactilia
(dedos desviados do eixo), agenesias (de rádio, fêmur, tíbia, úmero etc.) também
devem ser observadas.9
No exame físico das mãos, devem-se observar também as pregas palmares. Em

síndrome de Down (Q90), observa-se uma
de prega falangiana no quinto quirodáctilo (dedo mínimo).9
No exame dos pés, deve-se avaliar seu posicionamento para a possível detecção
de pés tortos. No caso do pé torto posicional, o examinador, com manobra delicada,
pode corrigir a posição do pé. Já no caso do pé torto congênito (Q66), será necessário
o tratamento ortopédico.9

artrogripose congênita múltipla
Além disso, a articulação coxofemoral deve receber atenção especial para que se
exclua a presença de displasias no desenvolvimento do quadril (Q65).9
média da coluna vertebral na busca de anomalias congênitas, tais como

(Q05), iniencefalia (Q00.2), craniorraquisquise (Q00.1) (anomalias oriundas de defeitos
no fechamento do tubo neural), entre outras.9
3.3 Crânio
passando pela glabela e proeminência occipital. Essa medida, juntamente com o peso,
o comprimento, o sexo e a idade gestacional do nascido vivo, devem ser lançados
), para avaliar
se a medida do perímetro cefálico encontra-se dentro dos valores esperados ou se
está desviando, como nos casos de microcefalia (Q02) (medida do perímetro cefálico
inferior a menos 2 desvios-padrão da média) e microcefalia grave (Q02) (medida inferior
a menos 3 desvios-padrão da média).
Deve-se atentar também para a detecção do osso occipital achatado ou proeminente.

O achatamento occipital, por exemplo, pode ocorrer em função de braquicefalia
(anomalia congênita causada devido à junção prematura das suturas cranianas),
comumente presente em casos de síndrome de Down (Q90). Já a proeminência do
osso occipital por estar associada a casos de microcefalia (Q02) devido à infecção
congênita pelo vírus Zika.15
Durante a palpação das fontanelas, deve-se atentar para a detecção de fontanela

posterior aumentada.15 Destaca-se também que a fontanela bregmática abaulada
sugere aumento da pressão intracraniana, como em casos de hidrocefalia (Q03), entre
9
Na avaliação das suturas, deve-se atentar para a sutura metópica proeminente
como hipotireoidismo congênito, síndrome de Down (Q90), entre outras síndromes.9,15

3.4 Olhos
Deve-se observar a distância entre os olhos do nascido vivo, entre os cantos internos
das pálpebras (distância intercantal interna), a posição da fenda palpebral e a presença
de sobrancelhas, cílios e epicanto. A fenda palpebral oblíqua para cima, por exemplo,
pode ser indicativa de síndrome de Down (Q90), enquanto para baixo está presente
em outras síndromes.9
vivos pré-termo, deve-se investigar a possibilidade da osteogênese imperfeita

Além disso, por meio do “teste do olhinho” devem-se pesquisar catarata congênita
(Q12.0), glaucoma congênito 9
3.5 Orelhas
emissão otoacústica. Anomalias de orelhas, como microtias

também podem ser observadas em anomalias do primeiro arco branquial e podem
síndromes genéticas.9
3.6 Nariz
síndrome de Edwards
(Q91) (trissomia do 18) e síndrome de Down (Q90). 9
nasal achatada, a hipoplasia de asas, as narinas antevertidas e a distância nasolabial

aumentada.15
3.7 Boca
Fenda labial (Q36) pode ser observada

tanto unilateralmente quanto bilateralmente. A avaliação do palato deve ser feita por
fenda palatina (Q35).
Ambas, fenda labial com fenda palatina 9

A mandíbula pequena ou micrognatia deve ser também observada, podendo representar
pode ser sugestiva de algumas síndromes.9
3.8 Pescoço
A presença de pele redundante na nuca pode estar associada à síndrome de Down
(Q90), e na parte lateral (o chamado pescoço alado) à síndrome de Turner (Q96).9
A restrição da mobilidade e o encurtamento do pescoço também devem ser avaliados,
sendo características indicativas de algumas síndromes, por exemplo.
3.9 Tórax
pode representar a presença de alguma cardiopatia congênita (Q20-Q28), anomalia

pulmonar, da coluna e do arcabouço costal.9 Além disso, deve-se observar também
a presença de saliência ou depressão na região esternal, que também podem estar
presentes em algumas síndromes.
3.10 Aparelho respiratório
peção, palpação, percussão e ausculta devem ser feitas em toda a área de extensão do
parênquima pulmonar. A detecção de assimetrias pode indicar anormalidades, entre
as quais a presença de anomalias congênitas nos órgãos internos. Ainda, a presença
de taquipneia ou estertores na ausculta podem ser indicativas de alguma cardiopatia
congênita (Q20-Q28).9
3.11 Aparelho cardiocirculatório

Durante o exame do aparelho cardiocirculatório, a detecção de frêmito é sugestiva
de alguma cardiopatia congênita (Q20-Q28), especialmente se associado ao sopro.9
Ainda no exame físico com foco cardiovascular, deve-se buscar achados compatíveis
com o diagnóstico de cardiopatia congênita cianótica, como aumento do fígado,
turgência jugular, além da cianose. Algumas cardiopatias congênitas podem se

bem como pele fria e pálida e diminuição de pulsos periféricos. Durante a ausculta
bulhas (galope) pode ser indicativo de cardiopatias congênitas (Q20-Q28).9
No nascido vivo prematuro, pulsos cheios podem indicar persistência do canal

arterial, enquanto pulsos femorais débeis ou ausentes podem indicar a coarctação
da aorta.9
cardiopatias críticas que descompensam e que geralmente necessitam de algum

procedimento ainda nos primeiros 30 dias de vida.
A presença de qualquer um desses sinais clínicos sugestivos de cardiopatia deve
presente no indivíduo, bem como necessidade de intervenção cirúrgica.
3.12 Abdome
Durante o exame físico do abdome, a detecção de artéria umbilical única associada
a outras anomalias congênitas pode indicar a presença de anomalias renais ou
síndromes genéticas. Na inspeção, é possível também observar a detecção de defeitos
da parede abdominal, como a onfalocele (também chamada de exonfalia –
e a gastrosquise
de estruturas da cavidade abdominal através desses defeitos da parede abdominal.9
3.13 Aparelho geniturinário
A hipospádia
da uretra na face ventral do pênis. Já a presença do orifício na face dorsal do pênis
epispádia 9
Ainda considerando o órgão genital masculino, a não palpação dos testículos na bolsa
escrotal pode representar criptorquidia (Q53). Quando a criptorquidia é bilateral e
associada a bolsa escrotal hipoplásica e pênis pequeno (<2,5 cm no RN a termo),
suspeita-se de sexo indeterminado ou pseudo-hermafroditismo (Q56).9

sexo
indeterminado ou pseudo-hermafroditismo (Q56).
3.14 Ânus
O exame do orifício anal deve ser feito obrigatoriamente, podendo-se detectar
anomalias anorretais e fístulas. Além disso, é importante estar atento para a eliminação
9

4
ANOMALIAS CONGÊNITAS PRIORITÁRIAS
PARA A VIGILÂNCIA AO NASCIMENTO
os grupos prioritários para a vigilância ao nascimento, a seguir será apresentada

uma descrição detalhada de cada uma delas.
4.1 Defeitos de tubo neural

Os defeitos de fechamento do tubo neural são provenientes de problemas ou falhas
do processo de embriogênese até o 29º dia de vida embrionária.15 Esse grupo de
comprometer pele, músculos, ossos e partes moles adjacentes em geral.6
e ressonância magnética fetal são recomendados. Ao nascimento, o diagnóstico dessas

anomalias, especialmente das anomalias “abertas”, é bastante fácil, por se tratar
de uma lesão visível. Ainda, exames complementares de imagem do nascido vivo
e ressonância magnética.6
Anencefalia (Q00.0) – ausência total ou parcial do cérebro, juntamente com a

ausência total ou parcial da abóbada craniana e da pele de cobertura.
Craniorraquisquise (Q00.1) – presença de anencefalia com defeito contíguo da

coluna sem meninges cobrindo o tecido neural (raquisquise).
da coluna cervical e torácica e, mais raramente, com encefalocele occipital.

Na iniencefalia, o crânio está sempre fechado.
26
Herniação do tecido cerebral, geralmente coberto por meninges.
Encefalocele frontal (Q01.0) – herniação do tecido cerebral através de um defeito

no osso frontal.
Encefalocele nasofrontal (Q01.1) – herniação do tecido cerebral através de uma

abertura entre o osso frontal e os ossos nasais e etmoidais.
Encefalocele occipital (Q01.2) – herniação do tecido cerebral através de uma

abertura no osso occipital.
de uma abertura em um dos ossos parietais ou de uma das órbitas ou de uma

abertura na região nasal.
Protrusão das meninges e/ou medula espinhal através de uma abertura na coluna
vertebral. Pode ser aberta, com ou sem cobertura de membrana; ou fechada, coberta
ser imediatamente óbvio ao nascimento.

FIGURA 1 Fotos de crianças com anencefalia (Q00.0) (A); craniorraquisquise (Q00.1) (B);
iniencefalia (Q00.2) (C); encefalocele (Q01) (D); espinha bífida (Q05) (E)16,17
A B C
D E
4.2 Microcefalia
do seu aparecimento. É primária quando está presente ao nascimento e é proveniente

de problemas ou falhas na neurogênese, e secundária quando aparece após o nasci-
curva de referência para a classificação dessa medida. Atualmente, o uso das curvas
Intergrowth-21 é o mais recomendado (https://bit.ly/36qepBr).6

Consiste da medida do perímetro cefálico abaixo de dois desvios-padrão da média
para a idade gestacional e para o sexo. A microcefalia grave
do perímetro cefálico abaixo de três desvios-padrão.
FIGURA 2 Microcefalia (Q02) – Ilustração representando uma criança com perímetro cefálico
normal, outra com microcefalia e outra com microcefalia grave (A); Fotos de crianças com
microcefalia (B)16,17
Bebê com cabeça de Bebê com microcefalia Bebê com microcefalia grave
tamanho normal/típico
Tamanho normal Tamanho normal

4.3 Fendas orais
As fendas orais ou orofaciais são anomalias congênitas craniofaciais que afetam as
cavidades orais e nasais. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato.6
do palato, não apenas a palpação.6
Fenda palatina (Q35)

Fenda do palato, que pode afetar o palato mole e/ou duro.
Fenda do palato duro (Q35.1).
Fenda do palato mole (Q35.3).
Fenda do palato duro com fenda do palato mole (Q35.5).
Fenda labial (Q36)

Fenda do lábio superior que pode estar associada a uma fenda da gengiva.
Fenda labial bilateral (Q36.0).
Fenda labial mediana (Q36.1).
Fenda labial unilateral (Q36.9).
Fenda labial com fenda palatina (Q37)

Fenda do lábio superior, associada a uma fenda do palato.

FIGURA 3 Fendas orais (Q35-Q37) – Fenda palatina – Q35 (A); Fenda labial – Q36 (B); Fenda labial
com fenda palatina – Q37 (C)16

4.4 Cardiopatias congênitas
estruturais do coração e/ou dos seus vasos sanguíneos. Fatores de risco maternos, como
doenças e exposição a agentes teratogênicos, podem levar a suspeita de cardiopatias
Ao nascimento, suspeita-se da presença de cardiopatias congênitas no nascido vivo
como sopros.10 Além disso, são possíveis sinais indicativos de defeitos do lado direito
do coração: cianose, hepatomegalia, edema de membros inferiores, sofrimento
respiratório e gemência; bem como sinais de defeitos do lado esquerdo: taquipneia,
precórdio hiperdinâmico, ritmo de galope, terceira bulha, diferencial de pulsos
e pressão e choque.6
6,15
Malformações congênitas das câmaras e das comunicações
Tronco arterial comum (Q20.0).
Ventrículo direito com dupla via de saída (Q20.1).
Ventrículo esquerdo com dupla via de saída (Q20.2).
Comunicação ventrículo-atrial discordante (Q20.3).
Comunicação átrio-ventricular discordante (Q20.5).
Isomerismo dos apêndices atriais (Q20.6).
(Q20.9).

Malformações congênitas dos septos cardíacos (Q21)
Comunicação interventricular (Q21.0).
Comunicação interatrial (Q21.1).
Comunicação atrioventricular (Q21.2).
Tetralogia de Fallot (Q21.3).
FIGURA 4 Comunicação interventricular (Q21.0)6
AD. Átrio Direito

VD. Ventrículo Direito
Ao AE. Átrio Esquerdo
APP VE. Ventrículo Esquerdo
VCS
PCA VCS. Veia Cava Superior
VCI. Veia Cava Inferior
VP APP. Artéria Pulmonar Principal
AD
VM Ao. Aorta
VA
1
VT
VT. Válvula Tricúspide
VM. Válvula Mitral
3
2
VP. Válvula Pulmonar
VE VA. Válvula Aórtica
VD
4
1. Conoventricular, mal-alinhado
2. Perimembranoso
VCI 3. Entrada
4. Muscular

FIGURA 5 Comunicação interatrial (Q21.1)6
Ao
APP
VCS
AD. Átrio Direito

AE AE. Átrio Esquerdo
AD
VE. Ventrículo Esquerdo
VCS. Veia Cava Superior

VM
VCI. Veia Cava Inferior
APP.
VT Artéria Pulmonar Principal
Ao. Aorta
VCI
VE
VD VM. Válvula Mitral
FIGURA 6 Comunicação atrioventricular (Q21.2)6
Ao
APP
VCS
AE
AD. Átrio Direito
VP AE. Átrio Esquerdo
AD
VAo VAVC VE. Ventrículo Esquerdo
VCS. Veia Cava Superior

VAVC VCI. Veia Cava Inferior
APP. Artéria Pulmonar Principal
VE Ao. Aorta
VD
VAVC. Valva Atrioventricular Comum
VCI VP. Valva Pulmonar
VAo. Valva Aórtica

FIGURA 7 Tetralogia de Fallot (Q21.3)6
Ao
VCS APP AD. Átrio Direito

AE. Átrio Esquerdo
AD VE. Ventrículo Esquerdo
VP
3 VM
VA VCS. Veia Cava Superior
2 VCI. Veia Cava Inferior
1 APP. Artéria Pulmonar Principal
VT
VE Ao. Aorta
VD VT. Válvula Tricúspide

VCI VM. Válvula Mitral
4
VA. Válvula Aórtica
Malformações congênitas das valvas pulmonar e tricúspide (Q22)

Atresia da valva pulmonar (Q22.0).
Estenose congênita da valva pulmonar (Q22.1).
Anomalia de Ebstein (Q22.5).
Síndrome do coração direito hipoplásico (Q22.6).

FIGURA 8 Síndrome do coração direito hipoplásico (Q22.6)6
Atresia Tricúspide
AD. Átrio Direito

AE. Átrio Esquerdo
PCA
VE. Ventrículo Esquerdo
Ao
APP VT. Válvula Tricúspide
VCS
AE VM. Válvula Mitral
VA. Válvula Aórtica
AD CIA
VP
Válvula Tricúspide Atrética VA APP. Artéria Pulmonar Principal
VM Ao. Aorta
VT
DSV VCS. Veia Cava Superior
Ventrículo Direito Pequeno VD VCI. Veia Cava Inferior
VCI VE CIA. Comunicação Interatrial

DSV. Defeito Septal Ventricular
PCA. Canal Arterial Patente
Malformações congênitas das valvas aórtica e mitral (Q23)

Estenose congênita da valva aórtica (Q23.0).
Estenose mitral congênita (Q23.2).
Outras malformações congênitas do coração (Q24)

Malformações congênitas das grandes artérias (Q25)
Permeabilidade do canal arterial (Q25.0).
Coartação da aorta (Q25.1).
Atresia da aorta (Q25.2).
Estenose da aorta (Q25.3).
Atresia da artéria pulmonar (Q25.5).
Estenose da artéria pulmonar (Q25.6).
FIGURA 9 Coartação da aorta (Q25.1)6
Coarctação da aorta
Parede da aorta
se a coarctação
não está
presente
Ao
APP
VCS AD. Átrio Direito
AE VD. Ventrículo Direito
AE. Átrio Esquerdo
AD VE. Ventrículo Esquerdo
VP VM
VA
VT
VM. Válvula Mitral
VE VA. Válvula Aórtica
VD
VCI VCI. Veia Cava Inferior
APP. Artéria Pulmonar Principal

Malformações congênitas das grandes veias (Q26)
Estenose congênita da veia cava (Q26.0).
Persistência da veia cava superior esquerda (Q26.1).
Comunicação venosa pulmonar anormal total (Q26.2).
Comunicação venosa pulmonar anormal parcial (Q26.3).
Comunicação venosa portal anormal (Q26.5).
Fístula entre a veia porta e a artéria hepática (Q26.6).
Outras malformações congênitas do sistema vascular periférico

(Q27)
Outras malformações congênitas do aparelho circulatório (Q28)

Malformação arteriovenosa de vasos pré-cerebrais (Q28.0).
Malformação arteriovenosa dos vasos cerebrais (Q28.2).

4.5 Defeitos de parede abdominal
Os defeitos congênitos da parede abdominal consistem na protrusão de órgãos intra-
em ambas as anomalias citadas a seguir (exonfalia e gastrosquise).6
Exonfalia (onfalocele) (Q79.2)

Herniação de estruturas da cavidade abdominal através de defeito na parede
abdominal na região de inserção do cordão umbilical, sendo revestida por um saco
15
Gastrosquise (Q79.3)
Herniação de estruturas da cavidade abdominal, especialmente intestino, através
de defeito na parede abdominal em região lateral ao umbigo (à direita em 95%
dos casos).6

FIGURA 10 Defeitos de parede abdominal (Q79.2 e Q79.3) – exonfalia (onfalocele) (Q79.2) (A);
gastrosquise (Q79.3) (B)16
ONFALOCELE
Órgãos cobertos por

uma membrana fina
(que pode ser rompida)
Central através
do anel umbilical
GASTROSQUISE
Órgãos não cobertos

Lateral ao umbigo por membrana
(geralmente à direita)

4.6 Defeitos de membros
As anomalias congênitas que envolvem os membros apresentam amplo espectro
fenotípico, incluindo desde o acometimento de dedos das mãos e pés até a ausência
completa ou parcial de um membro. O período crítico de desenvolvimento dos
O diagnóstico dessas anomalias pode ser feito tanto no pré-natal, por meio de
nascido vivo.
Deformidades congênitas do pé (Q66)

Também conhecidas como “pé torto congênito”, costumam ocorrer devido à falta
de movimentação adequada durante a gestação.15 É característica a presença das
Pé torto equino varo (Q66.0).
Pé torto calcâneo varo (Q66.1).
Metatarso varo (Q66.2).
Outras deformidades congênitas dos pés em varo (Q66.3).
Pé chato congênito (Q66.5).
Outras deformidades congênitas dos pés em valgo (Q66.6).
Outras deformidades congênitas do pé (Q66.8).

FIGURA 11 Pé torto congênito – Q66 (A); Classificação conforme a fixação do pé (antepé
e retropé) em rotação para cima (supinato), desvio em direção à linha média (varo) e flexão
plantar (equino) (B)16
Supinado Varo Equino

Polidactilia (Q69)
Consiste na presença de um dígito supranumérico, que pode estar presente de forma
completa ou parcial, podendo afetar apenas um membro ou mais, tanto nos membros
superiores quanto nos inferiores.6
Dedo(s) da mão supranumerário(s) (Q69.0).
Polegar(es) supranumerário(s) (Q69.1).
Artelho(s) supranumerário(s) (Q69.2).
FIGURA 12 Polidactilia (Q69)17

Defeitos, por redução, do membro superior (Q71)
Ausência ou hipoplasia de um membro superior inteiro ou de parte dele, podendo
incluir ossos longos, metacarpos e falanges.6
FIGURA 13 Amelia – Ausência congênita completa do membro superior (Q71.0)16

Defeitos, por redução, do membro inferior (Q72)
Ausência ou hipoplasia de um membro inferior inteiro ou de parte dele, podendo
incluir ossos longos, metatarsos e falanges.6
FIGURA 14 Amelia – Ausência congênita completa do membro inferior (Q72.0)16

Ausência ou hipoplasia de um membro superior ou inferior inteiro ou de parte dele,
podendo incluir ossos longos, metacarpos, metatarsos e falanges.6
FIGURA 15 Tipos de defeitos de membros por eixo e segmento envolvido: (A) ausência
completa do membro (amélia); (B) defeito intercalar; (C) defeito transversal terminal;
(D) defeito longitudinal, pré-axial; (E) defeito longitudinal, central; (F) defeito longitudinal,
pós-axial; (G) longitudinal, pré e pós-axial16
A B C D E F G

Artrogripose congênita múltipla (Q74.3)
Consiste na presença de múltiplas contraturas articulares que levam à limitação da
6
FIGURA 16 Artrogripose congênita múltipla (Q74.3)17
4.7 Defeitos de órgãos genitais

Os defeitos de órgãos sexuais (órgãos genitais) externos geralmente resultam
de distúrbios na diferenciação sexual.6 A observação e a palpação do nascido vivo,
durante o exame físico, permitem a detecção de tais anomalias congênitas.
Hipospádia (Q54)

FIGURA 17 Nomenclatura da hipospádia (Q54) conforme localização da abertura da uretra (A);
fotos de casos de hispádias (Q54) (B)6,16
Glandar
1o Grau
Coronal
Subcoronal
Distal
2o Grau Médio peniano
Proximal
Peno-escrotal
Escrotal
3o Grau
Perineal
A
Q54.0 Q54.1 Q54.1
Q54.2 Q54.3

Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo (Q56)
Também chamado de ambiguidade genital, ocorre quando não é possível a imediata
determinação do sexo fenotípico. Inclui ainda o hermafroditismo ou pseudo-herma-
froditismo feminino e masculino.15
FIGURA 18 Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo (Q56)17
4.8 Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição de origem genética que envolve uma série de
sinais clínicos detectáveis durante o pré-natal, o nascimento ou após o nascimento.
Está associada à idade materna avançada.
de primeiro e segundo trimestre podem indicar que o feto apresenta a síndrome de

Down. No primeiro trimestre, os sinais incluem o aumento da translucência nucal,

venoso e valva tricúspide. No segundo trimestre, destaca-se a presença de outras
anomalias, como cardiopatia e estenose duodenal, braquicefalia (achatamento do
diâmetro anteroposterior do crânio), encurtamento do fêmur ou encurvamento medial
do quinto dedo das mãos (clinodactilia).6
Condição de origem genética que consiste na presença de três cópias do cromossomo 21.6
Trissomia 21, não disjunção meiótica (Q90.0).
Trissomia 21, mosaicismo (não disjunção mitótica) (Q90.1).
Trissomia 21, translocação (Q90.2).
FIGURA 19 Síndrome de Down (Q90) – ilustração de sinais clínicos (A); foto de um caso com sinais
clínicos faciais (B); foto de um caso com mãos pequenas, braquidactilia e prega de transição
palmar (C)6,16
Braquicefalia
Fissuras palpebrais
ascendentes
Perfil facial
plano
Dobra epicântica
Boca aberta
com a língua Pele
protuberante redundante
Orelha pequena
com hélice
dobrada
B C

5
FERRAMENTAS DE APOIO PARA O
DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS
NO NASCIDO VIVO
Além do monitoramento de novos casos de anomalias congênitas e respectiva

distribuição espacial, a vigilância de anomalias congênitas tem como objetivo auxiliar
na prevenção dessas anomalias e no encaminhamento oportuno dos indivíduos
afetados para os serviços de assistência.
No entanto, sabe-se que o diagnóstico de diversos tipos de anomalias congênitas
lógicos são limitados.6
nessa temática. Entre eles, destaca-se o Atlas de Anomalias Congênitas, elaborado pelo
Manual
de referência rápido de anomalias congênitas e infecções selecionadas (em inglês Quick
reference handbook of selected congenital anomalies and infections), elaborado pela
Global Birth Defects, elaborado
pelo Comitê Internacional para Ferramentas de Vigilância de Anomalias Congênitas,
composto por membros da Europa, da América Latina, da África, da Ásia e dos EUA,
em resposta à epidemia do vírus Zika na América Latina.
O Atlas de Anomalias Congênitas do Eclamc está disponível no seguinte endereço

https://bit.ly/3EZeMjA
pelo nome da anomalia, região do corpo ou código da 10ª revisão da Classificação
Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10) para
obter uma descrição mais detalhada, bem como imagens da anomalia.
O Manual de referência rápido de anomalias congênitas e infecções selecionadas da

https://bit.ly/3s3qZPc.
Ele serve como uma ferramenta complementar para a vigilância de anomalias
52
o português pelo Ministério da Saúde.16
O Global Birth Defects é um aplicativo que está disponível para download nas lojas
congênitas, bem como um vídeo sobre o exame do recém-nascido, fornecido pela
se registrar usando um código. Esse código determina qual versão do aplicativo estará
XJNL.6

6
NOTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS
por meio da Declaração de Nascido Vivo (DNV). A DNV é o documento padrão do
Caso haja detecção de uma ou mais anomalias congênitas no nascido vivo, o profis-
sional de saúde responsável pelo exame físico deve preencher os Blocos I e VI da DNV.
No Bloco I, temos o Campo 6 – Detectada alguma anomalia congênita? (Figura 20),
o profissional deve descrever detalhadamente todas as anomalias congênitas
ficação das anomalias congênitas descritas na DNV é feita, posteriormente, por
FIGURA 20 Bloco I da Declaração de Nascido Vivo14
55
FIGURA 21 Bloco VI da Declaração de Nascido Vivo14
linguagem simples e de fácil compreensão, para evitar erros de nomenclatura:6
Para o registro de defeitos de tubo neural

ao longo do neuroeixo e se ele é do tipo aberto ou fechado. Anomalias menores
Para o registro de microcefalia, deve ser descrito o perímetro cefálico inferior

a três desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo, segundo o Intergrowth-21
devem ser registradas de forma completa.
Para o registro de fendas orais, deve-se descrever o tipo de fenda, a lateralidade,

bem como as anomalias associadas.
Para o registro de cardiopatias congênitas, devem ser descritos os achados
Para o registro de defeitos de parede abdominal, deve-se descrever a relação com

o cordão umbilical, o lado da anomalia, a extensão em centímetros, se a anomalia
está coberta por membranas, se há órgão eviscerado, bem como a presença de
demais anomalias congênitas.
Para o registro de defeitos de membros, deve ser descrito o tipo da anomalia,

em qual(is) membro(s) está(ão) presente(s), se é unilateral ou bilateral, simétrica
ou assimétrica, se é isolada ou associada a outras anomalias.
Para o registro de defeitos de órgãos genitais, devem ser descritos os achados

clínicos detalhadamente, sendo necessária atenção especial também durante
o preenchimento do sexo do nascido vivo.
Durante o registro da síndrome Down, deve ser descrita também a presença

de outras anomalias congênitas, caso presentes.

7
PREVENÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS
-la acerca de medidas que podem ser adotadas para garantir sua saúde, bem como
a saúde do feto em desenvolvimento. Entre elas, destacam-se:
Acompanhamento pré-natal regular, para avaliação periódica da saúde da gestante

e do feto.
Alimentação adequada e suplementação periconcepcional de ácido fólico e vita-

mina B12.
Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos.
Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus,

epilepsia, hipotireoidismo, aids, entre outras.
Prevenção de possíveis exposições a agentes teratogênicos, principalmente o uso

de álcool e fumo na gestação.
Considerando a exposição gestacional a agentes teratogênicos, que são aqueles
o Quadro 3 destaca os principais.
58
QUADRO 3 Principais fatores de risco para anomalias congênitas em humanos6,18,19
AGENTE ANOMALIAS CONGÊNITAS ASSOCIADAS
Defeitos cardiovasculares, defeitos de fechamento

Diabetes mellitus tubo neural, defeitos do sistema nervoso central,
macrossomia, defeitos esqueléticos e displasia caudal
Defeitos de fechamento de tubo neural

Condições de ácido fólico
maternas
Hipotireoidismo congênito, danos neurológicos
de iodo
Obesidade grave Defeitos de fechamento do tubo neural
Hipertermia Defeitos de fechamento do tubo neural
icterícia, hepatoesplenomegalia, restrição de
Toxoplasmose intelectual, ventriculomegalia, hidrocefalia,

hepatoesplenomegalia e epilepsia
Rubéola
microcefalia, paralisia cerebral e restrição de
crescimento intrauterino
Citomegalovírus hepatoesplenomegalia, restrição de crescimento

intrauterino e microcefalia
Agentes
biológicos
Herpes simplex
(petéquias, púrpura e vesículas hemorrágicas)
ventriculomegalia, hipoplasia de córtex, lisencefalia,

entre outras anormalidades cerebrais disruptivas e
ZIKV
auditivas, endócrinas e do desenvolvimento
neuropsicomotor
Restrição de crescimento intrauterino, microcefalia

HIV
pós-natal
continua

continuação
faciais, anomalias cardíacas e do sistema nervoso

Álcool central, restrição de crescimento pré e pós-natal),
Fendas orais, prematuridade, restrição de

crescimento intrauterino e anomalias no
Tabagismo
neurodesenvolvimento (transtorno de
Baixo peso ao nascer, restrição de crescimento

intrauterino, prematuridade, anomalias do
Cocaína
sistema nervoso central, microcefalia e distúrbios
neurocomportamentais
Defeitos de fechamento de tubo neural, embriopatia

por ácido valproico (anomalias craniofaciais,
cardiovasculares, restrição de crescimento
intrauterino), transtornos neurocomportamentais
Andrógenos
Agentes
químicos Defeitos de fechamento de tubo neural
– drogas
e medica- Anomalias do sistema reprodutivo, maior incidência
Dietilestilbestrol
mentos
labial e/ou palatina, restrição de crescimento, defeitos

de membros, atraso de neurodesenvolvimento,
Fenitoína
renais e do sistema digestório)
Inibidores
conversora de restrição de crescimento intrauterino e

angiotensina deformidades da sequência de oligodrâmnio
(ECA)
Lítio Anomalias cardiovasculares
Defeitos de fechamento de tubo neural, hidrocefalia

Metotrexato
e anomalias esqueléticas
Anormalidades neurológicas (paralisia facial

Misoprostol congênita, outras paralisias cranianas), defeitos de
redução de membros (tipo amputação), pé torto
continua

conclusão
Microtia, anomalias cardíacas e do sistema

nervoso central
Agentes Focomelia e outros defeitos de redução de

químicos Talidomida membros, microftalmia, microtia, anomalias
– drogas cardíacas e agenesia renal
e medica-
mentos Tetraciclina Anomalias no esmalte dentário
Anomalias oculares, hipoplasia nasal, anomalias

Varfarina
do sistema nervoso central
Radiação
esqueléticas e restrição de crescimento intrauterino
acima de 5Sv)
Outros
agentes Mercúrio Anomalias do sistema nervoso central
físicos e Prematuridade, anomalias cardíacas e anomalias
químicos Chumbo
de membros
Bifenil-
Restrição de crescimento intrauterino
policlorados

8
CONSIDERAÇÕES FINAIS
As anomalias congênitas representam um importante problema de saúde pública,
mesmo em sua sobrevivência. Nesse sentido, o diagnóstico precoce desses agravos,

seja no pré-natal ou ao nascimento, é fundamental para o encaminhamento desses
O diagnóstico de casos de anomalias congênitas no pré-natal representa uma estratégia

de prevenção secundária, quando viável, pois permite que medidas de intervenção
sejam adotadas rapidamente, bem como o encaminhamento da gestante para serviços
de referência. Da mesma forma, o diagnóstico de anomalias congênitas ao nascimento,
estratégia de prevenção terciária, permite que medidas de intervenção, tratamento
e assistência aos nascidos vivos afetados sejam adotadas.
envolvidos com o diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento,
nacional adequada, bem como atenção primária dos indivíduos.
Salienta-se que essa ação é uma de muitas que vem sendo desenvolvidas pela
é compulsória no País desde 2018.
63
REFERÊNCIAS
Congenital anomalies. ©2022. Disponível em:

https://www.who.int/health-topics/congenital-anomalies#tab=tab_1. Acesso em:
29 abr. 2022.
2. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento

de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças não Transmissíveis. :
uma análise da situação de saúde com enfoque nas doenças imunopreveníveis e na
publicacoes/saude_brasil_2019_analise_situacao.pdf. Acesso em: 29 abr. 2022.
3. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Anomalias

congênitas no Brasil, 2010 a 2019: análise de um grupo prioritário para a vigilância
ao nascimento. Boletim Epidemiológico, Brasília, DF, v. 52, n. 6, p. 1-13, fev. 2021.
em saúde relacionados às neoplasias, e a Lei n.º 12.662, de 5 de junho de 2012, para
2018. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2015-2018/2018/lei/

L13685.htm. Acesso em: 29 abr. 2022.
5. CARDOSO-DOS-SANTOS, A. C. et al. Lista de anomalias congênitas prioritárias
Epidemiologia e Serviços de Saúde, Brasília, DF. v. 30, n. 1, p. 1-9, 2021.
6. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento

de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil
: anomalias congênitas prioritárias para vigilância ao nascimento.
Brasília, DF: MS, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/centrais-
de-conteudo/publicacoes/publicacoes-svs/analise-de-situacao-de-saude/saude-
brasil_anomalias-congenitas_26out21.pdf/view. Acesso em: 29 abr. 2022.
: 10ª revisão. 10th ed. São Paulo: Editora

da Universidade de São Paulo, 2009.
65
8. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Atenção à saúde
do recém-nascido
Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/atencao_saude_
9. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento

de Atenção Básica. Atenção ao pré-natal de baixo risco. Brasília, DF: MS, 2013.
(Cadernos de Atenção Básica, n. 32). Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/
bvs/publicacoes/cadernos_atencao_basica_32_prenatal.pdf. Acesso em:
29 abr. 2022.
10. CORDIER, S. et al. Maternal occupational exposure and congenital malformations.

Scandinavian Journal of Work, Environment & Health
11. KALLIORA, C. et al. Association of pesticide exposure with human congenital

abnormalities. HHS Public Access. Toxicology and Applied Pharmacology, New York,
12. SPINDER, N. et al. Congenital anomalies in the offspring of occupationally exposed

mothers: a systematic review and meta-analysis of studies using expert assessment
for occupational exposures. Human Reproduction
13. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de

Gestação de alto risco: manual técnico. 5. ed.
Brasília, DF: MS, 2010. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/
gestacao_alto_risco.pdf. Acesso em: 29 abr. 2022.
de Articulação Estratégica de Vigilância em Saúde. Guia de vigilância em saúde.

5. ed. Brasília, DF: MS, 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/
centrais-de-conteudo/publicacoes/publicacoes-svs/vigilancia/guia-de-vigilancia-
em-saude_5ed_21nov21_isbn5.pdf/view. Acesso em: 29 abr. 2022.
15. SÃO PAULO. Prefeitura. Secretaria Municipal da Saúde. Manual de

aperfeiçoamento no diagnóstico de anomalias congênitas. São Paulo: SMS, 2012.
Disponível em: https://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/upload/
saude/arquivos/sinasc/SINASC_ManualAnomaliasCongenitas_2012.pdf. Acesso em:
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Birth defects surveillance: quick reference handbook of selected congenital

anomalies and infections. [S. l.]: WHO, 2020. 96 p. Disponível em: https://www.who.

(ECLAMC). [2021]. Atlas
pt.atlaseclamc.org/. Acesso em: 29 abr. 2022.
18. NEU, N.; DUCHON, J.; ZACHARIAH, P. TORCH Infections. Clinics in Perinatology,
et al. Fetal Hydantoin Syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, MO,

ANEXOS
Anexo A | Principais avaliações
maiores durante exame físico do recém-nascido
CRÂNIO
• Medir o perímetro cefálico para possível
detecção de microcefalia ou hidrocefalia.
• Palpação de toda a coluna para detectar
possíveis defeitos de tubo neural.
• Palpação das fontanelas.
OLHOS
• Observação de ambos os
• Verificar se suturas estão abertas. ORELHAS olhos procurando evidenciar
• Observação de microftalmia (olho pequeno)
BOCA anomalias de orelhas. ou anoftalmeia (ausência do
• Observação da presença Ex.: microtia. globo ocular).
de fendas – labial, palatina
ou labial com palatina. • “Teste da orelhinha”. • Observação da íris procurando
detectar aniridia (ausência total
• Observação de mandíbula ou parcial do tecido da íris).
pequena ou micrognatia.
• Observação de escleras límpidas.
• “Teste do olhinho”.
APARELHO RESPIRATÓRIO
• Inspeção, palpação, percussão ABDOME
e ausculta para detecção de • Observação de defeitos
assimetrias e anomalias nos de parede abdominal.
órgãos internos. Ex.: onfalocele ou gastrosquise.
APARELHO CARDIOCIRCULATÓRIO PELE

• Observação de frêmito, aumento do fígado,
• Avaliação da textura, cor, umidade
turgência jugular e cianose.
e presença de anomalias congênitas.
• Observação de cianose ao mamar.
• Observação da presença de cianose.
• Identificação de taquipnéia, disfunção
respiratória, pele fria e pálida.
• Ausculta de galope.
• “Teste do coraçãozinho”.
ESQUELETO E DAS ARTICULAÇÕES
Obs.: sinais sugestivos de cardiopatias congênitas.
• Avaliação de alterações ósseas
(como defeitos de redução de membros,
ou seja, falta de partes dos membros
APARELHO GENITURINÁRIO superiores ou inferiores) ou restrições
de mobilidade (como artrogripose ou
• Observação de anomalias na abertura
pé torto congênito).
da uretra (como hipospádia). ÂNUS
• Palpação dos testículos na bolsa • Exame do orifício anal • Avaliação de anomalias nos dedos
para detecção de anomalias das mãos ou pés (como polidactilia).
escrotal (possível detecção de
desordem da diferenciação sexual). anorretais e fístulas.
• Investigação da presença, fusões labiais • Observação da eliminação
e aumento do clitóris (possível detecção de mecônio pela uretra,
de desordem da diferenciação sexual). períneo ou vagina.
Fonte: Os autores. Foto Freepik.

Anexo B | Anomalias congênitas
ETIOLOGIA
• Ambiental
• Genética
• Multifatorial (gene e ambiente)
• Desconhecida: 50%
Anomalia maior - Fenda Labial
DEFINIÇÃO
• Anomalia que afeta
a estrutura ou a função
CLASSIFICAÇÃO
do corpo presente desde
• Anomalias maiores
o nascimento
• Anomalias menores
INTRODUÇÃO
COMO REGISTRAR ÀS ANOMALIAS Anomalia menor – Sindactilia
• Preencher na DNV
• campos 6: sim CONGÊNITAS
• campo 41: descrever a AC EPIDEMIOLOGIA
• 3% a 6% dos nascimentos no mundo
• 0,7% identificadas ao nascimento
no Brasil
DIAGNÓSTICO FATORES DE RISCO

• Pré-natal: ecografia obstétrica • Idade parental avançada
• Ao nascimento: exame físico • Idade materna jovem
do nascido vivo • Consanguinidade
PREVENÇÃO • Doenças maternas crônicas ou durante a gestação
• Pelo menos 50% das Anomalias • Infecções sexualmente transmissíveis
Congênitas podem ser prevenidas • Exposição a drogas lícitas, ilícitas e medicações
• Exposição ocupacional
• Fatores mecânicos
• Fatores socioeconômicos e demográficos
Fonte: Adaptado de BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021:
anomalias congênitas prioritárias para vigilância ao nascimento. Brasília, DF: MS, 2021.

Anexo C | Defeitos de fechamento de tubo neural
EMBRIOLOGIA
• O tubo neural origina o encéfalo e medula espinhal
• Para se desenvolver adequadamente, o tubo neural
precisa estar completamente fechado ao final
da 4ª semana
• Inadequações nesse processo de fechamento
são os chamados defeitos de fechamento
do tubo neural
• Etiologia multifatorial Espinha bífida
DEFINIÇÃO
• Malformações congênitas do
CLASSIFICAÇÃO COM CID
sistema nervoso central (SNC)
• Anencefalia (CID10-Q00.0)
• Cranioraquisquise (CID10:Q00.1)
• Iniencefalia (CID10:Q00.2)
• Encefalocele (CID10:Q01)
• Espinha bífida (CID10:Q05) Encefalocele
COMO REGISTRAR
• Topografi a e localização
ao longo do eixo: DEFEITOS DE
crânio/coluna vertebral
• Descrever se lesão aberta ou fechada FECHAMENTO EPIDEMIOLOGIA
• Anomalias associadas • Malformação congênita Anencefalia
DO TUBO prevenível mais comum
no mundo
NEURAL • Prevalência de 5-6 casos /
10.000 gestações
CONDUTA
• DTN com indicação de correção cirúrgica
FATORES DE RISCO
• Se diagnóstico pré-natal:
- encaminhamento da gestante para
• Genéticos
centros especializados • Ambientais: deficiência de ácido fólico,
- planejamento da indicação de via de parto medicações anticonvulsivantes na gestação
e procedimentos cirúrgicos • Maternos: obesidade, diabetes materna
• Se diagnóstico pós-natal: e febre na gestação
- atendimento em centro especializado
PREVENÇÃO
• Primária: uso de ácido fólico periconcepcional
DIAGNÓSTICO • Secundária: manejo na gestação de uso de
• Pré-natal: ecografia obstétrica medicações e das condições maternas de risco
• Pós-natal: exame físico do nascido vivo • Terciária: cirurgias e reabilitação

Anexo D | Microcefalia
EMBRIOLOGIA
• Falha na formação do cérebro (ex.: síndromes genéticas)
ou lesão cerebral (ex.: síndrome da Zika congênita)
• Também pode ocorrer quando as suturas cranianas
fecham precocemente, impedindo o cérebro de
crescer (craniossinostose) Circunferência
craniana normal

• Primárias ou congênitas estão
DEFINIÇÃO presentes já ao nascimento
• Perímetro cefálico menor de • Secundárias ou pós-natais se
-2 escores Z abaixo da média desenvolvem após o nascimento Microcefalia
para idade gestacional e sexo • Leve: entre -2 e -3 escores Z abaixo
(Tabelas OMS e/ou Intergrowth 21) da média para idade gestacional e sexo
• Grave: abaixo de -3 escores Z abaixo
da média para idade gestacional e sexo
• CID - Q02
COMO REGISTRAR
• Microcefalia proporcionada EPIDEMIOLOGIA Microcefalia grave
ou desproporcionada • Microcefalia grave no mundo:
(crânio é muito menor 1-3/10.000 nascidos vivos
do que a face)? • Brasil (antes do vírus Zika):
• Formato do crânio? 3-5/10.000 nascidos vivos
• Suturas palpáveis?
MICROCEFALIA • Brasil (durante o surto do vírus Zika):
• Outras anomalias associadas? 50/10.000 nascidos vivos (Nordeste)
• Rio Grande do Sul (antes do vírus Zika):
1/10.000 nascidos vivos
CONDUTA • Rio Grande do Sul (durante o surto do vírus Zika):
• Registrar todas as alterações 6,3/10.000 nascidos vivos
na Caderneta da Criança
• Encaminhar para estimulação FATORES DE RISCO
precoce em centro especializado • Consanguinidade
• Exame neurológico em todas • Idade materna (para síndromes cromossômicas)
as consultas de puericultura • Doenças maternas: hipotireoidismo, diabetes
• Ambulatórios de especialidades, • Consumo de álcool, tabaco e drogas ilícitas
se necessário • Infecções maternas na gestação
DIAGNÓSTICO
PREVENÇÃO
• Medir perímetro cefálico ao nascimento
• Orientação e planejamento pré-concepcional
• Avaliação neurológica
• Testes ZSTORCH no período pré-concepcional
• Exame físico completo – procurar outras anomalias
e vacinação adequada
• Exames complementares para defi nir a causa
• Álcool zero durante a gestação
da microcefalia: principalmente ZSTORCH, exames
• Acompanhamento pré-natal adequado com
de neuroimagem e exames genéticos quando indicados
sorologias ZSTORCH
• Avaliação visual e auditiva

Anexo E | Fendas orais
EMBRIOLOGIA
• Lábio se forma a partir da 5ª semana, estando
completo na 10ª semana de idade gestacional
• Palato se forma a partir da 6ª semana, estando
completo na 12ª semana de idade gestacional
DEFINIÇÃO
Fenda labial
• Malformação congênita
do lábio e do palato
CLASSIFICAÇÃO
COM CID
• Fenda palatina - Q35
• Fenda labial - Q36
• Fenda labial com
Fenda palatina
fenda palatina - Q37
COMO REGISTRAR
• Tipo de fenda: lábio e/ou palato FENDAS EPIDEMIOLOGIA
• Lateralidade: unilateral • Fenda labial com ou sem fenda
(esquerda ou direita) ou bilateral palatina (Mundial 10/10.000;
• Anomalias associadas
ORAIS América Latina 11/10.000)
• Fenda palatina (Mundial 6,5/10.000;
América Latina 3,7/10.000)
CONDUTA
• Avaliação da alimentação ETIOLOGIA
e bom ganho de peso Multifatorial:
• Prevenção de otites • Fatores genéticos
• Cirurgia • Fatores ambientais: uso de tabaco
e álcool na gestação
DIAGNÓSTICO PREVENÇÃO
• Exame físico • Uso de ácido fólico periconcepcional
• Para fenda palatina, importante
visualização do palato e não palpação

Anexo F | Cardiopatias congênitas – parte 1
EMBRIOLOGIA
• Primeiro órgão a funcionar no embrião a partir
da quarta semana
• Aos 18 dias começa a formação do tubo cardíaco
evoluindo para dobramento, septação do coração
e formação da aorta e artéria pulmonar
DEFINIÇÃO CLASSIFICAÇÃO COM CID

• Cardiopatia congênita crítica
• CÂMARAS CARDÍACAS
- morte ou intervenção nos primeiros 28 dias de vida
- Síndrome do coração direito
• Cardiopatia congênita grave hipoplásico Q22.6
- morte ou intervenção no primeiro ano de vida - Síndrome do coração esquerdo
• Cardiopatia congênita significante hipoplásico Q23.4
- achados que persistem por mais
• VASOS
do que 6 meses de idade, necessita
tratamento e não pode ser - Coartação da aorta Q25.1
classificada nos anteriores - Atresia da aorta Q25.2
CARDIOPATIAS - Estenose da aorta Q25.3
- Tetralogia de Fallot Q21.3
CONGÊNITAS - Atresia da valva pulmonar Q22.0
- Estenose congênita da valva pulmonar Q22.1
- Atresia da artéria pulmonar Q22.5
PARTE 1 - Estenose da artéria pulmonar Q25.6
- Outras malformações congênitas das
grandes artérias Q25.8
- Malformação congênita não especificada
das grandes artérias Q25.9
• COMUNICAÇÃO ENTRE AS CÂMARAS CARDÍACAS

- Comunicação interventricular Q21.0
- Comunicação interatrial Q21.1
- Comunicação atrioventricular Q21.2

Anexo G | Cardiopatias congênitas – parte 2
EPIDEMIOLOGIA
• Incidência 6 a 12/1.000 nascidos vivos
CONDUTA • Na vida fetal incidência até cinco vezes mais elevada
• Se diagnóstico pré-natal: referenciar para • 50% dos casos apresentam repercussão
centros especializados hemodinâmica precoce
• Se diagnóstico pós-natal: referenciar para
centros de referência com UTI neonatal
• Se forte suspeita de cardiopatias dependentes
de ducto são urgências relativas FATORES DE RISCO
- diminuir e retirar o oxigênio se possível • Fatores maternos
- administrar prostaglandina - Doenças como diabetes, lúpus
- solicitar ecocardiograma eritematoso sistêmico e outras colagenoses,
infecções virais ou parasitárias
- Uso de medicamentos (indometacina,
aspirina, anti-inflamatórios) e substâncias
DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL (álcool, fumo e drogas)
• Exame físico ao nascimento CARDIOPATIAS - Idade avançada
• Sopro • História de perdas fetais anteriores
• Sinais de problema do lado direito CONGÊNITAS • Anomalias cromossômicas
- cianose • Se fatores de risco identificados no pré-natal:
- hepatomegalia - Acesso à ecografia morfológica
- edema membros inferiores PARTE 2 - Acesso à ecocardiografia fetal a partir
- sofrimento respiratório, gemência da 20ª semana
• Sinais de problema do lado esquerdo • Preditores de anomalias cardíacas à ecografia
- taquipneia obstétrica:
- precórdio hiperdinâmico, ritmo de galope, - Translucência nucal aumentada no
terceira bulha primeiro trimestre
- diferencial de pulsos e pressão - Anormalidades extracardíacas
- choque - Retardo do crescimento intrauterino
• Teste do coraçãozinho (pulse oximetry screening): deve ser - Oligodrâmnio ou polidrâmnio
realizado em todo recém-nascido com idade gestacional > 34 - Hidropsia fetal não imunológica
semanas, antes da alta da Unidade Neonatal, com o objetivo - Alterações do ritmo cardíaco
de detectar cardiopatias críticas dependentes do canal arterial.
• Exame de imagem diagnóstica ecocardiografia
• Avaliar anomalias extracardíacas
• Rastrear cardiopatias em recém-nascidos com síndromes
(p. ex.: síndrome de Down)

Anexo H | Defeitos de parede abdominal
EMBRIOLOGIA
• Parede abdominal deve estar fechada
na 12ª semana de idade gestacional
DEFINIÇÃO
Onfalocele
• Onfalocele: Defeito de fechamento da parede CLASSIFICAÇÃO COM CID
abdominal através do anel umbilical do intestino,
• Onfalocele (exonfalia):
contendo alças intestinais ou outros órgãos abdominais,
Q79.2
recoberta por membrana (íntegra ou não)
• Gastrosquise: Q79.3
• Gastrosquise: defeito de continuidade da parede
abdominal anterior paraumbilical com exposição das
alças intestinais não envolta em membrana Gastrosquise
COMO REGISTRAR DEFEITOS EPIDEMIOLOGIA

• Onfalocele ou exonfalia (registrar • Onfalocele: 1 a cada 4 a 10 mil
também as anomalias associadas) DE PAREDE nascidos vivos
• Gastrosquise (registrar lateralidade • Gastrosquise: 1 a cada 2 mil
direita ou esquerda) ABDOMINAL nascidos vivos
CONDUTA
• Proteger as alças intestinais e
conteúdo do saco herniado FATORES DE RISCO
• Onfalocele: síndromes genéticas,
• Rastrear malformações associadas (para Onfalocele)
principalmente cromossômicas,
• Encaminhar para serviço de referência como as trissomias 13, 18 e 21
em cirurgia pediátrica
• Gastrosquise: idade materna jovem
• Pré-natal: através de ecografia obstétrica • Recomenda-se o planejamento familiar
• Pós-natal: exame físico do nascido vivo

Anexo I | Defeitos de membros
EMBRIOLOGIA
• Inicia na 4ª semana embrionária através de
processos regulados que envolvem os três eixos
do desenvolvimento embrionário
• Crescimento dos membros ocorre na organogênese
DEFINIÇÃO Defeito
• Anomalias Congênitas dos Membros de redução
• Q71: Defeito de redução de membros de membro
superiores
• Q72: Defeitos de redução de membros
inferiores
COMO REGISTRAR • Q73: Defeitos de redução de membros
• Q74-3: Artrogripose congênita múltipla
• Defeitos de redução de membros:
• Q66: Deformidades congênitas do pé
classificar se amelia ou meromelia transversal
• Q69: Polidactilia
(terminal ou intercalar) / meromelia longitudinal
(indicando eixo acometido)
• Artrogripose: descrever e indicar as articulações ANOMALIAS
acometidas EPIDEMIOLOGIA
• Pé torto congênito: descrever e indicar se uni CONGÊNITAS • Defeito de redução de membros:
ou bilateral 0,79:1.000 nascidos vivos
DOS MEMBROS • Artrogripose: 1:3.000 nascidos vivos
• Polidactilia: descrever se uni ou bilateral, e classificar
em pré ou pós-axial e em total ou parcial • Pé torto congênito: 1:1.000 nascidos vivos
• Polidactilia: 1:1.000 nascidos vivos
CONDUTA FATORES DE RISCO

• Rastrear anomalias associadas • Causas ambientais: bandas amnióticas
• Encaminhamento aos especialistas: e exposição a teratógenos
(talidomida; misoprostol)
• Ortopedista: manejo clínico e cirúrgico
• Causas genéticas: doenças monogênicas
• Geneticista: avaliação e aconselhamento genético
e cromossômicas
• Disrupção vascular
• Pré-natal: ecografia obstétrica • Aconselhamento genético reprodutivo
• Pós-natal: exame físico do recém-nascido • Evitar Teratógenos: misoprostol e talidomida
e raio-X dos membros quando indicado

Anexo J | Defeitos de órgãos genitais
EMBRIOLOGIA
• Processo que se inicia na fecundação,
dependente de uma rede gênica complexa, uma
constituição cromossômica normal e que evolui
até as semanas finais da gestação
DEFINIÇÃO
• As anomalias genitais, cujas causas mais CLASSIFICAÇÃO COM CID
importantes são as desordens/diferenças da • Malformações congênitas dos ovários,
diferenciação sexual caracterizam-se por uma trompas e ligamentos largos (Q50)
genitália (externa/interna) indiferenciada ou atípica. • Malformações do útero e colo (Q51)
Evitar uso de ambígua. • Outras malformações congênitas dos genitais femininos (Q52)
• Testículo não descido (Q53)
• Hipospádias (Q54)
• Outras malformações congênitas dos genitais masculinos (Q55)
• Sexo indeterminado e pseudo-hermafroditismo (termos em
COMO REGISTRAR
desuso) (Q56)
• Genital indiferenciado/atípico
• Genitália aparentemente feminina:
aumento do clitóris (> 6 mm de diâmetro
e > 9 mm de comprimento), fusão labial
ANOMALIAS EPIDEMIOLOGIA
posterior ou massa inguino/labial
• Anomalia genital 1 a cada 300 nascimentos
• Genitália aparentemente masculina: • Genitália indiferenciada 1 a cada 4.500 nascimentos
com criptorquidia bilateral, micropênis, GENITAIS
hipospádia perineal isolada ou hipospádia
peniana com criptorquidia
FATORES DE RISCO
CONDUTA • História familiar para DDS
• Em caso de suspeita, máximo cuidado no diagnóstico • Doença materna virilizante
adequado e a proteção da criança e da família • Uso de medicamentos pela mãe:
• Quando possível, o registro civil deve ser postergado até testosterona e derivados, agentes
a determinação do sexo (participação da família é obrigatória) progestacionais, várias drogas para evitar
• Encaminhamento imediato para centros especializados abortamento ou cloromifeno, tamoxifeno,
dietilestilbestrol
• Pré-natal: ecografia obstétrica morfológica • Evitar auto medicação
• Ao nascimento: exame físico do nascido vivo • Rastreamento para tumores produtores de andrógenos
• Aconselhamento genético para DDS

Anexo K | Síndrome de Down
ETIOLOGIA
• Trissomia do cromossomo 21
DEFINIÇÃO
• Síndrome genética
• Síndrome de Down – CID-10: Q90
caracterizada por deficiência
• Trissomia 21 por não disjunção
intelectual e fáscies típica
meiótica: Q90.0
• Trissomia 21 em mosaico: Q90.1
• Trissomia 21 por translocação: Q90.2
• Trissomia 21 não especificada: Q90.9
COMO REGISTRAR
• Síndrome de Down (registrar
também as anomalias associadas)
• O diagnóstico é clínico e não é
necessário o exame de cariótipo para SÍNDROME EPIDEMIOLOGIA
seu registro na DNV • Causa genética mais comum
DE DOWN de deficiência intelectual
• 1 a cada 800 nascidos vivos
CONDUTA
• Cariótipo e ecocardiograma FATORES DE RISCO
• Apoio multiprofissional • Idade materna avançada
• Triagem neonatal (triagem para hipotireoidismo)
• Teste do olhinho (rastreamento de
catarata congênita)
• Pré-natal: • Planejamento familiar
• Triagem por ecografia obstétrica no 1º trimestre e aconselhamento genético
e pode-se incluir exames laboratoriais
• Cariótipo fetal por amniocentese
• Pós-natal:
• Exame físico do recém-nascido

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MINISTÉRIO DA SAÚDE

Tiragem: 1ª edição – 2022 – versão eletrônica

Elaboração, distribuição e informação: Colaboradores:

Título para indexação:

2 PRÉ-NATAL: ANAMNESE E EXAMES DE ROTINA 12

3 EXAME FÍSICO DO NASCIDO VIVO 18

5 FERRAMENTAS DE APOIO PARA O DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS

6 NOTIFICAÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 55

7 PREVENÇÃO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 58

Em 2019, a Secretaria de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde (SVS/MS) iniciou a

anomalias congênitas e demais desfechos gestacionais negativos, o que resultou na

em saúde em âmbito nacional. Além disso, percebeu-se a necessidade de ampliar o

Vigiar as anomalias congênitas é uma importante estratégia em saúde pública, não

Epidemiológica e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (Daent), gestor nacional

em todo o território nacional.

nascimento em território nacional implica no fortalecimento do seu registro no Sinasc.

a importância da temática, por meio de webinários e demais eventos em datas

produção de videoaulas e cursos de capacitação; (3) desenvolvimento de um projeto-

das anomalias congênitas; entre outras.

do modelo nacional de vigilância, bem como para a adoção de medidas de prevenção

Secretaria de Vigilância em Saúde

Secretaria de Vigilância em Saúde | MS 6

As anomalias congênitas podem causar importante impacto na morbidade e sobrevida

295 mil recém-nascidos morrem ao ano em decorrência das anomalias congênitas,

meio da Declaração de Nascido Vivo (DNV), documento base do Sinasc.

a vigilância foi elaborada pelo Ministério da Saúde, em parceria com especialistas na

e Problemas Relacionados com a Saúde (CID-10).

Defeitos de Defeitos, por redução, do membro superior

Artrogripose congênita múltipla

Guia prático | Diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento 9

anomalias congênitas no indivíduo. Tal exame consiste de um conjunto de técnicas

-nascido e traçadas condutas clínicas e assistenciais para a atenção à sua saúde.8

o pré-natal para o diagnóstico de anomalias congênitas, bem como características

algumas das principais medidas de prevenção de anomalias congênitas.

Secretaria de Vigilância em Saúde | MS

diferentes tipos de exames.

A seguir, serão apresentados aspectos relevantes para a detecção e diagnóstico

2.1 Anamnese da gestante

a presença ou exposição da gestante a uma série de fatores de risco para anomalias

a seguir (Quadro 2).

• entre os genitores (pai e mãe)

Guia prático | Diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento 13

maturo de placenta) e anomalias congênitas.13 Em relação às anomalias, a idade

Além disso, a idade materna jovem, especialmente inferior a 20 anos, representa

estar atentos e investigar a possível presença de anomalias congênitas em fetos

2.3 Gestações múltiplas

pelo acompanhamento pré-natal devem monitorar essa possibilidade para que,

diagnóstico de gestação gemelar precocemente é o ultrassom, com a vantagem

2.4 Exame físico e exames laboratoriais de rotina

pode levantar a suspeita de anomalias cardíacas ou do sistema nervoso central.

Secretaria de Vigilância em Saúde | MS 14

2.5 Exames de imagem e complementares

pessoal e obstétrico da gestante ou devido à presença/exposição a fatores de risco

Entre os exames de imagem, a

de anomalias congênitas, tais como defeitos de tubo neural, defeitos de parede

na nuca do feto (translucência nucal), o qual pode ser indicativo da presença de

ultrassonografia morfológica de segundo trimestre e ressonância magnética.

a detecção de cardiopatias congênitas, por meio da detecção da presença das quatro

anomalias congênitas maiores ou achados anormais como oligo ou polidrâmnio.