Síndromes Sexuais

OBJETIVOS
• Conhecer as principais síndromes dos cromossomos

sexuais.
• Entender os mecanismos que originam as alterações
cromossômicas numéricas.
https://guiadoestudante.abril.com.br/wp-content/uploads/sites/4/2016/10/anafase1-meiose-divisao-celular.jpg?quality=100&strip=info&w=550
VOCÊ SE LEMBRA?
É possível identificar uma síndrome cromossômica a partir
da análise de um cariótipo?
https://i.pinimg.com/originals/3 5/a4/7a /35a47a 90f6048d149ea3e ed19e 26b3ae.j pg

https://playtable.com.br/uploads /blog /criancas -com-sindr ome-d e-down -compreen der-para-sa ber-i ntegrar.jpg
VOCÊ SE LEMBRA?
As síndromes que resultam do número
alterado de cromossomos autossomos:
https://playtable.com.br/uploads /blog /criancas -com-

sindrome-de-down-compree nder -para -saber -integrar.jpg
https://s3-sa-east-1.amaz onaws. com/pr o-a pi-

homolog/content/apostila/files /Scree nshot_235.jpg
Também há síndromes por alteração

no número de cromossomos sexuais.
Síndrome de Klinefelter
• Indivíduo do sexo masculino com um ou
dois cromossomos X a mais – trissomia.
Apresenta
cromatina sexual.
47, XXY
https://static.alunosonline.uol.com.br/conteudo_legenda/718f77249c11efed076d074220909bfb.jpg
Síndrome de Klinefelter
• Pênis e testículos atrofiados.
• Magros e altos.
• Estéreis (azoospermia).
• Presença de mamas.
• Voz fina.
• Poucos pelos.
• Déficit cognitivo leve.
• Dificuldade de aprendizagem.
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/i mages?q=tbn%3AANd9GcRiC6F1 Rlp6 Qt3yIZ2B -z4t5e RcI Gd fnvRz-Q&usqp=CA U
https://slideplayer.com.br/slide/4 2260/ 1/imag es/30 /P ORTAD OR+ DA+S%C3%8D ND ROME+ DE+K LINEFELTE R.jpg
Síndrome de Turner
• Indivíduo do sexo feminino com ausência
de um cromossomo X – monossomia.
Ausência de
cromatina sexual.
45, X0
https://static.alunosonline.uol.com. br/conteudo_lege nda/6 00eccbd7cd56c8f53 7e7e19 188893 81.jpg
Síndrome de Turner
• Baixa estatura (~1,50m).
• Mamas com pouco ou nenhum
desenvolvimento.
• Ovários atrofiados.
• Ausência de menstruação.
• Pescoço alado.
• Tórax largo.
• Déficits cognitivos leve.
• Inteligência normal.
https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/professional/images/turners_syndrome_high_pt.jpg?la=pt&thn=0
https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/professional/images/c0328637-turner-syndrome-science-photo-library-high_pt.jpg?la=pt&thn=0
ATIVIDADE 1
A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens
cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até
1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética
da síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry
Klinefelter em 1942. A síndrome consiste na presença de
um cromossomo X a mais no homem.
Como fica a representação cariotípica dos
indivíduos portadores e qual é o tipo de
mutação que ocorreu?
ATIVIDADE 1 – Resolução.
A Síndrome de Klinefelter consiste na presença de um
cromossomo X a mais no homem.
Como fica a representação cariotípica dos indivíduos
portadores e qual é o tipo de mutação que ocorreu?
47, XXY.
Mutação numérica do tipo aneuploidia.

Trissomia dos cromossomos sexuais.
Síndrome do Triplo X
• Indivíduo do sexo feminino com cromossomo
X a mais - “Super fêmeas” - trissomia.
Presença de duas
cromatinas sexuais.
47, XXX
https://i.pinimg.com/originals/aa/ 82/ f7/aa8 2f74 e698ba fd040035 13883a5 3fb4.png
Síndrome do Triplo X
Os sintomas podem estar ausentes.
Sem alterações físicas.
• Estatura alta.
• Déficit cognitivo leve.
• Dificuldade de aprendizagem.
• Atraso na linguagem
• Menopausa precoce.
• Tônus muscular fraco.
São férteis. https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6 4/X XXSyndr ome B.png
Síndrome de Jacob
• Indivíduo do sexo masculino com um cromossomo Y a
mais – trissomia.
“Super-Macho” ou
Síndrome do Duplo Y.
Ausência de cromatina
sexual.
47, XYY
https://lh3.googleusercontent.com/ proxy/lENtId7a 53A2AYgAsIHpPTd_ XAcn6 xu6E4FpbA8twU QI fzBel65pk Ot7j0AgyFXlAcXpe PN C_u6Z RJ2nZ0Lg CP R1g2Hi RL03 MbH BejUN W44A
Dj1KmpV2AiSWyiSYlehg_rTwAa9sC7PEZHCLpFmGdIz Kn7ASF5 Qqh0 19
Síndrome de Jacob
Os sintomas podem estar ausentes.
• Estatura maior que a média da população.

• Dificuldade de aprendizado.
• Problemas motores e de fala.
• Orelhas grandes e dentes largos.
• Distúrbios comportamentais.
Frequência de 3% entre criminosos.
https://lh3.googleusercontent.com/ proxy/3SniG zcakvGzwpIi PNnRjolAYkysg -telkNGQlY_lM L8lkgBxl9 mPFsZ3kE0P 92mxnGnNV fRs 0ESc4 fqjdh87v8
VARIAÇÕES NUMÉRICAS X CROMATINA
SEXUAL
https://i.servimg.com/u/f62 /19/ 78/27 /38/t m/bi olo10.jpg

ATIVIDADE 2
Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos,
sendo um par de cromossomos denominados de sexuais.
As mulheres possuem o par XX, e o homem possui o par
XY. O aumento do número de cromossomos sexuais pode
levar ao surgimento de super machos e super fêmeas.
Descreva quem são estes indivíduos e quais suas
características.
ATIVIDADE 2 - Resolução
As super fêmeas (trissomia do cromossomo X) são
indivíduos do sexo feminino, que podem apresentar alguns
problemas de aprendizagem e déficit cognitivo leve. São
férteis mas podem apresentem problemas de gravidez
devido a produção de gametas anormais com o conjunto
haplóide de cromossomos não balanceado.
Nas células (47,XXX) dois cromossomos X são
inativos e comprovados pela presença de dois
corpúsculos de Barr.
ATIVIDADE 2 - Resolução
Nos super machos (síndrome do duplo Y) o indivíduo é do
sexo masculino, que apresentam altura maior do que a
média da população altos. Podem apresentar dificuldade
de aprendizagem, problemas motores e de fala, além de
um acentuado temperamento comportamental.
O cariótipo é 47,XYY e não é observado nenhum
corpúsculo de Barr.
COMO OCORREM OS ERROS?
Problemas na separação do material genético durante a
anáfase das divisões celulares.
Erro na segregação dos cromossomos.
Não disjunção cromossômica.
• MITOSE: separação das cromátides-irmãs.

• MEIOSE: separação dos cromossomos homólogos
e das cromátides-irmãs. https://planetabiologia.com/wp-conte nt/upl oads /2018 /03/ o-que -%C3%A9 -ana fase.j pg/
NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA
• Ocorre no início do desenvolvimento embrionário.
Mutação pós-zigótica.
Mosaicismo.
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/i mages?q=tbn:AN d9G cTkzICvIj OmX4lX_I mrzjop0Ho0lAdd5kcuD Q&usqp=CA U

NÃO DISJUNÇÃO MEIÓTICA
• Ocorre durante a gametogênese.
Mutação pré-zigótica.
Mutação completa.
RETOMADA
• Estudamos as principais síndromes
dos cromossomos sexuais, sendo
elas: Klinefelter, Turner, Triplo X e
Duplo Y.
• Compreendemos os processo de
não disjunção cromossômica que
resultam em alterações numéricas.
https://guiadoestudante.abril.com.br/wp-content/uploads/sites/4/2016/10/anafase1-meiose-divisao-celular.jpg?quality=100&strip=info&w=550

Síndromes Sexuais

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Síndromes Sexuais

Enviado por

Dados do documento

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Síndromes Sexuais

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

OBJETIVOS

• Conhecer as principais síndromes dos cromossomos

https://i.pinimg.com/originals/3 5/a4/7a /35a47a 90f6048d149ea3e ed19e 26b3ae.j pg

https://playtable.com.br/uploads /blog /criancas -com-

https://s3-sa-east-1.amaz onaws. com/pr o-a pi-

Também há síndromes por alteração

Mutação numérica do tipo aneuploidia.

• Estatura maior que a média da população.

https://i.servimg.com/u/f62 /19/ 78/27 /38/t m/bi olo10.jpg

Erro na segregação dos cromossomos.

Não disjunção cromossômica.

• MITOSE: separação das cromátides-irmãs.

https://encrypted-tbn0.gstatic.com/i mages?q=tbn:AN d9G cTkzICvIj OmX4lX_I mrzjop0Ho0lAdd5kcuD Q&usqp=CA U

Você também pode gostar