Sideroblastanemi er en tilstand som gir lavt nivå av hemoglobin i blodet på grunn av defekt produksjon av hem. Hemoglobin i de røde blodcellene frakter oksygen. Hem er den delen av hemoglobinet som inneholder jern. Når oksygen fraktes i blodet, er det festet til dette jernet.
Ved defekt hem-produksjon vil jernet legge seg som en ring rundt kjernen til forstadiene til de røde blodcellene (erytroblastene). Slike celler kalles derfor ringsideroblaster.
Forekomst
Sideroblastanemi er en sjelden sykdom. Den kan være medfødt, og skyldes da en mutasjon i gener som er oppskrifter for proteiner eller enzymer som trengs for produksjon av hem. Den vanligste mutasjonen fører til defekt i enzymet aminolevulinsyre-syntetase. Genet for dette enzymet sitter på X-kromosomet og gir derfor kjønnsbundet arvegang. Dette oppstår så å si bare hos gutter. Tilstanden kan i noen tilfeller behandles med B-vitaminet pyridoksin.
Man kan også få sykdommen seinere i livet, for eksempel ved blyforgiftning. Men vanligere er det at det oppstår som en undergruppe av myelodysplastisk syndrom (MDS). Da vil det oftest være SF3B1-mutasjon («splicing factor 3b subunit 1») i en stamcelle i beinmargen. Denne mutasjonen påvirker spleisosomet slik at proteinsyntesen fra gener involvert i hemsyntesen rammes.
Diagnostikk
Diagnosen stilles ved hjelp av farging av beinmargsutstryk med for eksempel berlinerblått. Man vil da finne at noen av erytroblastene inneholder jernkorn (klumper av jern) som legger seg i en ring rundt kjernen, til forskjell fra normale erytroblaster der det kun er enkelte få jernkorn spredt i cellen. Hvis over 15 prosent av erytroblastene er ringsideroblaster, kan diagnosen stilles.
Tilstanden gir anemi med røde blodceller som er små (mikrocytære) og bleke (hypokrome). Dette kommer av at det er lite hemoglobin i hver røde blodcelle. Vanligvis skyldes dette enten jernmangel eller talassemi, men hvis det ikke er tegn til noen av disse tilstandene, bør sideroblastanemi mistenkes.
Symptomene er som ved andre anemier, med slapphet, tungpusthet og svimmelhet som de mest typiske.
Behandling
Når sideroblastanemi skyldes myelodysplastisk syndrom, kan tilstanden i mange tilfeller behandles med EPO (erytropoietin). Utover dette gis blodtransfusjoner etter behov.