veksthemning

Ved primordial veksthemning er alle kroppsdelene unormalt små ved fødselen og forblir små. Tilstanden kan være både dominant og recessivt arvelig. Kjønnsmodning og intelligensutvikling forløper normalt.

Personer med denne formen for veksthemning betraktes som en yttergruppe innen menneskets normale størrelsesvariasjon.

Hypofysær veksthemning skyldes en tilstand i hypofysens forlapp med nedsatt produksjon av veksthormon. Tilstanden kan være arvelig eller oppstå gjennom sykdom i hypofyse eller hypothalamus. Sjeldne arvelige tilstander med nedsatt signaloverføring gjennom veksthormonreseptor eller i insulinlignende vekstfaktor I (IGF-I)-systemet forekommer og gir uttalt veksthemning hos affiserte individer. Veksthemningen viser seg allerede i barneårene som forsinket lengetilvekst. Skyldes tilstanden skade på hypofysen eller hypothalamus vil det kunne føre til at også puberteten er forsinket eller uteblir. Intelligensutviklingen er normal. Veksthormonbehandling er effektiv, med enkelte unntak.

Symptomatisk veksthemning er en følge av alvorlige sykdommer i barnealderen. Det kan være mage-tarmsykdommer, nyresykdommer og medfødte hjertefeil. Behandlingen må rettes mot grunnsykdommen. Er behandlingen effektiv, kan man ofte få en vekstspurt.

Ved medfødt hypotyreose svikter skjoldbruskkjertelens hormonproduksjon. Dette gir nedsatt funksjon i den beindannende brusken i knoklenes vekstsoner. Dette gjelder særlig i rørknoklene i armer og bein, som blir korte. Tannfrembruddet forsinkes, og fontanellene i kraniet holder seg bløte lenger enn normalt. Det er også vanlig med redusert intelligens, eventuelt psykisk utviklingshemning, hudforandringer, forsinket pubertet eller nedsatt kjønnsfunksjon.

Ved tidlig diagnose og behandling med skjoldbruskkjertelhormon kan følgene av hormonmangelen reduseres vesentlig. Siden 1979 undersøkes alle barn for denne tilstanden ved hjelp av en blodprøve tatt på barselavdelingen. Praktisk talt alle barn med denne tilstanden (ca. 15 per år i Norge) er oppdaget og har fått startet behandling i første levemåned.

Blant arvelige beinlidelser som resulterer i veksthemning, er den viktigste kondro-osteodystrofi, som kjennetegnes av svært korte armer og bein, normal kroppsstørrelse og normal utvikling for øvrig.