Gener er oppskrifter for egenskaper hos levende organismer. Vi sier at gener koder for egenskaper. Gener går i arv fra én generasjon til den neste, og kalles derfor også arveanlegg. Gener består av DNA og er plassert på kromosomer inne i cellen. Hvert gen har sin avgrensede plass på DNA-tråden, og plassen kalles et lokus.
Eksempler på egenskaper som gener koder for er fargen på en blomst, løvemanken hos en løve, at insekter har seks bein, hvordan øyet til ulike dyr er, om man kan fordøye melk, og mange andre ting som påvirker at en organisme ser ut akkurat som den gjør.
Alle organismer (virus, bakterier, planter, sopp og dyr) har gener, men genene har ulik oppbygning, størrelse og virkemåte avhengig av hvilken organisme det er.
Gener koder for produkter
Cellene bruker oppskriftene som ligger i genene til å lage ulike produkter de trenger, på samme måte som vi bruker oppskrifter i en kokebok til å lage mat. Til sammen utgjør alle produktene som genene lager alle egenskapene et individ har. Produktet av et gen kan enten være et protein eller et RNA-molekyl.
Gener og proteiner
Proteiner gjør veldig mye av arbeidet i en celle. Derfor er de fleste av genene oppskrifter for proteiner (proteinkodende gener). Som regel er ett gen en oppskrift på et polypeptid (en kjede av aminosyrer). Et protein består av ett eller flere polypeptider der den romlige struktur og funksjonen er bestemt av aminosyrerekkefølgen. Til hvert polypeptid svarer i DNA et gen som gir informasjon om antallet og rekkefølgen av aminosyrene.
- Se hovedartikkel: proteinsyntese
Eksempelvis har tarmbakterien Escherichia coli ett DNA-molekyl med 4,7 millioner basepar som gir informasjon til biosyntesen av cirka 4000 forskjellige polypeptider, hvert med gjennomsnittlig cirka 400 aminosyrer.
Gener og RNA
Det finnes også gener som koder for transport-RNA og ribosom-RNA.
Geners oppbygging
Genene er bygd opp på en bestemt måte slik at cellene vet hvordan oppskriften skal leses og omgjøres til det produktet cellen trenger. Oppbyggingen varierer avhengig av hvilken gruppe av organismer det dreier seg om. Det finnes to hovedtyper av organismer – prokaryoter og eukaryoter. De har litt forskjellig oppbygging av genene, selv om mye også er likt.
Felles for alle organismer (både prokaryoter og eukaryoter)
Alle gener har et område i begynnelsen som forteller at her starter genet (startkodon) og ett område på slutten som forteller at her stopper genet (stoppkodon). Mellom disse to punktene finnes det som kalles en åpen leseramme (engelsk: open reading frame, ORF) som er selve oppskriften på det proteinet cellen skal lage. Lengden på denne åpne leserammen er forskjellig fra gen til gen.
Den åpne leserammen følger en bestemt instruks som kalles den genetiske koden. Dette er det språket cellen bruker for å lage ulike proteiner. Språket går ut på at tre basepar i DNA-tråden koder for en aminosyre. En slik basetriplett kalles kodon.
Unntaket er hvis genet koder for et RNA-molekyl. Siden RNA-molekyler er nukleinsyrer, ikke proteiner, trengs det ikke aminosyrer og derfor heller ingen åpen leseramme.
Eukaryote gener
Eukaryote gener består av to ulike typer DNA-sekvenser – introner og eksoner. Eksonene inneholder den åpne leserammen som sier hvilket protein cellen skal lage. Mellom eksonene finner vi introner. Intronene har ingen åpen leseramme og blir kuttet bort før det endelige genproduktet er ferdig.
Eukaryote gener gjennomgår også en del andre typer bearbeiding før det endelige produktet er ferdig. Dette skjer etter at genet har blitt oversatt til et RNA-molekyl og før den genetiske koden oversettes til aminosyrer.
Gener i eukaryote organismer er som regel ikke organisert i grupper slik som i prokaryote (se neste avsnitt), men hvert gen er en enkelt enhet for seg selv. Det betyr at reguleringen av hvordan genene slås av og på blir mer kompleks fordi cellen må gjøre dette for hvert enkelt gren istedenfor grupper av gener.
Prokaryote gener
Prokaryote gener er som regel mindre enn eukaryote gener. Det er fordi de ikke har introner, men en åpen leseramme som går i ett.
I prokaryote celler er det også vanlig at flere gener er samlet sammen i en gruppe (kalles operon). En slik gruppe av gener (operon) har felles regulering. Det betyr at alle oppskriftene som genene representerer blir lest og oversatt til produkter samlet. Reguleringen av genuttrykk er derfor mye enklere enn hos eukaryote organismer fordi flere gener reguleres på en gang.
Geners plassering
I de fleste celler består arvematerialet av ett eller flere kromosomer, som igjen består av DNA. Genene ligger spredt bortover på disse kromosomene. Hvert gen har sin faste plass som er et avgrenset område (locus). Mellomrommet mellom genene består også av DNA, men dette DNA-et inneholder ingen oppskrifter (ikke-kodende DNA).
Det finnes mutasjoner som gjør at gener blir flyttet til et annet sted enn det som er deres normale plass. Dette kan føre til at genet ikke virker i det hele tatt, men det kan også hende at det fortsetter å virke bare på en litt annen måte (posisjonseffekt).
Antall gener i en organisme
Det totale antall gener i en organisme inneholder all den informasjonen som trengs for å lage akkurat den arten for eksempel et menneske, en bananflue eller en maisplante. Det kreves litt forskjellige oppskrifter for å lage de ulike artene og derfor har artene ulikt antall gener. Noen eksempler er gitt i tabellen nedenfor.
|
Art |
Antall gener |
Størrelsen på genomet* |
|
Bananflue (Drosophila melanogaster) |
16 000 |
120 |
|
Rundorm (Caenorhabditis elegans) |
20 000 |
100 |
|
Mus (Mus musculus) |
25 000 |
2500 |
|
Menneske (Homo sapiens) |
25 000 |
2900 |
|
Vandrefalk (Falco peregrinus) |
16 200 |
1200 |
|
Torsk (Gadus morhua) |
22 000 |
830 |
|
Mais (Zea mays) |
32 000 |
2300 |
|
Gjær (Saccharomyces cerevisiae) |
6300 |
12,1 |
|
Malariaparasitt (Plasmodium falciparum) |
2300 |
22,9 |
*Størrelsen på et genom oppgis i antall basepar. Her er tallene i millioner basepar.
Gener, genomer og kompleksitet
Som tabellen over viser, er det ikke alltid noen sammenheng mellom antall gener en art har, hvor stort genomet er og hvor kompleks organismen er. For eksempel har mennesker kun 1,25 ganger flere gener enn rundormer, men genomet til mennesket er 25 ganger større enn rundormens genom.
Det man har funnet ut, er at forskjellen i størrelsen på genomene skyldes at organismene har ulik mengde av ikke-kodende DNA. Dette er DNA som ikke inneholder oppskrifter på proteiner eller RNA-molekyler som cellen bruker til sine oppgaver, altså det er ikke gener.
Gener kan ha ulike varianter (alleler)
De egenskapene som varierer innen en art er de egenskapene som skiller individer fra hverandre. Grunnen til dette er at det finnes flere utgaver av samme gen. Slike genutgaver kalles alleler. Eksempler på slike egenskaper:
- Øyefarge hos mennesker: Noen har blå øyne mens andre har brune.
- Halen på knølhvaler: Det hvite mønsteret på undersiden av halen skiller individer av denne hvaltypen fra hverandre.
- Formen på en vannmelon: Noen er helt runde, mens andre er mer avlange.
- Se hovedartikkel: alleler
Genotype og fenotype
Summen av alle genutgaver (alleler) et individ har, kalles genotype. Det kan sammenlignes med en samling av oppskrifter som gjør at naturen kan lage akkurat det individet.
Betegnelsen genotype kan også brukes om en eller noen få egenskaper. Eksempel: Hvis en person har blå øyne, sier man at genotypen er blå og betegner det med bokstavene bb (b er genutgave for blå øyne, og siden vi får én genutgave fra hver av foreldrene, blir genotypen bb).
Genotypen kan ikke observeres direkte, fordi den ligger i genene. Det vi observerer direkte, kalles fenotypen. Fenotypen er det vi ser (for eksempel form, farge, adferd), mens genotypen består av oppskriftene for alle disse synlige egenskapene.
Mutasjoner
Mutasjoner er forandringer i gener. Noen mutasjoner er skadelige og fører til sykdom, andre kan føre til at det utvikles en ny egenskap (se bildene av påfugl). Mange mutasjoner er nøytrale, det vil si de har ingen effekt på individet.
Mutasjoner kan oppstå av seg selv ved celledeling fordi det kan skje feil når cellen kopierer sitt eget DNA (se DNA-replikasjon). Mutasjoner kan også oppstå ved ytre påkjenninger som stråling.
- Se hovedartikkel: mutasjon
Betegnelsen
Betegnelsen gene (engelsk) ble først brukt i 1905 av den danske arvelighetsforskeren Wilhelm Ludvig Johannsen (1857–1927) i «Arvelighedslærens elementer: forelæsninger holdte ved Københavns universitet». I 1909 ble teksten publisert på tysk som «Elemente der exakten erblichkeitslehre», og det er dette verket det som regel refereres til når man skal henvise til den første bruken av ordet «gene». På dansk og tysk er ordet «gen».