ENG

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ENG
Ідентифікатори
Символи ENG, Eng, AI528660, AI662476, CD105, Endo, S-endoglin, END, HHT1, ORW1, endoglin
Зовнішні ІД OMIM: 131195 MGI: 95392 HomoloGene: 92 GeneCards: ENG
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Рандю — Ослера[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000118
NM_001114753
NM_001278138
NM_001146348
NM_001146350
NM_007932
RefSeq (білок)
NP_000109
NP_001108225
NP_001265067
NP_001108225.1
NP_001265067.1
NP_001139820
NP_001139822
NP_031958
Локус (UCSC) Хр. 9: 127.82 – 127.85 Mb Хр. 2: 32.54 – 32.57 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ENG (англ. Endoglin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 658 амінокислот, а молекулярна маса — 70 578[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDRGTLPLAVALLLASCSLSPTSLAETVHCDLQPVGPERGEVTYTTSQVS
KGCVAQAPNAILEVHVLFLEFPTGPSQLELTLQASKQNGTWPREVLLVLS
VNSSVFLHLQALGIPLHLAYNSSLVTFQEPPGVNTTELPSFPKTQILEWA
AERGPITSAAELNDPQSILLRLGQAQGSLSFCMLEASQDMGRTLEWRPRT
PALVRGCHLEGVAGHKEAHILRVLPGHSAGPRTVTVKVELSCAPGDLDAV
LILQGPPYVSWLIDANHNMQIWTTGEYSFKIFPEKNIRGFKLPDTPQGLL
GEARMLNASIVASFVELPLASIVSLHASSCGGRLQTSPAPIQTTPPKDTC
SPELLMSLIQTKCADDAMTLVLKKELVAHLKCTITGLTFWDPSCEAEDRG
DKFVLRSAYSSCGMQVSASMISNEAVVNILSSSSPQRKKVHCLNMDSLSF
QLGLYLSPHFLQASNTIEPGQQSFVQVRVSPSVSEFLLQLDSCHLDLGPE
GGTVELIQGRAAKGNCVSLLSPSPEGDPRFSFLLHFYTVPIPKTGTLSCT
VALRPKTGSQDQEVHRTVFMRLNIISPDLSGCTSKGLVLPAVLGITFGAF
LIGALLTAALWYIYSHTRSPSKREPVVAVAAPASSESSSTNHSIGSTQST
PCSTSSMA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lee N.Y., Blobe G.C. (2007). The interaction of endoglin with beta-arrestin2 regulates transforming growth factor-beta-mediated ERK activation and migration in endothelial cells. J. Biol. Chem. 282: 21507—21517. PMID 17540773 DOI:10.1074/jbc.M700176200
  • Shovlin C.L., Hughes J.M.B., Scott J., Seidman C.E., Seidman J.G. (1997). Characterization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am. J. Hum. Genet. 61: 68—79. PMID 9245986 DOI:10.1086/513906
  • Pece-Barbara N., Cymerman U., Vera S., Marchuk D.A., Letarte M. (1999). Expression analysis of four endoglin missense mutations suggests that haploinsufficiency is the predominant mechanism for hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1. Hum. Mol. Genet. 8: 2171—2181. PMID 10545596 DOI:10.1093/hmg/8.12.2171
  • Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat. 27: 667—675. PMID 16752392 DOI:10.1002/humu.20342
  • Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet. 128: 61—77. PMID 20414677 DOI:10.1007/s00439-010-0825-4
  • Gougos A., Letarte M. (1990). Primary structure of endoglin, an RGD-containing glycoprotein of human endothelial cells. J. Biol. Chem. 265: 8361—8364. PMID 1692830

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ENG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3349 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P17813 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]