GJB1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GJB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1
Зовнішні ІД OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000166
NM_001097642
NM_008124
NM_001302496
NM_001302497
NM_001302498
RefSeq (білок)
NP_000157
NP_001091111
NP_001289425
NP_001289426
NP_001289427
NP_032150
Локус (UCSC) Хр. X: 71.21 – 71.23 Mb Хр. X: 100.42 – 100.43 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNWTGLYTLLSGVNRHSTAIGRVWLSVIFIFRIMVLVVAAESVWGDEKSS
FICNTLQPGCNSVCYDQFFPISHVRLWSLQLILVSTPALLVAMHVAHQQH
IEKKMLRLEGHGDPLHLEEVKRHKVHISGTLWWTYVISVVFRLLFEAVFM
YVFYLLYPGYAMVRLVKCDVYPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMLAASGI
CIILNVAEVVYLIIRACARRAQRRSNPPSRKGSGFGHRLSPEYKQNEINK
LLSEQDGSLKDILRRSPGTGAGLAEKSDRCSAC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 DOI:10.1083/jcb.103.3.767
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 DOI:10.1016/j.molcel.2004.08.016
  • Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
  • Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 DOI:10.1093/hmg/3.2.355
  • Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 DOI:10.1093/hmg/3.9.1699

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]