Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Перейти до вмісту

LHCGR

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
LHCGR
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи LHCGR, HHG, LCGR, LGR2, LH/CG-R, LH/CGR, LHR, LHRHR, LSH-R, ULG5, Luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
Зовнішні ІД OMIM: 152790 MGI: 96783 HomoloGene: 37276 GeneCards: LHCGR
Пов'язані генетичні захворювання
leydig cell hypoplasia, type 1[1]
Реагує на сполуку
lutropin alfa[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000233
NM_013582
NM_001364898
RefSeq (білок)
NP_000224
NP_038610
NP_001351827
Локус (UCSC) Хр. 2: 48.69 – 48.76 Mb Хр. 17: 89.02 – 89.1 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LHCGR (англ. Luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 78 643[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKQRFSALQLLKLLLLLQPPLPRALREALCPEPCNCVPDGALRCPGPTAG
LTRLSLAYLPVKVIPSQAFRGLNEVIKIEISQIDSLERIEANAFDNLLNL
SEILIQNTKNLRYIEPGAFINLPRLKYLSICNTGIRKFPDVTKVFSSESN
FILEICDNLHITTIPGNAFQGMNNESVTLKLYGNGFEEVQSHAFNGTTLT
SLELKENVHLEKMHNGAFRGATGPKTLDISSTKLQALPSYGLESIQRLIA
TSSYSLKKLPSRETFVNLLEATLTYPSHCCAFRNLPTKEQNFSHSISENF
SKQCESTVRKVNNKTLYSSMLAESELSGWDYEYGFCLPKTPRCAPEPDAF
NPCEDIMGYDFLRVLIWLINILAIMGNMTVLFVLLTSRYKLTVPRFLMCN
LSFADFCMGLYLLLIASVDSQTKGQYYNHAIDWQTGSGCSTAGFFTVFAS
ELSVYTLTVITLERWHTITYAIHLDQKLRLRHAILIMLGGWLFSSLIAML
PLVGVSNYMKVSICFPMDVETTLSQVYILTILILNVVAFFIICACYIKIY
FAVRNPELMATNKDTKIAKKMAILIFTDFTCMAPISFFAISAAFKVPLIT
VTNSKVLLVLFYPINSCANPFLYAIFTKTFQRDFFLLLSKFGCCKRRAEL
YRRKDFSAYTSNCKNGFTGSNKPSQSTLKLSTLHCQGTALLDKTRYTEC

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Tsai-Morris C.-H., Geng Y., Buczko E., Dehejia A., Dufau M.L. (1999). Genomic distribution and gonadal mRNA expression of two human luteinizing hormone receptor exon 1 sequences in random populations. Hum. Hered. 49: 48—51. PMID 9858858 DOI:10.1159/000022840
  • Munshi U.M., Clouser C.L., Peegel H., Menon K.M. (2005). Evidence that palmitoylation of carboxyl terminus cysteine residues of the human luteinizing hormone receptor regulates postendocytic processing. Mol. Endocrinol. 19: 749—758. PMID 15539429 DOI:10.1210/me.2004-0335
  • Cocco S., Meloni A., Marini M.G., Cao A., Moi P. (1996). A missense (T577I) mutation in the luteinizing hormone receptor gene associated with familial male-limited precocious puberty. Hum. Mutat. 7: 164—166. PMID 8829636 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:2<164::AID-HUMU13>3.3.CO;2-B
  • Evans B.A.J., Bowen D.J., Smith P.J., Clayton P.E., Gregory J.W. (1996). A new point mutation in the luteinising hormone receptor gene in familial and sporadic male limited precocious puberty: genotype does not always correlate with phenotype. J. Med. Genet. 33: 143—147. PMID 8929952 DOI:10.1136/jmg.33.2.143
  • Wu S.-M., Jose M., Hallermeier K., Rennert O.M., Chan W.-Y. (1998). Polymorphisms in the coding exons of the human luteinizing hormone receptor gene. Hum. Mutat. 11: 333—334. PMID 10215412 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<333::AID-HUMU19>3.0.CO;2-D

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]