ORAI1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ORAI1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ORAI1, CRACM1, IMD9, ORAT1, TAM2, TMEM142A, ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Зовнішні ІД OMIM: 610277 MGI: 1925542 HomoloGene: 13117 GeneCards: ORAI1
Пов'язані генетичні захворювання
tubular aggregate myopathy, combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_032790
NM_175423
RefSeq (білок)
NP_116179
NP_780632
Локус (UCSC) Хр. 12: 121.63 – 121.64 Mb Хр. 5: 123.15 – 123.17 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ORAI1 (англ. ORAI calcium release-activated calcium modulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 668[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHPEPAPPPSRSSPELPPSGGSTTSGSRRSRRRSGDGEPPGAPPPPPSAV
TYPDWIGQSYSEVMSLNEHSMQALSWRKLYLSRAKLKASSRTSALLSGFA
MVAMVEVQLDADHDYPPGLLIAFSACTTVLVAVHLFALMISTCILPNIEA
VSNVHNLNSVKESPHERMHRHIELAWAFSTVIGTLLFLAEVVLLCWVKFL
PLKKQPGQPRPTSKPPASGAAANVSTSGITPGQAAAIASTTIMVPFGLIF
IVFAVHFYRSLVSHKTDRQFQELNELAEFARLQDQLDHRGDHPLTPGSHY
A

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Feske S., Prakriya M., Rao A., Lewis R.S. (2005). A severe defect in CRAC Ca2+ channel activation and altered K+ channel gating in T cells from immunodeficient patients. J. Exp. Med. 202: 651—662. PMID 16147976 DOI:10.1084/jem.20050687
  • Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234—19239. PMID 22084111 DOI:10.1073/pnas.1117231108
  • Fukushima M., Tomita T., Janoshazi A., Putney J.W. (2012). Alternative translation initiation gives rise to two isoforms of orai1 with distinct plasma membrane mobilities. J. Cell Sci. 125: 4354—4361. PMID 22641696 DOI:10.1242/jcs.104919

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ORAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25896 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q96D31 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]