Inborn errors of metabolismとは？ わかりやすく解説

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 19:55 UTC 版)

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。