| dbo:abstract
|
- متلازمة لي (بالإنجليزية: Leigh syndrome) أو مرض لي الذي يعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي الناخر شبه الحاد في صغار السن هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وهو ناتج عن خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية. تم تسمية هذا المرض نسبة إلى طبيب الأعصاب والنفسية البريطاني أرشيبالد دينيس لي (1915-1998) الذي وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1951. (ar)
- Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute, nekrotisierende bezeichnet, ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Mitochondriopathien. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom-c-Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal erfolgen. (de)
- Leigh syndrome (also called Leigh disease and subacute necrotizing encephalomyelopathy) is an inherited neurometabolic disorder that affects the central nervous system. It is named after Archibald Denis Leigh, a British neuropsychiatrist who first described the condition in 1951. Normal levels of thiamine, thiamine monophosphate, and thiamine diphosphate are commonly found but there is a reduced or absent level of thiamine triphosphate. This is thought to be caused by a blockage in the enzyme thiamine-diphosphate kinase, and therefore treatment in some patients would be to take thiamine triphosphate daily. (en)
- El síndrome de Leigh (también llamado enfermedad de Leigh, encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda, encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda o simplemente encefalomiopatía necrotizante subaguda) (LS o SNEM, en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica progresiva, muy poco frecuente, heredada y de inicio temprano. Consiste en una neuropatología característica con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, que incluyen el tronco del encéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa. Su nombre honra la memoria de , el neuropsiquiatra describió por vez primera este padecimiento en 1951. (es)
- Sindrom Leigh (bahasa Inggris: Leigh's disease, Leigh syndrome, Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy, SNEM, LS) adalah kelainan neurometabolisme yang berdampak pada sistem saraf pusat. Mutasi gen pada berkas SURF1 merupakan salah satu penyebab yang paling ditemukan, dan defisiensi COX (bahasa Inggris: cytochrome c oxidase) adalah fitur yang khas ditemukan pada otot penderita SL dengan defisiensi SURF1. Saat ditemukan pertama kali pada tahun 1951, LS dijabarkan sebagai penyakit neurodegeneratif progresif dengan lesi neuropatologis pada , batang otak dan kadang-kadang juga pada struktur lain dari sistem saraf pusat. Penderita LS saat ini dirawat dengan asupan vitamin B1, atau minyak kedelai. (in)
- Het syndroom van Leigh, ook bekend als de ziekte van Leigh, is een zeldzame neurologische afwijking, omschreven als necrotiserende encefalopathie. Het syndroom van Leigh is een ernstige energiestofwisselingsziekte. De hersencellen worden aangetast omdat ze niet genoeg energie krijgen. De belangrijkste energieconsumenten hierbij zijn de hersenen, het hart en de spieren. Het syndroom van Leigh komt slechts bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen voor. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de eerste levensmaanden en de leeftijd van 2 jaar, al zijn er ook kinderen waarbij de ziekte op latere leeftijd is begonnen. (nl)
- La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia. La morte solitamente insorge entro uno o due anni dalla nascita. All'esame istologico si osservano aree bilaterali e parzialmente simmetriche di distruzione del tessuto cerebrale con aspetto spongiforme e proliferazione vasale, le aree più colpite sono la sostanza grigia periventricolare del mesencefalo, il del ponte e le regioni periventricolari del talamo e dell'ipotalamo. La maggior parte dei casi sono ereditari con trasmissione autosomico-recessiva e mostrano una ridotta attività del complesso IV (citocromo C ossidasi) della fosforilazione ossidativa mitocondriale, oppure, nella maggior parte dei casi, la mutazione interessa una proteina necessaria per l'assemblaggio di questo complesso della fosforilazione ossidativa, piuttosto che una componente strutturale dello stesso. Altri casi con quadro clinico e caratteristiche anatomopatologiche simili sono stati messi in relazione a deficit di altri complessi della catena respiratoria così come a mutazioni di mtDNA-tRNA; curiosamente, la mutazione puntiforme del gene mitocondriale per l'ATPasi della subunità 6 del complesso V (T8993G) può causare una forma ereditaria materna della sindrome di Leigh. In questa forma l'eteroplasmia fa sì che i mitocondri con questa mutazione siano pressoché gli unici presenti. Quando c'è un grado di eteroplasmia maggiore rispetto ai mitocondri normali, la malattia assume un differente quadro clinico e autoptico, con neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa. (it)
- Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia, ang. Leigh syndrome, subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNEM) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach. Nazwa jednostki chorobowej honoruje brytyjskiego neuropatologa , który opisał ją w 1951 roku. Zespół Leigha może wynikać z mutacji zarówno w mitochondrialnym, jak i jądrowym materiale genetycznym, ponieważ w obu znajdują się sekwencje kodujące białka enzymatyczne biorące udział w metabolizmie mitochondrialnym. Upośledzona może być oksydacyjna dekarboksylacja pirogronianu, transport elektronów w łańcuchu oddechowym lub wytwarzanie ATP przez syntazę ATP. Problem nie został ostatecznie rozwiązany. Opisano przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, w zależności od typu mutacji: recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne. (pl)
- A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte. Provém da mãe, visto que a doença é uma mutação no DNA mitocondrial e que o mesmo é composto apenas de DNA materno (pt)
- Синдро́м Лея (також хвороба Лея, підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) — рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, при якому йде незапальне ураження центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів. Хворіють переважно діти до двох років, але бувають випадки, коли захворюють підлітки, і навіть дорослі. Наразі лікування синдрому відсутнє. (uk)
- Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
|
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi%3Fid=308930
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/256000,516000,516001,516002,516003,516005,516006,516050,516060,551500,590050,590060,590095,590105,256000,516000,516001,516002,516003,516005,516006,516050,516060,551500,590050,590060,590095,590105
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 25701 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Detection of numerous ragged red fibers in a muscle biopsy (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 330.800000 (xsd:double)
- (en)
- G31.8 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Juvenile subacute necrotizing encephalomyelopathy, Leigh disease, infantile subacute necrotizing encephalomyelopathy, subacute necrotizing encephalomyelopathy (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة لي (بالإنجليزية: Leigh syndrome) أو مرض لي الذي يعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي الناخر شبه الحاد في صغار السن هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وهو ناتج عن خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية. تم تسمية هذا المرض نسبة إلى طبيب الأعصاب والنفسية البريطاني أرشيبالد دينيس لي (1915-1998) الذي وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1951. (ar)
- Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute, nekrotisierende bezeichnet, ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Mitochondriopathien. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom-c-Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal erfolgen. (de)
- Leigh syndrome (also called Leigh disease and subacute necrotizing encephalomyelopathy) is an inherited neurometabolic disorder that affects the central nervous system. It is named after Archibald Denis Leigh, a British neuropsychiatrist who first described the condition in 1951. Normal levels of thiamine, thiamine monophosphate, and thiamine diphosphate are commonly found but there is a reduced or absent level of thiamine triphosphate. This is thought to be caused by a blockage in the enzyme thiamine-diphosphate kinase, and therefore treatment in some patients would be to take thiamine triphosphate daily. (en)
- A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte. Provém da mãe, visto que a doença é uma mutação no DNA mitocondrial e que o mesmo é composto apenas de DNA materno (pt)
- Синдро́м Лея (також хвороба Лея, підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) — рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, при якому йде незапальне ураження центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів. Хворіють переважно діти до двох років, але бувають випадки, коли захворюють підлітки, і навіть дорослі. Наразі лікування синдрому відсутнє. (uk)
- Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки. (ru)
- El síndrome de Leigh (también llamado enfermedad de Leigh, encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda, encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda o simplemente encefalomiopatía necrotizante subaguda) (LS o SNEM, en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica progresiva, muy poco frecuente, heredada y de inicio temprano. Consiste en una neuropatología característica con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, que incluyen el tronco del encéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa s (es)
- Sindrom Leigh (bahasa Inggris: Leigh's disease, Leigh syndrome, Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy, SNEM, LS) adalah kelainan neurometabolisme yang berdampak pada sistem saraf pusat. Mutasi gen pada berkas SURF1 merupakan salah satu penyebab yang paling ditemukan, dan defisiensi COX (bahasa Inggris: cytochrome c oxidase) adalah fitur yang khas ditemukan pada otot penderita SL dengan defisiensi SURF1. Penderita LS saat ini dirawat dengan asupan vitamin B1, atau minyak kedelai. (in)
- La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia. La morte solitamente insorge entro uno o due anni dalla nascita. All'esame istologico si osservano aree bilaterali e parzialmente simmetriche di distruzione del tessuto cerebrale con aspetto spongiforme e proliferazione vasale, le aree più colpite sono la sostanza grigia periventricolare del mesencefalo, il del ponte e le regioni periventricolari del talamo e dell'ipotalamo. (it)
- Het syndroom van Leigh, ook bekend als de ziekte van Leigh, is een zeldzame neurologische afwijking, omschreven als necrotiserende encefalopathie. Het syndroom van Leigh is een ernstige energiestofwisselingsziekte. De hersencellen worden aangetast omdat ze niet genoeg energie krijgen. De belangrijkste energieconsumenten hierbij zijn de hersenen, het hart en de spieren. (nl)
- Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia, ang. Leigh syndrome, subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNEM) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach. Nazwa jednostki chorobowej honoruje brytyjskiego neuropatologa , który opisał ją w 1951 roku. Opisano przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, w zależności od typu mutacji: recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة لي (ar)
- Leigh-Syndrom (de)
- Síndrome de Leigh (es)
- Sindrom Leigh (in)
- Sindrome di Leigh (it)
- Leigh syndrome (en)
- Syndroom van Leigh (nl)
- Zespół Leigha (pl)
- Синдром Лея (ru)
- Síndrome de Leigh (pt)
- Синдром Лея (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:differentialDiagnosis
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.svg){kind=link}
.svg){kind=link}
