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- La seipina es una proteína de membrana del retículo endoplasmático codificada por el gen BSCL2 del cromosoma 11 humano, está formada por una cadena de 398 aminoácidos. Las mutaciones del gen BSCL2 dan lugar a una proteína seipina anómala, lo cual puede originar varias enfermedades diferentes dependiendo de la mutación concreta, son conocidas genéricamente como seipinopatías, una de ellas es la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip. La seipina se expresa sobre todo en las neuronas de los lóbulos frontales de la corteza cerebral y en las motoneuronas de la médula espinal, en menor grado en tésticulos y tejido adiposo. La función que desempeña la seipina en el organismo no está totalmente aclarada, actúa como reguladora en el catabolismo de los lípidos y es esencial para la diferenciación de los adipocitos. (es)
- Seipin is a homo-oligomeric integral membrane protein in the endoplasmic reticulum (ER) that concentrates at junctions with cytoplasmic lipid droplets (LDs). Alternatively, seipin can be referred to as Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 protein (BSCL2), and it is encoded by the corresponding gene of the same name, i.e. BSCL2. At protein level, seipin is expressed in cortical neurons in the frontal lobes, as well as motor neurons in the spinal cord. It is highly expressed in areas like the brain, testis and adipose tissue. Seipin's function is still unclear but it has been localized close to lipid droplets, and cells knocked out in seipin which have anomalous droplets. Hence, recent evidence suggests that seipin plays a crucial role in lipid droplet biogenesis. (en)
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- Seipin is a homo-oligomeric integral membrane protein in the endoplasmic reticulum (ER) that concentrates at junctions with cytoplasmic lipid droplets (LDs). Alternatively, seipin can be referred to as Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 protein (BSCL2), and it is encoded by the corresponding gene of the same name, i.e. BSCL2. At protein level, seipin is expressed in cortical neurons in the frontal lobes, as well as motor neurons in the spinal cord. It is highly expressed in areas like the brain, testis and adipose tissue. Seipin's function is still unclear but it has been localized close to lipid droplets, and cells knocked out in seipin which have anomalous droplets. Hence, recent evidence suggests that seipin plays a crucial role in lipid droplet biogenesis. (en)
- La seipina es una proteína de membrana del retículo endoplasmático codificada por el gen BSCL2 del cromosoma 11 humano, está formada por una cadena de 398 aminoácidos. Las mutaciones del gen BSCL2 dan lugar a una proteína seipina anómala, lo cual puede originar varias enfermedades diferentes dependiendo de la mutación concreta, son conocidas genéricamente como seipinopatías, una de ellas es la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip. La seipina se expresa sobre todo en las neuronas de los lóbulos frontales de la corteza cerebral y en las motoneuronas de la médula espinal, en menor grado en tésticulos y tejido adiposo. La función que desempeña la seipina en el organismo no está totalmente aclarada, actúa como reguladora en el catabolismo de los lípidos y es esencial para la diferencia (es)
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