Completo

BIOLOGIA Y GEOLOGA
La Gentica Mendeliana. 1
TEMA 63:
La gentica mendeliana. La teora cromosmica de la herencia. Las mutaciones. Autora: Rosa Mejas Garca
Esquema: 1.- Introduccin 2.- La gentica mendeliana 2.1.-Las leyes de Mendel 2.2.-Conceptos actuales de gentica mendeliana 2.3.-Excepciones a las Leyes de Mendel 2.3.1.- Codominancia 2.3.2.- Interaccin gnica
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3.- La teora cromosmica de la herencia 4.- Alelos mltiples 5.- Genes letales 6.- Herencia cuantitativa 7.- Herencia ligada al sexo 7.1.-Caracteres ligados al sexo 7.2.-Caracteres influidos por el sexo 7.3.-Caracteres limitados al sexo 8.- Ligamiento y mapas cromosmicos 9.- Las mutaciones 9.1.-Concepto y tipos de mutaciones 9.2.-Mutagnesis y agentes mutagnicos 9.3.-Mecanismos de reparacin del ADN 1.- INTRODUCCIN La moderna ciencia de la gentica se origin cuando Gregorio Mendel descubri en el siglo XIX que las caractersticas hereditarias estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitan de una generacin a la siguiente de manera uniforme y predecible. Mendel sent las bases de lo que conocemos como Gentica Mendeliana, es decir, el estudio de la transmisin de los factores hereditarios mediante las proporciones matemticas de los diferentes caracteres que aparecen
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entre los descendientes de un cruce y que representan el objeto de estudio de este tema. Los acontecimientos y descubrimientos cientficos sucedidos desde entonces han permitido el acceso al conocimiento de las caractersticas moleculares de dichos factores hereditarios constituyendo lo que se define como Gentica Molecular, es decir, el estudio de las molculas que contienen la informacin biolgica y de los procesos biolgicos, de su transmisin y manifestacin que se estudian en el tema 64. Tras el estudio de las Leyes de Mendel se presentan los conceptos actuales bsicos de la gentica mendeliana y algunos casos de herencia que constituyen excepciones a las proporciones mendelianas. A continuacin se expone la cronologa de los acontecimientos cientficos que llevaron a la consolidacin de la Teora Cromosmica de la Herencia y la interpretacin actual de casos de herencia que, an satisfaciendo las Leyes de Mendel, ofrecen ciertas particularidades. Se aborda, por ltimo, el estudio de la mutacin como la principal fuente de variabilidad que ha permitido la evolucin de las especies. 2.- LA GENTICA MENDELIANA En 1866, Gregor Mendel (1822-1884) public los resultados de sus experimentos bajo el ttulo Ensayos sobre los hbridos vegetales. Aunque este trabajo no fue valorado hasta 1900, ao en que fue redescubierto de forma independiente por tres investigadores, Hugo de Vries (Holanda), Carls Correns (Alemania) y Eric von Tschermack (Austria), Mendel estableci con sus investigaciones las bases de la gentica y del anlisis gentico y determin la existencia de los factores hereditarios, a los que defini como unidades discretas de herencia particulada que se transmiten de forma intacta a travs de las generaciones. En 1900 Hugo de Vries obtiene la forma mutante de Oenotera lamarkiana y define el concepto de mutacin. En 1909 Bateson establece el concepto de gentica y en el mismo ao W. Johannsen define el gen como sustituto del factor hereditario de Mendel e introduce la diferencia entre genotipo y fenotipo. Posteriormente se descubrieron los genes, su localizacin en el cromosoma y las mutaciones genticas. En 1944 Avery, MacLeod y McCarty sentaron las bases de la gentica molecular al descubrir que el ADN es la molcula portadora de la informacin gentica cuya estructura de doble hlice fue establecida por Watson y Crick en 1954. Unos aos mas tarde Jacob y Monod demostraron la existencia de
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mecanismos de regulacin gentica y en 1960, a partir de estudios de la estructura fina del gen, Benzer define los conceptos de cistrn, recn y mutn, con lo que se haba logrado el acceso directo al gen, su extraccin y manipulacin. 2.1.- Las leyes de Mendel Mendel trabaj cultivando distintas variedades de guisante de jardn (Pisum sativum) en el jardn del monasterio agustino de Brnn. El hecho de que Mendel utilizara el guisante como material experimental fue el resultado de largas observaciones, en efecto, la eleccin de esta especie presentaba ciertas ventajas frente a otras: existan numerosas variedades, se podan autofecundar, poda controlarse su fecundacin cruzada, requera tiempos de cultivo cortos en los que se obtenan muchos descendientes y presentaba caracteres hereditarios muy diferenciados. Entre las diferentes variedades, Mendel escogi para sus experimentos siete caracteres unitarios distintos para seguir su herencia, caracteres que iban desde el tamao del tallo hasta la forma de la semilla y para los que obtuvo siete lneas puras. Aunque ya con anterioridad otros experimentadores y cultivadores de plantas y animales haban remarcado la herencia de ciertos caracteres, la singularidad de Mendel consisti en que sigui el rastro de cada carcter por separado, en que cont los distintos aspectos de cada carcter para todos los individuos de cada generacin y en que analiz sus resultados numricos en forma de proporciones que expresaban las leyes de la herencia. Los trabajos de Mendel constituyen el prototipo del anlisis gentico y con ellos estableci los cimientos de una aproximacin lgica y experimental al estudio de la herencia. Experimento de la primera ley de Mendel Para sus experimentos Mendel obtuvo siete lneas de plantas que haba cultivado durante dos aos. Una lnea pura es una poblacin que produce una descendencia homognea para el carcter particular de estudio y un carcter es una propiedad especfica de un organismo, sinnimo a caracterstica o rasgo, como la forma de la semilla. Cada carcter poda presentar dos manifestaciones del mismo, por ejemplo para el carcter forma de la semilla haba dos posibilidades: rugosa o lisa. Para diferenciar estos conceptos Mendel llam caracteres no antagnicos a cada una de las propiedades especficas (forma de la semilla, color de la semilla, longitud del tallo, etc.) y caracteres antagnicos a las dos formas que estos tenan de manifestarse (rugosa/lisa, verde/amarilla, largo/corto respectivamente). Mendel cruzo dos variedades de lneas puras: plantas con semilla lisa y plantas con semilla rugosa que constituan la generacin parental (P). Los resultados esperables de estos cruces podan ser plantas con una
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de las dos caractersticas o bien plantas con una nueva caracterstica intermedia. Encontr que siempre la descendencia o primera generacin filial (F1) presentaba el mismo carcter antagnico e igual al de uno de los progenitores, en este caso plantas con semilla lisa independientemente de que el portador fuera el vulo o el polen. Basndose en este hecho Mendel enunci su primera ley llamada Ley de la uniformidad de los caracteres antagnicos de la primera generacin filial que se puede expresar as: Todos los descendientes del cruce entre dos lneas puras son iguales entre s. Experimento de la segunda Ley de Mendel Mendel dej que los individuos de la F1 se autofecundaran y observ que en la siguiente generacin, segunda generacin filial (F2), aparecan plantas con semillas lisas y plantas con semillas rugosas en la proporcin aproximada de 3:1, es decir el 75% de semillas lisas y el 25% de semillas rugosas. Observ que el carcter antagnico que no aparece en la F1 reaparece en la segunda generacin filial, por lo que infiri que las plantas F1 reciben de sus parentales la capacidad para producir tanto semillas lisas como semillas rugosas y que esas capacidades se mantenan independientes durante la transmisin a las siguientes generaciones sin sufrir modificacin alguna. La informacin hereditaria debera encontrarse por duplicado para describir este fenmeno defini los trminos dominante y recesivo. El carcter antagnico liso es dominante sobre el rugoso y es el que aparece en mayor proporcin en la F2, mientras que el carcter antagnico rugoso es recesivo respecto al liso y es el que aparece en menor proporcin en la F2. A las sustancias intracelulares responsables de transmitir estas caractersticas las denomin factores hereditarios, lo que hoy denominamos genes. En virtud de este experimento Mendel enunci la segunda ley llamada Ley de la segregacin o de la disyuncin de los caracteres antagnicos en la segunda generacin filial: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carcter son independientes y se separan o segregan entre los descendientes, emparejndose al azar. Experimento de la tercera ley de Mendel Mendel investig cruzamientos con individuos de lneas puras que se diferenciaban en dos caracteres no antagnicos: guisantes con semillas lisas y amarillas y guisantes con semillas rugosas y verdes. Observ que en la generacin F1 todas las semillas eran amarillas y lisas. A continuacin cultiv plantas a partir de estas semillas que obtuvo por autofecundacin de la F1. Recogi 566 semillas en la F2 de las cuales
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315 eran amarillas y lisas, 108 eran verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas y 32 verdes y rugosas. Al dividir todos los resultados por el menor se obtiene la razn 9:3:3:1. Esta proporcin se corresponda con la esperada de la combinacin de cuatro tipos de factores hereditarios o caracteres antagnicos independientes entre s, y de forma que dos de ellos sean dominantes sobre los otros dos que son sus antagnicos. Basndose en estos resultados, Mendel formul la tercera ley llamada Ley de la transmisin independiente o de la independencia de los caracteres no antagnicos: los factores hereditarios de caracteres no antagnicos mantienen su independencia a travs de las generaciones emparejndose al azar entre sus descendientes. 2.2.- Conceptos actuales de gentica mendeliana - Gen. Unidad del material hereditario. Fragmento de ADN (excepto en retrovirus, que es ARN) que lleva la informacin para un carcter. Los genes se disponen alineados en los cromosomas. El gen se corresponde con el concepto de factor hereditario de Mendel. - Carcter. Cada una de las particularidades morfolgicas (forma del pelo), fisiolgicas (hemofilia) o bioqumicas (alcaptonuria) de un ser vivo. - Genotipo. Es la constitucin gentica o conjunto de genes que ha heredado un organismo de sus progenitores, y que excepto por mutacin, es inalterable a lo largo de su vida. - Fenotipo. Es la apariencia externa de un organismo, es decir, los resultados visibles del desarrollo (morfologa, fisiologa y comportamiento) y que es la resultante de la interaccin del medio ambiente y los factores hereditarios y de la interaccin de diferentes genes entre s. FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE - Cromosomas homlogos. Par de cromosomas procedentes uno del progenitor masculino y el otro del progenitor femenino y que contienen informacin para los mismos genes. Los cromosomas homlogos experimentan entrecruzamientos y recombinacin gnica durante la meiosis. Los cromosomas que no son miembros del mismo par se denominan cromosomas no homlogos. - Locus. Trmino latino que designa el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus de un ser haploide hay un solo gen y en un locus de un ser diploide hay dos genes (en plural loci). - Alelo. Son las formas alternativas que tiene de manifestarse un gen. Es cada una de las diferentes informaciones que pueden estar en el mismo locus gentico. Los alelos surgen por mutacin de otros
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preexistentes. Cada alelo de un gen se localiza en uno de los cromosomas homlogos. Si existen ms de dos alelos para el mismo gen se habla de serie allica. Alelo dominante. Cada alelo tiene cierto grado de expresin o penetrancia en el fenotipo. El alelo dominante es el que inhibe la expresin del otro alelo. Se manifiesta en el fenotipo aunque est presente en una sola dosis. Para la notacin gentica se representa por la primera letra del gen en mayscula (A). Alelo recesivo. Es el alelo que no se expresa en presencia del alelo dominante y que resulta inhibido por ste. Se manifiesta en el fenotipo nicamente cuando est en dos dosis. Para la notacin gentica se representa por la primera letra del gen en minscula (a). Alelos codominantes. Alelos que tienen el mismo grado de penetracin en el fenotipo por lo que se manifiestan con la misma intensidad. Cada alelo posee cierto grado de expresin cuando se encuentra en situacin heterocigtica. Individuo homocigoto, lnea o raza pura. Es el individuo que para un carcter posee los dos alelos iguales. Si ambos alelos son dominantes (AA), se llama homocigoto dominante o lnea pura dominante, si los alelos son ambos recesivos (aa) se denomina homocigoto recesivo o lnea pura recesiva. Individuo heterocigoto o hbrido. Individuo que posee para un carcter alelos diferentes uno dominante y otro recesivo (Aa). Herencia con dominancia o dominante. Herencia de un carcter cuyos alelos presentan relacin de dominancia-recesividad. Herencia codominante o intermedia. Herencia de un carcter cuyos alelos presentan relacin de codominancia. Monohibridismo. Estudio de la herencia de un carcter. Dihibridismo. Estudio de la herencia de dos caracteres. Para designar los diferentes genotipos se utilizan los trminos doble homocigoto dominante (AABB), doble homocigoto recesivo (aabb) o dihbrido (AaBb). Polihibridismo. Estudio de la herencia de n caracteres. Un polihbrido es un individuo con heterocigosis para n genes. (AaBbCc.....Nn). Cruzamiento prueba o retrocruzamiento. En el caso de la herencia dominante, los individuos heterocigotos (Aa) no se diferencian fenotpicamente de los homocigotos dominantes (AA). Para diferenciarlos, Mendel ide el retrocruzamiento o cruzamiento prueba que consiste en cruzar al individuo problema (del que se quiere saber su genotipo) con el homocigoto recesivo. El anlisis de la descendencia de este cruce permite conocer el genotipo de dicho individuo: si toda la descendencia es igual entre s y al individuo problema ste ser homocigoto dominante (AA) ya que slo transmitir a la descendencia un tipo de gameto (A); si en la
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descendencia aparecen individuos con el fenotipo recesivo el individuo problema ser heterocigoto (Aa) ya que podr producir dos tipos de gametos (A y a) en la misma proporcin. - Cruzamiento retrgrado. Es el cruzamiento de un hbrido de primera generacin con uno de sus progenitores o con un individuo de genotipo idntico al de stos. - Anlisis de pedigrees. Un pedigree o rbol genealgico es una descripcin sistemtica (con smbolos o palabras) de los ancestros de un individuo dado, o de un grupo de individuos. Por costumbre se representa a las mujeres (hembras) con crculos y a los varones (machos) con cuadrados. El apareamiento se establece mediante lneas horizontales entre los dos individuos implicados y la descendencia del apareamiento se conecta por una lnea vertical a la horizontal del apareamiento. Los distintos fenotipos se representan mediante formas y colores diferentes adoptados para los smbolos. Los individuos de una generacin se designan con nmeros arbigos (1, 2, 3,...) y cada generacin correspondiente a una lnea horizontal mediante nmeros romanos (I, II, III,...). 2.3.- Excepciones a las leyes de Mendel Expondremos algunos casos en los que las leyes de Mendel no se cumplen en su totalidad. 2.3.1.- Variaciones en la dominancia: Herencia codominante o intermedia La primera ley de Mendel, segn la cual el hbrido de la primera generacin filial es indistinguible de sus progenitores, no se cumple siempre pues hay ocasiones en las que el heterocigoto presenta un fenotipo diferente al de los homocigotos siendo ste ms o menos intermedio respecto a los dos caracteres de los progenitores. Es el caso de la herencia codominante o intermedia determinada por alelos que carecen de relaciones dominantes y recesivas llamados alelos intermediarios o codominantes. Cada alelo posee cierto grado de expresin cuando se encuentra en situacin heterocigota, resultando un fenotipo que, por lo general, es intermediario en el carcter entre los producidos por los genotipos homocigotos. Aunque el fenotipo pueda ser una mezcla en los heterocigotos, los alelos mantienen sus identidades individuales y segregarn uno del otro en la formacin de los gametos, pero en la segunda generacin filial procedente del cruce de dos razas puras se obtendrn tres fenotipos en las proporciones 1:2:1, en lugar de las proporciones 3:1 esperadas en la segunda ley de Mendel.
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Son ejemplos de herencia intermedia la herencia del color de la flor del alhel (fenotipos rojo, rosa y blanco) y la herencia de los grupos sanguneos M-N de los seres humanos (fenotipos M, MN y N). 2.3.2.- Interaccin gnica Se da cuando un carcter depende de dos o mas pares de genes homlogos. Se estudia por tanto la transmisin de un carcter que est codificado por dos genes por lo que la proporcin fenotpica clsica de 9:3:3:1 observada en la progenie de precursores dihbridos en la tercera ley de Mendel, se modifica en la interaccin gentica para dar proporciones que son combinaciones varias de las agrupaciones 9:3:3:1. a) Interaccin episttica En las relaciones de dominancia recesividad en las que interviene un gen y sus dos alelos, existe supresin intraallica, es decir, un alelo enmascara o inhibe la expresin del otro alelo del mismo locus gentico. La epistasia implica supresin interallica: un locus gentico enmascara la expresin de otro locus. Un gen episttico es el que cubre o inhibe la expresin fenotpica de un gen en un locus diferente. El gen o locus suprimido se denomina gen hiposttico. Los casos ms frecuentes se dan entre genes que intervienen en la misma ruta metablica. Cuando hay epistasia entre dos loci genticos, el nmero de fenotipos que aparecen en la descendencia de precursores dihbridos ser menor de 4. Hay seis tipos de proporciones epistticas reconocidas comnmente, tres de las cuales tienen tres fenotipos y las otras tres slo dos. 1. Epistasia de un gen dominante. El locus A es episttico del locus B. El alelo A, dominante en un locus, inhibe la expresin del locus B. La proporcin clsica resulta modificada a 12:3:1. 2. Epistasia de un gen recesivo. El locus A presenta epistasia recesiva sobre el locus B. El genotipo recesivo de un locus (aa) suprime la expresin de los alelos en el locus B. La proporcin resultante es de 9:3:4. 3. Epistasia de genes dominantes de efecto acumulativo (Genes duplicados con efecto acumulativo). La condicin dominante en cualquiera de los dos locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo. La proporcin resultante es de 9:6:1. 4. Doble epistasia de genes dominantes (Genes duplicados dominantes). Los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo, pero sin efecto acumulativo. La proporcin obtenida es de 15:1.
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5. Doble epistasia de genes recesivos (Genes duplicados recesivos). Los alelos recesivos de ambos loci producen el mismo fenotipo, sin efecto acumulativo. La proporcin resultante es de 9:7. 6. Doble epistasia de un gen dominante y otro recesivo (Interaccin dominante y recesiva). Un genotipo dominante en un locus (A) y el recesivo en el otro locus (bb) producen el mismo fenotipo. Se obtiene una proporcin de 13:3. GENOTIPOS A-B- A-bb % de dihibridismo 9 3 1. Epistasia de un gen dominante 12 2. Epistasia de un gen recesivo 9 3 3. Epistasia de genes dominantes 9 6 de efecto acumulativo 4. Doble epistasia de genes 15 dominantes 5. Doble epistasia de genes 9 recesivos 6. Doble epistasia de un gen 13 dominante y otro recesivo b) Interaccin no episttica Puede existir interaccin gentica sin epistasis si los productos finales de diferentes vas metablicas aportan para el mismo carcter, es decir no hay una jerarqua sino que cada gen aporta su informacin y el fenotipo es el resultado de la expresin de ambos genes. Supongamos un gen 1 que produce el enzima 1, que cataliza la conversin de la sustancia A (incolora) en B (responsable del color B); y el gen 2 que produce el enzima 2 que cataliza la conversin de la sustancia C (incolora) en la sustancia D (responsable del color D). Cuando los genes para el color B y D se presentan juntos, se produce un nuevo fenotipo por interaccin de ambos llamado fenotipo de interaccin. Si los genes son de distribucin independiente (no ligados), no se alterar la proporcin clsica de 9:3:3:1. GENOTIPOS G-,GG-,gg Gg,Ggg,gg Productos finales ByD ByC AyD AyC FENOTIPOS Color mezcla de B y D Fenotipo de Interaccin Color B Color D Incoloro
aaB aabb 3 1 3 1 4 1 1 7 3
3 fenotipos
2 fenotipos
% F2 del cruce de 2 razas puras 9 3 3 1

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3.- LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA Los experimentos realizados por Mendel trataban de esclarecer el mecanismo de la herencia de los caracteres, pero todava no se conocan ni la estructura de la clula, ni la meiosis, ni el material cromosmico. Cuando en 1900 fueron redescubiertas las leyes de Mendel, los bilogos ya estaban en condiciones de interpretarlas. A partir de ese momento la conexin entre dos ramas de la ciencia aparentemente separadas, la gentica mendeliana por un lado y los procesos de la mitosis y la meiosis por otro, signific el inicio de una importante etapa de avance cientfico. En 1902, McClung descubri que en algunos insectos los machos presentaban un nmero impar de cromosomas. Denomin X al cromosoma que no tena pareja. En 1903, W. S. Sutton comprob la existencia de cromosomas homlogos, uno procedente del padre y otro de la madre y estableci que lo que se transmite de una generacin a la siguiente son los cromosomas. Ese mismo ao, Sutton en Estados Unidos y T. Bovery en Alemania, observaron el paralelismo existente entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin y propusieron que los factores hereditarios residan en los cromosomas, idea que se conoce como la Teora cromosmica de la herencia. En 1910 Thomas Hunt Morgan trabaj con un nuevo material biolgico, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, que ofreca grandes ventajas: era fcil de obtener, muy prolfica y de rpida reproduccin, presentaba muchas mutaciones, visibles diferencias entre machos y hembras y contaba con un bajo nmero de cromosomas (4 parejas). Morgan observ que de los cuatro pares de cromosomas de que estaban dotados todos los individuos, tres pares de cromosomas homlogos eran iguales tanto en el macho como en la hembra, y los denomin autosomas. En el macho el cuarto par de cromosomas se diferenciaban entre s, los llam a uno X y al otro Y y al par lo denomin heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las hembras eran por tanto XX y los machos XY. Morgan (1911) y su discpulo C.B. Bridges (1916) realizaron una serie de experimentos con los que demostraron la asociacin entre genes especficos y cromosomas especficos. Morgan observ que muchos caracteres de la mosca del vinagre se heredaban juntos y defini los grupos de ligamiento o grupos de genes ligados como aquellos que residen en el mismo cromosoma y que por tanto tienden a heredarse
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juntos. Posteriormente Morgan, a partir de observaciones citolgicas de meiosis en las que las cromtidas hermanas se cruzaban, defini el entrecruzamiento (crossing-over) y el concepto de recombinacin gnica. Morgan recibi el Premio Nobel de Medicina en 1933. Sus colaboradores Sturtevant, Bridges, Mller, Haldane, etc. destacaron posteriormente en diversos campos de la gentica. En 1931, C. Stern (D. melanogaster), Barbara McClintock, y M. S. Creighton (Zea mays) confirmaron el paralelismo entre recombinacin gentica y entrecruzamiento de cromtidas pertenecientes a cromosomas homlogos. Confirmaron que los sucesos de recombinacin implicaban un intercambio fsico o entrecruzamiento de partes recprocas de una cromtida con otra. Los estudios citolgicos en maz consistieron en provocar mediante irradiacin con rayos X, deformaciones visibles al microscopio en determinados cromosomas que eran portadores de genes ligados conocidos. Tras el cruce se comprob que donde haba existido entrecruzamiento, los genes ligados caractersticos se heredaban por separado. Esto permiti compatibilizar la segunda ley de Mendel con la agrupacin de miles de genes ligados en un mismo cromosoma y confirm definitivamente la teora cromosmica de la herencia que puede enunciarse como sigue: Los genes estn en los cromosomas segn una ordenacin lineal y mediante el entrecruzamiento de cromtidas homlogas se produce la recombinacin de genes. Por Mendelismo Complejo se entiende el estudio de la transmisin de algunos caracteres que an satisfaciendo las leyes de Mendel, presentan algunas particularidades, es el caso de los alelos mltiples, los genes letales, la herencia cuantitativa, la herencia ligada al sexo y los genes ligados. 4.- ALELOS MLTIPLES Los casos de segregacin mendeliana expuestos hasta ahora, incluidos los experimentos de Mendel, implican a dos alelos por cada gen (A y a). Sin embargo, y dado que los diferentes alelos para un gen surgen por mutacin de alelos preexistentes, posiblemente muchos genes presenten ms de dos formas allicas, aunque cualquier organismo diploide no pueda llevar ms de dos alelos (uno en cada cromosoma homlogo). Cuando ms de dos alelos tienen el mismo locus gentico se habla de alelos mltiples, y el conjunto de todos los alelos distintos que pueden hallarse presentes en dicho locus constituye una serie allica (A, A1, A2 ... An). La presencia, en una poblacin, de dos o ms
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alelos de un gen se conoce como polimorfismo gentico. Los alelos mltiples se rigen por las leyes mendelianas pero debe establecerse previamente la relacin de dominancia existente entre ellos, que puede ser de dominancia gradual (A >A1> A2) o de dominancia incompleta (A= A1> A2). Se conocen mltiples ejemplos de series allicas, pero el sistema de los grupos sanguneos ABO, descubierto en 1900 por K. Landsteiner, es uno de los polimorfismos humanos mejor estudiados. La serie allica est formada por los alelos IA, IB e i, en la que los alelos IA e IB son codominantes y dominan ambos sobre el alelo i. Los alelos IA e IB determinan cada uno de ellos una forma antignica distinta, y el alelo i es incapaz de producir forma antignica alguna. 5.- GENES LETALES Los genes letales o mortales son aquellos que presentan una informacin deficiente para un carcter tan importante que sin l el individuo muere bien sea el periodo prenatal (gametos o cigotos), al nacer o antes de alcanzar la madurez sexual. Los alelos letales suelen ser recesivos por lo que necesitarn estar presentes en homocigosis para manifestarse mientras que los alelos letales dominantes desaparecen pronto de la poblacin gentica. La presencia de estos alelos modificar las proporciones fenotpicas esperadas en la descendencia de un cruce. Un ejemplo en humanos es el caso de la talasemia, una anemia hemoltica hereditaria debida a la deficiente formacin de la hemoglobina. La anemia grave (talasemia mayor) se presenta en homocigotos (TMTM) y los individuos mueren antes de la madurez sexual; la forma ms leve y que afecta a los adultos (talasemia menor) se manifiesta en heterocigotos (TMTN), mientras que los individuos normales son homocigotos (TNTN). 6.- HERENCIA CUANTITATIVA Los caracteres mendelianos clsicos son de naturaleza cualitativa, es decir, caracteres de fcil clasificacin en diferentes categoras fenotpicas, que estn bajo el control gentico de uno o varios genes expuestos a pocas o a ninguna alteracin ambiental que pueda modificar sus efectos y que se ajustan a una determinada clase fenotpica (variabilidad discontinua). Los caracteres cuantitativos pueden ser codificados por muchos genes (de 10 a 100 o ms), presentan modificacin del fenotipo por efecto de los factores ambientales y la variabilidad fenotpica se manifiesta en forma de espectro o gama de fenotipos los cuales se combinan imperceptiblemente entre s
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(variabilidad continua). Los efectos individuales de estos genes contribuyen al fenotipo con tan pequea cantidad que no pueden detectarse por los mtodos mendelianos y precisan la aplicacin de mtodos matemticos estadsticos. Por lo general el estudio de un carcter cuantitativo en una gran poblacin muestra una curva de distribucin simtrica y en campana conocida como distribucin normal, en la que muy pocos individuos presentan los fenotipos extremos mientras que la mayora de la poblacin se encuentra en los valores promedio de la distribucin. Los genes que se transmiten segn un modelo de herencia polignica reciben el nombre de poligenes, factores polmeros o factores mltiples y su transmisin es estudiada en la rama de la gentica denominada gentica cuantitativa. La mayora de caracteres fsicos del hombre como la talla, el peso, la altura o el color de la piel, se transmiten segn este modelo de herencia. 7.- HERENCIA LIGADA AL SEXO 7.1.- Caracteres ligados al sexo En los organismos cuyo sexo est determinado por los cromosomas sexuales o heterocromosomas, se diferencian los individuos productores de un solo tipo de gameto (sexo homogamtico), y los individuos que producen dos tipos de gametos (sexo heterogamtico). En D. melanogaster y mamferos las hembras son el sexo homogamtico (XX) y los machos el sexo heterogamtico (XY), mientras que esta situacin se invierte en otros grupos como es el caso de las aves, polillas, mariposas y algunos peces donde los machos son homogamticos (ZZ) y las hembras heterogamticas (Zw). Los genes que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan genes ligados al sexo y los caracteres determinados por estos genes caracteres ligados al sexo, ya que se transmiten con l, aunque no determinen caracteres sexuales primarios ni secundarios. Los cromosomas sexuales son a menudo de diferente forma y tamao, pero el hecho de que durante la meiosis formen el bivalente correspondiente indica que contienen al menos algunos segmentos homlogos. Los genes de los segmentos homlogos de los heterocromosomas se dice que estn parcialmente ligados al sexo ya que pueden recombinar por entrecruzamiento en ambos sexos igual que lo hacen los loci genticos en los autosomas homlogos. Los caracteres determinados por estos genes se denominan caracteres parcialmente ligados al sexo. Los genes completamente ligados al sexo estn situados en los segmentos no homlogos o diferenciales de los cromosomas sexuales
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por lo que no experimentarn entrecruzamiento ni recombinacin. Los caracteres determinados por estos genes se denominan caracteres totalmente ligados al sexo y manifiestan un modo de herencia particular: en machos con un solo cromosoma X y uno Y, hay hemicigosis por lo que los caracteres ligados al sexo se manifestarn siempre aunque sean recesivos, mientras que en hembras XX, los caracteres ligados al sexo recesivos se manifestarn slo si hay homocigosis. En los seres humanos se conocen algunos genes que residen en la porcin no homloga de los heterocromosomas. Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X se denominan genes ginndricos y determinan caracteres ginndricos como la hemofilia, el daltonismo, la ictiosis o la distrofia muscular. Los genes que residen en la porcin diferencial del cromosoma Y se nominan genes holndricos y determinan los llamados caracteres holndricos como la hipertricosis auricular. 7.2.- Caracteres influidos por el sexo Los genes que codifican caracteres influidos por el sexo pueden localizarse en cualquiera de los autosomas (cromosomas no sexuales) o en los segmentos homlogos de los heterocromosomas. Presentan, por tanto, herencia autosmica y no ligada al sexo. La particularidad de estos genes se manifiesta en que las relaciones de dominancia y recesividad entre los alelos del gen se encuentran invertidas en hembras y machos, debido, en gran parte a diferencias en el medio ambiente interno provisto de las hormonas sexuales. Son ms frecuentes en animales superiores donde existen sistemas endocrinos bien desarrollados. Por ejemplo, en humanos el gen para el patrn de la calvicie hereditaria y el gen del dedo ndice corto cuando estn en heterocigosis manifiestan dominancia en los hombres y recesividad en las mujeres debido a las hormonas propias de cada sexo. 7.3.- Caracteres limitados al sexo Algunos genes autosmicos slo pueden manifestarse en uno de los dos sexos, ya sea debido a diferencias anatmicas o diferencias en el ambiente hormonal interno. Cuando la penetrancia de un gen en uno de los dos sexos es nula, se dice que el carcter est limitado al sexo. Por ejemplo, los toros poseen genes para la produccin de leche que pueden transmitir a sus cras, pero ni los toros ni sus cras machos pueden expresar este carcter, por lo que la produccin de leche est limitada a expresiones variables nicamente en el sexo femenino. Los pollos poseen un gen recesivo que proporciona el plumaje caracterstico del gallo y que slo es penetrante en el medio interno del macho.
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8.- LIGAMIENTO Y MAPAS CROMOSMICOS Ligamiento Como se ha visto, la transmisin independiente de dos pares de genes, cada uno de ellos con dominancia completa y afectando a caracteres distintos, dara una proporcin de 9:3:3:1 entre los descendientes de cruzamientos dihbridos. El primer caso de una desviacin de esta proporcin lo encontraron Bateson y Punnett en los cruzamientos de distintas variedades del guisante de olor: al cruzar plantas con distinto color de la flor y distinta forma del fruto, los resultados que obtuvieron constituan una desviacin sorprendente de las proporciones esperadas para cruces dihbridos, de forma que la descendencia presentaba demasiados individuos con los genotipos paternos originales y pocos individuos con combinaciones de estos genotipos. Para explicarlo Bateson y Punnett propusieron la hiptesis de que en estos casos ciertos gametos se multiplicaban preferentemente despus de la meiosis. Morgan y colaboradores encontraron numerosas caractersticas hereditarias en D. melanogaster asociadas en cuatro grupos de ligamiento. En estos casos las combinaciones gnicas aportadas por los parentales a la F1 constituan las clases mayoritarias en la F2. Morgan sugiri que las dos parejas de genes que participaban estaban situadas sobre el mismo par de cromosomas homlogos, lo que explicara que las combinaciones genticas parentales permanecieran juntas y fuesen las que aparecan siempre en mayor proporcin. En dicho organismo cada grupo de ligamiento corresponda a cada uno de los cuatro pares de cromosomas. Posteriormente esta relacin entre el nmero de grupos de ligamiento y el nmero haploide de cromosomas ha quedado patente en otros muchos organismos (en el maz se conocen 10 grupos de ligamiento que corresponden a los 10 pares de cromosomas, 7 en Pisum sativum, etc.) y en ningn caso el nmero de grupos de ligamiento es superior al nmero haploide de cromosomas. Para explicar la existencia de combinaciones gnicas distintas a las parentales, Morgan sugiri que durante el emparejamiento de cromosomas homlogos en la meiosis deba producirse un intercambio fsico entre fragmentos de estos cromosomas al que denomin entrecruzamiento. Se denomina ligamiento a la situacin general en la que dos parejas gnicas residen en el mismo cromosoma. Los caracteres que estos genes codifican tienden a heredarse juntos en lugar de hacerlo independientemente, por lo que las proporciones de la descendencia se desvan de las proporciones de dihibridismo (9:3:3:1) esperadas para genes independientes.
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Los alelos dobles heterocigotos en los dos loci unidos se pueden presentar en cualquiera de las dos posiciones relativas una respecto a la otra. Si los dos alelos dominantes (o de tipo natural) se encuentran en un cromosoma homlogo y los dos alelos recesivos (o mutantes) se encuentran en el otro la relacin entre los enlaces se denomina fase de acoplamiento (AB/ab) y significa ligamiento entre dos alelos dominantes o dos alelos recesivos. Cuando el alelo dominante de un locus y el alelo recesivo del otro locus se encuentran sobre el mismo cromosoma homlogo, la relacin se denomina fase de repulsin (Ab/aB) y significa ligamiento entre un alelo dominante (de un gen) y un alelo recesivo (del otro gen). Las combinaciones gnicas aportadas por los parentales y que constituyen las clases mayoritarias en la F2 se denominan clases parentales o paternas y se construyen a partir de cromtidas que no han sufrido entrecruzamiento. Las combinaciones nuevas, y que son las que aparecen en menor proporcin en la F2, se forman a partir de cromtidas no homlogas que han sufrido entrecruzamiento dando lugar a las clases no parentales o recombinantes de la descendencia. Cuando los genes estn tan ntimamente asociados que siempre se transmiten juntos si proceden del mismo progenitor, se considera que el ligamiento entre ellos es completo. Esta ausencia total de segregacin es una peculiaridad de los machos de D. melanogaster y del sexo heterogamtico de algunas otras especies como las hembras del gusano de seda cuyas meiosis son aquiasmticas por lo que no existe entrecruzamiento ni recombinacin gnica. El ligamiento completo es excepcional en las especies con reproduccin sexual. Como regla general el ligamiento entre los genes es incompleto y los pares de genes de la mayora de los grupos de ligamiento se transmiten con independencia unos de otros debido al entrecruzamiento. Mapas cromosmicos Morgan analiz las progenies de cruzamientos con distintos genes ligados y observ que la proporcin de descendientes recombinantes variaba de forma considerable dependiendo de qu parejas gnicas estudiara. Al parecer el nmero de entrecruzamientos entre parejas de genes no era constante y no exista razn para suponer que los entrecruzamientos entre distintos genes ligados deban ocurrir con la misma frecuencia, por lo que pens que esta variacin en la frecuencia podra reflejar de algn modo la distancia real que separaba unos genes de otros en el cromosoma.
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Su discpulo Sturtevant sugiri que la proporcin de recombinantes de la F2 de un cruzamiento prueba poda utilizarse como un indicador cuantitativo de la distancia entre dos genes y reflejarla en un mapa gentico o mapa de ligamiento. En efecto, dado que los entrecruzamientos suceden al azar, entre dos parejas gnicas alejadas en el cromosoma la probabilidad de que se den entrecruzamientos entre ellas ser mayor mientras que entre dos parejas gnicas cercanas la probabilidad o frecuencia de entrecruzamientos ser menor. Cuanto mayor es la distancia entre dos genes ligados mayor es la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento en la regin situada entre los dos, mientras que cuanto menor es la distancia entre los genes ligados menor es la probabilidad de que ocurran entrecruzamientos en la regin situada entre los dos. Por lo tanto mediante la medida de la frecuencia de recombinantes se puede obtener una medida de la distancia de mapa que hay entre las parejas gnicas implicadas. Para medir la distancia entre parejas gnicas en el mapa de ligamiento se utiliza la unidad de mapa gentico (u.m.). Una unidad de mapa gentico (1 u.m.) es la distancia entre parejas gnicas para las que 1 de cada 100 productos meiticos resulta ser recombinante. Una u.m. equivale a 1 centimorgan (cM, tambin representado por la letra delta) y 100 u.m. a 1 Morgan. Mediante la elaboracin de mapas genticos se puede deducir la ordenacin relativa de los genes en el cromosoma y las distancias relativas entre ellos expresadas en centimorgans. Los resultados pueden estar distorsionados por la existencia de dobles entrecruzamientos. Para estimar la frecuencia de dobles entrecruzamientos es imprescindible la presencia de un tercer gen marcador y considerar el fenmeno de interferencia: la formacin de un quiasma en una regin reduce la probabilidad de que se forme otro quiasma en la regin contigua del cromosoma por incapacidad fsica de las cromtidas, dando como resultado la observacin de un menor nmero de dobles recombinantes de los esperados. El grado de interferencia se expresa por el Coeficiente de Coincidencia (C) que es el cociente entre los dobles recombinantes observados y los dobles recombinantes esperados. La coincidencia es el complemento de la interferencia (I) (Coincidencia + Interferencia =1), de forma que si la interferencia vale 1 (C=0) no se dan dobles entrecruzamientos y si la coincidencia vale 1 (I=0) se dan todos los dobles entrecruzamientos esperados.
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9.- LAS MUTACIONES 9.1.- Concepto y tipos de mutaciones En 1901 Hugo de Vries encontr de forma inesperada en la descendencia de la planta Oenothera lamarkiana una forma gigante, a la que llam forma mutante. En 1903 de Vries y W. Bateson describieron las mutaciones como variaciones hereditarias discontinuas que provocan cambios amplios en los seres vivos y que son fcilmente reconocibles. El concepto moderno de mutacin se debe a Tomas H. Morgan, quien a partir de experimentos con D. melanogaster las defini como cambios heredables en genes individuales cuyo efecto puede variar desde muy drstico hasta apenas imperceptible. Hoy sabemos que las mutaciones se producen por errores durante la replicacin y reparacin del mensaje gentico del ADN produciendo cambios en las secuencias gnicas (mutaciones gnicas) o por errores en la reparticin de los cromosomas durante la divisin celular provocando variaciones en la cantidad de ADN (mutaciones cromosmicas). El trmino mutacin se utiliza para designar tanto a los procesos por los que surgen dichos cambios hereditarios como para referirnos al resultado o producto final de dichos procesos: mutantes. La mutaciones pueden afectar a caracteres morfolgicos (color del pelo, de los ojos, forma de las alas, etc.) a caracteres fisiolgicos (hemofilia o daltonismo) o a caracteres bioqumicos (enzimas que intervienen en rutas metablicas, en la sntesis de aminocidos o de las vitaminas, etc.) de los seres vivos. Las mutaciones son errores que se producen al azar, por lo general recesivas y que permanecen ocultas en el genoma. La mayora de ellas son letales o deletreas ocasionando la muerte o la disminucin de la eficacia biolgica del individuo respectivamente. Slo algunas de ellas suponen cambios adaptativos, es decir vlidos desde el punto de vista evolutivo. Las mutaciones constituyen la fuente de diversidad y variabilidad biolgica que ha permitido la evolucin de las especies mediante la seleccin natural de los caracteres que codifican. Las mutaciones en clulas somticas pueden generar individuos mosaico y no son heredables, slo las que suceden en la lnea germinal (clulas reproductoras o gametos) son transmisibles a la descendencia y transcendentales desde el punto de vista evolutivo. Mutaciones gnicas o puntuales. Son cambios en el ADN que afectan al mbito molecular del gen causando alteraciones en el nmero o en la secuencia de nucletidos del mismo. Como la secuencia de nucletidos del gen es la responsable de la informacin gentica, cualquier alteracin en ella producir la alteracin del producto resultante; estos cambios se transmitirn durante la replicacin del ADN a las clulas hijas. Las mutaciones gnicas pueden deberse a:
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- Deficiencia. Cuando hay prdida de uno a ms nucletidos. - Insercin. Es la introduccin en la cadena de ADN de uno o ms nucletidos - Inversin: Se produce por el giro 180 de un segmento de ADN, debiendo existir rotura en los puntos extremos, giro del segmento y fusin posterior. - Transposicin de bases. Sucede cuando se dan tres roturas simultneas de forma que un determinado segmento de ADN cambia de posicin desplazndose hacia el otro punto de rotura. - Sustituciones de bases. Las sustituciones no modifican el nmero total de nucletidos pues son cambios en la naturaleza de stos. Pueden deberse a transiciones, cuando hay sustitucin de una base prica por otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica, o a transversiones cuando se sustituye una base prica por otra pirimidnica o una pirimidnica por otra prica. - Tautomera. Cada nucletido tienen una afinidad especfica hacia su complementario debido a las propiedades qumicas de las bases nitrogenadas y que se manifiesta mediante el establecimiento de puentes de hidrgeno entre ellas. Puede ocurrir el desplazamiento de la posicin de un protn cambiando las propiedades qumicas de la molcula y las propiedades de los puentes de hidrgeno, de manera que una base nitrogenada asume las propiedades de otra. Estos cambios de afinidad entre bases debidos a cambios en las propiedades qumicas de la molcula reciben el nombre de tautomera. Las mutaciones gnicas que implican la prdida o adicin de nucletidos, salvo que se compensen entre s, producen el efecto conocido como mutacin por desfase o corrimiento del orden de lectura. Una mutacin que inserte (insercin) o suprima (deficiencia) un solo nucletido cambiar la pauta de lectura para toda la secuencia subsiguiente, de forma que la secuencia de aminocidos de la protena resultante se ver alterada a partir del sitio de la mutacin, con lo que probablemente la funcin de dicha protena se pierda totalmente. Las mutaciones ejercen sus efectos sobre el fenotipo mediante uno de los dos mecanismos siguientes: prdida de funcin, se producen por disminucin o prdida del producto gnico y se heredan de forma dominante o recesiva; o ganancia de funcin, se expresan de forma dominante y el resultado puede ser bien el desarrollo de nuevas funciones proteicas o niveles aumentados de la expresin de protenas normales.
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Mutaciones cromosmicas. Tambin llamadas cambios cromosmicos, son mutaciones que afectan a la estructura o al nmero de cromosomas. Las mutaciones cromosmicas estructurales son cambios en la forma o tamao de los cromosomas. Muchas de ellas son visibles al microscopio mediante la aplicacin de tcnicas de bandeo cromosmico por tinciones especficas y pueden deberse a: - Deleccin: por prdida de un fragmento del cromosoma. Si el cromosoma afectado tiene un elevado nmero de genes podr ser una mutacin letal o patolgica como el Sndrome del maullido de gato que supone la deleccin de una regin o de todo el brazo corto del cromosoma 5 humano. Los individuos afectados presentan microcefalia, retraso mental y generalmente no llegan a adultos. - Duplicacion: por repeticin de un segmento del cromosoma. Permiten incrementar el material gentico. - Inversin: por cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. - Translocacin: por cambio en la posicin de un segmento del cromosoma. Puede ser recproca si existe intercambio entre dos sitios distintos y si no existe reciprocidad se denomina transposicin. Pueden darse en un mismo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas no homlogos. Las mutaciones cromosmicas numricas modifican el nmero de cromosomas de una clula o de un individuo. Se llaman tambin cambios en la ploida. - Euploida. Los cambios en la euploida implican variacin en el nmero de juegos cromosmicos o dotacin cromosmica. La poliploida consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas (por ejemplo de 2n a 3n o 4n). Los individuos poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos de cromosomas proceden de la misma especie o alopoliploides si sus juegos cromosmicos proceden de hibridacin, es decir, de dos especies diferentes. Las poliploidas son frecuentes en algunas plantas (el 47% de las angiospermas son poliploides) y raras en animales. La haploida provoca un descenso en el nmero de juegos de cromosomas (por ejemplo de 2n a n). - Aneuploida. Implica la variacin de uno o algunos elementos cromosmicos de forma que el nmero de cromosomas de las clulas no es un mltiplo exacto del nmero haploide. Se deben a errores en la distribucin de los cromosomas durante la meiosis y pueden implicar la prdida de cromosomas como la monosoma (2n - 1) o la nulisoma (2n 2) o el incremento como la trisoma (2n + 1) o la polisoma (2n + 2). En humanos podemos citar aneuploidas que
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ocasionan graves enfermedades como el Sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21), Sndrome de Edwars (trisoma del cromosoma 18), el Sndrome de Patau (trisoma del cromosoma 13), el Sndrome de Turner (mujeres X0) o el Sndrome de Klinefelter (varones XXY). 9.2.- Mutagnesis y agentes mutagnicos Mutagnesis. Las mutaciones son sucesos accidentales, aleatorios y casuales, sin embargo existen ciertas regularidades en el proceso mutacional que son las asociadas a los procesos estocsticos a los que pueden atribuirse probabilidades (existe cierta probabilidad de que un gen sufra mutacin en un nmero dado de replicaciones, o de que un individuo presente una mutacin nueva en un locus dado). Son tambin sucesos aleatorios y no dirigidos en el sentido de que no estn orientadas frente a la adaptacin, ya que se producen con independencia de si son o no adaptativas al medio en el que viven los organismos. Las mutaciones pueden ocurrir de forma espontnea o inducida. Las mutaciones espontneas se producen en todas las clulas. Todos los organismos sufren un determinado nmero de mutaciones como resultado de los procesos normales de la clula o de interacciones al azar con el medio. La tasa con que ocurren estas mutaciones es caracterstica para cada especie y se denomina nivel de fondo (en procariotas el nmero de clulas mutantes por divisin celular es de 10-7 a 10-10 y en eucariotas de 10-5 a 10-8). Las mutaciones inducidas se producen cuando un organismo es expuesto a un agente mutagnico o mutgeno; la efectividad de un mutgeno se valora por el grado con el que incrementa la tasa de mutacin sobre el nivel de fondo. Agentes mutagnicos. Desde que en 1927 Muller demostrara la induccin artificial de mutaciones mediante la medida del efecto de grandes dosis de rayos X sobre letales ligados al sexo en D.melanogaster, se ha probado que las radiaciones de gran energa son uno de los mutgenos ms efectivos as como el efecto mutagnico de diversas sustancias o compuestos qumicos. Factores fsicos mutagnicos - Radiacin ionizante o de onda corta (rayos X, rayos , rayos ). Es una radiacin de alta energa y de alto poder de penetracin. A lo largo del trayecto del rayo de alta energa se forma un tren de electrones que por impacto fsico sobre el gen puede iniciar cierta variedad de reacciones qumicas. La radiacin ionizante provoca
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tambin la formacin de sustancias mutagnicas en las clulas como el perxido de hidrgeno (H2O2) sustancia altamente reactiva que puede ser responsable de algunas de las mutaciones que se observan al irradiar las clulas. - Radiacin no ionizante o de onda larga (rayos UV). Es una radiacin de bajo poder de penetracin y que no da lugar a una trayectoria de iones. Su principal efecto lo ejerce sobre las bases pirimidnicas causando la hidratacin de la citosina (la citosina hidratada no establece con exactitud la complementariedad de bases) y la dimerizacin de la timina (los dmeros de timina distorsionan la doble hlice e interfieren en la replicacin del ADN). La radiacin de onda larga tambin puede causar aberraciones cromosmicas. - Otros factores fsicos que incrementan la tasa de mutacin son las altas temperaturas y el efecto de la edad (semillas y granos de polen almacenados durante mucho tiempo presentan un aumento de la tasa de mutacin). Sustancias qumicas mutagnicas - Sustancias que interfieren en la sntesis de bases nitrogenadas. La azasarina y el puretano inhiben la sntesis de bases nitrogenadas dejando de incorporarse stas a la cadena en formacin y causando errores de apareamiento en la doble hlice. - Sustancias anlogas de bases nitrogenadas. Son sustancias qumicas que actan como bases anlogas. El 5-bromouracilo y la 2aminopurina se incorporan durante la replicacin del ADN a los lugares de la timina y la adenina respectivamente en la cadena en formacin. En las siguientes replicaciones provocarn la sustitucin de un par de bases en la cadena de ADN y los consecuentes errores de lectura. - Modificadores qumicos. Sustancias que reaccionan con las bases nitrogenadas para formar derivados que provocan errores de lectura por sustituciones de pares de bases. Por ejemplo el cido nitroso provoca la desaminacin de la adenina para dar hipoxantina que acta como anloga de la guanina y se aparear a la citosina. La 2hidroxilamina aade un grupo hidroxilo a la citosina dando hidroxilamincitosina que acta como anloga de la timina y se aparear con la adenina en la siguiente replicacin. - Agentes alquilantes. Como la mostaza nitrogenada o el etiletanosulfonato que introducen grupos alquilo en las bases alterando sus propiedades de apareamiento. Las bases pricas alquiladas tienen menor probabilidad de incorporarse a la cadena en formacin que las bases normales, por lo que pueden interferir en la replicacin del ADN dando secuencias ms cortas.
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- Agentes intercalantes. Son molculas planas capaces de deslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el ncleo de la doble hlice cuando el ADN est sometido a algn proceso como reparacin, recombinacin o replicacin. En esta posicin intercalada pueden producir la insercin o deleccin de un par de bases. Son agentes intercalantes la proflavina, la euflavina, el naranja de acridina y algunos antibiticos. 9.3.- Mecanismos de reparacin del ADN Los mecanismos evolutivos han seleccionado sistemas celulares para la deteccin y reparacin del ADN daado. Las clulas pueden reemplazar regiones anmalas del ADN mediante los siguientes mecanismos: - Fotorreactivacin. Es la reparacin del ADN en presencia de luz. El dao causado por la radiacin UV puede invertirse antes de que el material gentico quede afectado permanentemente, por la accin de un enzima especfico que puede escindir los dmeros de timina. Este enzima se activa en presencia de luz y es inactivo en la oscuridad. - Sistemas de reparacin prerreplicativa. Actan antes de la replicacin de la molcula de ADN. El mecanismo ms comn es la reparacin por escisin mediante endonucleasas de correccin. El proceso implica el reconocimiento enzimtico del segmento distorsionado, la separacin de la secuencia defectuosa y la sustitucin del segmento afectado por una nueva secuencia de nucletidos formada complementariamente a partir del filamento no daado. Se conocen, tambin, ciertas enzimas que eliminan los grupos alquilo introducidos por los agentes alquilantes, hidrolizando las bases alteradas por stos. - Reparacin postreplicativa. Una parte de las mutaciones son reparadas por sistemas enzimticos implicados en el proceso de la recombinacin gnica. Estos sistemas requieren que el ADN daado (ADN diana) tenga una rplica ya que funcionan recuperando el material de un ADN dplex para reparar el otro. - Sistemas de reparacin S.O.S. En E. Coli se conoce una ADN polimerasa especfica (desoxinucleotidil-transferasa-terminal) capaz de incorporar nucletidos al azar que no tienen por que ser complementarios a la cadena molde. Este enzima interviene en casos extremos ya que puede inducir a la formacin de errores o mutaciones por s misma.
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BILIOGRAFA - AYALA, F.J. y KIGER, J.A. Gentica Moderna. Omega. Barcelona, 1984. - BAILEY, J. Evolucin y gentica. Debate. Madrid, 1995. - BENITO, C. 360 problemas de Gentica. Sntesis. Madrid, 1999. - GRIFFITHS, A.J.F. y col. Modern Genetic Analysis. Freeman. New York, 1999. - MANSON, A. Lo esencial en clula y gentica. Elsevier. Madrid, 2003 - PREZ, M. y GARCA, P. Problemas de Gentica. Universidad de Len. Len, 1992. - PETIT-PREVOSTI. Gentica y evolucin. Omega. Barcelona, 1970.
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REV.: 03/09
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