El Genoma Humano

El Genoma Humano
Todos los seres vivos poseen un genoma (contenido total de genes diferentes cuyo nmero y
calidad es especfico de cada especie) que determina sus caractersticas morfolgicas y
funcionales, es decir, hombres, plantas, animales y microbios estn determinados por genes
La Gentica estudia todo lo relacionado con los genes, como se transmiten, como funcionan y lo
ms importante, su variabilidad porque es la que determina las diferencias entre las distintas
especies y las diferencias entre los individuos de una misma especie.
La disciplina que ha tenido un notable desarrollo es la Medicina Gentica, est basada en el

conocimiento de todo tipo de genes, del hombre, de las bacterias, de los virus, de los parsitos y
de las plantas que son las que aportan los medicamentos, mientras que la
Gentica humana, en s estudia su modo de herencia y cmo se determinan los caracteres

biolgicos y fsicos de la especie
Todas las aportaciones en materia de Gentica son el resultado de la investigacin cientfica

conocida como El Proyecto del Genoma Humano compuesto por un conjunto de subproyectos
de investigacin de diferentes pases, encaminados a encontrar la secuencia completa de toda la
informacin de la gentica humana que se encuentra contenida en los cromosomas.
Proyecto del genoma humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) dio comienzo en 1990 cuando los Institutos nacionales de
Salud y el Departamento de Energa de los Estados Unidos se unieron a distintos colaboradores
internacionales en un esfuerzo concertado para determinar la secuencia correcta de tres mil
millones de bases de ADN que forman la totalidad del genoma humano. Una parte importante del
PGH era que se requera el depsito inmediato de toda la informacin sobre secuencias de DNA
en bases de datos pblicas disponibles en la World Wide Web, de modo que todos, incluidos los
mdicos, los cientficos y las compaas farmacuticas y de biotecnologa, pudiesen acceder a la
misma forma gratuita.
Objetivo del proyecto genoma humano
Determinar la secuencia completa del genoma humano
Objetivos tcnicos y ticos
Desarrollo de tcnicas de secuenciacin rpidas y automatizadas

Desarrollo de bases de datos y programas informticos para manejar y analizar el enorme
volumen de informacin generado
Discusin de aspectos ticos y legales relacionados con el genoma humano
Desarrollo de polticas adecuadas para garantizar:
la privacidad de los datos genticos
el respeto a la diversidad gentica
la correcta utilizacin del diagnstico gentico
Conclusiones
El desarrollo del Proyecto Genoma Humano, ha proporcionado a la humanidad un gran nmero de

conocimientos sobre nosotros mismos, que puede tener dos clases de aplicaciones: La primera, la
gentica positiva, que constituye un gran avance en uno de los problemas ms graves que han
afectado siempre al ser humano, el gran nmero de enfermedades genticas cuya curacin
puede ser posible desde la etapa embrionaria, el conocimiento del ADN que permite resolver
incgnitas que anteriormente carecan de respuesta. El permitir evitar el desarrollo de una posible
enfermedad, antes de que se manifieste.
Diferencias del genoma humano y chimpanc
Los estudios de citogentica comparativa ya haban permitido establecer muy interesantes

similitudes y diferencias entre los cromosomas humanos y los del chimpanc.
La diferencia ms llamativa corresponde al cromosoma nmero 2: el cromosoma 2 del humano se
ha formado por la fusin cntrica de dos cromosomas acrocntricos del chimpanc.
El primer cromosoma del chimpanc, denominado 2p, es idntico en su brazo largo a todo el
brazo corto del cromosoma 2 humano, y su brazo corto corresponde a las bandas q 11 a q
13 de la porcin proximal del brazo largo del cromosoma humano. El segundo cromosoma del
chimpanc corresponde al resto del brazo largo del cromosoma 2 humano. Por otra parte, los
cromosomas 4, 5, 9, 12 y 17 del chimpanc revelan inversiones pericntricas cuando se
comparan con los correspondientes cromosomas humanos.
Es interesante sealar, con relacin a la fusin telomrica en el humano de los dos cromosomas
del chimpanc, que se ha descrito una endorreduplicacin selectiva del brazo largo del
cromosoma 2 humano y que esta endorreduplicacin se inicia en una regin yuxtacentromrica
cuya localizacin coincide con la que correspondera a la unin telomrica de los dos elementos
del chimpanc. Esto indicara el vestigio de una fusin no bien consolidada con la duplicacin
asincrnica de la porcin distal del cromosoma.
Cules son los hechos ms relevantes de esta comparacin inicial de los genomas del humano y
del chimpanc? Los dos genomas difieren slo en 1.23 por ciento con relacin a los cambios o
substituciones de nucletidos o bases nitrogenadas.2
Las diferencias, sin embargo, varan segn las distintas regiones genmicas. As por ejemplo, la
diferencia mayor se encuentra en el cromosoma Y3 y la ms baja en el cromosoma
X, lo cual era de esperarse ya que el cromosoma Y se encuentra slo en varones y su frecuencia
de mutacin germinal, dadas las diferencias de la gametognesis, es mayor que en las mujeres.
Cerca de 585 genes en el genoma total muestran substituciones significativas de aminocidos a
nivel de las protenas que codifican, y estas protenas se relacionan principalmente con la
respuesta inmune y con los procesos de la reproduccin.
La otra diferencia estriba en la presencia de inserciones y deleciones (indels) y recientes
duplicaciones en los dos genomas. La mayora de las indels corresponden a secuencias repetidas
que operan como elementos mviles en el genoma y que se denominan transposones. De stas
las ms importantes son los elementos Alu, de cerca de 300 pares de bases, de las cuales se
encuentran aproximadamente 7 mil en el genoma humano mientras que slo existen 2,300 en el
del chimpanc.

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Proyecto del genoma humano

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