Nombre: Valentina Cabrera Curso: 8 Ao Asignatura: Ciencias Naturales Profesora: Milena Urrutia

INTRODUCCION El ADN que forma el genoma de los organismos est organizado de acuerdo a la complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las bacterias, las mitocondrias y los cloroplastos contienen una molcula de ADN corta, a menudo circular, y relativamente exenta de protenas. Las clulas eucariotas contienen mayores cantidades de ADN, que se encuentra organizado en nucleosomas y se presenta en forma de fibras de cromatina. Este incremento en complejidad est relacionado con la mayor cantidad de informacin gentica presente, as como con la mayor complejidad asociada a sus funciones genticas. En eucariotas, los genes se organizan de maneras diversas, desde copias nicas hasta familias de genes relacionados, ordenados en tndem. El genoma eucaritico contiene grandes cantidades de ADN no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes codificantes de los genes.

a) DEFINICIONES

Qu es el genoma? De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil). Diez billones de clulas, cada una Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma. Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo. Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la informacin gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano. Dentro de cada cromosoma hay un nmero determinado de genes, unos que generan protenas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal. con 46 cromosomas.

En cada hilera se disponen las cuatro bases de informacin gentica: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribucin diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras. En cuanto se descubre el orden y de qu forma se combinan se produce la secuenciacin. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

b) EL PROYECTO GENOMA HUMANO

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros). Los cromosomas tienen distintos largos y son

ordenados de mayor a menor para su numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras Un cromosoma. alternativamente.

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida.

Los objetivos del Proyecto fueron: Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes). Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el ADN. Acumular la informacin en bases de datos.

 Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades. En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresin y gradan la frecuencia de tal manifestacin; a ello debe sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, l mismo, la expresin gnica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen hacindolo.

Estado de la investigacin Los rpidos avances tecnolgicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de

James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hlice del ADN.

2003), dos aos antes de lo previsto, coincidi con el quincuagsimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hlice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953). De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano est completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de los tres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los bancos de datos genticos.

El primer boceto contena la mayora de los genes humanos y era til para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los bilogos insistieron en que frecuentemente tenan que hacer ms secuenciacin en las regiones del ADN en que estaban interesados. Ahora, la versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma estn casi todos en su posicin correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una Otros genomas, tambin. determinada enfermedad.

Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de cientficos lo llam el libro de la vida, y a cada cromosoma un captulo. La gran sorpresa El nmero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad cientfica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan slo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee slo 13.000 genes ms que una animal mucho ms simple, como la mosca drosphila. genes. Segn la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mnimo de 223 protenas pueden proceder de bacterias. As, el genoma humano sera el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias. Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulacin del desarrollo, la funcin neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesqueltica. El inesperadamente bajo nmero de genes facilitar, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificar el proceso de determinacin del componente gentico de enfermedades como el cncer o el Alzheimer, segn el profesor de Gentica de la Facultad de Biologa de la Universidad de Valencia, Manuel Prez Alonso. Las bases de la infomacin gentica. Y del chimpanc y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los

Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares genticamente que dos individuos de la misma etnia. Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, a aparentemente, la hora de parecen codificar intiles

protenas. Es lo que se denomina ADN basura, y podra desempear una genes. Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que Ilustracin explicativa. repetitivo en el 57 por ciento. no se conoce bien la funcin. El cromosoma 19, por ejemplo, es funcin de importante informacin en la trasmisin entre

Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniera gentica Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigacin gentica en beneficio de la humanidad, logrando un diagnstico precoz y eventualmente la curacin de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cncer, que quizs guardan relaciones menos claras con los genes. Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones: la somtica (tratamiento de las clulas enfermas), la germinal (para evitar la trasmisin hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas caractersticas) y la eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Adems, la ingeniera gentica permite la creacin de productos transgnicos, por modificacin del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molcula recombinante que luego logra multiplicarse.

Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, a travs de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectan de rutina el aislamiento de mutaciones genticas asociadas a cncer. Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cncer son todava imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45 por ciento para el cncer de ovario. Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como para enfermedades neurolgicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA. En el mbito de la terapia gnica farmacolgica, destacan los siguientes hallazgos: Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas. Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interfern. & bull; Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psquicas. Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del infarto. Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas del organismo. De ms est decir las implicancias sociales, polticas, legales y particularmente ticas, que stas y otras lneas de investigacin podran tener en la actitud de las personas, que veran la posibilidad de extirparse rganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cncer en algn momento de su vida, o, peor an, experimentaran la oscura expectativa de que se les diagnostique una condicin de esa naturaleza sin poder hacer ms que esperar su aparicin, con las fatdicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilizacin comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperacin internacional que se requiere.

c) DE QUE ESTA FORMADO EL GENOMA HUMANO

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopa ptica convencional o de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas ms 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamao en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.

Representacin grfica del cariotipo humano normal

Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -vulos y espermatozoides- poseen una dotacin haploide de 23 cromosomas.

Genes Nmero de bases Bases secuenciadas4 1 4.220 247.199.719 224.999.719 2 1.491 242.751.149 237.712.649 3 1.550 199.446.827 194.704.827 4 446 191.263.063 187.297.063 5 609 180.837.866 177.702.766 6 2.281 170.896.993 167.273.993 7 2.135 158.821.424 154.952.424 8 1.106 146.274.826 142.612.826 9 1.920 140.442.298 120.312.298 10 1.793 135.374.737 131.624.737 11 379 134.452.384 131.130.853 12 1.430 132.289.534 130.303.534 13 924 114.127.980 95.559.980 14 1.347 106.360.585 88.290.585 15 921 100.338.915 81.341.915 16 909 88.822.254 78.884.754 17 1.672 78.654.742 77.800.220 18 519 76.117.153 74.656.155 19 1.555 63.806.651 55.785.651 20 1.008 62.435.965 59.505.254 21 578 46.944.323 34.171.998 22 1.092 49.528.953 34.893.953 X (cromosoma sexual) 1.846 154.913.754 151.058.754 Y (cromosoma sexual) 454 57.741.652 25.121.652 Total 32.185 3.079.843.747 2.857.698.560 Cromosoma

d) QU ES EL ADN INTRAGENICO? Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin gentica necesaria para la sntesis de una protena (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Est formado por una secuencia promotora, que regula su expresin, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traduccin y la estabilidad del ARN, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que sern eliminadas en el

procesamiento del ARN

e) QU ES EL ADN INTERGENICO?.

Como se ha dicho, las regiones intergnicas o extragnicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su funcin es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones est compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tndem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrn definido y clasificable. Gran parte del ADN intergnico puede ser un artefacto evolutivo sin una funcin determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura", denominacin que incluye tambin las secuencias intrnicas y pseudogenes. No obstante, esta denominacin no es la ms acertada dado el papel regulador conocido de muchas de estas secuencias. Adems el notable grado de conservacin evolutiva de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales an desconocidas o poco conocidas. Por lo tanto, algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye tambin

transposones codificantes) o "ADN repetitivo". Algunas de estas regiones constituyen en realidad genes precursores para la sntesis te microARN (reguladores de la expresin gnica y del silenciamiento gnico).

Frecuencia de las diversas regiones intergnicas e intragnicas del cromosoma 22.

f) CULES SON LAS ENFERMEDADES GENTICAS?

Las enfermedades genticas se originan por diversas anomalas en los cromosomas

Existen varios tipos de trastornos genticos que son importantes de detectar ya que ello ayudar a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos. Los diversos tipos de enfermedades genticas son: Anomalas cromosmicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningn antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber un aumento o disminucin en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN, por rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o ms patrones cromosmicos entre otros. Entre las enfermedades ms comunes de este caso estn el Sndrome de Down, el Sndrome de Turner. Defectos de un nico gen dominante, que es el nico responsable de un defecto o anomala y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas estn la acondroplasia o enanismo o el Sndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardacos o la enfermedad poliqustica del rin del adulto.

Sndrome de Marfan Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el beb tiene el 25% de posibilidades de tener el padecimiento, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis qustica, anemia o la enfermedad de Tay Sachs. Tambin hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los principales afectados son los hombres. Entre ellas estn la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminizacin testicular o la enfermedad de Fabry. Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados por la combinacin entre varios genes y factores ambientales, son los problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos cardacos, cardiopatas congnitas, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro.

El otro tipo de problemas genticos es el producido por sustancias que ocasionan anomalas durante el primer trimestre del embarazo, son los problemas teratognicos Las sustancias que los ocasionan son principalmente algunos medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposicin de los padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante tiempo prolongado, la exposicin al plomo y el que durante el embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la rubola.

g) QUE SON LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS?

Las alteraciones cromosmicas pueden ser de nmero o de estructura. Para hablar de las de nmero existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosmico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una clula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El nmero de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de nmero que afectan a todo el genomio, una clula puede poseer ms de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sndrome de Turner. Los XXY poseen sndrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan sper hembras. Las alteraciones en el nmero de cromosomas que solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento cromosmico, se denominan ANEUPLOIDES.

SINDROME DE KLINEFERTER

Estas son derivadas de la unin de gametas que han sufrido no disyuncin (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando origen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS. El ejemplo ms conocido es el Sndrome de Down con triso ma del par No 21 en los humanos.

SINDROME DE DOWN

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen prdida o ganancia de material gentico (deleciones y duplicaciones) o donde no se pierde ni se gana material gentico (inversiones y translocaciones).

h) QUE ES EL GENOMA MITOCONDRIAL En las clulas eucariotas la mayor parte de la informacin gentica est contenida en el ncleo. Sin embargo, en estas clulas hay dos tipos de organelas que tienen su propio genoma. Estas organelas son las mitocondrias (centrales energticas de la clula) y los cloroplastos (presentes solo en eucariotas fotosintticos). El genoma mitocondrial es una molcula de ADN circular que contiene 16.569 pares de bases y codifica 13 protenas, 2 ARN ribosoma (ARNr) y 22 ARN de transferencia (ARNt). El cdigo gentico que utiliza es degenerado, es decir, ciertos codones en la mitocondria corresponden a aminocidos diferentes de los utilizados por el genoma nuclear. Sin embargo, depende de muchas protenas nucleares para poder replicarse y, a su vez, muchas protenas presentes en las mitocondrias son codificadas por el genoma nuclear.

CONCLUSION Los cientficos lograron secuenciar completamente el ADN en 2003 y, ese mismo ao, los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos presentaron el proyecto ENCODE, cuyo objetivo es identificar, calificar y clasificar todos los elementos del genoma humano.

Gracias al proyecto, en un futuro podrn conocerse cuales son las regiones funcionales del ADN, lo que permitir saber exactamente dnde buscar las mutaciones genticas responsables de ciertas enfermedades, segn las dos universidades helvticas.

REFLEXION Desde mi punto de vista es muy importante estudiar el genoma, ya que nos ayuda a saber sobre la estructura humana y da la opcin de poder saber ms para las fallas genticas y saber cmo solucionarlas pero el mal uso de esta puede tener el efecto contrario ya que el ser humano siempre busca la perfeccin puede ser que con tantos cambios puedan aparecer nuevos problemas para los seres humanos.