Universidad Politécnica Amozoc

Alumna :Yadira Romero Coyotl

Materia: Biología Celular y Molecular
Grupo:1G1
Cuatrimestre:1
Maestro: Arturo Luna López
 Introducción
En este proyecto de investigación lograre entender como funciona el Genoma .
Todos los organismos vivos estamos compuestos por celulas. La información genética esta en el ADN llamado
(acido desoxirribonecleico)
Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células .
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas provienen del
padre y el otro de la madre y se dice que los dos cromosomas de cada par son Homólogos entre si.
La molécula de ADN esta formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases.
La enzima que transcribe cada gen fabrica un ARN precursor, llamado transcripto primario, que copia tanto los exones como los
intrones. Dentro del núcleo un sistema enzimático elimina los intrones del transcripto primario y une sus exones entre sí.
Finalmente, el ARN mensajero maduro sin intrones abandona el núcleo y llega al citoplasma donde el proceso de traducción,
llevado a cabo por los ribosomas, permite fabricar la proteína correspondiente. Un mismo gen puede dar muchas variantes de
proteína. El mecanismo se conoce como splicing alternativo, y consiste en que durante el splicing algún exón, por ejemplo,
pueda ser alternativamente incluido o excluido del ARN mensajero maduro.
 ¿Qué quiero aprender?
Quiero aprender como funciona de la estructura del Genoma y su funcionalidad
para facilitar la comprensión en otras materias ligadas.
Quiero aprender como se recombinan estos cromosomas y se rescriben para
conjugar un nuevo ADN, las enfermedades tiene un importante papel en esta
investigación ya que mediante los cromosomas sucede esto de manera hereditaria.
Conceptos ejes de la investigación
El ADN es material genético en un organismo. En los seres humanos, casi cada
célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la
información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. El
estudio del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y cómo
responden estas células ante los diferentes tipos de tratamiento. Esto puede llevar a
nuevas formas de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades.
El ADN que forma el genoma de los organismos está organizado de acuerdo a la
complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las bacterias, las
mitocondrias y los cloroplastos contienen una molécula de ADN corta, a menudo
circular, y relativamente exenta de proteínas.
 Justificación

El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que le
permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar.
Para que el conocimiento de una profesión crezca y se fortalezca debe estar al día con los avances
científicos y tecnológicos que surgen continuamente para incluirlos en el repertorio de recursos que usa
para la investigación de problemas específicos de su saber.
Recientemente el desciframiento del código genético y la secuenciación del genoma humano creó la base
para el surgimiento de metodologías y técnicas en el área de la biología molecular, las cuales permitieron
profundizar en el conocimiento de la estructura y función de los tejidos humanos y también mejoraron el
entendimiento de los mecanismos por los cuales actúan formas de intervención usadas cotidianamente por
profesionales en salud.
 Objetivo

• Identificación de los genes en el genoma humano

• Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
• Determinar como estas proteínas interactúan unas con otras en las células del organismo
 Genoma
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide, de los 23 pares 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinadamente de sexo(dos cromosomas X en mujeres y uno Y en hombres
Tenemos que empezar por mencionar algunos aspectos de lo que es el genoma humano, la primera
afirmación al respecto es el concepto que los científicos han dado a conocer:“ Todos los seres vivos
poseen un genoma (contenido total de genes diferentes cuyo número y calidad es específico de cada
especie) que determina sus características morfológicas y funcionales, es decir, hombres, plantas,
animales y microbios están determinados por genes.
La Genética estudia todo lo relacionado con los genes, como se transmiten, como funcionan y lo mas
importante, su variabilidad porque es la que determina las diferencias entre las distintas especies y las
diferencias entre los individuos de una misma especie. La disciplina que ha tenido un notable
desarrollo es la Medicina Genética, está basada en el conocimiento de todo tipo de genes, del
hombre, de las bacterias, de los virus, de los parásitos y de las plantas que son las que aportan los
medicamentos, “mientras que la Genética humana, en sí estudia su modo de herencia y cómo se
determinan los caracteres biológicos y físicos de la especie.
El genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que “vemos” y que no es secuencia de ADN es
el fenotipo (del griego, fainein, visible). El fenotipo es tanto lo macroscópico (forma, anatomía, fisiología, patología y
comportamiento), como lo más pequeño (histología, bioquímica y estructura molecular). El fenotipo siempre es el
resultado de la interacción de un determinado genotipo con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la
fórmula:
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Para algunos fenotipos, la influencia del componente genético es mayoritaria o determinante y, en consecuencia, la
ambiental es virtualmente nula. Un buen ejemplo son las enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la corea
de Huntington y la distrofia muscular: quien haya heredado el gen de la distrofina mutado padecerá la enfermedad, no
importa en qué ambiente se encuentre. En otros fenotipos, la influencia del componente ambiental es mayoritaria y la
del genético despreciable.

Lo heredado y lo adquirido.

Para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar tres conceptos
biológicos: congénito, genético y heredable. Congénito es aquello que le puede ocurrir al embrión o al feto durante la
vida intrauterina, sea o no causado por mutaciones en los genes (es decir, genético) y sean o no esas posibles
mutaciones heredadas de alguno de los padres (heredable). Así, un defecto o característica congénita de un individuo
puede provenir de situaciones vividas por la madre durante el embarazo o simplemente de fenómenos no controlables
conocidos como “ruido” del desarrollo embrionario. En este caso, afectará la vida de ese individuo pero no se
transmitirá a su descendencia.
Los transposones son el componente más grande del genoma humano (45%), los cuales son elementos movibles
dentro del DNA y corresponden a secuencias que se pueden replicar e insertar copias de ellos en diferentes
localizaciones del genoma ("genes saltarines"), algunos de ellos parecen retrovirus endógenos, los cuales se
encuentran integrados permanentemente y son heredados en la duplicación celular. Existen 2 tipos de
transposones, los de clase 1 o retrotransposones y los de clase 2 o DNA-transposones. Los retrotransposones en sus
procesos de duplicación y desplazamiento a otros sitios del genoma son inicialmente transcritos a RNA, y pueden ser
clasificados en repeticiones terminales largas (LTRs) y repeticiones terminales no-largas (ambos corresponden al
8.3% del genoma, en elementos intercalados largos (LINEs) que corresponden a 20% del genoma humano, y en
elementos intercalados cortos (SINEs) que corresponden al 13% del genoma humano).
Los DNA-transposones son más escasos (3%) y no emplean al RNA como elemento intermediario para duplicarse y
desplazarse. El retrotransposon Alu es el transposón más frecuente intercalado en el genoma humano, cuenta con
300 pb y corresponde aproximadamente al 11% de este (más de un millón de repeticiones), recientemente se
identificó que participa en el direccionamiento ribosomal de las proteínas. Como es conocido, la transferencia de
genes ex vivo se realiza frecuentemente empleando sistemas de virus recombinantes, sin embargo algunos sistemas
que emplean transposones pueden ser más eficientes en condiciones particulares
Los seudogenes son secuencias de DNA, relacionados o parecidos con genes conocidos, los cuales han perdido su
capacidad para codificar proteínas por la acumulación de mutaciones múltiples. Los seudogenes son generalmente
no funcionales, y forman los "fósiles genómicos" (genes de nuestros ancestros, que han sido silenciados); por lo que
parecen servir como material conservado del proceso evolutivo del individuo.
Los RNAs no-codificantes (RNAsnc) participan en el procesamiento del RNAm y en la regulación de la síntesis de las
proteínas, el genoma humano contiene aproximadamente 7,000 regiones de RNAsnc.
Variación en el número de copias de regiones particulares
en el genoma humano.
La variación en el número de copias de regiones particulares (CNVs) en el genoma humano corresponde a
una variación estructural de escala intermedia, que consiste en un número anormal de una o más
secciones del DNA. La información genética humana es diploide, contiene 2 copias en los cromosomas (a
excepción de los cromosomas X y Y en los varones). Los tipos de CNVs más frecuentes en una o varias
regiones del DNA comprenden a deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estas
variaciones oscilan en tamaño, de pocos cientos de bases a decenas de megabases (frecuentemente
alrededor de 1,000 bp), las cuales conducen a rearreglos genómicos (dependiendo del tamaño,
orientación, porcentaje, etc.). Particularmente las CNVs mayores a 10 Mgbp se denominan variaciones de
escala mayor (por ejemplo, la trisomía del cromosoma 21 que supera a 100 Mgbp) y las CNVs menores a
1 kb, que se denominan indels (insersiones-deleciones). Las CNVs pueden estar limitadas a un gen o a un
conjunto de genes contiguos, lo cual influye en la variabilidad fenotípica, y en la susceptibilidad de
diversas enfermedades. El aumento en el número de copias de un gen particular, incrementa la expresión
de la proteína que codifica, como sucede con el gen de la quimiocina CCL3L1, que participa en la
inmunoregulación de la respuesta inflamatoria, y que se asocia con menor susceptibilidad para la
infección con HIV; por el contrario un bajo número de copias del gen FCGR3B, receptor de membrana de
neutrófilos, células NK y macrófagos, puede aumentar la susceptibilidad a desarrollar lupus eritematoso
sistémico. El efecto funcional del CNVs depende del fenotipo y contexto celular y de las condiciones
ambientales que rodean al individuo. Se ha estimado que en el genoma humano de individuos no
relacionados, las CNVs se presentan en el 0.4%
Variación en el número de copias en condiciones evolutivas adaptativas y en enfermedades del
desarrollo y degenerativas.

Las CNV pueden ser heredadas o ser causadas por mutación de novo. Generalmente, las CNVs pueden ser causadas por
rearreglos estructurales del genoma, como deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones; las cuales se producen
durante la meiosis por recombinación homóloga no-alélica, o por alteraciones en la replicación o reparación del DNA en la
unión de extremos no-homólogos.
Algunos tipos de CNVs pueden corresponder a condiciones evolutivas adaptativas, por ejemplo en el aumento de más de 6
copias del gen de la amilasa AMY1 en las células de las glándulas salivales de los humanos, lo cual mejora la digestión de
los alimentos compuestos por polisacáridos, comparado con la presencia de dos copias en chimpancés. otro ejemplo es la
CNVs de los genes de la β-defensinas, las cuales funcionan como antibióticos naturales en la piel.
Las CNVs en diferentes sitios del genoma de células germinales y somáticas humanas favorecen la susceptibilidad para
desarrollar enfermedades complejas como el autismo, la esquizofrenia, la degeneración macular de la retina, la
enfermedad de Crohn, el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis lateral amiotrófica y la infección por HIV-SIDA. Estas
diferentes alteraciones en CNVs se asocian entre un 10% a 50% de la predisposición a desarrollar diversas enfermedades
del neurodesarrollo, neurodegenerativas y autoinmunes, principalmente10-13. En algunos tipos de cánceres, las CNVs se
asocian a la iniciación y progresión tumoral, particularmente en algunos tipos de leucemias y linfomas y en algunos
tumores sólidos14,15.
La identificación en el cambio del número de copias de segmentos de DNA (deleciones, ganancias, o amplificaciones)
puede ser detectada en los ensayos de exploración genómica empleando sondas no-polimórficas. Ejemplos de alteraciones
en la CNVs son la inactivación por deleción o por LOH de los genes supresores tumorales y la amplificación (ganancia en
más de 10 veces) de algunos oncogenes en células tumorales (por ejemplo, Her2Neu).
Los métodos clásicos que exploran la variación del número de copias de regiones del DNA en el genoma
humano corresponden a los patrones denominados "huella génica" por determinaciones de microsatélites y
minisatélites (DNA fingerprinting), por hibridación in situ con sondas fluorescentes, y CGH. La exploración
moderna de las CNVs, tanto en regiones codificantes y no-codificantes, se realiza por estudios de
genotipificación/secuenciación de "siguiente generación", como polimorfismos de fragmentos obtenidos por
corte de enzimas de restricción, polimorfismos de fragmentos amplificados al azar, utilización de
oligonucleótidos alelo-específicos, hibridación del DNA en microarreglos o empleando perlas nanométricas y
por cariotipo virtual. La diversidad en el número de copias de distintas regiones del DNA comprende el 12%
de la variabilidad del genoma humano
Avances en el estudio de la genómica funcional

La genómica funcional se enfoca a los aspectos dinámicos de la transcripción, traslación e interacciones proteína-
proteína; su meta es entender las relaciones entre el genoma de un organismo con su fenotipo. Los microarreglos de
RNA y el análisis serial de expresión génica (SAGE) permiten la identificación de la variación comparativa de los
transcritos en distintos tipos celulares y en diferentes condiciones de un mismo tipo celular.
Las grandes funciones del DNA en el genoma son la replicación y la transcripción; sin embargo cada una de ellas se
encuentra regulada por mecanismos complejos. En un organismo, la transcripción, la traducción y el funcionamiento
de sus proteínas determinan su fenotipo. El genoma como el mayor elemento jerárquico en estos procesos, se
encuentra localmente programado para la sobrevivencia celular, sin embargo los señalamientos externos son
elementos suficientes para modificar puntualmente sus tiempos y formas de expresión génica. La respuesta a los
señalamientos externos es codificada por patrones diferenciales de proteínas (frecuentemente factores de
transcripción) que interaccionan con secuencias de DNA directa o indirectamente y modifican la activación de los
genes codificantes de proteínas o de RNAs.
El código epigenómico es un regulador importante de la expresión génica. Las tecnologías en la
exploración de los cambios moleculares epigenéticos del DNA han progresado marcadamente
en las últimas 2 décadas, como es el caso de la inmunoprecipitación de la cromatina acoplada
a la secuenciación del DNA1. Como hemos mencionado el genoma humano contiene muchas
secuencias reguladoras de la expresión génica que conforman aproximadamente el 80% del
DNA total. La regulación de la expresión génica es mediada por códigos epigenéticos
representados por modificaciones no covalentes de las histonas (por ejemplo, acetilación en
sus colas N-terminales), y de patrones de metilación del DNA (de regiones promotoras de
genes), que modifican el empaquetamiento de la cromatina (normalmente los diferentes tipos
de células mantienen activo aproximadamente el 2% de su genoma a través de la cromatina
abierta), facilitando o impidiendo la asociación de proteínas reguladoras y de factores de
transcripción a las secuencias nucleotídicas de promotores génicos. Estos cambios funcionan
como etiquetas bioquímicas llamadas marcadores epigenéticos, que actúan como
interruptores para controlar cuales genes serán leídos por la maquinaria transcripcional19. La
cadena del DNA se comporta dentro de la regulación de su expresión, como una molécula
polígama de una gran cantidad de factores genéticos y epigenéticos.
 Conclusión

El Genoma Humano, ha proporcionado a la humanidad un gran número de conocimientos sobre

nosotros mismos, que puede tener dos clases de aplicaciones: La primera, la genética positiva,
que constituye un gran avance en uno de los problemas mas graves que han afectado siempre al
ser humano, el gran número de enfermedades genéticas cuya curación puede ser posible desde
la etapa embrionaria, el conocimiento del ADN que permite resolver incógnitas que
anteriormente carecían de respuesta. El permitir evitar el desarrollo de una posible enfermedad,
antes de que se manifieste. Por el contrario, la manipulación del Código Genético puede
provocar consecuencias nefastas para el futuro de la humanidad.
Bibliografía

BENÍTEZ ORTIZ, Javier, “Los estudios sobre el genoma humano y su capacidad predictiva” en
Genética y Derecho No. 40, Consejo General del Poder Judicial, Madrid, 2003.
BLÁZQUEZ RUIZ, Javier Derechos Humanos y Proyecto Genoma, Biblioteca de Derecho y ciencia de
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CANTÚ, José María y BERGEL, Salvador Darío, (organizadores) Bioética y Genética, Ciudad
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GARCÍA MIRANDA, Carmen María, Perspectiva Ética y Jurídica del Genoma Humano, Universidad
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GONZÁLEZ DUARTE, Roser, “Bioética y Gneética” en Materiales de Bioética y Derecho, Cedecs,
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