MUTACIONES

MUTACIONES
CONCEPTO
Es una alteración en la secuencia del DNA de un individuo que se transmite

por herencia a sus descendientes.
La forma inalterada del DNA, llamada tipo silvestre, se convierte así en otra
forma, portadora de la mutación o tipo mutante.
Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración

espontánea de nucleótidos o debido a la acción de agentes físicos o químicos
(mutágenos).
Las mutaciones tienen lugar en todo el genoma, incluyendo las secuencias
codificantes o no, del genoma nuclear o mitocondrial, en células germinales
(heredable) o somáticas (no heredable).
Aunque muchas mutaciones se generan al azar, y existe la misma

susceptibilidad de mutación en todas las regiones del genoma, las que ocurren
en el DNA codificante tienen peores consecuencias. Dentro de esta mutación
génica se debe distinguir entre la que afecta a la región del gen directamente
responsable de la información (región estructural), que altera el RNA o la
proteína sintetizados, y la que ocurre en las secuencias no codificantes del gen
implicadas en el control de la expresión (región reguladora), que no altera la
proteína sino su síntesis (aumento o descenso en concentración)
T
I
P
O
S
MUTACIÓN EN CÉLULAS DE LA LÍNEA
GERMINAL
Esta alteración se origina en alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la

gametogénesis, a partir de células progenitoras diploides de las gónadas.
La mutación puede no influir en el fenotipo de la célula o individuo que la sufre,

ni en la capacidad reproductora de éste, pero, puesto que el genoma se transmite
a la descendencia, la mutación se hereda, transmitiéndose a todas las células del
organismo hijo generando la alteración o enfermedad hereditaria
MUTACIÓN EN CÉLULAS SOMÁTICAS
En células no reproductoras sólo se transmiten a las células hijas (en

la mitosis), y no a un organismo completo.
Pueden afectar a cualquiera de los 46 cromosomas de cualquier

célula somática, diploide, en cualquier órgano, tejido o célula aislada,
durante el desarrollo precoz o final del organismo, o en su fase
adulta.
Estas mutaciones determinan las características normales o

patológicas del individuo, pero los cambios nunca son heredables
MUTACIONES A PEQUEÑA ESCALA O
PUNTUALES
Las mutaciones a pequeña escala, sencillas, puntuales, mínimas o

micromodificaciones implican habitualmente a un solo nucleótido (y,
como consecuencia, a su complementario en la otra hebra del DNA).
Sin embargo, también se incluyen aquellas otras lesiones a pequeña o
mediana escala que afectan a varios pares de bases
Mutaciones silenciosas
Se denominan también sinónimas, neutrales o asintomáticas y son
muy numerosas (23-25% en DNA codificante).
A pesar de haber un cambio en la secuencia del DNA, no se altera

la secuencia de su producto proteico.
Esto es posible debido a la degeneración del código genético.
Habitualmente, la mutación es silenciosa porque afecta a la tercera

base de un codón de tal forma que el nuevo triplete es sinónimo del
original, es decir, codifica el mismo aminoácido.
MUTACIONES NO SILENCIOSAS
La alteración en la secuencia de nucleótidos afecta a la secuencia proteica, pues
codifica uno o varios aminoácidos diferentes de la secuencia original.
Dependiendo del efecto que tenga la alteración de la secuencia proteica sobre su

función, se puede distinguir entre mutaciones con efecto beneficioso y con efecto
perjudicial.
Aunque unas pocas mutaciones (menos del 1%) pueden tener un efecto
beneficioso o positivo, por ejemplo, favoreciendo la función de la proteína
codificada o la interacción entre genes, son tan poco frecuentes
MUTACIONES QUE CAMBIAN EL MARCO DE
LECTURA
El desplazamiento o cambio del marco de lectura consiste en que la inserción

o deleción de nucleótidos, aun sin afectar en gran medida a la secuencia de
bases, cambia la forma como se leen los tripletes, por lo que produce una
alteración radical en la secuencia de la proteína.
CAUSAS Y MECANISMOS BÁSICOS DE LAS
MUTACIONES
El DNA está sometido a daños, lesiones y modificaciones de diversos tipos,
provocados por distintas causas. Éstas pueden ser fortuitas o endógenas y
provocadas, inducidas o exógenas.
Mutaciones endógenas Las más frecuentes se generan debido a situaciones o

agentes propios del ambiente intracelular; bajo condiciones normales. Pueden
originarse por errores en la replicación, o por reacciones que ocurren de forma
espontánea sobre la molécula de DNA, o por la acción de subproductos del
metabolismo celular (mutágenos endógenos).
Mutaciones inducidas o exógenas: Además de las transformaciones
espontáneas de nucleótidos y de los errores de replicación, se producen también
mutaciones debidas a agentes fisicoquímicos ajenos a la célula, denominados
mutágenos exógenos
• Lesiones y mutaciones inducidas por agentes químicos

• Lesiones y mutaciones inducidas por agentes físicos

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Es una alteración en la secuencia del DNA de un individuo que se transmite

Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración

Aunque muchas mutaciones se generan al azar, y existe la misma

Esta alteración se origina en alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la

La mutación puede no influir en el fenotipo de la célula o individuo que la sufre,

En células no reproductoras sólo se transmiten a las células hijas (en

Pueden afectar a cualquiera de los 46 cromosomas de cualquier

Estas mutaciones determinan las características normales o

Las mutaciones a pequeña escala, sencillas, puntuales, mínimas o

A pesar de haber un cambio en la secuencia del DNA, no se altera

Esto es posible debido a la degeneración del código genético.

Habitualmente, la mutación es silenciosa porque afecta a la tercera

Dependiendo del efecto que tenga la alteración de la secuencia proteica sobre su

El desplazamiento o cambio del marco de lectura consiste en que la inserción

Mutaciones endógenas Las más frecuentes se generan debido a situaciones o

• Lesiones y mutaciones inducidas por agentes químicos

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