CAPÍTULO 9 - Mutaciones

Universidad del Valle UniValle
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Biología Molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud, 2e
CAPÍTULO 9: Mutaciones
María Guadalupe Sánchez Parada; Belinda Claudia Gómez Meda
Introducción
En todos los seres vivos, la pérdida o ganancia de material genético conducen generalmente a un fenotipo alterado. Pese a ello, todos los
organismos están sujetos a sufrir cambios en su ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid) debido al metabolismo propio o por efecto
del medio ambiente, lo cual los hace presentar variabilidad genética dentro de una misma especie. Esta variabilidad se debe en gran parte a los
procesos evolutivos a través del tiempo que involucran cambios en el DNA estables conocidos como mutaciones. La palabra mutación viene del
latín mutare que significa cambiar. Hugo de Vries, botánico alemán redescubridor de Mendel, describió por primera vez la presencia de mutaciones
en 1901. Posteriormente, Herman Joseph Muller pudo relacionar la exposición a los rayos X con el aumento de la tasa de mutaciones. A partir del
descubrimiento del DNA por Watson y Crick en 1953 se definió como mutación a cualquier modificación o cambio en la secuencia del DNA.
Mutación
Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores en la
maquinaria de replicación que generan cambios, así como la acción de agentes mutagénicos que cambian la secuencia de nucleótidos. Durante la
replicación del DNA los errores producidos por la incorporación de nucleótidos inadecuados en la cadena naciente de DNA pueden corregirse por la
acción de exonucleasa de la enzima DNA polimerasa, la cual cuenta con esta actividad; es decir, revisa que los nucleótidos adicionados correspondan
de acuerdo a la molécula molde y, si no es así, los corrige al eliminar el error y adicionar el correcto. En algunas ocasiones este mecanismo de
reparación se ve rebasado o pasa desapercibido, por lo que queda como una mutación permanente.
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, que puede ser un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del DNA, o
bien, en la disposición de éste en el genoma. Las consecuencias de las alteraciones de la información genética dependen del nivel de afectación que
puede ser a nivel de secuencia nucleotídica, en la estructura de los genes, en sus productos génicos y en los tipos celulares involucrados.
Todos los seres vivos, tanto organismos eucariotas como procariotas, cuentan con sistemas de verificación y reparación que corrigen los cambios que
sufre el DNA debido a factores internos o externos, con lo cual se evita que las mutaciones sean permanentes (véase capítulo 10). En algunas
ocasiones, las lesiones del DNA escapan a esta verificación y serán las causantes de ocasionar mutaciones; por lo tanto, la efectividad de la lesión
dependerá tanto de la tasa de división celular como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento en las lesiones al DNA.
Cuando ambos factores están incrementados, el resultado será una mayor generación de mutaciones. Éstas ocurren con mucha frecuencia y
constituyen la base de muchas enfermedades genéticas y hereditarias, e incluso del cáncer y de lo que se conoce como variación normal. Un gen tiene
un rango de mutación normal, que se expresa como el número de mutaciones nuevas por locus por generación; en los humanos este rango es cercano
a 1 × 10−6 mutación/locus/generación.
Origen de las mutaciones
Las mutaciones pueden deberse a causas naturales (mutaciones naturales o espontáneas) o por la acción de factores externos (mutaciones
inducidas).
Mutaciones naturales o espontáneas
Son aquellas que se producen en condiciones naturales de crecimiento, ocasionadas por el metabolismo propio de las células y pueden ser
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influenciadas por el medio ambiente. Éstas representan la base de la evolución.
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Mutaciones inducidas
Las mutaciones pueden deberse a causas naturales (mutaciones naturales o espontáneas) o por la acción de factores externos (mutaciones
inducidas).
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Mutaciones naturales o espontáneas
Son aquellas que se producen en condiciones naturales de crecimiento, ocasionadas por el metabolismo propio de las células y pueden ser
influenciadas por el medio ambiente. Éstas representan la base de la evolución.
Mutaciones inducidas
Éstas son las provocadas por algún mutágeno (agente exógeno físico, químico o biológico) cuyo efecto rebasa la tasa de mutación basal.
Clasificación de las mutaciones
Existen diferentes clasificaciones de las mutaciones, algunas hacen referencia al tipo de célula afectada e incluyen las mutaciones germinales y las
somáticas. Otras hacen referencia a la magnitud del material genético afectado, es decir, mutaciones génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas,
las cuales se describen a continuación.
Mutación de acuerdo al tipo de célula afectada
Mutación germinal
Este tipo de mutación ocurre en la línea germinal y las células sexuales (óvulo y espermatozoide). Este tipo de mutaciones se transmite a la siguiente
generación si una célula mutada participa en la fecundación, por lo que su importancia en la evolución es de gran trascendencia. Las mutaciones
germinales no dañan al individuo en sí mismo; esto es, un individuo con un fenotipo normal y sin antecedentes familiares de alteraciones fenotípicas
puede ser portador de células germinales mutadas no detectadas, que sólo se detectarán si se incorporan a un cigoto, de tal forma que al ser
heredadas podrían desencadenar una enfermedad.
Mutación somática
Esta mutación ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia, sólo a las
células que se originen a partir de ésta; desaparece al morir el individuo. Las mutaciones somáticas generan individuos mosaico, los cuales pueden
presentar dos líneas celulares diferentes, es decir, líneas celulares con genotipo distinto. Si la mutación se produce en un tejido cuyas células están en
división, existe la posibilidad de que surja un clon mutante que descontrole la célula de tal forma que se pueda desencadenar una neoplasia. En
cambio, si la mutación ocurre en una célula que no volverá a dividirse, entonces su efecto será mínimo o nulo.
Las mutaciones asociadas a procesos cancerosos involucran a aquellos genes denominados protooncogenes y genes supresores de tumores, que
regulan la división celular. Si estos genes mutan se induce un estado de división descontrolada que da lugar a un grupo de células denominadas
tumor.
Mutación de acuerdo a la magnitud del material genótico afectado
Mutación puntual o génica
Ésta ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modificaciones químicas del DNA que cambian una
base nitrogenada por otra diferente. La frecuencia descrita de estas mutaciones es de 1 × 10−10/par de bases/división celular y 1 ×
10−6/locus/generación. De acuerdo con las bases sustituidas, las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos: transición (cambio de un
nucleótido por otro de la misma clase; es decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina) y transversión (cambio de un nucleótido por otro de
diferente clase; es decir, purina por pirimidina o pirimidina por purina). Este tipo de mutaciones también pueden deberse a alteraciones ocurridas
durante el mecanismo de replicación del DNA, lo que provoca la incorporación de una base errónea en una cadena sencilla de DNA. Una mutación
puntual puede regresar a su secuencia original mediante una mutación compensatoria, por medio de un fenómeno denominado reversión; es decir, la
aparición de una segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal. Las mutaciones puntuales no se detectan con el
microscopio, ya que el aspecto es igual en un cromosoma portador de una mutación puntual que otro que porta el alelo normal. Este tipo de
mutaciones se detecta a nivel molecular, mediante secuenciación directa del fragmento de DNA alterado, que permite detectar cambios en un solo
nucleótido (véase el capítulo 18).
A su vez, las mutaciones puntuales se subclasifican en los tipos de mutación descritos a continuación.

Mutación silenciosa
En esta mutación no hay cambios en la secuencia de aminoácidos que éstos codifican a pesar de la existencia de una alteración en la secuencia de
nucleótidos. Esto sucede gracias a que el código genético se degenera y a que para algunos aminoácidos existe más de un codón que lo codifica, por lo
microscopio, ya que el aspecto es igual en un cromosoma portador de una mutación puntual que otro que porta el alelo normal. Este tipo de
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mutaciones se detecta a nivel molecular, mediante secuenciación directa del fragmento de DNA alterado, que permite detectar del en
cambios Valle UniValle
un solo
nucleótido (véase el capítulo 18). Access Provided by:
A su vez, las mutaciones puntuales se subclasifican en los tipos de mutación descritos a continuación.
Mutación silenciosa
En esta mutación no hay cambios en la secuencia de aminoácidos que éstos codifican a pesar de la existencia de una alteración en la secuencia de
nucleótidos. Esto sucede gracias a que el código genético se degenera y a que para algunos aminoácidos existe más de un codón que lo codifica, por lo
cual los cambios en los codones no modifican el resultado de la traducción (véase el capítulo 7) (figura 91).
Figura 91
Mutación silenciosa.
Mutación sin sentido
En esta mutación cambia un codón normal que codifica para un aminoácido por un codón de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la
terminación prematura de un polipéptido, y resulta en una proteína truncada y probablemente no funcional (figura 92).
Figura 92
Mutación sin sentido.

terminación prematura de un polipéptido, y resulta en una proteína truncada y probablemente no funcional (figura 92).
Figura 92
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Mutación sin sentido.
Mutación de sentido equivocado
En este tipo de mutación el cambio de un nucleótido por otro provoca la generación de un codón que codifica para un aminoácido de familia, grupo o
polaridad diferentes al original, por lo que el péptido resultante será diferente en estructura, función y actividad, incluso puede originar una proteína
inactiva.
Mutación por sustitución de bases
Este tipo de mutación se produce cuando en una secuencia de DNA se cambia un nucleótido por otro, como en el cambio de un nucleótido de citosina
por uno de timina o adenina por guanina, etc. (figura 93).
Figura 93
Mutación por sustitución de un nucleótido.

por uno de timina o adenina por guanina, etc. (figura 93).
Figura 93
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Mutación por sustitución de un nucleótido.
Mutación neutra
Esta mutación no tiene un efecto sobre el fenotipo debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes que codifican para
aminoácidos equivalentes como AAA (lis)→AGA (arg); éstos son aminoácidos básicos, por lo que no existe variación en las cargas y posibles enlaces en
el péptido resultante; aunque por el cambio de aminoácido existirán ligeras variaciones en la estructura y la conformación final de la proteína, su
función aún podría conservarse (figura 94).
Figura 94
Mutación neutra.

Mutación de desplazamiento de marco de lectura
función aún podría conservarse (figura 94).
Figura 94
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Mutación neutra.
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Existen mutaciones en las cuales se añaden o eliminan nucleótidos en lugar de cambiar un nucleótido por otro. A este tipo de mutaciones se les
conoce como inserciones y deleciones de forma respectiva. Esta alteración ocasiona un desplazamiento del marco de lectura abierta a partir del punto
de la mutación de tal manera que la secuencia de codones para la traducción se modifica y, por lo tanto, también la secuencia de aminoácidos, lo cual
altera de manera drástica la estructura y función de la proteína.
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
En este tipo de mutación la deleción consiste en la pérdida o eliminación de uno o más nucleótidos, lo que modifica el marco de lectura abierto (figura
95).
Figura 95
Mutación por deleción de un nucleótido.

95).
Figura 95
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Mutación por deleción de un nucleótido.
Mutación por inserción de nucleótidos
La inserción es la mutación debida a la incorporación de uno o más nucleótidos en cualquier secuencia del DNA con lo cual se modifica el marco de
lectura abierto, como en el caso de la deleción (figura 96).
Figura 96
Mutación por inserción de un nucleótido.

Mutación
CAPÍTULOcromosómica
9: Mutaciones, María Guadalupe Sánchez Parada; Belinda Claudia Gómez Meda Page 7 / 13
Esta mutación involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o
ganancia de cromosomas completos, lo que provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden
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Mutación cromosómica
Esta mutación involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o
ganancia de cromosomas completos, lo que provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden
detectarse mediante análisis microscópico. Su clasificación es la siguiente:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
Esta mutación ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura
doble dentro del cromosoma. Cabe mencionar que este tipo de mutación no implica pérdida de material genético, solamente reordenamiento. El
fragmento invertido puede ser corto o largo y puede incluir o no al centrómero. Si éste se incluye se denomina pericéntrica y si no se denomina
paracéntrica. Un ejemplo de inversión cromosómica es el síndrome de Ambras o hipertricosis universal congénita, una variante del síndrome del
hombre lobo, que es una inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) (figura 97).
Figura 97
Inversión de un fragmento cromosómico.
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico
Esta mutación se presenta por la pérdida de un fragmento del cromosoma en uno o varios sitios; puede ocurrir en un extremo o en la parte interna
(terminales o intersticiales de manera respectiva). La pérdida de un fragmento en un cromosoma se asocia con la ganancia en otro cromosoma. Un
ejemplo de esto es el síndrome de PraderWilli, una enfermedad que cursa con deficiencia mental, hiperglucemia diabética e hipogenitalismo. Se trata
de una deleción/inserción en la región (15q11q13) (figura 98).
Figura 98
Deleción cromosómica.
ejemplo de esto es el síndrome de PraderWilli, una enfermedad que cursa con deficiencia mental, hiperglucemia diabética e hipogenitalismo. Se trata
de una deleción/inserción en la región (15q11q13) (figura 98).
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Figura 98
Deleción cromosómica.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico
En esta mutación se produce la duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste. Pueden ocurrir como consecuencia de un
entrecruzamiento desigual durante la meiosis (figura 99).
Figura 99
Duplicación de un segmento cromosómico.

entrecruzamiento desigual durante la meiosis (figura 99).
Figura 99
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Duplicación de un segmento cromosómico.
Mutación por traslocación de un fragmento cromosómico
Este tipo de mutación se presenta por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico, resultado de la deleción cromosómica de otro
fragmento cromosómico, es decir, existe intercambio de segmentos cromosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas homólogos o
bien entre cromosomas diferentes. Este tipo de traslocación ocurre en cerca de 5% de los pacientes con síndrome de Down; la más frecuente es
t(21q14q) (figura 910).
Figura 910
Translocación de un segmento cromosómico.

t(21q14q) (figura 910).
Figura 910
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Translocación de un segmento cromosómico.
Mutaciones genómicas
En estas mutaciones existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afecta al número de cromosomas o al genoma en su totalidad. Entre
este tipo de mutaciones se encuentran las siguientes:
Poliploidía
En esta mutación se produce un aumento en el número de juegos completos de cromosomas; se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n),
pentaploidía (5n), etc. El ejemplo más representativo se observa en el síndrome de Down, en el cual se presenta una triploidía del cromosoma 21.
Haploidía
En esta mutación se encuentra sólo un juego de cromosomas en lugar de un par, como es lo normal.
Aneuploidía
En esta mutación se modifica el número de copias de un cromosoma, es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma (lo normal)
hay uno, tres o cuatro cromosomas (monosomía, trisomía y tetrasomía, de manera respectiva).
Mutágeno
Un mutágeno es un agente que ocasiona el incremento de la frecuencia en la que ocurren las mutaciones. Son sustancias o agentes que tienen la
capacidad de ocasionar cambios en el material genético de las células vivas. La efectividad de una sustancia con capacidad mutagénica se determina
por el aumento en la tasa de mutación espontánea que provoca. Se ha descrito que más de la mitad de los carcinógenos son mutágenos.
La acción de los mutágenos debe entenderse por efecto directo que produce sobre la molécula de DNA o por las consecuencias que genera de forma
indirecta, cuando se rebasa la capacidad de los mecanismos de reparación para corregir este daño. Se reconoce que 90% de los cánceres humanos se
originan por agentes mutagénicos presentes en el ambiente y en los alimentos.
De acuerdo a 2024428
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P mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos.
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Agentes Hill. Alléstos
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radiacionesTerms of Usela• estructura
que alteran Privacy Policy • Notice • del
y la secuencia Accessibility
DNA. Un ejemplo de estos agentes son los rayos ultravioleta;
se observa su máxima actividad mutagénica a la longitud de onda de 260 nm. La exposición a luz ultravioleta provoca la formación de dímeros de
timina, lo que no ocasiona directamente la mutación, sino que sólo la induce, ya que si los mecanismos de reparación no la reparan, puede
por el aumento en la tasa de mutación espontánea que provoca. Se ha descrito que más de la mitad de los carcinógenos son mutágenos.
La acción de los mutágenos debe entenderse por efecto directo que produce sobre la molécula de DNA o por las consecuencias queby:
Access Provided genera de forma
indirecta, cuando se rebasa la capacidad de los mecanismos de reparación para corregir este daño. Se reconoce que 90% de los cánceres humanos se
originan por agentes mutagénicos presentes en el ambiente y en los alimentos.
De acuerdo a su naturaleza, los mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos.
Agentes físicos: éstos son radiaciones que alteran la estructura y la secuencia del DNA. Un ejemplo de estos agentes son los rayos ultravioleta;
se observa su máxima actividad mutagénica a la longitud de onda de 260 nm. La exposición a luz ultravioleta provoca la formación de dímeros de
timina, lo que no ocasiona directamente la mutación, sino que sólo la induce, ya que si los mecanismos de reparación no la reparan, puede
provocar alguna fractura nucleotídica o sustitución de bases (véase el capítulo 10). Dentro de los agentes físicos también se encuentran la
radiación ultravioleta, la radiación ionizante, las partículas alfa, beta y gamma, el choque térmico o las radiaciones electromagnéticas.
Agentes químicos: éstos son compuestos que tienen la capacidad de alterar la estructura del DNA al reaccionar directamente con ella o
intercalarse entre los nucleótidos. Ejemplos de estos mutágenos son los colorantes de acridina, la formalina, el ácido nitroso, agentes
alquilantes, el benzopireno, el ácido bórico, la colchicina, el LSD, la nicotina, el sulfato de cobre, el ácido fórmico, agentes intercalantes como el
bromuro de etidio, entre otros.
Agentes biológicos: son organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genético de su hospedero, al integrar su DNA
en el DNA de la célula. Entre éstos se encuentran los virus, las bacterias y los hongos.
Cancerígenos
El cáncer es un proceso genético en el que una serie de mutaciones en secuencia conducen a la malignización de una célula en división. Se
desencadena como consecuencia de la acumulación de múltiples mutaciones que provocan un crecimiento irregular de las células hasta convertirse
en masas de tejido conocidas como tumores o neoplasias.
El proceso inicia cuando se producen alteraciones irreversibles en la información genética que convierten genes normales en anormales (por ejemplo,
protooncogenes en oncogenes), capaces de inducir la iniciación del tumor. Posteriormente, factores ambientales hacen que estas células con
información genética alterada desarrollen más mutaciones, y la acumulación de mutaciones ocasiona que escapen a los mecanismos de reparación y
a las restricciones de proliferación, lo que las lleva a multiplicarse sin control.
Teratógenos
Existen agentes químicos presentes en el ambiente con capacidad de causar daño al ser humano durante el periodo de vida perinatal denominados
teratógenos. Estos compuestos pueden producir efectos adversos, tanto fisiológicos como bioquímicos, en cualquiera de las etapas del desarrollo;
con frecuencia causan muerte en el útero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales, entre otros daños.
En particular, los teratógenos (del griego, teratos, “monstruo”, y génesis, “producción”) son agentes químicos que, si actúan cuando tiene lugar la
embriogénesis, interfieren en el desarrollo normal del embrión, de lo que resultan diversas malformaciones orgánicas. En ocasiones, un mismo
compuesto actúa como tóxico y teratógeno, según la etapa en la que se produjo la exposición a éste.
Los mecanismos conocidos o sugeridos de teratogenicidad son complejos y se enumeran a continuación:
Mutación: cambios en la secuencia nucleotídica en el DNA.
Aberraciones cromosómicas: alteraciones en la cantidad y estructura del DNA.
Interferencia mitótica: trastorno en el ciclo celular.
Alteración en la síntesis y función del DNA: trastornos en los procesos de replicación, transcripción y traducción.
Falta de precursores, sustratos y coenzimas para la biosíntesis.
Alteraciones con las fuentes de energía: interferencia con el ciclo del ácido cítrico o con la terminal del sistema de transporte de electrones.
Inhibición enzimática.
Desequilibrio osmolar: alteraciones en la presión de los fluidos, viscosidades y presiones osmóticas.
Características
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P Youralterada: desorganización del transporte a través de la membrana y su permeabilidad.
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Otros
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McGraw se ha sugerido
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Privacy mecanismos
Policy • Notice de los que se dispone de escasas pruebas científicas.
• Accessibility
En la organogénesis, los teratógenos alteran el desarrollo y pueden producir anomalías congénitas mayores. En el periodo fetal pueden causar
Alteraciones con las fuentes de energía: interferencia con el ciclo del ácido cítrico o con la terminal del sistema de transporte de electrones.
Inhibición enzimática. Access Provided by:
Desequilibrio osmolar: alteraciones en la presión de los fluidos, viscosidades y presiones osmóticas.
Características de la membrana alterada: desorganización del transporte a través de la membrana y su permeabilidad.
Otros mecanismos: se ha sugerido una gran cantidad de posibles mecanismos de los que se dispone de escasas pruebas científicas.
En la organogénesis, los teratógenos alteran el desarrollo y pueden producir anomalías congénitas mayores. En el periodo fetal pueden causar
anormalidades morfológicas y funcionales, en particular en el cerebro y los ojos.
Polimorfismos
La presencia de formas alélicas diferentes o polimorfismos, sin ser propiamente una mutación, son frecuentes a lo largo de la cadena de DNA. Un
polimorfismo es una variación en la secuencia del DNA que se encuentra en al menos 1% de la población, esto es, son más frecuentes que las
mutaciones.
Muchos locus se caracterizan por tener cierto número de alelos comunes que permiten caracterizar a una población respecto a fenotipos distintos, es
otra situación en la que puede haber variación o diversidad genética. Esta gran diversidad existente entre los miembros de una población da como
resultado el hecho de que estos individuos puedan sintetizar proteínas o enzimas modificadas, que en ocasiones pueden estar asociadas también a
susceptibilidades para padecer alguna enfermedad. Cada individuo cuenta con una constitución única genéticamente determinada que le permite
responder de manera diferente a la influencia ambiental, farmacológica y de la dieta. Esta individualidad es la base para la medicina del futuro, desde
un punto de vista genético que va a permitir desarrollar tratamientos individualizados de acuerdo a la carga genética de cada persona. Existen dos
tipos de polimorfismos, aquellos debidos al cambio de un nucleótido por otros llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, single nucleotide
polimorphisms) y los debidos a la variabilidad en el número de repeticiones llamados polimorfismos del número de repeticiones (VNTR, variable
number tandem repeat).
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Los SNP pueden deberse a la sustitución de un nucleótido por otro, una deleción o una inserción. Aunque existe modificación del triplete por
alteración en la secuencia de nucleótidos, sólo en algunos casos cambia en el aminoácido que se codifica.
Polimorfismos del número de repeticiones (VNTR)
En el genoma existen regiones con repeticiones de secuencias de entre dos y nueve nucleótidos conocidas como variable number of tandem repeats,
las cuales se utilizan como marcadores moleculares especialmente en la identificación de individuos o pruebas de paternidad.
Al ser las mutaciones alteraciones en la secuencia normal del DNA pareciera que son siempre perjudiciales; sin embargo, no se debe dejar de
considerar que son parte primordial de la existencia humana y que han participado activamente en el proceso de evolución y de la selección natural
que permite a los individuos adaptarse y sobrevivir a condiciones adversas del medio ambiente. Aquellos organismos con mayor capacidad de
adaptación asociada a una mutación serán capaces de transmitir esa cualidad adquirida a las siguientes generaciones contribuyendo así a la
evolución y a la generación de nuevas especies.
Preguntas de repaso
1. Explique por qué las mutaciones por inserción o por deleción modifican el marco de lectura abierto.
2. ¿Cuál es la diferencia entre mutación y polimorfismo?
3. Explique por qué en células germinales una mutación se transmite a la descendencia y en células somáticas no.
4. ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución de los organismos?
5. ¿Cuál es el origen de las mutaciones?


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Origen de las mutaciones

Mutaciones naturales o espontáneas

Mutaciones naturales o espontáneas

Clasificación de las mutaciones

Mutación de acuerdo al tipo de célula afectada

Mutación de acuerdo a la magnitud del material genótico afectado

Mutación puntual o génica

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Mutación sin sentido

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Mutación sin sentido.

Mutación de sentido equivocado

Mutación por sustitución de bases

Mutación por sustitución de un nucleótido.

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Mutación por sustitución de un nucleótido.

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Mutación de desplazamiento de marco de lectura

Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

Mutación por deleción de un nucleótido.

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Mutación por deleción de un nucleótido.

Mutación por inserción de nucleótidos

Mutación por inserción de un nucleótido.

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Mutación por inversión de un fragmento cromosómico

Inversión de un fragmento cromosómico.

Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico

Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico

Duplicación de un segmento cromosómico.

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Duplicación de un segmento cromosómico.

Mutación por traslocación de un fragmento cromosómico

Translocación de un segmento cromosómico.

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Translocación de un segmento cromosómico.

De acuerdo a su naturaleza, los mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos.

Los mecanismos conocidos o sugeridos de teratogenicidad son complejos y se enumeran a continuación:

Mutación: cambios en la secuencia nucleotídica en el DNA.

Aberraciones cromosómicas: alteraciones en la cantidad y estructura del DNA.

Interferencia mitótica: trastorno en el ciclo celular.

Falta de precursores, sustratos y coenzimas para la biosíntesis.

Desequilibrio osmolar: alteraciones en la presión de los fluidos, viscosidades y presiones osmóticas.

Desequilibrio osmolar: alteraciones en la presión de los fluidos, viscosidades y presiones osmóticas.

Características de la membrana alterada: desorganización del transporte a través de la membrana y su permeabilidad.

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

Polimorfismos del número de repeticiones (VNTR)

2. ¿Cuál es la diferencia entre mutación y polimorfismo?

4. ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución de los organismos?

5. ¿Cuál es el origen de las mutaciones?

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