Genética Humana

Genética Humana
1. ¿Qué es la genética?
La genética es una rama de la biología que busca comprender y explicar cómo los
caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación mediante el ADN.
2. Aplicaciones modernas de la genética.
Conforme se han ido descubriendo las relaciones entre el ADN y la salud humana, se ha
ido aplicando este conocimiento a la medicina, de tal forma que, hoy en día, la genética está
presente en muchos aspectos de la práctica médica. Los aspectos más resaltantes son:
 Diagnóstico de enfermedades: Cuando se sospecha que un paciente tiene una enfermedad
genética concreta, es posible analizar su ADN para ver si es portador de una mutación en el
gen responsable y confirmar el diagnóstico clínico.
 Prevención de enfermedades: Una forma de prevenir la aparición de enfermedades genéticas
es tener en cuenta la presencia de ciertas mutaciones en los dos miembros de la pareja
reproductiva.
 Tratamiento de enfermedades:
 Investigación de fármacos.
 Producción de proteínas terapéuticas recombinantes.
 Terapia génica.
 Vacunas.
 Medicina de precisión.
 Monitorización de enfermedades: Puede resultar de utilidad para monitorizar cómo
evolucionan algunas enfermedades, sobre todo el cáncer. Asimismo, el pronóstico de
enfermedades.
 Seguimiento epidemiológico: La pandemia del COVID-19 es un ejemplo estupendo de cómo
se pueden utilizar herramientas genómicas para estudiar en tiempo real cómo evoluciona una
pandemia.
3. ¿Qué es un genoma?
El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula.
En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la
célula, así como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula. Un genoma contiene
toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funcionar.
4. Tipos de genomas.
Existen dos tipos de genoma, el nuclear y el mitocondrial.
El genoma nuclear lo encontramos dentro del núcleo de las células eucariotas, que son las
que nos conforman a los animales, las plantas o los hongos, entre otros.
Fuera del núcleo de las células está lo que llamamos citoplasma y en él hay unos
elementos a los que llamamos orgánulos. Las mitocondrias, que se encargan de las funciones de
respiración de las células, son uno de esos orgánulos y dentro de ellas está el genoma
mitocondrial.
El genoma mitocondrial es una molécula de pequeño tamaño que tiene solo entre 16.000
y 17.000 nucleótidos de media en animales vertebrados, aunque hay diferencias importantes de
tamaño entre distintos organismos, especialmente en plantas y hongos. En el caso del genoma
nuclear es una molécula mucho mayor, por ejemplo, en el ser humano tiene más de 3.000
millones de nucleótidos, y su tamaño también varía significativamente de unos organismos a
otros.
Además, se puede señalar el número de genes que forma cada uno de los genomas. Por
ejemplo, en animales, todo el genoma mitocondrial generalmente acaba dando lugar a 37 genes
diferentes, muchos de los cuales están implicados en el proceso de respiración celular. En
cambio, en el genoma nuclear podemos encontrar miles de genes diferentes que se encargan de
todas las funciones del organismo, en esencia, de que haya un ser vivo.
5. Diferencias entre tipos de genomas.
Genoma nuclear y genoma mitocondrial, el nombre ya hace referencia al lugar en el que
se encuentra, en el núcleo y en la mitocondria de la célula.
Se observan diferencias entre la cantidad de nucleótidos que tiene cada genoma, mientras
que el genoma mitocondrial tiene solo 16.000 y 17.000, en el caso del genoma nuclear la
cantidad es mucho mayor
También hay mucha diferencia en el número de genes que forma cada uno de los
genomas. En animales, todo el genoma mitocondrial suele dar lugar a 37 genes diferentes, por el
contrario, en el genoma nuclear se pueden encontrar miles de genes diferentes.
6. ¿Qué son exones e intrones?
Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción
de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la
información, molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen
información para las proteínas, juegan un papel importante para que estas se fabriquen de forma
correcta.
El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme
y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una
proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en
el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de
manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.
En células eucariotas los exones de un gen están separados por regiones largas de ADN,
llamadas intrones, que no cocodifica. La palabra intrón se deriva del término región intragénica,
es decir una región dentro de un gen. A pesar de ser a veces llamados secuencias interventoras, el
término puede referirse a cualquiera de las muchas familias de secuencias internas de ácidos
nucléicos que no están presentes en el gen final, como lo son las inteínas, las secuencias no
traducidas (UTR) y los nucleótidos eliminados en la edición del ARN.
7. ¿Qué es la genética mendeliana?
La genética mendeliana comprende determinados patrones acerca de cómo se transmiten
los rasgos de los padres a los hijos; se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma
sencilla como consecuencia de un solo gen con dos alelos, siendo uno de ellos dominante sobre
el otro.
Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel,
quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los
descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma)
de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y
recesivo.
8. ¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética estudia cómo se transmiten ciertos caracteres hereditarios de
generación en generación. Es decir, cómo algunas características fisiológicas, morfológicas o
bioquímicas son transmitidas de padres a hijos en el proceso de fecundación. Es por esto que los
miembros de una misma familia tienden a tener características similares.

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