Signos en Genetica

 Cráneo en forma de torre consecuencia del cierre precoz de las
suturas lambdoideas o al cierre parcial de las suturas coronales.
Dolicocefalia/Escafocefalia:Cráneo alargado
en su eje anteroposterior y disminución del
diámetro biparietal, secundario al cierre temprano de la suturo
sagital.
TrigonocefaliaCráneo alargado en su eje anteroposterior y

disminución del diámetro biparietal,
secundario al cierre temprano de la suturo sagital.
Plagiocefalia:Cráneo asimétrico
secundario a cierre parcial de las
suturas lambdoideas.
Microcefalia:Disminución del
diámetro del cráneo de acuerdo a la edad
cronológica.
Macrocefalia:Incremento del diámetro del
cráneo de acuerdo a la edad cronológica.
Anencefalia:Defecto del tubo neural que ocurre por falta de cierre

del extremo cefálico, que resulta en ausencia de los hemisferios cerebrales, cráneo y cuero
cabelludo.
Encefalocele:El encefalocele es un defecto del tubo
neural que implica la extrusión del contenido craneal a
través de un defecto óseo del cráneo.
Craneosquisis Fisura en la bóveda craneana sin

herniación del contenido cerebral
Exencefalia: es una malformación en la cual el cerebro

está situado fuera del cráneo
Cebocefalia: Anomalía facial caracterizada por una
nariz pequeña y plana con un solo orificio nasal situada
debajo de unos ojos subdesarrollados e hipotelorismo
ocular.
Etmocefalia Anomalía facial caracterizada por una
probóscide que separa los ojos, hipotelorismo ocular,
arrinia (ausencia de la nariz) y microftalmía (ojos de
pequeño tamaño y/o sinoftalmía (fusión de los globos
oculares a nivel medial).
Ciclopia:Anomalía facial caracterizada por la
presencia de un solo globo ocular y una única órbita
facial.
Otocefalia: Anomalía facial caracterizada por
desplazamiento ventromedial de los pabellones
auriculares (sinotia) Hipoplasia o aplasia mandibular
(agnatia) e hipoplasia o aplasia de la lengua (aglosia)
.
Frente prominente:abombamiento de la región frontal de forma simétrica.
Anotia:Ausencia congénita del pabellón auricular de forma
uni o bilateral.
Microtia: Disminución del tamaño del pabellón auricular de
forma uni o bilateral.
Hoyuelos preauriculares: fosetas u hoyuelos a nivel preauricular con

fondo ciego o con fístula.
Apéndices preauriculares:Prominencia
subcutánea recubierta de piel usualmente
de localización preauricular, facial o
cervical.
Implantación baja:Localización inferior
del pabellón auricular de acuerdo a los
siguientes parámetros: al trazar una línea
paralela desde el canto externo de los ojos
y si el 1/3 superior del pabellón
auricular se encuentra por debajo de esta
línea, hablamos de implantación baja;
esta medida es aplicable en el caso que el
pabellones auricular no este rotado.En el
caso de encontrarse rotado, es necesario
considerar una línea paralela sobre el
borde superior de conducto auditivo
externo, si esta línea esta por debajo del
surco nasolabial ipsilateral consideramos
una implantación baja.
Rotación posterior: rotación del
pabellón auricular hacia adelante o atrás en el eje vertical.
Distopia cantorum:
aumento de las distancia entre los cantos internos de las fisuras
parpebrales.
Hipertelorismo ocular:
incremento de la distancia interorbital.

Hipotelorismo ocular:
disminucion de las distancia interorbital.

Proptosis ocular:
proyección anterior de globo ocular.

Epicanto:
 pliegue cutáneo que cubre el canto interno generalmente en forma bilateral.
Anoftalmía:
 ausencia del globo ocular de forma uni o bilateral.
Microftalmía:
 disminución del tamaño del globo ocular de forma uni o bilateral.
Criptoftalmos:
 es una anomalía del desarrollo muy rara con fusión de los párpados y córnea. La conjuntiva
está ausente. En la forma completa no hay abertura palpebral. Puede haber un surco sin
pestañas que se extiende desde el canto interno a la región temporal donde la abertura
debería estar.
Coloboma del iris:
 Defecto congénito del iris de ubicación nasal inferior típica. El defecto a menudo se extiende
al cuerpo ciliar. Consistente en una hendidura o una falta del patrón circular clásico.
Heterocromía:
 patrón anormal (Color diferente) de pigmentación de los iris u ocasionalmente en el mismo
iris.
Aniridia:
 ausencia del iris
Esclera azul:
 pigmentación azulosa o grisácea de la esclera por disminución del colágeno de la esclera.
Madarosis:
 Ausencia de cejas o pestañas.
Sinofris:
 unión de las cejas a nivel medial sobre la raíz nasal.
Ptosis parpebral:
 caída del parpado superior sobre el globo ocular.
Extropión:
 eversión congénita del parpado con exposión de la conjuntiva tarsal.
Entropión:
 inversión congénita del parpado.
Anquiloblefaron:
 presencia de sinéquias entre los parpados con fusión parcial o completa de los bordes de los
parpados superior e inferior.
Arrinia:
 Agenesia de la nariz.
Hemiaplasia:
 aplasia unilateral de los procesos laterales en forma unilateral de la nariz.
Probóscide:
 estructura cilíndrica o apéndice con semejanza a una nariz de localización generalmente
arriba del globo ocular.
Macrostomía:
 Boca grande frecuentemente asociada con hendidura en las comisuras.
Microstomía:
 boca pequeña.
Filtrum plano:
 ausencia de los pliegues laterales del filtrum.
Macroglosia:
 incremento del tamaño normal de la lengua.
Glosoptosis:
 localización posterior de la lengua, frecuentemente asociada con paladar blando hendido.
Frenillos orales:
 sinéquias entre la mucosa interna del labio y la mucosa alveolar.
Prognatismo:
 proyección anterior del maxilar inferior en proporción a la estructuras del macizo facial.
Micrognatia:
 disminución del tamaño del maxilar inferior.

Implantación baja del pelo:
 localización muy inferior de la línea posterior del cabello.
Cuello alado:
 presencia de pterigium (banda fibrosa cutánea) localizada entre la región cervical lateral y el
hombro ipsilateral.
Pectus carinatum:
 incremento de la prominencia del externón asociado a un aumento del diámetro toráxico.
Pectus excavatum:
 hundimiento o excavación a nivel del esternón.
Ginecomastia:
 hiperplasia de las glándulas mamarias en el hombre.
Politelia:
 incremento del número de pezones o pezones supernumerarios.
Teletelia:
 Hipertelorismo mamario.
Gastrosquisis:
 Defecto lateral de la pared abdominal con herniación del contenido intestinal.
Mano hendida:
 Deficiencia longitudinal del eje central de la mano.
Sindactilia:
 Anormal interconexión entre los dedos adyacentes. Puede ser completa o incomplete
dependiendo de la longitud de la interconexión entre los dígitos o puede ser subcutánea u
ósea.
Camptodactilia:
 Contracturas en flexión de la articulación interfalángica proximal de los dedos.
Clinodactilia:
 Desviación anormal en el plano coronal o radiocubital de los dedos. Frecuentemente afecta la
falange media del quinto dedo con anulación de la articulación interfalángica distal. La
dirección de desviación frecuentemente es radial.

Macrodactilia:
 sobrecrecimiento de las estructuras que conforman los dedos.
Sinostosis: f
 usión ósea entre los huesos. La sinostosis más común corresponde a la radiocubital con
luxación de la cabeza radial.
Polidactilia:
 Incremento en el numero de dígitos. Puede presentarse en forma preaxial (dígitos extras del
lado radial del pulgar) o postaxial (dígitos extras del lado cubital del pulgar).

Adactilia:
 ausencia de los dedos a nivel de la mano o del pie.
Oligodactilia:
 disminución del numero normal de dígitos.
Braquidactilia:
 Disminución del tamaño de los dedos en proporción a la longitud total de la mano o del pie.
Atresia conducto auditivo externo:
 Cierre congénito del conducto auditivo externo de forma uni o bilateral.
Onfalocele:
 herniación del contenido abdominal a través del cordón umbilical.

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 Cráneo en forma de torre consecuencia del cierre precoz de las

suturas lambdoideas o al cierre parcial de las suturas coronales.

TrigonocefaliaCráneo alargado en su eje anteroposterior y

Anencefalia:Defecto del tubo neural que ocurre por falta de cierre

Craneosquisis Fisura en la bóveda craneana sin

Exencefalia: es una malformación en la cual el cerebro

Hoyuelos preauriculares: fosetas u hoyuelos a nivel preauricular con

incremento de la distancia interorbital.

disminucion de las distancia interorbital.

proyección anterior de globo ocular.

 ausencia del globo ocular de forma uni o bilateral.

 disminución del tamaño del globo ocular de forma uni o bilateral.

Coloboma del iris:

 patrón anormal (Color diferente) de pigmentación de los iris u ocasionalmente en el mismo

 pigmentación azulosa o grisácea de la esclera por disminución del colágeno de la esclera.

 Ausencia de cejas o pestañas.

 caída del parpado superior sobre el globo ocular.

 eversión congénita del parpado con exposión de la conjuntiva tarsal.

 inversión congénita del parpado.

parpados superior e inferior.

 estructura cilíndrica o apéndice con semejanza a una nariz de localización generalmente

arriba del globo ocular.

 ausencia de los pliegues laterales del filtrum.

 incremento del tamaño normal de la lengua.

 sinéquias entre la mucosa interna del labio y la mucosa alveolar.

 disminución del tamaño del maxilar inferior.

 localización muy inferior de la línea posterior del cabello.

 hundimiento o excavación a nivel del esternón.

 hiperplasia de las glándulas mamarias en el hombre.

 Defecto lateral de la pared abdominal con herniación del contenido intestinal.

 Deficiencia longitudinal del eje central de la mano.

dependiendo de la longitud de la interconexión entre los dígitos o puede ser subcutánea u

 Contracturas en flexión de la articulación interfalángica proximal de los dedos.

 Desviación anormal en el plano coronal o radiocubital de los dedos. Frecuentemente afecta la

dirección de desviación frecuentemente es radial.

 sobrecrecimiento de las estructuras que conforman los dedos.

luxación de la cabeza radial.

 ausencia de los dedos a nivel de la mano o del pie.

 disminución del numero normal de dígitos.

Atresia conducto auditivo externo:

 Cierre congénito del conducto auditivo externo de forma uni o bilateral.

 herniación del contenido abdominal a través del cordón umbilical.

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