BASES NEUROANATÓMICAS DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS.

PRESENTACIÓN DEL CASO.

Anamnesis.
Varón de 3 años que acude a la consulta remitido por sospecha de crisis epiléptica. El episodio
consistió en hipertonía generalizada, con revulsión ocular, de unos 10 segundos de duración. Esto
ocurrió durante las primeras horas de sueño y, posteriormente, volvió a dormirse, con mucha
resistencia inicial cuando intentaban despertarle los primeros 15 minutos. Re interrogando a la
familia sobre las circunstancias en que apareció la crisis, comentan que al acostarse notan al
paciente pálido y con malestar y vomita en 3 ocasiones, tras dormir un par de horas vuelve a
despertarse pálido y nauseoso y, tras otro vómito, es cuando presenta este episodio de rigidez
generalizada. Refieren que estaba un poco ausente, aunque lo achacan al malestar que
manifestaba el paciente y a los vómitos. Sus padres refieren que ese día no se había echado la
siesta. Por lo demás el niño no tuvo fiebre ni volvió a presentar ningún síntoma de alarma, por lo
que no acudieron a urgencias. El paciente ha estado bien desde entonces.
Antecedentes personales.
Embarazo y parto normal. Desarrollo psicomotor normal. Estudiado en gastroenterología infantil
por vómitos cíclicos desde hacía 6 meses.
Exploración física.
En la consulta la exploración física y neurológica es normal.
Pruebas Complementarias (Fig. 1).
EEG: sobre una actividad eléctrica de fondo normal se observan anomalías epileptiformes
focalizadas en ambas regiones occipitales. RMN cerebral: sin hallazgos de valoración patológica.
Quiste del septum pellucidum.
Diagnóstico.
Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano.
Tratamiento y evolución clínica.
Se pauta tratamiento con oxcarbacepina con buena tolerancia. El paciente no vuelve a presentar
crisis similares en el seguimiento durante el 1er año, ni los episodios de vómitos cíclicos que
presentaba desde hacía 6 meses antes y que los padres identificaron como similares a los previos
al evento hipertónico, por lo que podrían considerarse que los episodios de vómitos cíclicos
podrían haber sido también crisis disautonómicas.
Fig. 1

INTRODUCCIÓN.
Epilepsia.
Las crisis epilépticas (CE) son signos y síntomas transitorios producidos por una descarga
anormal, excesiva o sincrónica, de las neuronas que residen principalmente en la corteza
cerebral. Esta actividad paroxística anormal es generalmente breve y autolimitada.
Una convulsión es una contracción involuntaria de la musculatura y puede deberse a mecanismos
muy diferentes (por ejemplo: anóxico, metabólico, epiléptico). Por lo que es fundamental
entender que no todas las convulsiones son crisis epilépticas, ni todas las crisis epilépticas van a
ser convulsivas1,2.
Las CE pueden ser provocadas o no provocadas. Las provocadas, también se denominan
sintomáticas agudas u ocasionales. Existe una relación clara con un factor precipitante: sistémico
(metabólico, tóxico) o afectación aguda del sistema nervioso central como un traumatismo
craneoencefálico (TCE), accidente cerebrovascular (ACV), infección y crisis febriles.
Las crisis no provocadas ocurren sin un factor desencadenante próximo en el tiempo.
Clásicamente, se ha considerado epilepsia a la enfermedad crónica caracterizada por la
recurrencia de crisis epilépticas no provocadas 1,2.
La clasificación actual de la International League Against Epilepsy (ILAE) define que un individuo
tiene epilepsia cuando existe:
- Al menos dos ataques no provocados que se producen con más de 24 horas de diferencia.
- Una CE y una probabilidad alta de padecer más ataques similares (por ejemplo, mayor o igual
del 60 por ciento), en los próximos 10 años. Este puede ser en el caso de lesiones estructurales
como ACV, infección del sistema nervioso central, o ciertos tipos de lesión cerebral tras TCE.
-El paciente cumple los criterios diagnósticos de un Síndrome Epiléptico.
Las CE sintomáticas agudas (provocadas) causadas por la hiponatremia, hipocalcemia, fiebre alta,
exposición a tóxicos, hemorragia intracraneal, meningitis bacteriana, no se clasifican como
epilepsia, a menos que se conviertan en un proceso recurrente más allá de la enfermedad aguda.
Las CE según su forma de manifestación se clasifican como clínicas (con expresión clínica
completa), sutil (expresión clínica mínima) o subclínica (sin manifestación clínica fuera de la
actividad eléctrica)1,2.
Clasificación de 2010 según la ILAE:
Genéticas: la epilepsia es el resultado directo de un defecto genético en el que las CE son el
síntoma central. Ya sea una mutación en un gen (por ejemplo: SCN1A en Síndrome de Dravet) o
un ligamiento a determinados locus o genes (por ejemplo: Epilepsia-ausencia infantil).
Estructurales/metabólicas: existe otra enfermedad que se asocia con un alto riesgo de desarrollar
epilepsia. También puede ser genético, pero hay una enfermedad interpuesta entre el defecto
genético y la epilepsia (por ejemplo: complejo esclerosis tuberosa con túberes corticales es
causada por mutación de genes TSC1 y TSC2).
Causa desconocida: la causa subyacente no se conoce. Podría ser genética o consecuencia de un
trastorno metabólico/estructural desconocido.
La clasificación de las CE según su manifestación ictal con la consideración de los hallazgos en
el electroencefalograma (EEG):
- Focales (anteriormente denominadas parciales).
- Generalizadas.
- Desconocido (espasmos epilépticos).
1. Crisis focales (parciales):
Se originan dentro de las redes limitadas a un hemisferio. Pueden estar muy localizadas o más
ampliamente distribuidos. Una crisis focal puede estar asociada con alteración de la conciencia
la conciencia durante la crisis o no estar asociada. Cuando la conciencia se mantiene por
completo, se describe como una crisis focal sin alteración de la conciencia (denominado
anteriormente crisis parcial simple). Las crisis focales con alteración de la conciencia se
corresponden con lo que previamente han sido denominadas crisis parciales complejas.
Las convulsiones focales se subdividen principalmente sobre la base de los signos y síntomas
clínicos y la localización de los hallazgos en el EEG. Por ejemplo:
- Crisis motoras: pueden manifestar actividad motora localizada, movimiento versivos (giro de
los ojos, la cabeza y/o tronco), vocalización, o detención de la expresión.
 - Crisis sensoriales: se pueden manifestar por parestesias, sensación de distorsión de una
extremidad, vértigo, sensación gustativa, síntomas olfativos, síntomas auditivos, y fenómenos
visuales como luces intermitentes.
- Crisis autonómicas: pueden incluir sensación epigástrica “ascendente” (aura común en la
epilepsia del lóbulo temporal medial), sudoración, piloerección, y cambios pupilares.
- Las convulsiones focales sin deterioro de la conciencia pueden acompañarse se síntomas
secundarios a una disfunción cortical superior, síntomas psíquicos incluyendo disfasia,
sentimientos de familiaridad, distorsiones de tiempo, cambios afectivos (especialmente terror),
ilusiones y alucinaciones.
- Durante las crisis focales con alteración de la conciencia, el paciente puede tener una variedad
de movimientos que se asemejan a movimientos voluntarios repetitivos que se conocen como
automatismos motores. Estos pueden incluir movimientos oroalimentarios (masticar, tragar,
chupar); fenómenos miméticos (expresión facial que sugiere un estado emocional,
frecuentemente miedo) o motores complejos, incluyendo movimiento de pedaleo y patadas,
movimiento de brazos y manos, e incluso correr, saltar y girar. Tales CE implican regiones de
ambos hemisferios, lo que explica la alteración de la conciencia y la clínica motora más compleja
y, frecuentemente bilateral.
2. Crisis generalizadas:
Las crisis generalizadas involucran redes neuronales distribuidas de forma bilateral. Estas redes
pueden incluir estructuras corticales y subcorticales. La conciencia suele verse afectada y este
deterioro puede ser la manifestación inicial. Manifestaciones motoras son bilaterales, pero
pueden ser asimétricas. Los patrones electroencefalográficos ictales son bilaterales desde el
inicio, y presumiblemente reflejan que la descarga que se ha generalizado en ambos hemisferios.
Las crisis generalizadas pueden ser convulsivas y no convulsivas, dependiendo de la presencia o
ausencia de síntomas motores concomitantes significativos. Los pacientes con crisis no
convulsivas, como las ausencias, pueden tener movimientos mioclónicos de baja amplitud, así
como hipertonía leve de las extremidades y el tronco. Además, las crisis motoras pueden asociar
automatismos, similares a los observados en las convulsiones focales con alteración de la
conciencia.
3. Espasmos epilépticos:
Los espasmos epilépticos, incluyen los espasmos infantiles, son las crisis consistentes en un
movimiento brusco de flexión, extensión o mixto, que involucran predominantemente a la
musculatura del cuello, tronco y extremidades. En el momento actual hay un conocimiento
insuficiente sobre el modo de inicio de los espasmos para categorizarlos como crisis focales o
generalizadas, y se consideran de tipo desconocido por la ILAE 1,2.
Síndrome de Panayiotopoulos.
Síndrome Panayiotopoulos constituye una de las epilepsias benignas de la infancia, es un
trastorno común de la infancia idiopática relacionada, convulsión que se produce exclusivamente
en niños normales y de lo contrario se manifiesta principalmente con ataques epilépticos
autonómicos y el estado epiléptico autonómica. Un consenso de expertos ha definido el
síndrome Panayiotopoulos como "un trastorno relacionado con convulsiones focales benignas
edad se producen a principios y mediados de la infancia. Se caracteriza por convulsiones, a
menudo prolongada, con síntomas predominantemente autonómicas, y un
electroencefalograma (EEG) que muestra desplazamiento y/o múltiples focos, a menudo con
predominio occipital " 2,3.
Clasificación y nomenclatura
Síndrome de Panayiotopoulos es ahora la nomenclatura aprobada oficialmente para este
síndrome en la nueva Liga Internacional contra la Epilepsia informe sobre la clasificación, que
abandonó un número de términos descriptivos utilizados anteriormente tales como la epilepsia
benigna de aparición temprana infancia con paroxismos occipitales, aparición temprana infancia
epilepsia occipital benigna, nocturno infancia epilepsia occipital. La razón de esto es que estos
términos descriptivos fueron criticados como incorrecta porque en el síndrome Panayiotopoulos:
El inicio de las crisis es principalmente con síntomas autonómicos, que no son manifestaciones
del lóbulo occipital. De los síntomas occipitales, única desviación de los ojos puede originarse en
las regiones occipital, pero esto rara vez ocurre en el inicio. Los síntomas visuales son
excepcionales y no es coherente en las crisis recurrentes. Nunca pueden ocurrir picos occipitales
interictal. Magnetoencefalografía puede mostrar dipolos equivalentes actuales de clustering en
las áreas frontales. EEG ictal ha documentado inicio variable entre las regiones posterior o
anterior3.
Epidemiología
Síndrome Panayiotopoulos probablemente afecta el 13% de los niños de 3 a 6 años que han
tenido 1 o más convulsiones afebriles y el 6% de esos niños en la 1 - el grupo de edad de 15 años.
Todas las razas y de ambos sexos se ven afectados3.
Etiología
Síndrome Panayiotopoulos está probablemente determinado genéticamente, aunque las
influencias genéticas convencional pueden ser menos importantes que otros mecanismos. Por lo
general, no existe una historia familiar de ataques similares, aunque se han reportado hermanos
con síndrome de Panayiotopoulos o síndrome Panayiotopoulos y epilepsia rolándica o, menos
común, el síndrome Panayiotopoulos e idiopática infantil epilepsia occipital de Gastaut. Existe
una alta prevalencia de las convulsiones febriles. SCN1A mutaciones han sido reportados en un
niño y en 2 hermanos con inicio relativamente temprana de convulsiones, tiempo prolongado
sobre el cual se han producido muchas convulsiones, y la fuerte asociación de convulsiones
febriles con precipitantes, incluso después de la edad de 5 años. Sin embargo, no se encontraron
tales mutaciones en un par de hermanos y muchos otros casos con síndrome Panayiotopoulos
típico. Estos datos indican que las mutaciones SCN1A encontró cuando contribuyen a un fenotipo
clínico más grave de síndrome Panayiotopoulos3.

Fisiopatología
En el síndrome de Panayiotopoulos hay una hiperexcitabilidad cortical multifocal difusa, que es
relacionada con la edad. Este epileptogenicidad difusa puede ser distribuida de manera desigual,
predominando en un área, que a menudo es posterior. Las descargas epilépticas en el síndrome
Panayiotopoulos, independientemente de su ubicación en el inicio, activar emético y centros
autonómicos antes de cualquier otra manifestación convulsiones neocortical convencionales.
Una explicación para esto es que los niños son susceptibles a trastornos autonómicos como se
ilustra por el síndrome de vómitos cíclicos, que es una condición no epilépticos específicas de la
infancia.
Síndrome Panayiotopoulos y todas las demás crisis focales infantiles benignas con epilepsia
rolándica como su representante principal, probablemente vinculados por una común
genéticamente determinado, leve y trastorno funcional reversible del proceso de maduración
cortical cerebro que Panayiotopoulos propone como «convulsión benigna de la infancia
síndrome de susceptibilidad ". Las diversas manifestaciones EEG y convulsiones suelen seguir una
localización relacionada con la edad. Síndrome Panayiotopoulos es probablemente la primera
aparición del fenotipo síndrome de susceptibilidad al ataque benigna de la infancia. Durante una
convulsión autonómica grabado, hubo un pequeño aumento en la presión sanguínea, los
aumentos pronunciados en la frecuencia cardíaca y las concentraciones plasmáticas de
norepinefrina, epinefrina y vasopresina; glucosa en suero también fue elevado. El aumento
significativo de la vasopresina en plasma puede explicar los síntomas autonómicos eméticos 3.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS NEUROLÓGICAS.

Síndrome Panayiotopoulos produce exclusivamente en niños por lo demás normales y se
manifiesta principalmente con ataques epilépticos autonómicas infrecuentes y estado epiléptico
autonómica. El inicio de la crisis es de 1 año a 14 años con el 76% a partir de entre 3-6 años.
Convulsiones autonómicas consisten en episodios de la función autonómica perturbado con
náuseas, arcadas y vómitos, síntomas predominantes. Otras manifestaciones autonómicas se
incluyen palidez, midriasis, alteraciones cardiorrespiratorias y termorregulador, incontinencia de
la orina y/o heces, sialorrea, y modificaciones de la motilidad intestinal. En alrededor de un
quinto de las convulsiones del niño no responda y flácida antes o muchas veces sin convulsiones.
Síncope-como las crisis epilépticas con el niño llegar a ser "completamente indiferente y flácido
como un muñeco de trapo" se producen en una quinta parte de los ataques. Síntomas
convulsivos Más convencionales a menudo aparecen después de la aparición de manifestaciones
autonómicas.
El niño, que inicialmente era plenamente consciente, se vuelve confuso y no responde. Los ojos
se vuelven hacia un lado o mirada muy abierta. Sólo la mitad de la final con breves convulsiones
hemiconvulsiones o convulsiones generalizadas. Los síntomas autónomos pueden ser las únicas
características de las convulsiones. Ninguno de estos síntomas por sí solos es un requisito previo
para el diagnóstico. Las convulsiones recurrentes pueden no ser estereotipado. El mismo niño
puede tener convulsiones breves o prolongados y manifestaciones autonómicas pueden ser
graves o poco visible. La tríada emético completo culmina en vómitos en el 74% de las
convulsiones, y en otros se producen solamente náuseas o náuseas, y en unos pocos, ninguno de
los síntomas eméticos es evidentes.
La mayoría de los ataques son prolongados y la mitad de las cuales pueden durar más de 30
minutos que constituyen por lo tanto un estado epiléptico autónomo, que es el estado epiléptico
no convulsivo más común en los niños normales. Característicamente, incluso después de los
ataques más graves y estado epiléptico autonómica, el niño es normal después de unas pocas
horas de sueño, que es a la vez diagnóstico y tranquilizador.
CORRELACIÓN ANÁTOMO-CLÍNICA DE LAS MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS.
El cerebro humano está organizado en forma de una compleja red que da sustento a nuestras
funciones cognitivas. Estas últimas, son las que nos permiten comprender el mundo que nos
rodea e interactuar con el mismo. Las funciones cognitivas incluyen: la memoria, la atención, las
funciones ejecutivas, y las habilidades visoespaciales, entre otras.
La mayoría de las personas con epilepsia puede hacer las mismas cosas que las personas sin la
enfermedad y vivir una vida exitosa y productiva. En la mayoría de los casos, no afecta la elección
de trabajo o el rendimiento. Sin embargo, una tercera parte de las personas con epilepsia,
podrían tener síntomas cognitivos o neuropsiquiátricos concurrentes que pueden afectar
negativamente la calidad de vida. Muchas personas con epilepsia se benefician enormemente
con los tratamientos disponibles y algunas pueden pasar meses o años sin tener una crisis. Sin
embargo, las personas con epilepsia resistente al tratamiento pueden tener hasta cientos de
crisis por día o pueden tener una crisis al año, a veces con consecuencias incapacitantes. En
promedio, tener epilepsia resistente al tratamiento está relacionado con un mayor riesgo de
deterioro cognitivo, sobre todo si las crisis se iniciaron temprano en la niñez. El resultante
deterioro puede estar relacionado con las condiciones subyacentes que causaron la epilepsia y
no con la epilepsia misma2.
Memoria.
El lóbulo temporal, una estructura fundamental para el almacenamiento y recuperación de la
información, es una región del cerebro en donde frecuentemente pueden iniciarse crisis
epilépticas en el adulto. Dichas crisis pueden afectar los procesos relacionados con la memoria,
si no son tratadas apropiadamente.
Lenguaje.
El lenguaje nos permite comprender y producir información para comunicarnos con el mundo
que nos rodea. En la mayoría de las personas, las funciones del lenguaje están activas en el lado
izquierdo del cerebro. La epilepsia puede afectar el lenguaje de maneras diferentes. Primero, si
las crisis se generan en el lado derecho del cerebro, es probable que el lenguaje hablado no se
vea afectado. Aún si las mismas tienen su origen en el lado izquierdo, el lenguaje no estará
necesariamente perdido, sino que puede verse comprometido en algunas áreas. Una de las
principales alteraciones del lenguaje en la epilepsia, es la capacidad de encontrar palabras,
porque suelen alterarse las áreas del cerebro que las almacenan.
Funciones ejecutivas.
Este grupo de funciones incluye la capacidad de organizar, planificar, inhibir respuestas, tomar
decisión, entre otras, y depende fuertemente del lóbulo frontal (la región del cerebro que se
encuentra a la altura de la frente). Las crisis epilépticas cuyo origen esté en el lóbulo frontal,
pueden causar alteraciones en la capacidad para planificar acciones y para organizar los
pensamientos en la manera más adecuada. También puede dificultar la capacidad para
interactuar con otras personas, puesto que algunos individuos manifiestan cambios en la
conducta durante las crisis.
Las funciones cognitivas pueden verse afectadas no solo por las crisis en sí mismas, sino también
por la causa, proceso o enfermedad que da origen a la epilepsia y así como por el tratamiento
instituido.
CONCLUSIÓN.
Sabemos que el objetivo de las Neurociencias es describir la organización y funcionamiento del
sistema nervioso, particularmente del cerebro humano, determinar cómo el cerebro se formó en
la evolución y cómo se “construye” durante el desarrollo infantil y encontrar medios para
prevenir y curar enfermedades neurológicas y aquellas enfermedades psiquiátricas que tienen
base orgánica.
En la edad pediátrica las epilepsias son frecuentes, con manifestaciones clínicas diversas y edad-
dependientes. El reconocimiento preciso de los diferentes síndromes y epilepsias es importante
para determinar un tratamiento y pronóstico adecuados, además de que el diagnóstico de las
epilepsias sigue siendo esencialmente clínico, aunque apoyado por pruebas complementarias
cuyos avances técnicos (registro vídeo, electroencefalograma, estudios de neuroimagen
estructural y/o funcional, análisis metabólicos, etc.) facilitan el diagnóstico; y cuya clasificación
sindrómica permite presumir cursos evolutivos y eventuales respuestas terapéuticas.
La edad representa un factor determinante en la fisiopatología de los distintos tipos de crisis y
síndromes epilépticos, ya que las modificaciones estructurales y funcionales que el cerebro va
experimentando desde el nacimiento hasta la adolescencia condicionan la expresión clínica y
neurofisiológica de las epilepsias. Por tanto, las características epidemiológicas de las distintas
epilepsias y síndromes epilépticos infantiles guardarán una estrecha relación con la edad y/o
nivel de maduración cerebral.
El diagnóstico de epilepsia en la edad escolar conlleva la preocupación médica, y especialmente
familiar, de la repercusión que la enfermedad pudiera desempeñar en la integración escolar y/o
social del niño, lo que justificaría el análisis de los síndromes epilépticos que se inician en este
intervalo de edad.
Por lo tanto, es necesario tener un vasto conocimiento de la Neuroanatomía y la Neurología, ya
que estas materias, además de ser esenciales para el estudiante de medicina o de neurociencias
(Neurocirugía, Neurología, Psiquiatría, etc.) en la carrera de medicina u otras carreras afines, nos
brindan un conocimiento que nos permiten llegar a un diagnóstico de un síndrome Neurológico
partiendo desde los conocimientos básicos, por ejemplo: podemos llegar al diagnóstico de estos
a partir de identificar una estructura del cerebro dañada, ya sea esta una arteria, un nervio
craneal, un fascículo, entre otras.
REFERENCIAS.
1. Oguni H, Martinovic Z, Panayiotopoulos CP. Panayiotopoulos Syndrome. Lancet 2001
7:358(9275):68-69.
2. Shorvon S, Luciano AL. Prognosis of chronic and newly diagnosed epilepsy: revisiting
temporal aspects. Curr Opin Neurol. 2007; 20: 208-12
3. Chahine LM, Mikati MA. Benign pediatric localization-related epilepsies. Part II.
Syndromes in childhood. Epileptic Disord 2006; 8: 243-258