HISTORIA CLÍNICA

Es un instrumento utilizado por el genetista con el fin de obtener datos clínicos y biológicos de una familia, no solo
del paciente, siguiendo una metodología específica. Sus partes son:

 Anamnesis: Interrogatorio completo a paciente y familiares.

 Examen físico
 Exámenes complementarios y
 Diagnósticos

1. Tipo de Historia: Se trata de historias de una pareja (Una pareja con una enfermedad portadora recurrente), un
propósito (Una pareja con un bebé con S. de Down), varios propósitos (Una señora con dos niños afectados que
van a consulta) o se desconoce.

2. Motivo de Consulta: Donde trata de: Asesoramientos prenupcial (Se van a casar pero resulta que son primos),
asesoramiento preconcepcional (Se casó y son primos), asesoramiento pre-natal (Se casaron y salió embarazada)
o diagnóstico (Bebé con alguna alteración o malformación)

Tipo de historia y motivo de Consulta se relacionan, ya que una pareja (Tipo de historia), puede ir por Asesoramiento
Pre-nupcial (Motivo de consulta)

3. Propósito: Persona que va a consulta, se coloca con una flecha en la genealogía. Se proporciona: Nombre,
apellidos, lugar y fecha de nacimiento. Estos datos son importante porque así se puede relacionar si los padres
del paciente son familiares (Apellidos iguales), o apellidos de algún lugar en específico donde sea recurrente
alguna enfermedad (Isla de Toa donde es frecuente anemia falciforme). También es importante la edad ya que si
es +40, se puede sospechar que la edad sea causante de la enfermedad del hijo. Es importante el lugar de
trabajo y residencia, ya que si por ej. Tienen años viviendo en la costa oriental del lago, puede orientar a alguna
malformación o enfermedad multifactorial por consanguinidad. También es importante donde trabaja debido a
la contaminación de distintos trabajos, donde hay radiaciones, metales pesados y distintos contaminantes.

4. Padres: Nombres y apellidos, lugar y fecha de nacimiento.

5. Enfermedad Actual: Evolución detallada y cronológica de la enfermedad. Si la entrevista es indirecta, por ej. De
su mamá, se debe escribir textualmente: Paciente de 5 años de edad, que según refiere su madre: ...

6. Antecedentes Preconcepcionales: Información del bebé desde antes de nacer. Edad del papá, mamá y
hermanos, si están sanos o no, si hay alguna afectación en su familia. Ingesta de café que causa fragilidad de
cromosomas que da falsos positivos. En la madre además se debe investigar la menarquia, la normalidad de su
menstruación, cuantos embarazos ha tenidos, si ha tenido abortos con la pareja actual (Si son abortos NO
espontáneos por decisión de la pareja no se toman en cuenta, al menos que el bebé tenga una alteración)

7. Autorización: No se debe continuar con una historia ni dar indicaciones a un paciente, consultar con colegas, ni
nada con respecto a una historia sin firmar la autorización. Debe tener la fecha de firma y nombre.

8. Genealogía: Fecha de unión de la pareja (No se habla de matrimonio, sino como pareja), si hay consanguinidad o
no. Debe tener como mínimo abuelos, padres y nietos (Más de 3 generaciones), estado de salud de los mismos,
fallecimiento natural o por accidentes. D1 Abuelo Paterno, E1, Abuela Paterna, F1 Abuelo Materno, G1 Abuela
Materna. Se coloca nombre, apellidos, fecha y lugar de nacimiento. Aunque sean dos familias en una misma
 genealogía se colocan con números arábicos seguidos las personas de una misma generación. A veces se colocan
leyendas con símbolos que represente alguna patología si está afectada la familia.

9. Antecedentes prenatales y obstétricos: En los pacientes con alguna alteración se deben preguntar cómo fue el
embarazo, si sufrió algún trauma, tomó medicamentos, si tuvo alguna exposición a cualquier teratógeno. Si fue
un embarazo con sangramiento, si sufría muchos dolores, si no escuchó al bebé llorar al nacer orientando a
hipoxia (Viene mal desde el nacimiento). En caso de tener un embarazo sin problemas y la afectación es la
evolución al bebé puede orientar a otras enfermedad (Como de la tiroides).

10. Periodo neonatal: Es importante saber el grupo sanguíneo, el peso, talla y circunferencia cefálica del bebé
(Sindrome de Rett nace con circunferencia cefálica y la cabeza con la evolución tiene microcefalia), coloración de
la piel.

11. Alimentación: Es importante conocer los alimentos que consume para saber si es un bebé por ej. si presenta
síntomas de intolerancia a algún alimento. Un bebé luego de 6 meses que le dan fruta y convulsiona, orienta a
intolerancia a la fructosa.

12. Evolución

13. Desarrollo Psicomotor: Si orienta un retardo motor desde el nacimiento se debe pensar en una hipoxia o alguna
enfermedad genética (Alteración del desarrollo en la evolución). Se habla de Psicomotor después de los 5 años.
Se caracteriza por cansancio excesivo.

14. Hábitos Psicológicos

15. Examen físico: Es como pintar un paciente con palabras, debe describirse todas las características fenotípicas del
paciente. Edad y fecha del examen físico para saber la evolución del paciente. Se debe examinar TODO y
explicar de manera detallada. Se debe tomar la circunferencia cefálica y conocer la anterior ya que algunas no
son notables. Conocimiento de peso y talla, y la evolución. Se debe describir la cabeza así esté normal
(Normocéfalo, cabello bien implantado, pabellón auricular, implantación de orejas, separación de ojos medida a
través de la distancia interpupilar, frente, boca, nariz, mucosas), cuello, tórax (simétrico, ancho, pectus
excavatum), espalda con o sin alteración, genitales masculinos y femeninos (Con aumento de tamaño o no).
Neurología.

16. Signos clínicos: Se describen los signos más importantes que orientes al diagnóstico y enfermedad. Si es un S. de
Down se coloca: Demora motora, microcefálico, hendidura palpebral oblicuas hacia arriba, etc…

17. Diagnostico Presuntivo: De importancia metodológica por constituirse en el marco referencial sobre el cual se
basa la conducta a seguir. Puede o NO coincidir con el diagnóstico definitivo. Según lo que se piensa que tiene el
paciente es lo que se escribe y se pide.

18. Plan de estudio: Lo que se necesita para confirmar el diagnóstico o lo pertinente al mismo debido a las
complicaciones del tratamiento. En S. de Down: ECG, H. Tiroideas, Hematología completa, Oftalmología, etc. Se
trata de:
 Exámenes auxiliares o complementarios,
 Interconsultas a otros especialistas
  Diagnóstico definitivo (DD), confirmando o no el diagnóstico presuntivo
 El DD, no siempre es fácil de lograr

Según los resultados se plantea el DD para hacer el asesoramiento genético, pero se puede hacer aunque no se tenga el
DD.

19. Resultados.

20. Características específicas de la historia clínica genetista (HCG)

 Carácter familiar, no se aboca solo al paciente.
 Elaboracion de genealogía
 Forma de realización de la HCG
 Carácter estrictamente confidencial
 Asesoramiento genético
 Informe genético

21. Asesoramiento genético: Es el proceso de comunicación mediante el cual se proporcional al paciente y al grupo
familiar información acerca de hechos médicos, diagnóstico, historia natural de la enfermedad, mecanismos
hereditarios, riesgo de recurrencia, opciones reproductivas, tratamientos (Cuando es sindromático y molesta),
beneficios, complicaciones y limitaciones de las técnicas a utilizar para precisar el diagnóstico, es decir, se le dice
TODO al paciente sobre el diagnóstico. Este asesoramiento es:
 Proporcionado por el médico genetista y en países desarrollados es dado por especialistas en Asesoría
Genética.
 Es uno de los actos médicos que exige cualidades científicas y humanas
 Informe genético.

Es necesario:

 Historia genética familiar

 Genealogía (De al menos 3 generaciones)
 Diagnóstico correcto y definitivo del caso índice (Aunque no influye en el asesoramiento)
 Solicitar exámenes de laboratorio y sus resultados.
 Interconsultas y sus respectivos informes.
 Diagnóstico definitivo, aunque no siempre es posible
 Proporción de información médica a fin de ayudar a comprender la enfermedad

La asesoría genética es a un propósito (Post diagnóstico definitivo), y para una pareja (Diagnóstico preconcepcional, pre-
diagnóstico prenatal y post-diagnóstico definitivo)

 Pre Diagnóstico Pre-Natal: Se proporciona información a una pareja sobre las condiciones de riesgo del
embarazo, bondades, complicaciones y limitaciones de las técnicas a utilizar para precisar el diagnóstico y
recursos de información adicionales disponibles.

 Post Diagnóstico Definitivo: Proporciona información precisa y comprensible, abordando los problemas de la
forma en que afectarán al paciente y a la familia, se busca el nombre de la enfermedad, historia natural de la
enfermedad y deben explicarse los resultados. Se proporciona el tratamiento, conceptos sobre patrones de
herencia, medios disponibles para precisar el riesgo de recurrencia y sus limitaciones, como prevenir la
 recurrencia y cómo afectaría el riesgo de recurrencia a otros miembros de la familia, opciones reproductivas
(Inseminación artificial, donación de gametos, fertilización in vitro, diagnóstico pre-implantación, adopción,
diagnóstico pre-natal), permitir la realización de preguntas, conocer que pruebas Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGP) están disponibles.

El asesoramiento genético tiene como fin: Plantear un diagnóstico, da pronóstico, da riesgo de recurrencia, tratamiento,
opciones de tratamiento, opciones reproductivas, informe genético y dar información médica a los padres.