HISTORIA CLINICA GENETICA

Debemos hacer una adecuada historia clínica de genética.

Tiene un componente que se basa en la historia clínica médica general pero que el interrogatorio es
muy dirigido y la valoración es muy específica porque trata de buscar la presencia de rasgos
dismórficos que son aquellos rasgos, aquellos fenotipos que parecen ser diferentes de la población
general. Y también ver si podemos confirmar la presencia de anomalías mayores y/o de anomalías
menores.

 Cuando hablamos de anomalía mayor, es una característica morfológica que compromete

la salud en forma moderada o seria, puede ser una cardiopatía congénita, que de acuerdo
a la severidad puede comprometer la funcionalidad del paciente. Un labio leporino o
paladar hendido.
 La anomalía menor es una característica morfológica infrecuente sin consecuencias médicas
o estéticas para el paciente. Por ejemplo: ojos separados en el caso de un hipertelorismo
ocular.

Nosotros recibimos pacientes de todas las especialidades y eso nos conduce a ofrecerle a ese
paciente o al núcleo familiar el consejo o asesoramiento genético, es importante porque muchas
veces podemos decir cuál va a ser el pronóstico de la afección, tenemos pacientes con retardo
psicomotor o con epilepsias complejas de difícil manejo y nosotros con el estudio genético podemos
decir esta es una patología muy severa, la mutación que encontramos es de las que altera la función
de la proteína y por lo tanto, no tiene un tratamiento entonces podemos decir el pronóstico y la
gravedad de la condición.

También podemos decirle probabilidad de supervivencia.

Podemos ofrecer un adecuado tratamiento, hablar de una edad de aparición.

La historia clínica genética tiene muchos parámetros de la historia clínica médica general.

Nombres y apellidos porque podemos por los apellidos saber su procedencia si es de ascendencia
árabe, o ese apellido es más frecuente en Antioquia.

Escolaridad porque si vemos un niño de 13 años que sigue en 2 de primaria, podemos hablar de un
retraso.

Natural procedente de.

Telefono, dirección porque podremos notificar de tratamientos.

El motivo de consulta en genética es diverso, muchas veces nos vienen pacientes con resultados de
laboratorio entonces uno pone muy conciso: cardiopatía congénita, nos llegan también trastornos
del aspecto autista o el antecedente de abortos a repetición en el caso de ginecología. O nos llega
un paciente con ataxia. El motivo de consulta debe ser conciso y preciso.
La enfermedad actual es muy importante que nos extendamos a cuando comenzó el síntoma, la
manifestación, si se ha agravado con el tiempo, si el tratamiento que le han instaurado los
especialistas ha servido.

Los antecedentes para nosotros es importante pregunta la edad de los padres al momento de la
concepción porque hay ciertas condiciones en las que influye la edad materna o la edad paterna. En
el caso de la edad materna el síndrome de (edad)?... vemos que la frecuencia es mayor en mujeres
con edad mayor y eso está muy relacionado con la presentación de la patología.

Como también patologías monogenicas como la acondroplasia, como el trastorno del espectro
autista.

La ocupación y hábitos de los padres porque es importante descartar un posible efecto teratógeno
o mutagénico que haya podido influir.

Con los antecedentes perinatales en el caso de que se trate de un niño.

Hay que averiguar la historia gestacional del paciente y ver cómo han sido sus embarazos anteriores.
(GPACM)

Averiguar sobre medicinas tomadas, drogas, fumigaciones de pronto vive en un área rural o se fue
de vacaciones. O de pronto si tomó algún medicamento sin saber para terminar el embarazo.
Preguntar todo de manera prudente.

Los detalles fetales: como fue ese embarazo. Hay que preguntarle a la señora si el niño se movió
bien durante todo el embarazo, porque a veces vemos pacientes que tienen problemas de
contractura y son debidos a hipomotilidad, o deformaciones de un pie de Kino varo, en las ecografías
si las ecografías obstétricas revelaron una malformación temprana, un pie en cal, o un
polihidramnios. Sabemos que las enfermedades genéticas todas tienen una historia.

El trabajo de parto, si de pronto ese trabajo de parto fue difícil.

Saber si el paciente tuvo sufrimiento fetal, lo van a ver mucho en pediatría, entonces si el paciente
lloró, van a haber pacientes que decimos que tiene problemas de aprendizaje y fue que el paciente
presentó hipoxia y requirió UCI y también presentó convulsiones entonces nosotros sacamos
conclusiones.

El peso y la talla son importantes porque hay que determinar si hubo retraso en el crecimiento
intrauterino, o en el caso de algunas condiciones como cromosomopatías como el síndrome de
Turner, las niñas van a presentar amenorragia, y eso cuando nosotros vemos niñas con talla pequeña
desde el nacimiento y además tiene otras características nosotros podemos decir eso parece Turner
y desde muy temprano con los hallazgos podemos inferir un posible diagnóstico.

Hay que preguntar que pasó en esa etapa neonatal, el paciente fue hipotónico?, el paciente tuvo
convulsiones?, el paciente presentó vomitos?, o sea que pasó si la mama tuvo el niño y le dieron
salida enseguida perfecto, pero si les dice que demoró mucho tiempo en UCI y que presentó
complicaciones.

La alimentación, preguntar si el paciente tiene predilección por ciertos alimentos. O por lo contrario
los pacientes con galactosemia que apenas toman leche empiezan a vomitar. Y también la ganancia
de peso.

Preguntar por los signos neurológicos de alerta, pacientes que tenían tono aumentado o una
hipotonía, los movimientos raros cuando veamos errores del metabolismo, que de pronto hizo
movimiento de grima, pedaleo en bicicleta. Eso nos puede avisar de condiciones neurológicas de
origen genético.

Hay muchas metabolopatías que se caracterizan por un olor característico desde que nace el
paciente, ustedes verán fenilcetonuria, y todos se caracterizan por olores anormales en la orina
desde el momento del nacimiento porque al no tener la enzima no pueden degradar ciertas
sustancias y excretan la orina al hacer contacto con el aire tiene un olor especial. Las enfermedades
dirán hay un olor como a dulce, o también que dicen cuando le abren el pañal eso huele a orina de
gato.

Preguntar por infecciones a repetitiva, en el caso de la fibrosis quística, neumonías a repetición, un

paciente puede tener una neumonía una bronquitis una vez y ya, pero si te dice que lo han
hospitalizado 15 veces por bronconeumonía pensamos en que puede ser una fibrosis quística.

Es importante el desarrollo psicomotor en un niño, los ciclos del desarrollo lo normal debe darse
así:
Sosten cefálico a los 2 meses, sedestación a los 6 meses, que gatea a los 9 meses, que camine a los
12 meses, que las primeras palabras sean al año y frases a los 2 años, esto es importante porque si
tengo un niño de 1 año y todavía no se sienta hay un retraso en el desarrollo psicomotor.

El comportamiento es importante si el niño hace pataletas, es agresivo. Eso hace parte de muchas
condiciones genéticas.

Cada síndrome genético tiene unas manifestaciones muy particulares.

Cobran importancia los antecedentes quirúrgicos, traumáticos de fracturas se acordaran de la

enfermedad conocida como ontogénesis imperfecta que se presentan fracturas a repetición y esto
nos ayuda a detectarlas, y obviamente los antecedentes familiares son muy importantes porque si
sabemos que en la familia hay otras personas que presentan la misma condición sabemos que hay
un componente hereditario dependiendo si es que se transmite de generación en generación o si
es solo de hermanos.

Esta es la simbología del árbol genealógico.

Aquí estos círculos y cuadrados tienen unos números dentro. Otros están sombreados parcialmente
son portadores obligados no manifiesta la enfermedad, pero cuando están totalmente sombreados
si están afectados por la enfermedad.

La P nos hace referencia para indicar que ese es el propósito de la consulta, el probando.

Y una línea diagonal indica que el individuo falleció.

Este símbolo es nuevo el cuadrado con la mitad sombreada y la otra no. Esto indica un portador
pero de una enfermedad autosómica recesiva. Y estos son asintomáticos.

Sigue explicando el resto de símbolos…

Esto son cambios en la nomenclatura del árbol genealógico.

Es importante empezar a caracterizar desde la llegada del paciente a ver si hay anomalías mayores
o menores.

Hay muchos estudios diferentes.

El cariotipo son cromosómicos, le hacemos el cariotipo y sale normal. Entonces toca hacerle FISH
porque es una anomalía mucho más pequeña. De acuerdo a lo que veamos en el paciente decidimos
ordenar cariotipo que es la citogenética convencional o una citogenética molecular que es el FISH,
o también Microarrays que es un estudio mucho más especializado y es más complejo que el fish o
el cariotipo.

Todo para determinar si tiene una anomalía numérica de origen cromosómico o estructural.

Si a ustedes se les presenta un paciente con una acondroplasia, los enanismos para eso no sirve el
cariotipo, entonces hay que pedirle estudio molecular de gen específico.

Las condiciones que están afectando los genes se hacen estudios moleculares y no van a servir los
cariotipo.

La genética ha evolucionado mucho, por ejemplo hay patologías que no es un solo gen afectado,
son varios los que están afectados, entonces hay que hacerle un panel de genes.

Tenemos otro grupo que son los errores de metabolismo en los que hay que pedir pruebas
enzimáticas para ver la eficiencia de las enzimas y cuando ya tenemos el diagnóstico de la condición,
le pedimos el estudio molecular para saber qué tipo de mutación presenta. Y hacer lo que llamos
correlación genotipo/fenotipo.

La semiología es la inspección, la valoración cuando estamos obervando al paciente. Con respecto

a eso es muy importante que las exploraciones deben hacerse de manera cefalo-caudal
comenzando por la cabeza y terminando en las extremidades.

Lo primero es hacer la medición del perímetro encefálico. Tomando la mayor prominencia occipital.
Para eso también es importante recordar las fontanelas y las suturas craneales, porque desde muy
temprano vemos como es la forma del cráneo de las personas.

Tenemos una sutura metopica en la parte frontal, una sutura sagital, suturas coronales (una derecha
y una izquierda). Igual las lambdoideas que son dos. Cuando se juntan estas estructuras vamos a
tener las fontanelas. La fontanela anterior que es como un rombo, mientras que la fontanela
posterior tiene forma de triángulo.

Estas suturas deben estar permeables y las fontanelas deben palparse.

La fontanela anterior cuando nace el neonato es depresible, tiene forma de rombo y se cierra más
o menos al año o 16 meses.

La fontanela posterior a veces cuando palpa al niño se siente el triángulo pero en ocasiones está
cerrada y no hay problema. Es de las pocas que puede estar cerradas al momento del nacimiento.

La fontanela anterolateral se cierra los 3 meses. Las posterolaterales durante el segundo año de
vida.

Las metópicas al tercer año, y en algunos pacientes nunca se cierra.

El cierre clínico de las suturas ocurre a los 6-12 meses. Y el cierre anatómico puede ser hasta los 30
años.
Si estas suturas se cierran prematuramente se presentaran formas de cráneo anómalas.

El de la metópica miren que produce una forma como de proa de barco. (trigonocefalia)

La braquicefalia hubo un cierre bilateral de las coronales, el cráneo debe crecer de manera
compensatoria hacia los lados. Craneo cuadrado.

Al cerrarse la sutura sagital no está presente entonces el cráneo crece de manera

anteroposteriormente. Y parece un balón de rugby. (Escafocefalica)

Plagiocefalia anterior, es el cierre unilateral de las suturas coronales, va a crecer de forma

compensatoria del lado contrario al cierre. Craneo asimétrico.

Plagiocefalia posterior, el cierre unilateral de las suturas lambdoideas, la irregularidad es posterior.

La dolicocefalia o escafocefalia es la craneosinostosis más frecuente producida por el cierre

prematuro de la sutura sagital que une ambos huesos parietales y la cabeza trata de alargarse de
manera anteroposterior, parte anterior y posterior prominentes, y la cabeza alargada.
Braquicefalia es producida por el cierre de toda la sutura coronal. Y el paciente tiene la cabeza
cuadrada. La frente está aplanada y ensanchada.

La trigonocefalia es el cierre prematuro de la sutura metópica, esa frente va a tener forma abultada
y se parece a una proa de barco.
La plagiocefalia se produce por el cierre prematuro de la sutura coronal unilateral. Es una
craneosinostosis asimétrica. Y compromete otras estructuras, se pueden afectar las orbitas, (orbita
de arlequín), y puede acompañarse de deformidades faciales. La cabeza crece del otro lado.
Plagiocefalia posterior, es el cierre de la sutura lambdoidea unilateral. Es muy poco frecuente 3 de
cada 100.000 nacimientos. Hay un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales.
Craneosinostosis asimétrica.

Entonces se manda el TAC o la resonancia, y resulta que no hay craneosinostosis y es lo que se

denomina plagiocefalia posicional, estos pacientes se remiten con el neurocirujano y les ponen unos
cascos por 2-3 meses y posteriormente el cráneo de estos pacientes va a estar completamente
normal.
Turricefalia o acrocefalia también es denominado cráneo en forma de torre, el cráneo es alargado y
en este hay cierre prematuro de diferentes suturas, coronales y sagitales, otros libros dicen que las
coronales y las lambdoideas.

Ahora vamos a ver las distancias oculares.

Canto externo y canto interno.

La distancia entre pupila y pupila se denomina distancia interpupilar. DIP o IPD.

Distancia intecantica externa, que mide entre un canto externo y otro. DICE o OCD

Distancia intercantica interna, que mide entre un canto interno DICI o ICD

Estos son los cuadros que de acuerdo a las edades deben medirse en los niños.

Un niño cuando nace la distancia intercantica externa en promedio mide 6, en cambio la distancia
intercantica interna mide 2.

Entonces si un niño cuando nace la distancia intercantica interna mide 3 y la intercantica externa
mide 7.5 nosotros decimos que hay hipertelorismo ocular.

Puede haber un defecto de la línea media.

La interpupilar no se puede hacer porque el bebe no va a tener la mirada fija.

La distancia interpupilar también es importante medirla.

También tenemos que mirar que algunos pacientes tienen un pliegue que está curbiendo el canto
interno y se denominan pliegues epicanticos o epicanto. Se ven en algunas condiciones genéticas
como algunas cromosomopatías como el síndrome de Down, pero no todo el que tiene pliegue
epicantico tiene síndrome de Down.
Aquí vemos unos ojos muy separados todas las distancias, DICE, DICI y el DIP están aumentadas.

Resulta que aquí el paciente tiene epicanto, pero una distancia está alterada y el resto están
normales.

La DICI está aumenta, interna. Entonces cuando ustedes a ese niño le vean esos ojos tan separados
y digan es un hipertelorismo, un momento a nosotros nos enseñaron que se miden las distancias..
La externa va a estar bien, la interpupilar va a estar bien y la aumentada la intercantal interna. Eso
se llama TELECANTO.

Entonces tenemos anomalías oculares:

Usualmente cuando tenemos telecanto se le ve la esclerita, hay que tomarle las medidas. Esa boca
de la niña se llama boca de carpa, y una de las condiciones es que no tiene canto. Vean el niño de la
mitad se le meten los ojos y encima tienen un estrabismo convergente. Por eso se manda con
oftalmologo. Otra cosa importante:

Resuelven las preguntas de la tarea:

¿Que otro nombre recibe la dolicocefalea?

Escafocefalia

¿Enfermedades cromosómicas y génicas que causan la dolicocefalea?

Síndrome de Edwards trisomía de 18, craneosinostosis de la sutura sagital (típica dolicocefalia) un

niño que tiene su cabeza alargada pero no tienen nada anormal en su cuerpo (corazón, cerebros,
etc.) pero si tiene retraso en el crecimiento y se ve enfermo si se piensa en la trisomía 18. El gen
mas implicado es el FGF-2
Ahora continuando con la diapositiva, este niño el de la izquierda sus fisuras palpebrales están
inclinadas hacia arriba el termino que se utiliza es MONGOLOIDES, por que se parece a la raza
mongoloide, pero algunos lo llaman de forma despectiva, se puede decir también fisuras
palpebrales con inclinación superior.

En cambio del otro lado ven al joven con las fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, entonces se
llama fisuras palpebrales con inclinación inferior o antimongoloides.

Vean lo orientación de la boca de ambos paciente, están dirigidas hacia abajo llamada boca en carpa.
Mira el labio superior y el comienzo de la columela se llama el filtro y del niño izq esta muy
aumentado.

Entonces aquí también estamos viendo otro fenotipo de niño con sind de DOWN , otro síndrome de
crouzon, sus ojos con fisuras palpebrales hacia abajo, con boca grande y labio superior delgadito.
Cuando la boca es muy grande se llama macrostomia, y esa raíz nasal tiene pico de loro.

Y el niño de abajo a la izquierda tiene fisuras palpebrales con inclinación hacia abajo pero no tiene
sind genético, solo hay una sola anomalia menor. Por eso es importante la buena descripción.
Entonces en la Anoftalmia fíjense que en la hemicara del pte esta bien, pero esta otra no y hay
ausencia del globo ocular, y si se dan cuenta también hay un quiste aquí en su boca, también el labio
estuvo comprometido y esto es consecuencia de una brida amniótica. Yo puedo tener un embarazo
normal pero las bridas puede llevar a amputación de dedos, manos o afectar la forma de su cara,
donde caiga la brida ahí va a haber la afectación.

Fijense que el niño de debajo tiene una microftalmia, solo comprometiendo un ojo. Y se da por
ciertas alteraciones genéticas.
Aquí vemos el criptoftalmos que no es nada frecuente, la piel esta recubriendo toda la estructura
ocular. Es una condición muy rara que verán al final de los seminarios.
Esto sucede muy tempranamente. Esta es otra anomalía que compromete el iris, hay una perdida
de continuidad, no se ha formado bien. Cuando ustedes ven esto ven que es completamente negro
como un ojo de gato, y se llama coloboma (continuidad, alargado). Es muy importante porque
muchas enfermedades van acompañadas de coloboma de iris.

En la heterocromia hay un ojo azul y otro marron, pero podemos ver que un solo iris tenga dos
diferentes colores. No es tan usual y se presenta con algunos síndromes genéticos.
Aquí con respecto al IRIS, en ciertas condiciones vemos unos punticos alrededor del ojo llamados
manchas de brushfield, en ojos claros se ve y en los oscuros no se ve casi. En el síndrome de down
casi no se ve.

Aquí vemos un reflejo luminoso por ausencia del iris típico de síndromes genéticos. Aca vemos
ciertos puntos negros que son hamartomas en el iris que son los nódulos de lisch, que son muy
características de la genodermatosis la neuro fibromatosis. Aquí tenemos la pupila completamente
irregular llamada discorica.
Aca hay presencia de cataratas que es la opacificación del cristalino típico de la galactosemia o si no
lo vimos no podemos ver una microcornia.

Aca vemos un paciente con una protrusión de la cornea, adelgazada con protrusión el queratocono,
se remite a oftalmogia. Y el buftalmos es un aumento muy marcado del globo ocular por aumento
de la presión ocular.
Veremos ausencia de cejas madarosis, o aveces tenemos presencia de cejas muy arqueadas y
pobladas pero si tiene facie tosca hay que confirmar. Aca en la sinofris vemos que tiene muy
poblada esa parte, es algo normal pero en algunas anomalías genéticas es normal. En el dermoide
epibulbar hace presencia de algún síndrome que veremos tenemos que pedirles que muevan el ojo
para poderlo ver.
Aca me pueden decir hipertelorismo ocular pero también puede medir la longitud del parpado y
esta chiquitico, y se llama blefarofimosis que esta pequeño y parece que estuviera cerrado. Aca
tenemos el típico Ptosis palpebral que puede ser producido por muchas causas que no siempre son
genéticas. En esta niña se ven escleras azules típica de la osteogénesis imperfecta que es un
anormalidad del colageno, no se ven azules si no mas bien grisaseas.
Aquí que llama la atención, tiene hipertelorismo ocular, pero también tiene estrabismo divergente
y la forma del cráneo es braquicéfalo porque es completamente cuadrado.
Aquí que les llama la atención? Donde tengo señalado. Las escleras azules, pero además que en el
canto externo algo sucedió como si no se hubiera cerrado la fisura palpebral ósea que hubo una
perdida de continuidad del parpado que llamamos coloboma palpebral entonces miren que hay que
detallar muy bien al paciente, y parece que tuviera ausencia de cejas también.

Aquí las orejas también cobran importancia, esto se llama hélix y antihelix….
En nosotros son importantes las orejas porque aveces nos llaman a UCI neonatal por las orejas de
baja implantación y con un metro mido desde el canto externo hacia la mayor prominencia occipital
pongo una línea horizontal y una vertical como una cruz. Normalmente esta oreja debería estar
arriba de esta línea, si esta en la línea es buena implantación. Pero en este caso esta muy abajo
ósea de baja implantación y además esta rodada. Es una consulta frecuente. O también pueden
medirla de frente con una línea recta en todo lo que es el canto interno y canto externo y debe
estar encima de la línea imaginaria que ustedes trazaron.
Las orejas también hay que medirles el tamaño, normalmente en los bebes es de 3x2 pero ustedes
tienen las tablas para que sepan cuanto debe medir.
En las orejas también hay anormalidades como que es completamente lisa no hay antihelix, también
es jalada como si fuera de Dumbo típico de condiciones genéticas. En la microtia se ve como un
esbozo de oreja formada. Mientras que esta paciente no tiene oreja, anotia.

Tambien hay otras orejas donde hay pequeñas protrusiones que se llama apéndices preauriculares,
aveces es un huequito si es asi se llama fistula pero si tiene protrusión se llama apéndice
preauriculares.

Aquí vemos una oreja en forma de taza y en la otra vemos un plegamiento que si no saben el nombre
le pueden decir orejas Displasicas.
Bueno aquí ven el huequito que les dije que se llama fistula preauricular , pero hay que mirar ver
bien la oreja para ver la presencia de surcos de arrugas.
Aca llama la atención que falta el lóbulo y es una oreja completamente alada .

Aquí tenemos las arrugas y fustula (imagen 1) y en la de abajo tenemos el apéndice preauricular.
Pero mire que tiene un apéndice a nivel de la mejilla , apéndice cutaneo.
Se acuerdan que les mostre el filtrum, algunos pacientes tienen uno muy alargado, también unos
hoyuelos en los labios que presentan secreción, o dientes irregulares e hipoplásicos. Tambien
pueden ver los incisivos fusionados, que es muy característico de unos síndromes genéticos que
veremos.
Aquí veremos una boca pequeña que se llama microstomia. En la segunda imagen aparte de la boca
grande vemos una baja implantación de las orejas y una microftalmia con un estrabismo y sin tener
que medirlo tenemos un filtrum alargado.
Aquí tenemos el labio hendido puede ser unilateral o bilateral que se llama premaxila que cuando
ustedes lo ven tienen que decir laio hendido bilateral con presencia de premaxila porque tenemos
una alteración severa que se llama oloprosencefalia. Entonces cuando nacen los niños deben
abrirles los ojos para evaluarlos y la boca para que no se les pase un paladar hendido que es una
malformación congénita.
Aquí esta niña tiene una depresión de las comisuras labiales llamada boca en carpa yo no se si se
dan cuenta esta estructura marcada en ella, que son las cejas arqueadas y pobladas. Y tiene las
pestañas muy largas. Pero hacen parte de una anomalia. Y una nariz corta que se conoce como
síndrome de Cornelia de Lange que tienen un retraso bien marcado del desarrollo psicomotor bien
marcado. Tiene escaso desarrollo del lenguaje.

En la micrognatia tiene una mandíbula pequeña.

Aquí el pte tiene definitivamente una micrognatia, y tiene una braquicefalia frente amplia. Tambien
de medio lado vemos la oreja con buena implantación.
Hay anomalías nasales, tiene fosas nasales chiquitas en esta foto no esta formada por eso hay
aplasia. Y aquí vemos una hipoplasia porque casi no se ven. Y al final vemos una condición mas
severa con nariz ancha y bífida. Y tiene hipertelorismo ocular y una prominencia frontal, esta
patología se llama displasia frontonasal.

Aquí veremos que no hay nariz, hay un aplanamiento completo y unos ojos muy separados. Esto
implica una anomalia grandísima de la línea media y forma parte de un espectro aloprosencefalia.
Aquí tenemos una nariz bífida, partida y un hipertelorismo. Miren la dif de colorcito de ojo.
En el síndrome de Turner se ve el pliegue redundante que le sobra esa piel en el cuello. Tambien
vemos implantación baja del cabello. En esta foto vemos un cuello alado, que significa pterigium
colli y también vemos implantación muy baja de orejas, síndrome de Turner.
Cuando los dedos son supremamente cortos se llaman braquidactilia, y se toma una placa para
corroborar. Aquí vemos los dedos completamente rectos. Pero llegan con una malformacion
caracterizada por la contractura del dedo (PREGUNTA DE EXAMEN) CAMPTODACTILIA. Miren como
el 5 dedo esta contraído.

Miren a esta bebe le falta 2 dedos

Ectrodactilia, se llama también mano en pinza de langosta, sigue siendo funcional porque puede
agarrar.
En este tenemos clinodactilia que es un dedo curvo ( no contraído) y en la otra imagen tenemos un
dedo de mas, es una sobreposicion y una polidactilia. Cuando los dedos están fusionados se llama
sindactilia.
En la polidactilia hay un dedo de mas, si esta cerca al primer dedo es preaxial y cerca al 5 dedo
postaxial.

SINDACTILIA uñas hipoplasicas.

Aquí vemos una clinodactilia un dedo completamente curvo, el dedo esta con dorsiflexión. Y en la
primera imagen cuando vean una separación muy marcada del primer y segundo dedo se llama
signo de la sandalia. Es típico del síndrome de down.

El pliegue palmar transverso es típico del síndrome de down.

Dedo pidiendo chance, y al otro dado es el dedo curvo.

Bueno ahora vamos a hablar de anormalidades de las extremidades.

Vamos a hablar de acortamientos, cuando es proximal se llama rizomelia. Aquí tenemos lo que
llamamos a nivel proximal evidenciado en la radiografia.
Aquí tenemos una paciente que les llama la atención que tiene extremidades superiores muy largas
y tiene dolicoestenomelia y tiene talla alta también. El paciente que ustedes ven que tiene talla baja,
tronco largo, y acondroplasia tiene un macrocraneo y tuvo unas amputaciones, tiene unas
amputaciones por bridas amnióticas y un brazo irregular y eso ya no es genético.
En la parte distal cuando hay acortamineto se llama acromelia. Que casi no se ve en la radiografia.
Y si fuera en ese hueso de la mitad se llamaría mesomelia.

Aca vemos hipogenitalismo. Se ve unas mamas pronunciada y gonadas reducidas.

Aquí vemos extremidades típicas del marfan con extremidades muy largas.
Uno debe desvestirlos, aquí vemos un lado mas desarrollado que el otro con hemihipertofia. Como
también pueden ver a este niñito que consulta por talla baja pero es proporcionada, no tiene
ninguna rizo, meso, etc..
Aquí en displasias oseas veremos una talla baja muy marcada con una macreocranea y acortamiento
de las extremidades. Con un acortamiento completo de las extremidades. Tambien tendremos
síndromes de la talla alta.
Y recuerden siempre ver el perfil facial, en el primero tiene uno plano y en el segundo tiene una cara
en mascara y son niños que tienen esta condición por el misoprostol por el síndrome de moebius.
Son niños que no le van aarrugar la frente por parálisis facial que compromete 6,7 par craneal y es
una cara inexpresiva. No succiona, no arruga frente.
Otro síndrome de moebius, boca en carpa, mirada perdida y tiene los pies curvos.
Aquí una cara triangular con una cara alargada y una braquiturricefalia.
Aquí hay una cara tosca, cejas muy pobladas, labios prominentes en errores con depósitos. Y EN EL
OTRO CARA ENVEJECIDA.
Acuerdense de estirar la piel, para encontrar una cutis laxa o hiperextensibilidad de las extensiones
caracterizadas en las alteraciones del colageno.
Boca grande (macrostomia), cejas arqueadas, baja implantación de las orejas, fisuras
antimongoloides. Y orejas aladas.