ACTIVIDAD CALIFICABLE SEMANA 4

De acuerdo a la documentación de clase y los videos propuestos, se le solicita

realizar una investigación y un análisis, luego tiene que cargarlo en un documento
Word o PDF.
Kevin Ricardo Villar Álvarez

BASES DEL DESARROLLO NEUROINFANTIL Y SU RELACION CON LA

APARICIÓN DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

RESUMEN
Los trastornos del espectro autista (TEA) comprenden un gran grupo,
heterogéneo, tanto en su etiología como en la manera en la que se presenta su
clínica, los cuales inician en la infancia y perduran durante toda la vida. Estos
trastornos tienen en común la afectación en la comunicación social y en la
presencia de ciertos patrones que son repetitivos y restrictivos en cuanto a su
conducta. Según la American Psychiatric Association [CITATION DSM5 \l 9226 ], la
prevalencia del TEA es mayor en hombres, 23.6 por 1.000 que en mujeres, siendo
5.3 por 1.000 en la población de EE.UU. En Colombia, según el Ministerio de
Salud[ CITATION MinSalud13 \l 9226 ] aun no se cuenta con tasas oficiales que
establezcan la prevalencia en el país de este trastorno, por lo que se verá
agregado en próximas investigaciones. La detección precoz del TEA es
fundamental, ya que se encuentra íntimamente entrelazada con la evolución
clínica del menor. El rol de los profesionales es fundamental en la atención
primaria, ya que es donde se detectan signos precoces del TEA, mediante el
seguimiento del desarrollo del niño, conociendo los signos de alerta específicos.
No existe ninguna prueba biológica que diagnostique el TEA, el diagnóstico es
eminentemente clínico. La detección temprana del TEA y la instauración de un
programa de tratamiento temprano, en todos los entornos en los que vive un
menor, mejora el pronóstico de síntomas autistas, como también las habilidades
cognitivas y la adaptación funcional a su entorno.

Palabras Clave: Autismo; Trastornos del espectro autista; Trastornos

generalizados del desarrollo.
Introducción y concepto
Es un trastorno complejo, heterogéneo, tanto en lo que refiere a etiología como en
la manifestación y también en la evolución de los síntomas en las diferentes
etapas del neuro desarrollo, en su expresión y presentación según el sexo, edad o
enfermedades coexistentes.
Los criterios del trastorno del espectro autista según el DSM 5 encontramos
A. Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la comunicación e
interacción social que se presentan en diferentes contextos, ya se
actualmente o en el pasado
- Deficiencias de reciprocidad socioemocional, que puede presentarse
desde comportamientos sociales anormales y fracaso para mantener
una conversación bidireccional, dificultad para compartir intereses o
emociones, hasta una falta total en la iniciación de la interacción social.
- Graves dificultades en la comunicación no verbal que se hacen
presentes a la hora de la interacción social; se presenta desde una baja
integración de la comunicación verbal y no verbal, manifestándose con
el contacto ocular y el lenguaje corporal, a déficits en la comprensión y
uso de la comunicación no verbal, hasta una completa falta de expresión
facial y gestual.
- Interferencia para desarrollar y mantener relaciones sociales adecuadas
al nivel de desarrollo (aparte de con los cuidadores); la presentación va
desde dificultades para ajustar la conducta social a diferentes contextos,
dadas las dificultades para compartir juego imaginativo y para hacer
amistades, hasta una falta aparente de interés en las personas

B. Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades

restringidos y repetitivos, tal como se manifiesta en dos o mas de los
siguientes:

- Comportamientos motores, verbales o uso de objetos de forma

estereotipada y repetitiva.
- Adhesión excesiva a las rutinas, patrones de comportamiento
ritualizados de tipo verbal o no verbal o excesiva resistencia al cambio
(como rituales motores, insistencia en una misma ruta de comida,
preguntas repetitivas o angustia extrema por pequeños cambios).
- Intereses excesivamente fijos y restringidos que son anormales, ya sea
en su intensidad u objeto (fuerte vinculación o preocupación por objetos
inusuales, excesivamente circunscritos o intereses perseverantes)
- Híper o hiporreactividad sensorial o interés sensorial inusual por
aspectos del entorno (como aparente indiferencia al dolor/calor/frío,
respuesta negativa a sonidos específicos o texturas, oler o tocar
 excesivamente los objetos, fascinación por las luces o por das vueltas a
los objetos.
C. Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no
llegar a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales
exceden las limitadas capacidades
D. El conjunto de síntomas crea interferencia en el funcionamiento del día a
día.

Fuente [ CITATION DSM5 \l 9226 ]

Parte del diagnóstico del DSM5[ CITATION DSM5 \l 9226 ], donde se incluyen los
grados de severidad en 3, tanto para los síntomas de la comunicación social como
también de comportamientos restringidos y repetitivos:

 Grado 3 – Necesita ayuda muy notable (Mínima comunicación social,

marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades
de cambio de foco atención).
 Grado 2 - Necesita ayuda notables (Marcado déficit con limitada
iniciación o respuestas reducidas o atípicas e interferencia frecuente
relacionada con la inflexibilidad y dificultades del cambio de foco)
 Grado 1 - Necesita ayuda (Sub apoyo in situ, aunque presenta
alteraciones significativas en el área de la comunicación social e
interferencia significativa en, al menos, un contexto)
[ CITATION DSM5 \l 9226 ]

Con el DSM5, la variabilidad fenotípica del cuadro queda reflejada debido a sus
especificadores y modificadores que acompañan al diagnóstico [ CITATION DSM5 \l
9226 ]. Los especificadores hacer referencia a si el trastorno está o no asociado a
una afección medica o genética (como sería el caso del X-frágil o trastorno de
Rett), o a un factor ambiental conocido a otro trastorno del desarrollo neurológico
(epilepsia por ejemplo), mental o del comportamiento. Los modificadores
describen factores relacionados con la mayor o menor gravedad del cuadro
clínico, en referencia a si el niño presenta o no: déficit intelectual, deterioro del
lenguaje, posibles trastornos concomitantes y, por último, la presencia de
catatonía.
Con la nueva clasificación del DSM5, los criterios de inclusión son mas específicos
y estrictos, incluyendo por ejemplo las alteraciones sensoriales (hipo o
hipersensibilidad) dentro de la dimensión de patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidas y repetitivas.
Epidemiología
Las primeras estimaciones de la prevalencia de TEA, que lo situaba y consideraba
como un trastorno raro que afectaba a 4-5/10.000, para pasar a estimaciones más
actuales, de 1 cada 68 niños de 8 años, según el “Centers for Disease Control and
Prevention” (CDC) en EE.UU. en su “Morbidity and Mortality Weekly Report
(MMWR)”, basadas en datos del 2012(2). Resultados más recientes del CDC en
EE.UU., encuentran que el TEA tiene una prevalencia del 2,24% en el 2014 (1/45),
otros trastornos del desarrollo (OTD) del 3,57% y discapacidad intelectual (DI) del
1,10%. En una encuesta del CDC anterior, en el 2011-2013, los datos eran: 1,25%
TEA, 4,84% OTD y 1,27% DI, respectivamente.
Otros datos sobre el estudio de prevalencia realizado por la CDC americano del
2012, nos muestra un incremento en la prevalencia de valoraciones anteriores,
presenta otros datos como una estimación significativamente mayor entre los
niños de 8 años (23,6 por 1.000) en comparación con las niñas de la misma edad
en años (5,3 por 1.000). La prevalencia de los TEA solía ser significativamente
mayor entre los blancos no-hispanos en comparación con los niños negros no-
hispanos y los hispanos. También se observaban diferencias de estimación según
la zona. El 82% de los chicos identificados con TEA presentaban diagnósticos o
adaptaciones educacionales con anterioridad, no encontrándose diferencias en
cuanto al sexo o color. Los resultados relacionados con el incremento de
prevalencia eran interpretados como una mejor detección y evaluación de los TEA
por el sistema, tanto educacional como de salud.
Más del 62% de la población con TEA tiene una capacidad intelectual dentro de la
normalidad, con un CI mayor o igual a 70, de los que un 38% tiene un CI mayor o
igual a 85. Es decir, el TEA ocurre mayormente en niños, que en la primera
infancia no presentan alteraciones evolutivas muy marcadas y que están
educados en educación ordinaria. La discapacidad intelectual asociada a TEA es
más prevalente proporcionalmente en chicas que en chicos.

Neuro desarrollo y signos precoces del TEA

Los estudios de investigación en poblaciones de riego, como son los hermanos de
los niños con autismo, estaban basados en los resultados de estudios que
demostraban un incremento indiscutible de la incidencia y prevalencia del TEA o
de síntomas de autismo en hermanos de personas con TEA y tenían
principalmente, el objetivo de establecer estudios longitudinales para conocer el
desarrollo de síntomas tempranos o signos precoces del autismo. Estos estudios
es basaron en:
1. Los padres del niños con autismo, aunque recibirían el diagnostico entre
los 3-4 años referían observar dignos de anormalidades pronto en su
desarrollo entre los 12- 18 meses, incluso antes del año, según
describían los padres mirando retrospectivamente.
2. La intervención del autismo en estadios precoces se relaciona con un
mejor pronóstico.
Para estudiar la emergencia temprana del autismo, los primeros estudios de
investigación se concentraron en los retrospectivos, videos que fueron grabados
en casa, registros de múltiples historias clínicas y recuerdos de los padre durante
la anamnesis.
Los estudios que utilizaron videos grabados por los padres de niños que
posteriormente recibieron un diagnóstico de autismo, encontraron que, muchos de
estos niños manifestaban signos de desviaciones en el desarrollo social y
comunicativo, incluso antes de los 12 meses. Estos estudios señalaban que,
frecuentemente el comportamiento social es normal a los 4 – 6 meses y que, entre
los 9 – 12 meses, puede ocurrir una pérdida de competencias sociales, como
mirada ocular, las vocalizaciones, etc. A los 12 meses, se encontraba disminución
del contacto ocular, no reconocer su nombre, no señalar para pedir y no mostrar
objetor a los adultos. En cuanto a los estudios longitudinales de hermanos de
niños diagnosticados con TEA, se demostró una variabilidad importante en el
desarrollo de síntomas y signos precoces relacionados con TEA. Algunos
hermanos de niños con autismo que luego desarrollaban ellos mismos TEA, no
presentaban disminución del contacto ocular o respuesta al nombre o sonrisa
social antes de los 12 meses, mientras que en otros casos, se podían presentar
estas alteraciones de manera sutil y no claramente identificables por métodos
observacionales. Alteraciones motoras y en la esfera sensorial han sido las
alteraciones más claramente detectadas en algunos bebés, que posteriormente
desarrollaban TEA durante el primer año de vida, siempre en estudio de
poblaciones de riesgo. Signos precoces de alteraciones en el desarrollo social y
comunicativo, en general, han sido menos observados en el primer año de vida y
aparecen generalmente en el segundo año de vida.
Se podrían destacar dos patrones de síntomas a los 18 meses predictivos de TEA:
1. Reducido o alterado contacto ocular, combinado con una disminución de
gestos comunicativos y una disminución de dar u ofrecer objetos a una
persona para compartirlos.
2. Contacto ocular intacto, es decir, presentando las sutilidades
comunicativas, con la emergencia de conductas repetitivas y disminución
de dar objetos a una persona para compartir o pedir.
Estos factores predictivos, independientemente uno del otro, se relacionaban con
un incremento de 3 veces el riesgo de desarrollar TEA a los 36 meses, pero el
primer factor predictivo se asociaba adicionalmente a un mayor riesgo de tener
otros retrasos evolutivos asociados al TEA. Lo que sugiere que, aquellos que
presentan una discapacidad intelectual asociada al autismo, presentan una
emergencia de síntomas relacionados con el TEA más temprana, por lo tanto,
puede haber patrones de desarrollo de síntomas, en periodos diferentes del
desarrollo con diferentes procesos.

Signos de aparición precoces durante el primer año de vida

Algunos estudios marcaron un camino en la investigación por su importancia,
como es el estudio realizado por Jones & Klin [CITATION JonesWklinA \l 9226 ] ,
utilizando tecnología eye-tracking en el que, compararon 25 bebes con desarrollo
típico y 10 bebes con alto riesgo que después desarrollaron una disminución de la
mirada del bebé a los ojos y un incremento a la boca de una mujer grabada en un
video que era la prueba experimental. Chawarska k [ CITATION Cha13 \l 9226 ],
encontraron que los bebés posteriormente desarrollaban TEA, a los 6 meses
presentaban menos atención a caras utilizando también eye tracking.
Quizas no sea un hecho altamente sorprendente que, aspectos evolutivos no
claramente relacionados con aspectos diagnosticos de TEA, sean los primeros
signos observables, ya que el cerebro se desarrolla de tal manera que circuitos
neuronales relacionados con los sistemas motores y sensoriales se estableces
antes postnatalmente que circuitos relacionados con alto nivel de funcionamiento,
como es el lenguaje, cognición y habilidades sociales. Este desarrollo del cerebro
Botton-up implica que, perturbaciones en el circuito básico sensorial-motor pueden
ejercer efectos en cascada en el desarrollo de circuitos de alto nivel de desarrollo.
Son aun hipótesis que esperan investigación para ser confirmadas.

Signos precoces de TEA relacionados con la capacidad intelectual

Los signos precoces y la presentación del autismo difieren si el TEA va
acompañado de discapacidad intelectual. En estos casos, los signos propios del
autismo se acompañan de los propios de la discapacidad, con retraso evolutivo
generalizado en su psicomotricidad, comunicación, curiosidad, control de
esfínteres y, en general, su capacidad de adaptación funcional. En estos casos,
los signos precoces de TEA aparecen más temprano. En aquellos que tienen una
capacidad cognitiva dentro de la normalidad, los primeros signos que se identifican
tienen una cualidad “más autista”. Es en la guardería, por lo general, que en
aquellos TEA de buena capacidad intelectual y buen desarrollo de lenguaje
expresivo se identifican los problemas de sociabilidad y comunicación pragmática,
las dificultades de adaptarse a las nomas, comprender un nuevo entorno alejado
de sus referentes adultos y dificultades de incorporarse al juego con sus iguales.
[ CITATION AHe12 \l 9226 ]

Etiología del TEA

Variaciones genéticas normalmente distribuidas en la población con múltiples
genes involucrados, mutaciones genéricas de novo o bien heredadas y
alteraciones cromosómicas han sido encontradas en el TEA. La epigenetica ADN
y replegamientos de la cromatina, está relacionada con factores ambientales u
otros factores genéticos que alteran la expresión genética y que los estudios
actuales indican implicados de una manera relevante en el TEA. Diferentes
mecanismos parecen estar relacionados con el TEA, asociado o no con capacidad
intelectual. Los TEA con capacidad intelectual dentro de la normalidad se
relacionan con causas genéticas con cientos de genes, con polimorfismo
distribuidos normalmente en la población y que infieren efectos aditivos de riesgo.
Los TEA asociados a discapacidad intelectual se asocian a mutaciones genéticas
de novo o heredadas a alteraciones cromosómicas. Factores ambientales todavía
en gran parte desconocidos, como: alteraciones perinatales, exposición a tóxicos o
medicamentos durante el embarazo, etc. Interaccionan con factores genéticos en
el desarrollo del TEA.
Un 10% d los casos de TEA se relacionan a causas sindromaticas, de causas
monogénicas identificadas, como es el caso de X frágil, fenilcetonuria,
tuberoesclerosis, síndrome de Rett, etc. Un 5%, se asocian a alteraciones
cromosómicas raras, como es el caso de la heredada duplicación maternal 14q11-
q13, trisomía 21, síndrome de Turner (45x), 47 xYY, 47XXy, etc. Otro 5% se
asocia a variaciones en el número de copias de partes del genoma, que se
repirten mas o menos veces, comúnmente denominados Copy Number Variants
(CNV), que particularmente son raros o poco frecuentes en la población.
El otro 75% de las causas sigue siendo, en princio, de causas multifactoriales,
desconocidas, con factores ambientales modulando al expesion genérica y
factores como la edad paterna, que podrían asociarse a un incremento de las
poblaciones genéticas. El riesgo genético de recurrencia una vez que se tiene un
hijo con TEA, podría variar según las diferentes etiologías genéticas implicadas y
el ser menor en aquellos casos que surgen de novo variaciones genéticas (no
heredadas de los padres al hijo afectado).

Tratamiento
La intervención temprana.
La detección temprana y la consecuente implementación de un programa de
intervención precoz continúa siendo la opción por excelencia, al relacionarse con
una mejor evolución clínica del niño.

Cualquier tipo de intervención debe cumplir los siguientes requisitos:

a. Inicio lo más temprano posible, incluso antes de los tres años. En estas
edades , cuando la sospecha está presente, pero el diagnóstico puede aún
no ser claro, es preciso hacer un seguimiento periódico de su evolución e
iniciar a intervención adecuada lo más precozmente posible y que incida en
los síntomas más relevantes de cada niño hasta confirmar o descartar el
diagnostico.
b. A todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre
los padres, la escuela y el terapeuta responsable del niño. Padres y
profesionales deben conocer las dificultades específicas de los TEA y
aplicar las estrategias adecuadas a cada niño en concreto.
c. Debe realizarse, siempre que sea posible, dentro de los entornos naturales
del niño.
d. La intervención debe ser intensiva. Debe incluir las horas que el niño está
en la escuela y las que el niño con su familia. Las pautas y estrategias que
se deben utilizar han de estar previamente consensuadas entre familia,
escuela y terapeuta y deben ser diseñadas específicamente para cada niño
en concreto.
e. En el proceso diagnóstico y en el diseño de la intervención, hay que contar
con un equipo multidisciplinar y tener la oportunidad de contar con la
colaboración de otras especialidades médicas, si se considera oportuno.

Tratamiento farmacológico en los TEA

No existen, en la actualidad, fármacos de probada efectividad para los síntomas
nucleares propios del TEA. Existen dos fármacos aprobados por la FDA para su
uso en TEA que son: La risperidona y el aripiprazol para su uso en la irritabilidad,
impulsividad e hiperactividad asociada a TEA.

Bibliografía
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of
mental disorders. 5th ed. Washington, DC.
Hervás, A. (2012). Los trastornos del espectro autista. Los trastornos del espectro
autista. Pediatr Integral.
K, C. (2013). Decreased spontaneous attention to social scenes in 6 month old
infants later diagnosed with autism spectrum disorder. Decreased
spontaneous attention to social scenes in 6 month old infants later
diagnosed with autism spectrum disorder. Biol Psychiatry.
Klin, J. W. (2013). Attention to eyes es present but indecline in 2-6month old
infants later diagnose with autism.
Ministerio de Salud Colombiano. (2013). MinSalud incluye en el estudio de salud
mental el autismo. Obtenido de https://www.minsalud.gov.co/Paginas/salud-
mental-el-autismo.aspx

b.    Segundo punto se deberá apoyar en el documento Enfoque clínico y

neurofuncional del Síndrome Gilles de la Tourette* realizar una lectura de este e
identificar las funciones neurológicas  y las cognitivas que lo compromete, dando
así una estrategia de tratamiento psicológico.
Desarrollo
Dentro de las Funciones Neurologicas y cognitivas que compromete el Síndrome
de Gilles de la Tourette, las cuales fueron identificadas gracias al trabajo
interdisciplinario de múltiples ramas de la medicina, como son la genética,
neuroimagenes, neuropatología, neurofisiología, entre otras, confirmaron las
regiones implicadas, indicando una relación entre la desinhibición de los circuitos
neuronales cortico-subcorticales, además del funcionamiento de los ganglios
basales, circuitos frontoestriatales y las estructuras límbicas con la generación de
los tics y también, mayores hiperintensidades en estas áreas cerebrales. También
se sugiere un aumento de la actividad prefrontal, temporal y parietal en la
supresión de los tic y una disminución de la actividad en el globo pálido ventral,
tálamo y putamen durante la misma acción.

En cuanto al tratamiento, se debe considerar las áreas las cuales el paciente

presenta mayor disfuncionalidad. Dando así diferentes abordajes para disminuir
los síntomas, sin embargo cada vez se pueden eliminar completamente los tics.
Cuando la enfermedad interfiere de manera importante en la calidad de vida de los
pacientes, es preciso recurrir al tratamiento farmacológico, utilizando neurolépticos
como el haloperidol y el pimozide.
Por otra parte, algunos pacientes no toleran la acción de ningún fármaco, por lo
que la terapia conductual dirigida al control de los tics y de la sintomatología
obsesiva, puede resultar bastante eficaz. Debe existir un acompañamiento
psicológico orientado al paciente en su entorno, con el fin de brindar estrategias
para el desarrollo de seguridad en autoconfianza y toma de conciencia del
problema, aparte de realizar una orientación con los familiares y las personas que
constituyen su ambiente mas próximo, respecto a las manifestaciones
conductuales del síndrome.