Tamizaje Hipotiroidismo Congenito

Hipotiroidismo Congénito
Daniel Arango Soto

Pediatra
El problema
• Hombre, 44 años,
retraso mental y del
lenguaje grave
• Cretinismo:
• Retardo mental
evitable
Impacto del hipotiroidismo en el
neurodesarrollo
Normal:
•# neuronas se completa
los 6 meses de vida
•Mielinización continúa
hasta los 24 meses de vida
•↑ Glía hasta los 3 años
En Hipotiroidismo ↓
Casos clínicos
•RNT
•TSH 227 mlU/L
•6º día de vida:
TSH 432 mUL/L y T4L de 0.41 ng/dL
•La madre regresa a consulta el día 12° día por ictericia
•Alta de la IPS del parto sin conocer resultado TSH

•IPS del parto llama a la madre al mes de nacido para
informar del tamizaje alterado
Casos clínicos
•RNT alta con instrucciones de “reclamar TSH”

•Instrucciones sobre el diagnóstico y tratamiento dadas a la madre
no efectivas
•Dos semanas después la IPS del parto avisa TSH 15.4 mU/L
•Cambio subsidiado  Contributivo
•Se ordena TSH en suero 40 mU/L, sin T4L. Se ordena levotiroxina
•A los 8 meses en procedimiento de vigilancia epidemiológica: aún
sin tratamiento. TSH de 18.5 mU/l y T4L de 1.09 ng/dL. Inician
levotiroxina
•1 mes después suspende tratamiento por que en C y D “lo
encontraron muy bien”
Casos Clínicos
•RNT, TSH 381 mU/L
•llaman a la madre al 4º día pos nacimiento
•La madre lo lleva a IPS: no es atendido por falta del
registro civil.
•Al día siguiente asisten a la revisión pos parto e
informan al médico del examen alterado: “debe
consultar al MD de familia”
•Médico de familia ordena pruebas confirmatorias:
TSH 570 mU/L y T4L 0.18 ng/dL
•Se hospitaliza e inician tratamiento al 7º día de nacido
Epidemiología
• 1/3.500 a 5.000 recién nacidos

• En Colombia nacen 930.000 niños/año
• Se esperan aproximadamente 372 nuevos
casos de hipotiroidismo congénito/año
Embriogénesis: 4ª a 8ª semana EG
Recién Nacido
Daniel Arango Soto. Pediatra U de A
T4 total Vs T4Libre?
• En el suero 90% de la t4 se encuentra unida al

transportador Globulina transportadora de
tirosina (TGG)
• T4T = TGG + T4L
• T4L refleja la disponibilidad en los tejidos
• T4T bajo:  T4L Vs.  TGG
Tamizaje ideal
RNT:
• Entre los 2 y 6
días de vida
RNPT:
• 7 día de vida y si
es menor de 36
sem EG repetir a
los 14 días
Tamizaje Ideal
1. Cuándo ?
– En RNT en papel de filtro 48 a 72 horas de vida
– UCIN-RNPT: a los 7 días de vida
– Historia familiar: sangre de cordón
2. Tipo de tamización
– TSH, luego T4: No veo central, deficiencia TBG,
hipotiroxinemia con retraso en elevación de TSH
– T4, luego TSH: No veo elevación retrasada de TSH
– TSH y T4: Ideal
Tamización Ideal
Guía de práctica clínica. Ministerio de la Salud Colombia. Detección de

anomalías congénitas en el recién nacido - 2013 Guía No. 03
Etiología
95% primario
(alteración glandular)
disgenesia Dishormonogénesis
tiroidea (85- 90%) 10%
ectopias tiroideas agenesia

(60-65%) atireosis
(35-40%)
Causas e incidencia Hipotiroidismo
Congénito
Tiroides Ectópico
Tiroides Ectópico
Disgenesia Tiroidea
Signos Clínicos
• Piel seca
• Puente nasal amplio
• Fascies toscas
• Macroglosia
• Talla baja
• Retraso mental
• Hernia umbilical
• Los cartílagos de
crecimiento
permanecen abiertos
• Conserva los dientes
primarios,
• Ictericia
• Hernia umbilical
• Piel seca
Definición Criterio
Caso Todos los recién nacidos son casos
Caso negativo TSH normal:
TSH < 15 mUI/L en sangre de cordón ó
TSH < 10 mUI/L en sangre de talón
Caso probable TSH > 15 mUI/L en sangre de cordón ó

TSH > 10 mUI/L en sangre de talón ó
Examen físico con hallazgos compatibles
Caso probable Caso probable que se estudia con TSH y T4L séricos
retamizado
Caso confirmado TSH confirmatoria > 10 Y T4L en suero por debajo del rango de
referencia
Caso positivo Caso probable que al retamizar se confirma
verdadero
Caso positivo Falso Caso probable que al retamizar es normal y se descarta
Caso negativo Caso negativo que no desarrolla la enfermedad
verdadero
Caso negativo falso Caso negativo que desarrolla la enfermedad
Intervención Meta
TSH tamizaje cordón Umbilical Parto
TSH tamizaje talón 48 horas
Envío al laboratorio 24 horas
Reporte TSH 48 horas
Prueba confirmatoria TSH y T4 Libre 48-72 horas
Inicio de Levotiroxina 15 días

Normalización T4L 15 días
Normalización TSH 1 mes
Evaluación por endocrinólogo pediatra 3 meses
Las muestras para confirmación se deben
enviar a un laboratorio que participe de
programas internacionales de control de
calidad
Falsos Positivos?
• Toma de muestras antes

de 48 horas
• Punto de corte bajo
Falsos negativos en tamizaje con TSH: 10%
Hipotiroidismo central o error en
tamización
Etiologia?
TSH Sérica , T4L 
Ecografía Tiroides
Tiroides Presente Tiroides no visible Tiroides aumentada
Posible Hipotiroidismo Transitorio: Gamagrafía Tc99

Dishormogénesis
Prueba de interrupción Tiroglobulina sérica
levotiroxina a los 3 años de edad
Tiroglobulina normal = Tiroglobulina baja

Gamagrafía localiza Gamagrafía no localiza
Hipoplasia-ectopia Agenesia tiroides
Diagnóstico
• Gamagrafía es la modalidad mas precisa para
determinar la causa
• Tiroides normotópico. Imagen anteroposterior y
lateral derecha.
Diagnóstico
• Bocio
Diagnóstico
• Tiroides ectópico. Imagen anteroposterior y
lateral derecha.
Diagnóstico
• Ausencia de contraste tiroideo. Imagen
anteroposterior y lateral derecha.
malformaciones congénitas
asociadas
• 7 – 23%
• Las más frecuentes:
cardiopatías congénitas
• Down
Estudios complementarios
• Ecocardiografía
• Potenciales evocados auditivos
Tratamiento: LEVOTIROXINA
• Iniciar antes de 15 días de vida

• 10-15 /kg
• Si llega TSH muy alta 15 mg/kg
• Error común: subdosificación
• Pulverizar la tableta y diluir en 5 cc agua o
leche
Cuándo iniciar levotiroxina?
El tratamiento debe iniciar inmediatamente

después de tomar la muestra para pruebas
confirmatorias, inclusive antes de que los
resultados estén disponibles
Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

Rev Chil Pediatr 2012; 83 (5): 482-491
Tratamiento: LEVOTIROXINA
• RNT una tableta de 50 mcgr

• RNPT media tableta de 50 mcgr
• En ayunas
• Evitar dar con leche de soya
• Dar por lo menos 4 horas alejado de
multivitaminas con hierro y calcio!!
Seguimiento
• A las 2 y 4 semanas de iniciado el tratamiento

• Cada 1 a 2 meses el primer año
• 2 y 4 semanas después de modificar dosis
• Cada 3 a 4 meses: entre los 6 meses y 3 años
• Cada 6 a 12 meses: hasta el final del
crecimiento
Procedimiento caso captado en menor
de 3 años Siempre:
Confirmar
Segunda Tratamiento
oportunidad: inmediato
Consulta del RN Remisión a
Crecimiento y endocrinólogo
desarrollo. pediatra
Instrucción a los
padres
sobre la urgencia de
tener el resultado y
dar tratamiento por
tiempo indefinido
De manera urgente
Recuerde!
•Garantizar tamizaje TSH neonatal antes del egreso hospitalario
•TSH alterado es una urgencia
•Realizar pruebas confirmatorias en todo caso probable
•Inicio de tratamiento antes de los 15 días de vida
• Meta: Eutiroideo lo mas pronto posible  T4L normal a los 15
días y TSH normal al mes
•Notificar Sivigila
•Levotiroxina 10-15 mcgr/kg
Sólo hay una
oportunidad
para hacerlo
bien y es a
tiempo…

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Hipotiroidismo Congénito

Daniel Arango Soto

•Alta de la IPS del parto sin conocer resultado TSH

•RNT alta con instrucciones de “reclamar TSH”

• 1/3.500 a 5.000 recién nacidos

• En el suero 90% de la t4 se encuentra unida al

Guía de práctica clínica. Ministerio de la Salud Colombia. Detección de

ectopias tiroideas agenesia

Caso probable TSH > 15 mUI/L en sangre de cordón ó

Inicio de Levotiroxina 15 días

• Toma de muestras antes

Tiroides Presente Tiroides no visible Tiroides aumentada

Posible Hipotiroidismo Transitorio: Gamagrafía Tc99

Tiroglobulina normal = Tiroglobulina baja

• Iniciar antes de 15 días de vida

El tratamiento debe iniciar inmediatamente

Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

• RNT una tableta de 50 mcgr

• A las 2 y 4 semanas de iniciado el tratamiento

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