Este documento presenta el caso de un recién nacido masculino diagnosticado con agenesia tiroidea. Presentaba dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia al nacer. La exploración física mostró ausencia de tiroides, y los exámenes encontraron niveles elevados de hormona estimulante de tiroides. La resonancia magnética confirmó la agenesia tiroidea. Se inició tratamiento con levotiroxina, y al año el niño tenía un desarrollo neurológico normal.
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Este documento presenta el caso de un recién nacido masculino diagnosticado con agenesia tiroidea. Presentaba dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia al nacer. La exploración física mostró ausencia de tiroides, y los exámenes encontraron niveles elevados de hormona estimulante de tiroides. La resonancia magnética confirmó la agenesia tiroidea. Se inició tratamiento con levotiroxina, y al año el niño tenía un desarrollo neurológico normal.
Este documento presenta el caso de un recién nacido masculino diagnosticado con agenesia tiroidea. Presentaba dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia al nacer. La exploración física mostró ausencia de tiroides, y los exámenes encontraron niveles elevados de hormona estimulante de tiroides. La resonancia magnética confirmó la agenesia tiroidea. Se inició tratamiento con levotiroxina, y al año el niño tenía un desarrollo neurológico normal.
Este documento presenta el caso de un recién nacido masculino diagnosticado con agenesia tiroidea. Presentaba dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia al nacer. La exploración física mostró ausencia de tiroides, y los exámenes encontraron niveles elevados de hormona estimulante de tiroides. La resonancia magnética confirmó la agenesia tiroidea. Se inició tratamiento con levotiroxina, y al año el niño tenía un desarrollo neurológico normal.
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Universidad Nacional Autónoma de México
Facultad de Medicina Departamento de Embriología
TIROIDES
Dra. Cinthya Salcedo Altamirano
Historia clínica Paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la 1ª gesta. Sin control prenatal. Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto. APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia. Historia clínica Exploración física: Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido. Historia clínica Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L). El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides. DX Y TX El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio terapia de sustitución con levotiroxina. Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal Actividades 1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la tiroides? 2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función de la glándula tiroides? 3. ¿Cuáles son las principales anomalías congénitas del desarrollo de la glándula tiroides? 4. ¿Cómo está regulada la función de la glándula tiroides? Actividades 5. ¿Cómo se explica la alteración del tamiz metabólico? 6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz metabólico a todos los recién nacidos? 7. ¿Por qué es importante dar tratamiento inmediatamente a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito? Desarrollo de la glándula tiroides. El primordio de la glándula tiroides aparece en la línea media ventral entre la primera y segunda bolsas faríngeas. Comienza como un engrosamiento endotelial en la 4a. semana, y se alarga en dirección caudal para formar el divertículo tiroideo. Desarrollo de la glándula tiroides. La parte caudal de este divertículo crece y se bifurca para formar ambos lóbulos tiroideos. La glándula permanece unida a su lugar de origen por el conducto tirogloso. Este involuciona por completo hasta la 7a. semana, cuando la tiroides ha alcanzado su localización final. Desarrollo de la glándula tiroides. Los folículos se hacen evidentes en la 10a. semana. La producción de triyodotironina se hace evidente al final del 4o. mes. Los genes involucrados son los factores de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y Pax-8. Hormonas tiroideas maternas En condiciones normales, la placenta tiene una permeabilidad limitada a las hormonas tiroideas maternas. En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado niveles de T4 hasta 50% de niveles normales. Hormonas tiroideas maternas. Las hormonas maternas desaparecen rápidamente de la circulación, con una vida media de 3-4 días. Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos con hipotiroidismo congénito. Hormonas tiroideas maternas Para el desarrollo del sistema nervioso, en fetos con ausencia de tiroides es muy importante la T4 materna que permite tener adecuadas concentraciones de T3 en el sistema nervioso central. Hipotiroidismo congénito y Sistema Nervioso El hipotiroidismo congénito si no es tratado causa alteraciones en la función intelectual. Los hijos de madres hipotiroideas sin adecuada sustitución tienen coeficientes intelectuales ligeramente inferiores a los hijos de madres sanas. DEFINICIÓN Es el síndrome resultado de una insuficiente acción de las hormonas tiroideas en sus órganos blanco por falta de producción ó defectos en la acción periférica, que se origina de la disgenesia de la glándula tiroides (agenesia,hipoplasia,ectopia).85%. Hipotiroidismo congénito Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño. Hipotiroidismo congénito: justificación para pruebas de tamizaje Es una enfermedad A esa edad, el común. diagnóstico clínico es Para prevenir retraso difícil. mental, el diagnóstico El tratamiento es y tratamiento debe económico y realizarse temprano. ampliamente Las pruebas son disponible sensibles y espe- cíficas. Manifestaciones Ictericia prolongada, llanto ronco, pobre succión, pobre tolerancia al frío, cabello seco. Mixema Cradiaco Bradicardia RDSP Estatura Baja Afección del lenguaje y área motriz fina,visuoespacial, atención y memoria.timidez. CLÍNICA SIGNO CLINICO PUNTUACIÓN Hernia Umbilical 1 Pb. alimentación 1 Hipotonía 1 Estreñimiento 1 Macroglosia 1 Inactividad 1 Piel marmórea 1 Piel seca 1.5 Fontanela posterior amplia 1.5 Fascies característica mixedematosa 3 Puntuación total 13 -4P- 4-7PB +7p Bebé con hipotiroidismo Bebé con hipotiroidismo diagnosticado en los 70’s. Se diagnosticado al nacimiento, época diagnosticaba después de varios actual. Se puede esperar un mejor meses. pronóstico Hipotiroidismo congénito Hombre de 44 años, con retraso mental grave, no puede comunicarse con el medio. Conserva los dientes primarios, sus cartílagos de crecimiento permanecen abiertos. Hipotiroidismo congénito
Niños con hipotiroidismo
congénito Causas e incidencia de hipotiroidismo congénito. ETIOLOGIA PRIMARIA. DISGENESIA TIROIDEA: Agenesia/Ectopia/Hipoplasia Dishormonogénesis MUTACIONES GENÉTICAS:Titf1-14q13AD HC, Pax8-2q12-14AD HPAT, Foxe1-9q22 AR TE Hhex-10. 8.5d IATROGENIA:Exposición materna I131.drogas antitiroideas,tiroiditis materna. ETIOLOGIA Secundarias/Terciarias Deficiencia de hormons hipotalámicas Transitorio Carencia yodo,fármacos antitiroideos… Estrategias para el tamizaje. Se miden niveles de TSH, a través de muestra sanguínea del cordón umbilical o del talón. Un valor mayor de 40 mU habla de hipotiroidismo permanente, un valor mayor de 20 mU indica que debe valorarse más extensamente el caso. TAMIZ NEONATAL 4 Gotas de sangre recolectadas en papel filtro Schleicher y Schullen No. 903 (tarjeta de Guthrie): Talón (48 hrs de vida y antes de 15 días) Cordón umbilical (primeros 30 `días de vida) Estrategia de diagnóstico Consulta con Ultrasonido de endocrinólogo tiroides. pediatra. Gammagrama con Historia clínica. I131 o Tc 99. Medir TSH, T4 y anticuerpos. Edad ósea. RN Sangre de cordón 30 min Sangre de talón 48hrs-1mes de edad de VEU