UNIVERSIDAD CIENTIFÌCA DEL SUR

FACULTAD de CIENCIAS DE LA SALUD

LABORATORIO DE GENÉTICA

CURSO: GENÉTICA

PROFESOR: RAMSES SALAS ASENCIOS

INFORME DE PRÀCTICAS

PRÀCTICA N°: 2

TÌTULO: CODIGO GENÉTICO Y MUTACIONES

INTEGRANTE:

 ENRIQUEZ SAENZ, CRISTHOPHER

 SALARRAYAN CORAL, MILAGROS VALERIA
 SILVA BULLÓN, MIDIAM

HORARIO de PRÁCTICAS

DIA: JUEVES

HORA: 9:00 AM A 11:00 AM

FECHA de REALIZACION de la PRÁCTICA: JUEVES 31 DE AGOSTO

FECHA de ENTREGA del INFORME: JUEVES 07 DE SEPTIEMBRE

 I. MARCO TEÓRICO:

El código genético o también llamado lenguaje de la vida forma la base de un

almacenamiento de información molecular, es decir la historia en código de
cada ser vivo y también forma un sistema de control. Desarrollando la función
del código genético, es un set de combinaciones que definen como un código
de DNA es traducido en otro de 20 letras que corresponden a aminoácidos, los
cuales conforman las proteínas que el cuerpo del ser vivo necesita. Con mayor
descripción este código es un set de combinaciones de 3 letras de nucleótidos
llamados codones, cada uno de estos corresponde a un aminoácido o a una
señal de Stop. Una Mutación es un cambio en la secuencia genética que puede
incluir cambios tan pequeños como la sustitución de un nucleótido. Como
también, las mutaciones más grandes pueden afectar muchos genes en un
cromosoma, también pueden ser causadas por inserciones de lesiones o
duplicaciones de secuencias de ADN. Algunas mutaciones son hereditarias
(que pueden pasar de una generación a otra a través de los gametos) o
También hay mutaciones no hereditarias que ocurren en las células somáticas.

Ocasionalmente las mutaciones pueden introducirse debido a errores durante

la replicación a exposiciones a mutágenos generados por: la actividad humana,
agentes del medio ambiente como la luz UV, etc.

II. MATERIALES Y MÉTODOS:

Materiales:

Mandar a diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:

 Baraja I: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo (25),

ADNpol (5), ARNpol (5), ADNasa (2) y Ligasa (2). Total 114 cartas.
 Baraja II: Metionina (3), Triptófano (3), Fenilalanina (4), Tirosina
(4), Asparagina (4), Acido Glutámico (4), Acido Aspártico (4),
Glutamina (4), Cisteína (4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final (5),
(Formil)metionina (5), Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8),
Treonina (8), Isoleucina (8), Leucina (12), Serina (12) y Arginina (12).
Total 136 cartas.
Métodos:

 Formación del ADN molde (Baraja I): El primer juego consiste en crear
una secuencia de nucleótidos que representen a la cadena molde del
ADN, creciendo en sentido 3’ - 5’. Se enfrentarán dos equipos por vez,
cada uno de los cuales debe construir su propia secuencia de ADN.
1. Se separan las cartas marcadas como ARNpol, se barajan y se reparten
25 para cada equipo. Cada equipo tratará de formar primero el ADN
molde, consistente en ocho tripletes de bases nitrogenadas.
2. 2. El equipo que tenga la carta ADNpol, iniciará la síntesis de ADN,
colocándola sobre la mesa. En caso de no tenerla, robará una carta y
botará otra. Ningún equipo puede tener más de 25 cartas, sumando las
que tienen en las manos y las que están en la mesa. Luego, como
premio, armarán el triplete iniciador TAC. Si no se cuenta con la ADN pol
entre las 25 cartas que se tienen en la mano, se debe extraer una del
mazo y reemplazarla por otra, perdiendo de esta forma el turno. De esta
forma se deben mantener 25 cartas en la mano. Si al momento de
extraer del mazo una carta, esta fue la que se necesitaba, se debe
esperar al siguiente turno para poder colocarla en la mesa.
3. A partir del siguiente turno, se irán formando por vez seis tripletes,
combinando libremente los nucleótidos. El octavo y último triplete deberá
codificar la terminación. Puede ser ATT, ATC o ACT (recordar que
estamos creando una cadena molde de ADN en sentido 3’  5’). Hay
que tener cuidado que ninguno de estos tres tripletes aparezca dentro
de la secuencia que se ha estado formando. Gana el equipo que primero
termina de colocar sus 25 naipes en la mesa. Escribir en un papel la
secuencia formada.
4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucleótidos y
neutraliza la acción de la ADNasa. El equipo que tenga la carta ADNasa
puede emplearla en cualquier momento antes que sus contrincantes
coloquen en la mesa el triplete final, destruyendo así la cadena que
están formando. Si fuera así, todas las cartas colocadas en la mesa
vuelven directamente al mazo y el equipo contrincante deberá tener 25
cartas en la mano y nuevamente buscar la ADN polimerasa. Si a un
 grupo se le muestra la carta ADNasa, pero posean una carta Ligasa, su
cadena queda protegida y continuará el juego. Las dos cartas ADNasa y
Ligasa que fueron utilizadas regresan al mazo pero deben ser
sustituidas para de esa manera mantener el número de naipes en la
mano.

 Síntesis del ARN (Baraja I): Cada equipo debe construir primero en un
papel la molécula de ARN formada a partir de la cadena molde formada
en el juego anterior.
1. Se barajarán nuevamente las cartas, teniendo cuidado de eliminar
previamente las cartas ADNasa, Ligasa y ADNpol, colocando en su lugar
las de ARNpol. Se reparten 25 cartas por equipo y se procede igual que
para la síntesis del ADN, pero empleando como molde el ADN patrón
sintetizado. Para iniciar la formación del ARNm, el equipo debe colocar
en la mesa la carta de la ARNpol. Si un equipo no tiene la base correcta
para formar cualquiera de sus tripletes, botará una carta y robará otra en
cada turno hasta obtenerla.
2. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendrá ocho
puntos, y el otro equipo un punto por cada codón completo. Anotar este
puntaje y sumarlos al obtenido en la primera parte del juego.

 Síntesis de proteínas (Baraja II): Previamente, utilizar la tabla del

Código Genético que se encuentra en la siguiente página para realizar la
traducción de los codones del ARN y así formar una secuencia de 8
aminoácidos.
1. Se mezclan las cartas y se distribuyen ocho por equipo. Hay que tener
en cuenta que el primer aminoácido debe ser Formilmetionina (como
ocurre durante la síntesis de proteínas en los procariotes), y que el
codón terminador codifica la carta que dice Punto final.
2. Se debe construir exactamente la cadena de aminoácidos que se ha
construido en el papel. Se otorgarán ocho puntos para los ganadores y
un punto por cada aminoácido que colocó el otro equipo. Anotar y
sumar. Ganará el que tenga mayor puntaje.
III. PROCEDIMIENTO:

1. Para la realización de las barajas en nuestro grupo de 6 estudiantes nos

dividimos las cartas, 5 de nosotros realizaríamos 40 cartas y el último
realizaría 50 cartas, para así poder terminar las 250 cartas, que se
obtenían al juntar ambas barajas.
2. Para iniciar con el ADN molde solo usamos la BARAJA I, la cual
contenia Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo (25),
ADNpol (5), ARNpol (5), ADNasa (2) y Ligasa (2), uno total de 114
cartas, pero retiramos las cartas que decían ARNpol (5), lo cual nos da
109 cartas, las cuales posteriormente nos disponíamos a barajar y
repartirla entre los dos grupos, dándole a cada grupo un total de 25
cartas.
3. Para poder iniciar con la cadena molde de ADN, debíamos encontrar la
carta que decía ADNpol y además colocar como inicio de triplete de
nucleótidos TAC, una vez que se tenían estas cartas se iniciaba el
juego, con el fin de realizar una secuencia de nucleótidos, y así poder
formar 8 tripletes de bases nitrogenadas, para lo cual el equipo debía
quedarse sin tarjeta alguna para así poder ganar el juego y tener como
ultima cadena de nucleótidos ATC, ATT o ACT.
4. En el juego el equipo contrario termino antes que nosotros, así ganando
en la realización de su cadena de ADN, luego de terminar con esta
cadena de ADN, transcribimos todos los tripletes en la hoja de práctica
de la guía, correspondiente a la práctica N°1 acerca de CODIGO
GENETICO Y MUTACIONES, en la cual nos pedía la cadena de ADN,
ARN y las proteínas generadas durante la práctica.
IV. DISCUSIÓN:

Una vez realizada la práctica podemos señalar que la replicación del ADN
requiere la presencia de proteínas celulares complejas que dirigen una
secuencia particular de eventos. Según Moreno, cuando comienza la
replicación, las dos cadenas se desenrollan y se separan una de otra en un
pequeño segmento de la molécula. Los nucleótidos libres presentes en el
citoplasma de la célula se unen a las bases expuestas del fragmento de ADN
de cadena simple expuesto de la molécula original. Donde hay T en la cadena
(1)
original se incorporará una A, y donde hay G se incorporará una C .

Las proteínas de los genes no pueden producirse ni replicarse sin los ácidos
nucleicos. De hecho las proteínas que se expresan a partir de los genes de un
organismo específico, se modifican muy poco a lo largo de nuestra vida, pues
(2)
la transcripción que realiza el ADN es extremadamente eficiente . Las
mutaciones que sufre el ADN se dan en periodos muy grandes de tiempo,
puede llegar a pasar muchas generaciones de organismos sin que haya
mutaciones, un ARN mensajero que porte un error debido a un problema en la
transcripción, lo único que generará es una o pocas proteínas anómalas que se
degradarán rápidamente dentro de la célula, sin mayores consecuencias.

V. CONCLUSIONES:

 Los ARN se encargan de múltiples funciones biológicas. El contenido

informativo inicial del ADN se transcribe en la secuencia complementaria de
nucleótidos del ARN mensajero. De esto se encarga el ARN de
transferencia. Esta secuencia de tres nucleótidos (codones) se traduce en
los aminoácidos que se activan gracias a otros tres nucleótidos
complementarios (anticodones) que también contiene el ARN de
transferencia.
 Los codones y los anticodones se designan por las iniciales de sus bases
constituyentes que, como ya se dijo, en el ARN son guanina, citosina y
uracilo. Existen 64 combinaciones posibles de estas bases y de ellas sólo
 61 codifican para la posición de los 20 aminoácidos protéicos que
conforman la vida; es decir, hay varios tripletes de los 61 que codifican para
el mismo aminoácido. A los tres tripletes restantes se les llama codones sin
sentido y suelen estar al final de las cadenas polipeptídicas de los genes y
repetirse (UAA, UAG y UGA). A esto se le considera una degeneración del
código genético y hay quienes piensan que es un producto de la evolución.

 Muchas veces se menciona que las mutaciones tienen un efecto negativo

en el individuo. Sin embargo, juegan un papel importante y fundamental en
el proceso de la evolución. Las mutaciones son el motor para que se pueda
producir la evolución.
 Las mutaciones pueden causar peligrosas enfermedades, pero de no ser
por ellas, no tendría lugar la evolución de las especies, por lo que a las
mutaciones junto con la selección natural les debemos la gran diversidad de
especie que nos rodean en la actualidad, así como la propia existencia de la
especie humana.

VI. REFERENCIAS:

(1) Moreno, V. A. (2007). Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad

Veracruzana. Recuperado el 05 de septiembre de 2015, de:
http://www.medigraphic.com/pdfs/veracruzana/muv-2007/muv072g.pdf
(2) Matt Riddley, Qué nos hace humanos, Taurus, México 2004.
(3) Aulacio, M. P. (2008). Universidad Central de Venezuela. Recuperado el 04
de septiembre de 2017, de
http://www.ucv.ve/fileadmin/user_upload/facultad_farmacia/catedraMicro/08
_Tema_7_Gen%C3%A9tica.pdf
(4) SOLARI, A. (1999). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en
Medicina. Buenos Aires. Ed. Médica Panamericana.
CUESTIONARIO

1. ¿Por qué se ha hecho diferente número de cartas para los aminoácidos?

¿Existe alguna sustentación biológica?

La explicación es que en el código genético hay 61 tripletes de bases

nitrogenadas que codifican 23 aminoácidos requeridos para la formación de
proteínas. Se hicieron diferente número de cartas para aminoácidos (aa);
debido a que para el juego, se necesitaba el doble de número de cartas
por cada triplete que codifican a una proteína. Es decir, que basándonos en el
código genético se trabajó así: hay un triplete de bases nitrogenadas
que codifican a la Metionina y hay un triplete para Triptófano, para el juego se
realizó con 3 cartas de cada uno de los aminoácidos.
Para los aminoácidos Fenilalanina, Tirosina, Asparagina, Acido Glutámico,
Acido Aspártico, Glutamina, Cisteína, Lisina, Histidina; se hizo cuatro cartas
por aminoácidos, porque según el código genético hay dos tripletes de bases
nitrogenadas diferentes que codifican a cada aminoácido mencionado. Para
(Formil) metionina y para los puntos final (representados por los stop), se
hicieron 5 catas. Cabe resaltar que según el código existen tres pares de bases
(UAA, UAG, UGA) que codifican altos o stop en la traducción y así se detienen
la síntesis de proteínas. En cambio para la Prolina, Valina, Glicina, Alanina,
Treonina, Isoleucina; se hizo 8 cartas por aminoácido, por lo que hay 4 tripletes
de bases nitrogenadas diferentes codificando a cada uno de los
aminoácidos nombrados. Finalmente, para Leucina, Serina, Arginina; se
hicieron 12 cartas para cada por aminoácidos debido a que existen 6 tripletes
de bases nitrogenadas. En totalidad de cartas hay 136 cartas.

2. ¿Qué significado tienen los tripletes de terminación?

Es un Codón que no determina ningún aminoácido según el código genético.

Su función es acotar el mensaje cifrado por el ADN que dará lugar al ARN
mensajero; de este modo, limita en el extremo 3´ el marco abierto de lectura de
genes. Es decir, no codifican aminoácidos, sino la terminación de la traducción
del ARN.

Estos tres codones que dan el final a la síntesis proteica son AUG, UAG y
UGA, estos son de vital importancia ya que va a indicar a los ribosomas desde
donde va a empezar la traducción del RNA que porta sus tripletes codificados
hasta donde termina su lectura, y por tanto que proteínas se van a formar y
cuáles no. Tener en cuenta que las moléculas de ARNt (ARN de transferencia)
no leen estos codones finales sino que lo hacen unas proteínas específicas
denominadas proteínas de liberación.

3. ¿Qué funciones cumplen la ADNpol y ADNpol

 ADNpolimerasa

La ADN polimerasa es la enzima principal en el proceso de replicación.

Partiendo de una cadena inicial o “primer” la ADN polimerasa es capaz
de añadir nucleótidos complementarios a la cadena molde estableciendo
enlaces fosfodiéster. La ADN polimerasa sólo puede catalizar el
crecimiento de la cadena inicial en dirección 5'-3, también se encarga
de la reparación del ADN asociada a la replicación. Este debe reconocer
a cada desoxirribonucleosido trifosfato entrante, ya que ha de aparearse
con la cadena patrón para que lo reconozca, por lo que esta cadena
determina cuál de los cuatro desoxirribonucleotidos (A, C, G o T) será
añadido. La reacción está impulsada por una variación muy favorable de
energía, provocada por la liberación de pirofosfato y su posterior
hidrólisis en dos moléculas de fosfato inorgánico. Las DNA polimerasas
también realizan otras funciones durante el proceso de replicación.
Además de participar en la elongación, desempeñan una función
correctora y reparadora gracias a su actividad exonucleasa 3', que les
confiere la capacidad de degradar el DNA partiendo de un extremo de
éste. Es importante que existan estos mecanismos de corrección ya que
de lo contrario los errores producidos durante la copia del DNA darían
lugar a mutaciones.

 ARNpolimerasa

La ARN polimerasa es una ARN nucleotidiltransferasa, ésta enzima cataliza la

formación de los enlaces fosfodiéster que unen los nucleótidos formando una
cadena lineal. La RNA polimerasa se desplaza paso a paso, a lo largo del DNA,
desenrollando la hélice del DNA un poco por delante del centro activo de
polimerización y realiza una copia de ADN a ARN  en sentido 5 a 3 catalizando
la formación de los enlaces fosfodiéster entre ribo nucleótidos. La copia la hace
nucleótido a nucleótido, usando ribonucleósidos trifosfato (rNTP).esta
replicación necesita de una gran cantidad de energía y los sustratos son
nucleosidos trifosfatos (ATP, CTP, UTP yGTP), que provienen de la hidrólisis
de los enlaces de alta energía que suministran la energía necesaria para
impulsar la reacción.
4. Si en el ADN el porcentaje de Adenina es de 20%, ¿Cuál es el porcentaje de
citosina?

Adenina=20%

Adenina=Timina, Citosina=Guanina

100-40=60 60/2=30

Resultado: El porcentaje de citosina es 30%

5. Explique el proceso de síntesis de proteínas:

La fase de síntesis de proteínas se divide en dos fases: Fase de activación de

los aminoácidos y fase Traducción. Esta última comprende de 3 etapas: Inicio
de síntesis proteica, luego una elongación de la cadena poli peptídica y
finalización de la síntesis de proteínas. Entonces esta síntesis inicia cuando el
gen que codifica esta proteína es expresado por el proceso de la transcripción.
En la ella se transmite la información desde el ADN del gen por medio del
ARN mensajero (ARNm). Entonces los genes humanos están compuestos de
intrones (regiones no codificantes de proteína) que están situados entre los
exones (regiones codificantes). En el proceso de maduración del ARNm se van
eliminando los intrones y se une cada exón al siguiente para formar un ARNm
maduro(al proceso de plegamiento de exones se le llama splicing). No siempre
se utilizan todos los exones, debido a que muchas veces se deja de utilizar uno
o más exones con lo que la proteína que se sintetiza es diferente, aunque
provenga del mismo gen. Continuando el ARNm maduro ya puede pasar al
citoplasma y se une a la subunidad menor del ribosoma y después a la
subunidad mayor para formar un ribosoma completo.

Este complejo de ARNm-ribosoma es la maquinaria de síntesis de proteínas

donde se decodifica el mensaje del ARNm es decir recibe el código genético.
Este código establece un sistema para traducir la secuencia de ARN que tiene
un alfabeto de 4 letras a una secuencia de proteína que tiene como alfabeto los
20 aminoácidos que forman parte de las proteínas. Cada triplete de nucleótidos
codifica un aminoácido. Así las proteínas son una tira de aminoácidos
enlazados de forma que en cada posición se escogió uno de los 20 disponibles
según la palabra de tres letras (codón) que el ARNm contuviera. En este
proceso de hacer que cada triplete determine la incorporación del aminoácido
correspondiente son los llamados ARN de transferencia.

Si la proteína está destinada a estar en el citoplasma, el núcleo o en las

mitocondrias la síntesis se realiza en el citoplasma. En cambio, si la proteína
está destinada a ser secretada, como en el caso de la insulina, por ejemplo, o a
estar en la membrana, como por ejemplo la APP, su síntesis se realiza en la
superficie del Retículo Endoplásmico para que la proteína pueda penetrar en
él. 
Después una vez ya sintetizada la proteína se pliega adoptando una forma
característica que le permite ejercer su función. De esta manera se produce el
importante flujo de información biológica desde el ADN al ARN y finalmente a la
secuencia de la proteína que al determinar su estructura le capacita para una
determinada función.

Fuente: http://medicinaestudia.blogspot.pe/2012/07/sintesis-de-proteinas-y-
mutaciones.html