Tema 63.GENÉTICA MENDELIANA

Temario Biología y Geología 2014
LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA

CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. LAS
MUTACIONES.
1. LA GENÉTICA MENDELIANA…..3
1.1. LAS PRIMERAS IDEAS SOBRE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES…..3
1.2. LAS CONTRIBUCIONES DE MENDEL…….4
1.3. LOS RESULTADOS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL………..5
1.4. LOS TÉRMINOS COMUNES EN GENÉTICA…….7
2. LAS LEYES DE MENDEL…………..8
3. EL MENDELISMO COMPLEJO……..10
3.1. LA HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIA…10
3.2. EL ALELISMO MÚLTIPLE………….11
3.3. LOS GENES LETALES……….11
3.4. LA INTERACCIÓN GÉNICA………..12
3.5. LA HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA……13
4. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA…….13
4.1. LOS CROMOSOMAS………..14
4.2. EL LIGAMIENTO Y LA RECOMBINACIÓN………….15
5. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO…………..16
6. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Y LA HERENCIA LIMITADA A UN SOLO
SEXO …………….17
7. LAS MUTACIONES…….18
7.1. LAS MUTACIONES GÉNICAS…….18
7.2. LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS……19
7.3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS……..21
8. BIBLIOGRAFÍA……………….21
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1. LA GENÉTICA MENDELIANA.
1.1. Las primeras ideas sobre la herencia de los caracteres.
A lo largo de la historia el hombre ha podido comprobar cómo, tanto en vegetales como en

animales, los descendientes se parecen a sus progenitores. Incluso la idea de que en muchas
ocasiones hay un salto de generación y los hijos se parecen más a los abuelos que a los padres es
también conocida desde muy antiguo.
Por otra parte, también son muy antiguas las prácticas agrícolas y ganaderas para seleccionar
aquellas plantas y razas de animales domésticos que tienen un mayor interés económico.
Sin embargo, todos estos hechos no fueron estudiados de forma sistemática hasta la segunda
mitad del siglo XIX.
La hipótesis más ampliamente sostenida en el siglo XIX fue la de la herencia por mezcla.
De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, se produce
una mezcla de material hereditario que resulta en una combinación semejante a la mezcla de dos
tintas de diferentes colores. Según esta hipótesis, podría predecirse que la progenie de un animal
negro y de uno blanco sería gris y que su descendencia también lo sería, pues el material
hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo. Esta idea ignoraba
el fenómeno de características que saltan una generación, o aún varias generaciones, y luego
reaparecen.
La auténtica revolución de la genética se produjo cuando la teoría de la herencia por mezcla

fue sustituida por una teoría de unidades desarrollada por el filósofo, teólogo y matemático
austriaco Gregor Johann Mendel (1822-1884).
Mendel inició sus experimentos más o menos por la misma época en que Darwin escribía su
obra El origen de las especies. Para Charles Darwin, y otros defensores de la teoría de la evolución,
el concepto de la herencia por mezcla presentaba dificultades particulares. La evolución, según
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Darwin, tiene lugar cuando la selección natural actúa sobre variaciones hereditarias existentes, o
sea, variaciones que pueden ser heredadas.
En 1865 Mendel escribió Experimentos de hibridación en plantas, donde expuso los

resultados de sus experimentos con un rigor científico desconocido hasta ahora, aunque su
publicación pasó inadvertida durante 35 años.
En 1899, tres botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron
de forma independiente los resultados de Mendel y realizaron experimentos semejantes. Sin
embargo, al saber de manera casual que Mendel les había precedido, le reconocieron como el
auténtico descubridor de los principios que posteriormente Correns plasmó en tres leyes, las
denominadas Leyes de Mendel.
1.2. Las contribuciones de Mendel.

Mendel realizó una serie de experimentos que desvelaron los fundamentos básicos de la
transmisión de las características biológicas. Trató de observar si existían algunas reglas en la
transmisión hereditaria, para lo cual planteó unos experimentos que llevó a cabo en las plantas de
guisante (Pisum sativum) que cultivaba en el huerto del monasterio donde vivía. Fue una buena
elección:
 las plantas se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y crecían
rápidamente, lo que permitía estudiar varias generaciones sucesivas en un breve
lapso de tiempo;
 se obtenían numerosos individuos en cada generación, lo que le permitió realizar
estudios estadísticos fiables;
 diferentes variedades tenían características claramente diferentes que se reproducían
puras, reapareciendo sin cambios de una generación a la siguiente;
 además, las estructuras reproductivas de la flor del guisante se encuentran
completamente encerradas por pétalos, aun cuando están maduras; en consecuencia,
la flor normalmente se autopoliniza; o sea, las células espermáticas del polen de la
misma flor fecundan a sus ovocélulas, lo que elimina las dudas sobre el origen de
polen.
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En el guisante se observan siete características que pueden variar entre los distintos
individuos: longitud del tallo, forma y color de la semilla, posición y color de la flor, forma y color
de la vaina.
Uno de los aciertos de Mendel consistió en centrar sus investigaciones en el estudio de un
solo carácter en cada experimento sin preocuparse de los otros; es decir, estudió cada uno de ellos
por separado. El carácter investigado fue seguido a lo largo de varias generaciones.
Por otra parte, empleó las matemáticas en la expresión de los resultados obtenidos y
estableció las frecuencias de aparición de los diferentes individuos. Este método, que en su
momento fue una novedad, en la actualidad resulta imprescindible en cualquier estudio genético.
Como resultado de su investigación con la planta del guisante, Mendel propuso la teoría de
la herencia particulada. Su gran contribución fue demostrar que las características heredadas son
llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en cada generación. Estas Unidades
discretas, que él llamo Elemente, finalmente fueron conocidas como genes.
1.3. Los resultados de los experimentos de Mendel.

Como ya hemos indicado los estudios de Mendel constituyen un ejemplo excepcional de
buen procedimiento científico. Escogió material de investigación muy adecuado, diseñó sus
experimentos cuidadosamente, recogió gran cantidad de datos, y utilizo el análisis matemático para
demostrar que los resultados eran coherentes con sus hipótesis. Ante todo, escogió varios caracteres
para la planta del guisante (Pisum sativum) para su estudio. Aquí, carácter, es una propiedad
especifica de un organismo; los genéticos utilizan este término como sinónimo de característica o de
rasgo.
Para cada uno de los caracteres escogidos, Mendel obtuvo líneas de plantas que había
cultivado durante dos años, para asegurar que fueran líneas puras. Una línea pura es una población
que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes
producidos por la autofecundación o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter en la misma forma. Dos de las líneas cultivadas por Mendel demostraron ser homogéneas
para el carácter color de la flor. Una tenía flores púrpuras y la otra flores blancas.
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Podemos decir que cada pareja de las líneas de plantas de Mendel muestra diferencias en un
carácter. Las líneas o individuos diferentes representan diferentes formas que el carácter puede
tomar y pueden denominarse formas de carácter, variantes del carácter o fenotipos.
En uno de sus primeros experimentos, Mendel utilizó una planta de flores blancas para
polinizar a una planta de flores púrpuras. Estas plantas de líneas puras constituyen la generación
parental (P). Todas las plantas resultantes del cruzamiento tenían las flores de color púrpura y a
esta generación de descendientes se denomina primera generación filial (F1). Así, las
generaciones siguientes en este tipo de experimento se denominarán F2, F3...
A continuación, Mendel autofecundó plantas de la F1, dejando que el polen de cada flor se
depositará sobre su propio estigma. Curiosamente algunas de las plantas resultantes tenían flores
blancas, por lo que entonces, Mendel contó las plantas de cada fenotipo. Mendel repitió los mismos
experimentos para otros caracteres de la planta del guisante, encontrando en todos los casos la
misma proporción 3:1 en la F2.
Para entonces, Mendel había empezado a creer en la significación de esta proporción y a

buscarle una explicación, Resultaba evidente que el factor responsable de ese carácter estaba
presente, aunque no se manifestaba, en los híbridos de la primera generación filial y que se
transmitía a la siguiente generación. Para describir este fenómeno, sin explicar su mecanismo,
Mendel creo los términos dominante y recesivo.
Así pues, la definición de dominancia se establece para el fenotipo de los individuos de la

F1: el fenotipo que aparece en tales individuos se considera como el fenotipo dominante, mientras
que fenotipo recesivo sería el que no se manifiesta en dicha generación.
Así, según Mendel, existen caracteres hereditarios de naturaleza particulada, actualmente

denominados genes. Mendel demostró que cada carácter está determinado por dos factores
hereditarios y que los híbridos de la primera generación filial debían haber recibido un factor de
cada uno de los progenitores. Por otra parte, esos factores se pueden separar al formarse los gametos
y, tras la fecundación, originar distintas combinaciones, incluida la que produce el parental
desaparecido en la F1.
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Una vez estudiados los caracteres por separado, Mendel analizó la transmisión de dos
caracteres simultáneamente para dilucidar si entre ellos existía alguna relación. Los resultados
obtenidos parecían indicar que la transmisión de caracteres diferentes se producía de forma
independiente. Sin embargo, esto no siempre ocurre así, como demostró Morgan a principios del
siglo XX.
1.4. Los términos comunes en genética.

En este punto es necesario introducir algunos términos:
 carácter hereditario: característica morfológica, estructural o fidsioloógica presetne en
un ser vivo y transmitida a la descendencia;
 gen: término creado por Johannsen para definir la unidad estructural y funcional de
trnasmisión genética. Hoy se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva
codificada la información para la síntesis de una determinada proteína;
 genotipo: conjunto de genes que posee un individuo;
 fenotipo: conjunto de características que muestra un individuo. El fenotipo es la
expresión externa del genotipo;
 alelos: término introducido por Bateson en 1902 por indicar las formas alternativas que
puede presentar un mismo gen;
 homocigótico: individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter;
 heterocigótico: individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter;
 gen o alelo dominante: gen cuya presencia impide que se manifieste la acción del otro
alelo distinto para el mismo carácter;
 gen o alelo recesivo: gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo
dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis;
 genes o alelos codominantes: alelos para el mismo carácter que poseen idéntica
capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en este
se manifiesta la acción de ambos;
 cruzamiento prueba o retrocruzamiento: cruzamiento utilizado para averiguar el
genotipo de un individuo de fenotipo dominante para una característica dada. Para ello,
se lleva a cabo un cruzamiento experimental entre ese y otro individuo de fenotipo
recesivo y, por tanto, de genotipo homocigótico recesivo (el que corresponde a uno de
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los parentales). Si en este cruce se producen dos fenotipos diferentes en proporción 1:1,
entonces el individuo es de genotipo heterocigótico; si por el contrario aparece un solo
fenotipo, el dominante, entonces era de genotipo homocigótico.
2. LAS LEYES DE MENDEL.
Estas conclusiones dieron lugar a lo que se conoce como Leyes de Mendel. Estas leyes
constituyen los fundamentos básicos de los mecanismos de transmisión genética.
La primera ley de Mendel es la Ley de la segregación de alelos, según la cual los alelos
nunca se mezclan o fusionan, sino que permanecen siempre diferenciados, y se segregan (separan)
durante la meiosis, encontrándose en los productos haploides en proporción 1:1, de tal manera que
la mitad de los gametos portan un alelo y la otra mitad, el otro. Tradicionalmente esta ley se ha
dividido en dos que, más bien, son dos experimentos que llevan a la conclusión anterior. El motivo
e seguir los mismos pasos que siguió Mendel en su investigación.
1ª LEY: UNIFORMIDAD DE HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

Cuando se cruzan dos individuos de razas puras (homocigóticos) que difieren en un carácter, todos
los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y
fenotipo. Además, serán fenotípicamente iguales a uno de los padres en caso de herencia dominante
y fenotípicamente diferentes en caso de Codominancia.
Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, por lo que
existen dos alelos para cada carácter. Cuando se forman los gametos, cada uno de ellos recibe la
mitad de los cromosomas y, por tanto, sólo un alelo del carácter en cuestión. Tras la fecundación, se
genera un cigoto que reúne los cromosomas de ambos gametos y, de esta forma, el individuo que se
origina tendrá un alelo de cada progenitor. En el caso del cruzamiento entre individuos
homocigóticos, cada uno produce un único tipo de gameto, por lo que sólo existirá un tipo de
descendiente.
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2ª LEY: SEGREGACIÓN DE CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA

GENERACIÓN FILIAL (F2)
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se autofecunda uno
de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación (segregación) de los
alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.
Efectivamente, como los individuos de la F1 son heterocigóticos dan lugar a dos tipos de gametos
distintos. Como consecuencia, al producirse la fecundación, se obtiene más de un genotipo.
Reaparecen así el genotipo y el fenotipo del individuo de la generación P que había desaparecido en
la F1.
Hay, por tanto, tres genotipos distintos: los dos homocigóticos (que aparecen con una frecuencia del
25% cada uno) y el heterocigótico (que se da con una frecuencia del 50%).
En cuanto a los fenotipos, hay dos posibilidades. Si un alelo es dominante, existirá un 75% del
fenotipo correspondiente a él y un 25% del que corresponde al recesivo. En cambio, si existe
codominancia entre ambos alelos, las frecuencias fenotípicas corresponden a las genotípicas.
3ª LEY: INDEPENDENCIA DE FACTORES HEREDITARIOS

En una segunda serie de experimentos, Mendel estudió los resultados de cruzar plantas que diferían
en dos características diferentes. Para ello, escogió los caracteres color de la semilla (amarillo y
verde) y cubierta de la semilla (lisa y rugosa). Como siempre, inicio sus experimentos produciendo
variedades puras que produjesen semillas amarillas y de cubierta lisa y plantas que produjesen
semillas de color verde y cubierta rugosa. Como resultado, obtuvo una primera generación filial
formada exclusivamente por plantas que producían semillas amarillas y lisas y que genéticamente
eran híbridas o diheterocigóticas, como era de esperar según los experimentos que dieron lugar a
la elaboración de su primera ley.
Cuando sembró estas semillas híbridas y las dejó que se autopolinizaran, encontró cuatro categorías
fenotípicas con las siguientes proporciones en la descendencia: semillas amarillas y lisas 9
(correspondiendo al fenotipo del abuelo doble homocigótico dominante), semillas verdes y lisas 3,
semillas amarillas y rugosas 3 y semillas verdes y rugosas 1 (correspondiendo al fenotipo del abuelo
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doble homocigótico recesivo). Estos resultados no sólo no contradicen los resultados previos que
obtuvo Mendel, sino que los reafirmaban ya que si consideramos los caracteres por separado, es
decir, amarillo-verde por un lado y lisa-rugosa por otro, las proporciones siguen siendo de 3 a 1.
Como se puede observar, en este caso, la forma y el color de las semillas, que originalmente se
habían combinado de cierta manera en una planta, ahora se comportan como si los factores para el
color y la forma fueran enteramente independientes unos de otros, es decir, el amarillo ahora podía
encontrarse con el rugoso y el verde con el liso.
A partir de esto, Mendel formuló su 3ª ley: de la independencia de los factores hereditarios Este
principio establece que cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica
dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica dada. Así, los
individuos híbridos de la primera generación filial forman un total de 4 clases de gametos, tanto
masculinos como femeninos resultantes de la combinación de los distintos alelos de los caracteres.
Para conocer el resultado en la segunda generación filial, basta tener en cuenta que cada clase de
gameto masculino puede unirse durante la fecundación a cualquier clase de gameto femenino, lo
que da lugar a un total de dieciséis combinaciones diferentes.
3. EL MENDELISMO COMPLEJO.
Sin embargo, estas leyes forman sólo una base para predecir el resultado de cruzamientos
simples. El mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo que sugieren las
leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no invalidan las leyes de
Mendel. Antes bien, demuestran que existen otras situaciones en las que las relaciones entre genes o
el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados.
3.1. La herencia intermedia y codominancia.
Mendel en la realización de sus experimentos observó dominancia completa en las siete

parejas génicas que analizó. Sin embargo, esto no siempre es así, y se producen variaciones que se
centran en el fenotipo de los individuos heterocigóticos. Así, cuando ambos alelos tienen la misma
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expresividad, los heterocigóticos presentan distinto fenotipo que el de cualquiera de los

homocigóticos.
En la dominancia incompleta o herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es

intermedio entre el de los dos homocigóticos. En la codominancia el heterocigótico muestra los
fenotipos de ambos homocigóticos.
3.2. El alelismo múltiple.
En la historia de la genética pronto se hizo patente la posibilidad de que existen más de dos
formas distintas para un gen determinado. Aunque en una célula diploide solamente pueden existir
dos alelos, el número total de posibles formas alélicas diferentes es, a menudo, bastante grande.
Esta situación se conoce actualmente como alelismo múltiple y el conjunto de alelos y las distintas
relaciones de dominancia entre ellos se denomina serie alelica.
Las series alélicas siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos alternativas, los
fenotipos que aparecen son más variados.
Se pueden encontrar muchos casos de alelismo múltiple: proteínas plasmáticas humanas,

color de ojos en Drosophila melanogaster, etc. Uno de los más conocidos es el sistema de grupos
sanguíneos ABO en el ser humano.
3.3. Los genes letales.

Un gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo, provocando su
muerte antes de que alcance la madurez sexual. Lógicamente, los individuos que mueren no son
incluidos en la descendencia y, por tanto, las frecuencias de esta se verán alteradas.
Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:

 según la fase del desarrollo en que actúan:
 gaméticos: actúan ya en los propios gametos, produciendo su muerte o su
falta de funcionalidad;
 cigóticos: actúan en el mismo cigoto, en el embrión o incluso después del
nacimiento, pero antes de alcanzar la madurez sexual;
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 según su dominancia pueden ser dominantes o recesivos. Estos últimos son los más
frecuentes en las poblaciones;
 según su acción:
 letales completos: producen la muerte en más del 90% de los individuos que
lo llevan;
 semiletales: mueren entre el 50 y el 90% de los portadores;
 subletales: muere menos del 10% de la población portadora del gen.
3.4. La interacción génica.

Hablamos de interacción génica cuando dos o más genes interactúan para un mismo
carácter. En relación con la interacción génica se pueden distinguir los procesos de interacción
génica no epistática y de interacción genética epistática.
La interacción no epistática no modifica las proporciones mendelianas y se da cuando entre

los pares de genes no hay una jerarquía, sino que cada uno da su información y el fenotipo es el
resultado de ambas.
La interacción epistática consiste en que un gen llamado epistático anula el efecto de otro
gen no alélico independiente llamado hipostático. En estos casos se alteran las proporciones
fenotípicas esperadas.
Por ejemplo, supongamos que existe una pareja alélica que lleva información para el color
de las flores, y otra, para la formación de los pétalos. Esta segunda interviene modificando la
expresión de los alelos de la primera, pues si no existen pétalos no se puede saber el color que
tendrían. Si el alelo que impide que se formen los pétalos es dominante, la segregación 9:3:3:1 de la
F2 quedará convertida en una segregación 12:3:1, pues habrá 12 plantas sin pétalos, 3 con los
pétalos del color dominante y uno con los pétalos del color recesivo.
Otro ejemplo de interacción epistática es la de los genes que informan sobre las distintas
enzimas que actúan, una a continuación de la otra, en la misma vía metabólica.
Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de epistasia:

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 simple dominante: cuando el alelo dominante de una pareja suprime la

acción de otra pareja alélica. La segregación resultante es 12:3:3:1;
 simple recesiva: cuando es el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja
el que suprime a los alelos de otra pareja. La segregación es ahora 9:3:4;
 doble dominante, doble dominante y recesiva, etc.
3.5. La herencia cuantitativa, continua o poligénica.

Los caracteres habitualmente estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen
unas pocas alternativas claramente diferenciables, pues el número de fenotipos distintos es bastante
sencillo. Pero podemos encontrar muchos casos en los que los fenotipos varían de forma continua y
se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros. Tal es el caso, por ejemplo, de la
estatura, el color de la piel, de los ojos o del pelo.
Según la teoría poligénica, los caracteres cuantitativos siguen básicamente los principios y
leyes de Mendel, pero en lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación, existen
muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son
pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde a la suma de esos efectos
individuales.
4. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los genes,
así como su localización en los cromosomas, y el papel de la meiosis y de los gametos en la
transmisión hereditaria. Ni Mendel ni los descubridores de sus leyes pudieron encontrar un
mecanismo citológico preciso que explicara correctamente los resultados obtenidos.
A finales del siglo XIX, August Weismann sugirió que , en la formación de los gametos, el
número de unidades hereditarias se reduce a la mitad y se restaura en la fecundación.
Walter Sutton y Theodor Boveri en 1902, independientemente, cayeron en la cuenta que el

comportamiento de las partículas de Mendel durante la producción de los gametos del guisante tenía
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un paralelo preciso con la conducta de los cromosomas en la meiosis. Propusieron entonces que la
separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
Por fin, en 1905, Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis y elaboró la
denominada teoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos:
 se llaman genes a los factores que controlan la herencia de los caracteres y

están situados a lo largo de los cromosomas. De acuerdo con esto cada ser
vivo posee en los cromosomas de sus células los genes responsables de los
caracteres que ha heredado de sus progenitores;
 cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar

se denomina locus (en plural loci);
 los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo
de los cromosomas;
 los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta
razón existe un para cada carácter.
La teoría cromosómica de la herencia aportó una explicación citológica a los resultados de

los experimentos de Mendel.
4.1. Los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras con forma de bastoncillo, constituidos por ADN e
histonas. Se forman por condensación de la cromatina durante la mitosis y meiosis. Su número varía
según la especie. Los individuos con reproducción sexual en la mayoría de los casos presentan una
dotación cromosómica 2n, formada por dos juegos cromosómicos homólogos, uno procedente del
padre y otro de la madre. En el hombre, con una dotación cromosómica de 46 cromosomas, hay 23
pares de cromosomas homólogos.
Las células de la reproducción, espermatozoides masculinos y óvulos femeninos, presentan

un número determinado de cromosomas que recibe el nombre de juego cromosómico y que se
representa por la letra n, resultado de la meiosis. Cuando estas células se fusionan, el individuo
resultante tiene dos juegos cromosómicos, uno heredado del padre y otro heredado de la madre, en
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este caso el individuo se dice que es 2n. Las especies se denominan atendiendo al número de juegos
cromosómicos que tiene el individuo, haploides, con un solo juego cromosómico (n), diploides con
dos (2n) triploides con tres (3n), y así sucesivamente.
Los cromosomas están constituidos por una fibra de 300 A o plegada sobre sí misma y
plegada alrededor de un eje proteico que confiere forma al cromosoma. Dado que, al iniciarse la
división celular, se ha producido una duplicación del ADN, aparecen dos fibras de ADN idénticas o
también llamadas cromátidas, que permanecen unidas por el centrómero. El cromosoma presenta
una constricción primaria o centrómero del que parten dos brazos cromosómicos, cuya parte distal
recibe el nombre de telómero. En ocasiones aparecen en los brazos constricciones secundarias que
se sitúan cerca del centrómero, dando lugar a un corto segmento que recibe el nombre de satélite.
En los centrómeros aparecen unas estructuras proteicas de forma discoidal, denominadas
cinetocoros, que actúan como centros organizadores de microtúbulos durante la división celular.
Según la posición del centrómero, se dan cuatro tipos de cromosomas:

 metacéntricos, si el centrómero está en la parte media del cromosoma;
 submetacéntricos, si los brazos cromosómicos originados son ligeramente
desiguales;
 acrocentricos, si los brazos son muy desiguales;
 telocéntricos, cuando el centrómero se sitúa en la región del telómero.
La función básica del cromosoma es facilitar el reparto de la información genética contenida

en el ADN de la célula madre entre sus células hijas. Durante este proceso de reparto de
cromosomas no se produce ningún tipo de transcripción aunque existen algunas excepciones.
4.2. El ligamiento y recombinación.

Según la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma
independiente unos de otros. Pero esto no es siempre así.
Cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se
dice que están ligados. Cuando los dos alelos dominantes para los dos caracteres se encuentran en
el mismo cromosoma, y los recesivos en el cromosoma homólogo, se dice que se encuentran en fase
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de acoplamiento y se representa con la notación AB/ab. Si por el contrario, el alelo dominante de

una pareja alélica y el recesivo de la otra se encuentran en el mismo cromosoma, se dice qu están en
fase de repulsión y se representa como Ab/aB.
Por otra parte, durante la profase meiótica I, los cromosomas homólogos se emparejan
formando los bivalentes, en los que se produce un intercambio de fragmentos de cromátidas
homólogos, proceso denominado sobrecruzamiento. De esta forma, genes que se encuentran en el
mismo cromosoma pueden pasar al cromosoma homólogo, consiguiéndose, por tanto, su
separación, proceso conocido como recombinación génica. Se obtienen así, gametos
recombinados, y aparecerán los individuos que se esperaban según la tercera ley de Mendel, aunque
en diferentes proporciones.
5. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios, ni caracteres sexuales secundarios,
sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos es mucho más
frecuente. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
En los organismos cuyo sexo está determinado por cromosomas sexuales de tipo X e Y, la
explicación de esta circunstancia estriba en que el cromosoma X y el cromosoma Y son muy
diferentes. En ellos se distinguen un segmento homólogo con genes idénticos y un segmento
diferencial, con genes distintos.
En la especie humana, por ejemplo, los caracteres que vienen definidos por el segmento
diferencial del cromosoma X se llama caracteres ginándricos, y los que dependen del segmento
diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. El segmento homólogo es el que
permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y durante la meiosis.
Los genes del segmento homólogo tienen una herencia parcialmente ligada al sexo o
pseudoautosómica. En los hombres, como sólo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, hay
hemicigosis, es decir, solo existe un alelo tanto para los genes de los caracteres ginándricos como
los holándricos, los cuales se manifestarán siempre, aunque sea recesivo. En las mujeres, como son
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XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es
decir, si hay homocigosis.
En la especie humana, en el segmento diferencial del cromosoma X se localizan hasta un

total de 120 genes entre los que cabe destacar los genes responsables de la hemofilia y del
daltonismo.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulación de la

sangre. Viene regida por tres genes, que determinan tres tipos diferentes de hemofilia y que se
denominan respectivamente, hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. En estos tres casos la
enfermedad se manifiesta por la presencia de un alelo recesivo.
El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Al igual que para el
caso de la hemofilia, el daltonismo viene regido por tres genes ginándricos recesivos, que provocan
diferentes alteraciones en la percepción de los colores. Al igual que en el caso de la hemofilia, el
daltonismo se manifiesta en las mujeres cuando son de genotipo homocigótico recesivo mientras
que se manifiestan en los hombres cuando éstos son hemicigoticos para el alelo recesivo.
6. LA HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO Y LA HERENCIA LIMITADA A UN

SOLO SEXO.
Existen caracteres que siguen una herencia influida por el sexo, es decir, su carácter se
manifiesta dependiendo del sexo del individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien
por genes de los segmentos homólogos de los heterocromosomas. Un ejemplo característico, es la
calvicie en los humanos. Este carácter depende de un gen con dos alelos, el C' que produce la
expresión fenotípica calvo y el alelo C que producen expresión fenotípica normal. Pues bien, la
relación de dominancia entre los alelos es diferente según el sexo del individuo, de tal manera que,
el alelo C' es dominante en hombres y recesivo en mujeres, mientras que el alelo C es recesivo en
hombres y dominante en mujeres.
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Además, existen genes en los que esta influencia del sexo es total, de manera que sólo se
manifiesta en uno de los dos sexos. A estos caracteres se les denomina caracteres limitados a un
solo sexo.
7. LAS MUTACIONES.
Fue en 1901, cuando Hugo de Vries, quien trabajando con plantas encontró de forma
inesperada variedades muy raras en cuanto su aspecto externo y a las que denomino formas
mutantes, creando así el concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la
información biológica. Estos cambios se producen por errores en la replicación y la reparación del
mensaje genético o por errores en la repartición de los cromosomas durante la división celular. Son
errores al azar que, generalmente, suponen deficiencias que pueden llegar a ser letales, aunque por
lo general son recesivas y permanecen ocultas. Por otro lado, las mutaciones constituyen la fuente
de variabilidad que ha permitido la evolución de las especies mediante la selección natural.
Las mutaciones que se producen en las células somáticas, salvo que las conviertan en células
cancerosas, carecen de importancia, ya que pueden ser sustituidas por otras células, sin embargo, las
que se producen en las células reproductoras si son trascendentes, ya que todas las células del nuevo
organismo tendrán la misma información que el cigoto. Existen dos tipos de mutaciones: las
mutaciones génicas y las mutaciones cromosómicas.
7.1. Las mutaciones génicas.
Las mutaciones génicas o puntuales son alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un

gen. Se distinguen dos tipos principales de mutaciones génicas:
 mutaciones por sustitución de pares de bases: son cambios de un par de bases

por otro. Si se sustituye un par pirimidina-purina por otro, se denomina transición.
Si se sustituye un par pirimidina-purina por un par purina-pirimidina, se denomina
transversión. Las transiciones pueden ser debidas a que, durante la replicación, las
bases nitrogenadas pueden cambiar la posición de sus átomos, dando lugar a las
llamadas formas tautoméricas. Estas ya no se emparejan con las bases nitrogenadas
18
complementarias, sino con otras, de modo que se introduce un cambio en la

secuencia de nucleótidos. Las transversiones no parecen ser producidas por estas
causas, sino por la aparición de huecos debidos, por ejemplo, a la formación de
enlaces entre dos pirimidinas contiguas en la hebra patrón (dímeros de pirimidina).
Los huecos que aparecen como consecuencia de estos enlaces son rellenados al
azar, por lo que pueden aparecer tanto transiciones como transversiones. Las
sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, no afectan al
orden de la lectura de los demás tripletes, modificando por tanto un solo
aminoácido de la proteína resultante, por lo que no suelen ser perjudiciales;
 mutaciones por corrimiento del orden de lectura: estas mutaciones son debidas
a la inserción o pérdida de uno o más pares de bases nitrogenadas. Se denominan
adiciones o deleciones, respectivamente. Como el mensaje genético se traduce de
triplete en triplete, las deleciones y adiciones, salvo que se compensen entre sí,
producen un corrimiento en el orden de lectura, por tanto, pueden alterar muchos
aminoácidos, siendo sus consecuencias muy graves.
7.2. Las mutaciones cromosómicas.
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se
distinguen los siguientes tipos:
 mutaciones en la estructura de los cromosomas:
 deleción: es la pérdida de un fragmento de cromosoma. Si el fragmento

contiene muchos genes, la deleción puede tener consecuencias patológicas o
incluso letales;
 duplicación: es la repetición de un segmento de cromosoma. La réplica

puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse traspuesto a un cromosoma
no homologo, o incluso haberse independizado con su propio centrómero.
Las duplicaciones permiten aumentar el material genético y, gracias a
posteriores mutaciones, pueden determinar la aparición de nuevos genes
durante el proceso evolutivo;
19
 inversión: es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Si el

segmento invertido incluye el centrómero, se denomina inversión
pericéntrica y sino, inversión paracéntrica;
 traslocación: es el cambio de posición de un segmento de un cromosoma.

Cuando se produce por intercambio de segmentos entre dos cromosomas no
homólogos, que es lo más frecuente, se denomina traslocación recíproca.
Cuando solo hay traslocación de un segmento a otro del mismo cromosoma o
de otros cromosomas, sin reciprocidad, se denominan transposiciones;
 mutaciones en el número de cromosomas:
 fusión céntrica: es la unión de dos cromosomas no homólogos con la pérdida

del centrómero de uno de ellos;
 fisión céntrica. Es la escisión de un cromosoma en dos, comportando la

aparición de un nuevo centrómero;
 aneuploidia. Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o

más tipos de cromosomas, debido a una segregación errónea durante la
meiosis. Pueden ser nulisomias, monosomias, trisomias, tetrasomias, etc,
cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno, o hay uno,
tres, cuatro y así respectivamente,
 euploidia: es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas.

Incluye la monoploidia y la poliploidia. La monoploidia es la existencia de
una sola dotación cromosómica, es decir, un solo cromosoma de cada par. La
poliploidia es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromo
soma, dicho de otro modo, de más de dos juegos completos de cromosomas.
Así las especies pueden ser triploides, tetraploides, etc.
20
7.3. Los agentes mutagéicos.

Los agentes mutagénicos son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia
normal de mutación. Entre estos agentes destacaremos: las radiaciones ionizantes como los rayos X
y las radiaciones α, β y γ propias de las reacciones nucleares, que provocan perdidas de electrones
formándose entre las bases formas tautoméricas.
Las radiaciones no ionizantes, como los rayos ultravioleta, provocan la ascensión de

electrones a niveles de más energía favoreciendo la formación de enlaces covalentes entre dos
pirimidinas contiguas. Aparte tenemos también una gran variedad de sustancias químicas
mutagenas como el ácido nitroso, que desamina a ciertas bases; la hidroxilamina, que añade grupos
hidroxilo; los agentes alquilantes, que añaden grupos metilo, etilo, etc. Todos estos agentes
favorecen la modificación de las bases nitrogenadas y por lo tanto el emparejamiento incorrecto
entre las bases dentro de la molécula de ADN.
8. BIBLIOGRAFÍA.
 “Introducción al análisis genético”. D. Suzuki, A. Griffiths, J. Miller y R. Lewontin. Cuarta

edición. Edi. Interamericana. McGraw-Hill.
 “Biología”. H. Curtis. Edi. Interamericana. McGraw-Hill.
 “Biología”. A. Jimeno, M. Ballesteros, A. Pardo y L. Ugedo. Edi. Santillana.
 “Elementos de Biología”. J. Plana. Edi Server-Cuesta.
21

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Temario Biología y Geología 2014

LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA

1.1. Las primeras ideas sobre la herencia de los caracteres.

A lo largo de la historia el hombre ha podido comprobar cómo, tanto en vegetales como en

La auténtica revolución de la genética se produjo cuando la teoría de la herencia por mezcla

En 1865 Mendel escribió Experimentos de hibridación en plantas, donde expuso los

1.2. Las contribuciones de Mendel.

1.3. Los resultados de los experimentos de Mendel.

Para entonces, Mendel había empezado a creer en la significación de esta proporción y a

Así pues, la definición de dominancia se establece para el fenotipo de los individuos de la

Así, según Mendel, existen caracteres hereditarios de naturaleza particulada, actualmente

1.4. Los términos comunes en genética.

2. LAS LEYES DE MENDEL.

1ª LEY: UNIFORMIDAD DE HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

2ª LEY: SEGREGACIÓN DE CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA

3ª LEY: INDEPENDENCIA DE FACTORES HEREDITARIOS

3.1. La herencia intermedia y codominancia.

Mendel en la realización de sus experimentos observó dominancia completa en las siete

expresividad, los heterocigóticos presentan distinto fenotipo que el de cualquiera de los

En la dominancia incompleta o herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es

3.2. El alelismo múltiple.

Se pueden encontrar muchos casos de alelismo múltiple: proteínas plasmáticas humanas,

3.3. Los genes letales.

Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:

3.4. La interacción génica.

La interacción no epistática no modifica las proporciones mendelianas y se da cuando entre

Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de epistasia:

 simple dominante: cuando el alelo dominante de una pareja suprime la

3.5. La herencia cuantitativa, continua o poligénica.

4. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Walter Sutton y Theodor Boveri en 1902, independientemente, cayeron en la cuenta que el

 se llaman genes a los factores que controlan la herencia de los caracteres y

 cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar

La teoría cromosómica de la herencia aportó una explicación citológica a los resultados de

4.1. Los cromosomas.

Las células de la reproducción, espermatozoides masculinos y óvulos femeninos, presentan

Según la posición del centrómero, se dan cuatro tipos de cromosomas:

La función básica del cromosoma es facilitar el reparto de la información genética contenida

4.2. El ligamiento y recombinación.

de acoplamiento y se representa con la notación AB/ab. Si por el contrario, el alelo dominante de

5. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

En la especie humana, en el segmento diferencial del cromosoma X se localizan hasta un

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulación de la

6. LA HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO Y LA HERENCIA LIMITADA A UN

7.1. Las mutaciones génicas.

Las mutaciones génicas o puntuales son alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un

 mutaciones por sustitución de pares de bases: son cambios de un par de bases

complementarias, sino con otras, de modo que se introduce un cambio en la

7.2. Las mutaciones cromosómicas.

 mutaciones en la estructura de los cromosomas:

 deleción: es la pérdida de un fragmento de cromosoma. Si el fragmento

 duplicación: es la repetición de un segmento de cromosoma. La réplica

 inversión: es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Si el

 traslocación: es el cambio de posición de un segmento de un cromosoma.

 mutaciones en el número de cromosomas:

 fusión céntrica: es la unión de dos cromosomas no homólogos con la pérdida

 fisión céntrica. Es la escisión de un cromosoma en dos, comportando la

 aneuploidia. Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o

 euploidia: es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas.