CASOS CLÍNICOS

Varón de 71 años con debilidad y alteración

de la sensibilidad en miembros inferiores
de curso progresivo
T. Pérez Concha
Servicio de Neurología. Hospital de Cruces. Vizcaya.

Caso clínico
A partir de la exposición
S e trata de un paciente varón de 71 años que ingresa en el hospital en ene-
ro de 2003 por debilidad generalizada y alteración de la sensibilidad en ex-
tremidades inferiores.
clínica, ¿cuál sería el
diagnóstico sindrómico
inicial?
El paciente no presentaba antecedentes médicos de diabetes, abuso de tóxicos
o toma de medicamentos. Únicamente una esofagitis por reflujo. ¿Qué pruebas
Tampoco presentaba antecedentes familiares de enfermedades neurológicas. complementarias
El paciente refería desde dos años antes frialdad en las extremidades inferio- estarían indicadas?
res y aproximadamente hacía un año y medio que comenzó a cojear por debi-
lidad de la extremidad inferior izquierda. Seis meses antes del ingreso, inició ¿Cuál sería la sospecha
un empeoramiento progresivo más marcado consistente en debilidad en am- diagnóstica actual y el
bas extremidades inferiores y de extremidad superior izquierda con dificultad diagnóstico diferencial?
para la manipulación de objetos. Dos meses antes del ingreso refiere dificul-
tad para manipular objetos con la mano derecha. En estos últimos seis meses ¿Cuál fue el
refiere la aparición de entumecimiento, adormecimiento, hinchazón y sensa- procedimiento
ción de tensión en extremidades inferiores, en el pie y en la pierna, “como si diagnóstico de certeza?
tuviera un calcetín”. A la marcha refería que se encontraba muy inestable al
subir las escaleras y que había comenzado a utilizar un bastón. Desde hace dos ¿Cuál sería el
años presentaba impotencia y en los tres meses previos estreñimiento y ur- planteamiento
gencia miccional. terapéutico?
A la exploración física presentaba trastornos tróficos en las extremidades infe-
riores con alteración de la coloración y pérdida de vello.
En la exploración neurológica presentaba una debilidad simétrica en extremi-
dades superiores e inferiores de predominio distal con reflejos abolidos y re-
flejo cutáneo plantar bilateral. La sensibilidad superficial y profunda se en-
contraba disminuida en extremidades inferiores. La marcha con base amplia
con los ojos cerrados y pies juntos se producía sin caída.

(axonal o desmielinizante) e intentar por la historia clínica,

¿Cuál sería el diagnóstico clínico electromiograma y otras pruebas complementarias llegar al
inicial? diagnóstico etiológico para el tratamiento y la prevención
del deterioro. A pesar de todo ello aproximadamente un 25%
El paciente presentaba la asociación de síntomas motores, de las polineuropatías permanecen sin diagnóstico.
sensitivos y autonómicos característicos de las polineuropa- El paciente presentaba clínicamente una polineuropatía
tías. En el proceso diagnóstico los pasos habituales consisten proximal y distal (de mayor predominio distal que proximal),
en situar la lesión en el sistema nervioso mediante la anam- de curso progresivo, crónica, no dolorosa, con signos auto-
nesis y la exploración neurológica, establecer el mecanismo nómicos, sin afectación de pares craneales y sin causas de-
lesional mediante la ayuda del electromiograma (EMG) sencadenantes o agravantes.

Medicine. 2007;9(78):5045-5047 5045

ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (IX)

¿Qué pruebas diagnósticas estarían TABLA 1

Búsqueda de la etiología
indicadas? Alteración Neuropatía
Úlcera Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica, diabética
La batería de pruebas a aplicar en el caso de una polineuro- Hipopigmentación Sarcoidosis, lepra
patía puede ser muy amplia si no estrechamos el cerco de las Hiperpigmentación POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía,
posibles causas mediante la historia clínica y el EMG. proteína M y alteraciones en la piel), adrenomieloneuropatía,
déficit de cobalamina, síndrome eosinofilia-mialgia
En la valoración inicial, la anamnesis y la exploración fí- Púrpura Neuropatía por crioglobulinemia
sica en las polineuropatías deben ir enfocadas a la búsqueda Livedo reticularis Neuropatía por crioglobulinemia
de afectación clínica o subclínica de otros órganos según se Ictiosis Enfermedad de Refsum
detalla en la tabla 1 para la búsqueda de la etiología. Angiokeratomas Enfermedad de Fabry
La ausencia de antecedentes personales nos orienta a una Alopecia Hipotiroidismo, lupus, intoxicación por talio
etiología adquirida.
La ausencia de toma de fármacos, de hábitos tóxicos, de
exposición a plomo u organofosforados descartan un origen ción lumbar con anticuerpos antineuronales. Para la búsque-
medicamentoso o tóxico de la polineuropatía. La valoración da de afectación subclínica de otros órganos que pudiera
de la ingesta de alcohol es necesario hacerla con un familiar orientar al diagnóstico etiológico se realizó un ecocardiogra-
puesto que los pacientes tienden a negar el consumo abusivo ma que resultó normal.
de alcohol. La polineuropatía tóxica más frecuente en nues- Después de haber descartado las etiologías anteriores, la
tro medio es la enólica. presencia de una polineuropatía sensitivo motora axonal ad-
En la anamnesis hay que prestar especial atención a la pre- quirida con afectación distal y proximal debe orientarnos ha-
sencia de diabetes; la polineuropatía diabética es la causa más cia una vasculitis, paraproteinemia o amiloidosis.
frecuente de polineuropatía metabólica en nuestro medio. No Ante la sospecha de amiloidosis por la afectación autonó-
es inhabitual negar el antecedente y mostrar unas cifras de glu- mica se realizó una biopsia de grasa subcutánea que resultó
cemia elevadas en los últimos años sin tratamiento. La sobre- negativa.
carga oral de glucosa puede ayudar en el diagnóstico. En este punto se decidió realizar una biopsia de nervio
A continuación se le realizó un EMG que confirmó la pre- para descartar vasculitis, amiloidosis o datos de paraprotei-
sencia de una polineuropatía sensitivo-motora crónica axonal. nemia. En este caso la biopsia del nervio no arrojó ningún
Inicialmente se planteó un estudio sistemático de sangre dato relevante.
y orina, velocidad de sedimentación globular (VSG), protei-
nograma e inmunoelectroforesis, vitamina B12, T4, TSH,
hemoglobina glucosilada, sobrecarga oral de glucosa, anti- Ante la normalidad/negatividad de
cuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos anticitoplasma del
neutrófilo (ANCA) inmunoglobulinas, SS-A, SS-B, factor
las pruebas realizadas, ¿qué actitud
reumatoide, serología de borrelia, virus de la inmunodefi- adoptaría en este paciente?
ciencia humana (VIH), virus de la hepatitis C (VHC), crea-
tincinasa (CK), crioglobulinas, porfirias en orina, enzima Se continuó el seguimiento del paciente en consultas exter-
conversora de angiotensina (ECA) y radiografía (Rx) de tó- nas de Neurología durante los 12 meses siguientes; se le re-
rax que resultaron normales. pitió de nuevo el estudio de sangre y orina y una TAC body
La normalidad de la glucemia, sobrecarga oral y hemo- que resultaron normales. En este momento el paciente soli-
globina glicosidada descartaba la polineuropatía diabética. citó una segunda opinión en otro centro sin llegar a un diag-
La normalidad de la función tiroidea descartaba también una nóstico. Durante este tiempo la debilidad era más acusada,
polineuropatía hipotiroidea. En el momento de la evaluación con atrofia y fasciculaciones distales.
inicial no había ningún indicio de afectación dermatológica, A los 19 meses del inicio, el paciente presentó un derra-
reumatológica, respiratoria, cardíaca u oftalmológica que junto me pleural izquierdo y en el ecocardiograma se observaba un
con la normalidad de las pruebas serológicas no orientara a un derrame pericárdico moderado sin compromiso hemodiná-
problema inmunológico. La ECA y la Rx de tórax normal ha- mico y una hipertrofia concéntrica severa que no aparecía en
cían poco probable la presencia de una sarcoidosis. La norma- el ecocardiograma anterior.
lidad del proteinograma no evidenciaba la presencia de una La presencia de una polineuropatía sensitivo motora de
proteína monoclonal en este momento. causa desconocida y la afectación cardíaca en un paciente
mayor de 40 años debe hacernos sospechar la presencia de
una amiloidosis adquirida. La amiloidosis primaria es la se-
¿Cuáles serían los pasos gunda enfermedad hematológica más frecuente asociada con
diagnósticos siguientes? una proteína monoclonal. Aproximadamente el 90% de los
pacientes con una amiloidosis primaria tienen una proteína
Pensando en la etiología paraneoplásica se realizó una tomo- monoclonal en sangre, suero o ambas. En nuestro caso, los
grafía axial computarizda (TAC) body (cervico-toraco-abdo- proteinogramas repetidos resultaron negativos. El diagnósti-
mino-pélvica) y la determinación de marcadores tumorales co depende de la demostración del depósito de amiloide en
que resultaron negativos. Se llevó a cabo también una pun- el aspirado de grasa en el 70%, en la biopsia rectal en el 80%,

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 VARÓN DE 71 AÑOS CON DEBILIDAD Y ALTERACIÓN DE LA SENSIBILIDAD EN MIEMBROS INFERIORES
DE CURSO PROGRESIVO

en la biopsia del nervio en el 80% o en el aspirado de médu- das; sensación de plenitud gástrica y síncopes. En la explora-
la ósea en el 50% de los pacientes. ción física se detectó una macroglosia.
Por este motivo se procedió a la realización de una biop- Ante la fuerte sospecha de que se tratara de una amiloi-
sia rectal que fue negativa y a un aspirado de médula ósea sin dosis primaria, se decidió la realización de una biopsia mio-
que se detectara amiloide ni clonalidad. cárdica. Se realizó un cateterismo cardíaco con biopsia en-
A los 24 meses el paciente sufrió un deterioro progresivo docárdica que demostró el depósito de amiloide.
desde el punto de vista cardiológico con aumento del derra- Tras el diagnóstico, recibió tratamiento con dexametaso-
me pericárdico asociado a un derrame pleural bilateral. Des- na en varias ocasiones. El paciente fue empeorando progre-
de el punto de vista neurológico desarrolló unas disestesias sivamente a pesar del tratamiento con corticoides y falleció a
severas en extremidades inferiores; frialdad y cianosis acra; los dos años y medio de consulta; cuatro años y medio desde
empeoramiento muscular que le confinó a una silla de rue- el inicio de los síntomas.

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