UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE NEUROLOGÍA

TEMA:
CASO CLÍNICO ENFERMEDADES DEGENERATIVAS
DOCENTE:
Dr. Guillermo Gualpa
Estudiante:
Mishel Mocha
Semestre:
8vo A
Fecha de entrega:
22-11-2022
Periodo Académico: Octubre 2022 – Marzo 2023

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 GUÍA INFORME DE CASO CLINICO
Nombre del estudiante: Mishel Odalis Mocha Pucuna
Fecha de presentación: 2022-11-22
Docente: Dr. Guillermo Gualpa
E-mail: mishel.mocha@unanch.edu.ec
TITULO. - CASO CLINICO RESOLUCION – ATAXIA DE FRIEDERICH
RESUMEN:
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se
caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia,
disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de
afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes
mellitus, pérdida visual y audición defectuosa (Ortiz, 2018).
Se analiza un caso de un paciente varón de 49 años diagnosticado a los 15 años de
edad con Ataxia de frieder
Palabras claves: Ataxia de Friedrich, Ataxia cerebelosa.

INTRODUCCIÓN
Primera frase (datos de la enfermedad)
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se
caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia,
disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de
afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes
mellitus, pérdida visual y audición defectuosa (Ortiz, 2018).
Segunda frase (epidemiologia)
La ataxia de Friedreich (AF) es una ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz y es
la forma más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas en el mundo,
con una prevalencia estimada de 1,2 a 4,7 casos por cada 100.000 personas y en la
población europea la prevalencia estimada es de 1 caso cada 50.000 personas (Palacios
et al., 2022).
Tercera frase: (manifestaciones clínicas)

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La presentación clásica de la FRDA se inicia en la niñez o adolescencia. La torpeza
general y la ataxia de la marcha suelen ser los primeros síntomas en aparecer, a menudo
seguidos de signos piramidales, ataxia de las extremidades superiores y disartria. Las
manifestaciones oculomotoras se presentan pronto e incluyen fijación ocular inestable
(tirones de onda cuadrada) y nistagmo. La pérdida visual puede producirse más tarde.
La neuropatía auditiva (8-39% de los casos), conduce a dificultades de audición . La
inteligencia no parece estar afectada. La arreflexia y la pérdida sensorial distal están
presentes en la mayoría de los casos. La disfagia es leve al principio pero cuando la
enfermedad avanza puede conducir a la asfixia con comida y líquidos. La escoliosis y
las deformidades de los pies (pie cavo y pie equinovaro) pueden ser leves o debilitantes.
La espasticidad, visto posteriormente en el curso de la enfermedad, puede llevar a sentir
malestar, dolor, problemas de posición y contracturas en algunos casos. La afectación
cardíaca (normalmente miocardiopatía hipertrófica) suele desarrollarse más tarde en el
curso de la enfermedad, pero en raras ocasiones puede preceder a los síntomas
neurológicos. La diabetes mellitus, vista en más del 30% de los casos, es con frecuencia
de aparición tardía. Algunos presentan vejiga hiperactiva. El tiempo medio entre la
aparición de los síntomas y la dependencia de una silla de ruedas es de 15,5 años (varía
entre 3 a 44). Se han descrito varios fenotipos atípicos pero el solapamiento es
significativo. (Orphanet, 2016)
Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes. Debilidad
muscular. Ausencia de reflejos en las piernas. Marcha inestable y movimientos
descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.
Cuarta frase (diagnóstico)
Los estudios de la conducción del nervio motor revelan una velocidad mayor de 40 m/s
con ausencia o reducción del potencial de acción del nervio sensorial. El
electrocardiograma (ECG) muestra inversión generalizada o inferolateral de la onda T.
La imagen por resonancia magnética puede mostrar atrofia espinal y cerebelosa. Los
test genéticos moleculares identifican las mutaciones en el gen FXN, confirmando el
diagnóstico. (Orphanet, 2016)
Quinta frase (tratamiento)

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No existe cura para la FRDA y su manejo es multidisciplinar. La terapia física y el uso
de ayudas para caminar, prótesis y sillas de ruedas ayudan a mantener un estilo de vida
activo. Puede ser necesario un logopeda. Los programas de estiramiento y el uso de
férulas y agentes farmacológicos (baclofeno y toxina botulínica) mejoran la
espasticidad muscular. El tratamiento de la afección cardíaca incluye anticoagulantes,
agentes antiarrítmicos y marcapasos. Los pacientes con diabetes mellitus suelen
requerir insulina. En etapas posteriores, se puede necesitar una sonda de gastrostomía
endoscópica percutánea. Puede ofrecerse apoyo psicológico. El seguimiento anual debe
incluir ECG, ecocardiografía y análisis de glucosa y hemoglobina glucosilada (HbA1c)
en sangre (Orphanet, 2016).

CASO CLINICO

Presentamos el caso de un varón de 49 años. A los 11 años de edad comenzó un cuadro

de alteraciones al caminar, inestabilidad y caídas frecuentes, siendo diagnosticado con
15 años de edad de AF. El paciente no presenta déficit cognitivo y debido a su ataxia
cerebelosa se encuentra en situación de paraplejia, presenta disartria y es dependiente
para aseo y vestido. Tiene una leve espasticidad de grado 1 en la escala de Asworth y
espasmos musculares frecuentes, principalmente en decúbito supino, que han
presentado un empeoramiento en los últimos 7 meses, grado 3 en la escala de Penn,
hasta imposibilitar el descanso nocturno. Estos espasmos se trataron inicialmente con
baclofeno vía oral, con buena respuesta, pero la dosis necesaria actual (75 mg repartidos
en 3 dosis) producía una somnolencia diurna excesiva. Nuestro paciente presenta otras
afectaciones orgánicas propias de la AF como miocardiopatía dilatada y diabetes
mellitus. Como antecedentes quirúrgicos destaca la realización de 16 fibrotomías
percutáneas tipo fibrotomía gradual de Ulzibat a los 37 años en las extremidades
inferiores.

Se realizó el estudio preoperatorio con electrocardiograma y analítica con coagulación,

sin alteraciones importantes. Se había sustituido acenocumarol por enoxaparina y se
pautó profilaxis antibiótica con cefazolina según los protocolos de nuestro centro.

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Según la técnica quirúrgica habitual, bajo sedación profunda y anestesia local, se
procede a la implantación de un catéter intratecal In Dura 1P modelo 8709SC de
Medtronic (Medtronic, EE.UU.) y una bomba de infusión implantable de flujo
constante Tricumed IP2000V (Tricumed Medizintechnik GmbH, Alemania), sin
incidencias intraquirúrgicas.

El postoperatorio transcurre sin incidencias y se procede al inicio de infusión continua

intradural de baclofeno a 50 μg/día. En las primeras 24 horas el paciente refiere mejoría
de los espasmos musculares y del descanso nocturno, por lo que es dado de alta. En las
revisiones sucesivas persiste la mejoría referida por el paciente, objetivando
disminución de la frecuencia de espasmos a grado 2 de la escala de Penn y se optimiza
dosis, actualmente a 75 μg/día.

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 ANÁLISIS DEL CASO CLÍNICO
CUADRO DE SIGNOS Y SINTOMAS
# SIGNOS SINTOMAS
1 Marcha atáxica Somnolencia diurna excesiva
2 Paraplejía Espasmos musculares
3 Disartria
4 Espasticidad
5 Inestabilidad

ANÁLISIS DE SIGNOS
1.- Marcha atáxica
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
Trastorno de la marcha caracterizado
por aumento de la base de Anamnesis •
sustentación, pasos irregulares, Examen neurológico •
titubeantes y postura inestable. Evaluación de la •
(Diccionario de Cáncer Del NCI, marcha
2022)
B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO
Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA
• Estructuras anatómicas relacionadas: Sistema extrapiramidal, núcleos vestibulares,
cerebelo, núcleos estriados y corteza cerebral.
• Fisiopatología: La marcha ataxia aparece por una lesión de los cordones posteriores, donde
las alteraciones clínicas se explican por la falta de sensibilidad profunda, lo que provoca una
marcha elevando mucho los pies del además de una pérdida del equilibrio acentuada al cerrar
los ojos (signo de Romberg) (Huff, 2018).
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: Sistema nervioso central, por encima del agujero Magno,
infratentorial, tienda del cerebelo, cerebelo.
o Diagnostico etiológico: Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: Lesión en los cordones posteriores
o Diagnostico funcional: Malo
PARAPLEJIA

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A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
Describe la pérdida corporal de
movimiento y/o sensación como • Anamnesis
resultado de daño o trauma al sistema • Examen físico
nervioso. (MayoClinic, 2019). • RM
• Mielograma

B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO

Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA
• Estructuras anatómicas relacionadas: Corteza cerebral, Vía Piramidal, mesencéfalo, bulbo
raquídeo, medula espinal, cordón medular, motoneurona superior
• Fisiopatología: La paraplejia es la parálisis de los miembros inferiores debida al compromiso
de las vías motoras secundaria a una lesión medular en los segmentos toracolumbares (Moreno-
Fergusson, María Elisa & Amaya-Rey, 2022).
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: SNC, por debajo del agujero magno, infratentorial, medula
espinal, vía motora secundaria
o Diagnostico etiológico: enfermedad neuro generativa Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: lesión medular grave: seccionamiento o compresión de la
médula espinal
o Diagnóstico funcional: Malo

DISARTRÍA
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
Trastorno que se caracteriza por la
• Anamnesis
dificultad para emitir el lenguaje.
• Examen neurol{ogico
(Mayo Clinic, 2022)

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B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO
Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA
• Estructuras anatómicas relacionadas: núcleos cerebrales, cerebelosos, bulbares y
medulares, de células nerviosas. Vías motoras piramidales y extrapiramidales, y vías
sensoriales. Fibras de comunicación entre los núcleos. Nervios periféricos motores conectados
con los núcleos encefálicos. músculos correspondientes inervados correctamente
• Fisiopatología: Cursa con una lesión o una alteración del sistema responsable de la emisión
del habla que corresponde al daño unilateral de la zona corticobulabar, la motoneurona superior
aporta al vago las fibras motoras de ambos hemisferios a través del tracto corticobulbar que se
decusa, pero envía también fibras ipsilaterales al vago del mismo lado y si el daño es bilateral
afecta tanto a la vía corticonuclear y corticoespinal. Puede ocurrir en cualquier parte del tracto
de los sistemas nerviosos centrales o periféricos o ambos incluyendo el cerebro, el cerebelo,
ganglios basales, tronco cerebral y nervios craneales hasta el propio musculo (Pérez Akly,
Manuel & Álvarez, 2018)
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: Sistema nervioso central, encéfalo, supratentorial,
hemisferio izquierdo lóbulo frontal, área de broca, área de Brodman 6.
o Diagnostico etiológico: Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: Lesión en el área de broca
o Diagnostico funcional: Malo

ESPASTICIDAD
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
La espasticidad es un trastorno motor Examen
que es parte del síndrome de • Anamnesis
motoneurona superior y que se
• Examen neurológico
caracteriza por un incremento
dependiente de la velocidad del reflejo
tónico de estiramiento o de tono
muscular, (Gómez Vega et al., 2021)

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B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO
Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA

• Estructuras anatómicas relacionadas: Fibras musculares, neuronas motoras de la asta

anterior medular, neurona espinal, neuronas gabérgicas, interneurona, motoneurona alfa,
motoneurona superior, vía piramidal y vías para piramidales
• Fisiopatología: La espasticidad corresponde a una exageración del reflejo miotático asociado
a un fenómeno de hiperexcitabilidad espinal que resulta en una pérdida del control inhibitorio
de las vías descendentes supraespinales, sobre todo de la vía reticuloespinal (Gómez Vega et
al., 2021)
• Diagnóstico
o Diagnostico topográficofrontal: SNC, por debajo del agujero magno, infratentorial
medula espinal neuronas motoras del asta anterior, neuronas espinales, motoneurona
superior y vía piramidal y vías parapiramidales.
o Diagnostico etiológico: Secundaria a enfermedad neurodegenerativa en este caso
Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: lesión en vía piramidal que provoca una hiperexcitabilidad
espinal
o Diagnostico funcional: Malo

INESTABILIDAD
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
Falta de firmeza o equilibrio ( Rae,
2020) • Examen físico:
Análisis semiológico
de la marcha

B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO

Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA
• Estructuras anatómicas relacionadas: Cerebelo, ganglios basales

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• Fisiopatología: El sentido del equilibrio se basa en una serie de señales al cerebro y el sistema
vestibular detecta la gravedad y otras fuerzas mecánicas, que estimulan los conductos
semicirculares y los órganos otolíticos. Estos órganos trabajan con otros sistemas sensoriales
del cuerpo y el sistema musculoesquelético sensorial, para controlar la posición del cuerpo en
descanso o en movimiento una disfunción en estos órganos convella a la ataxia es un trastorno
que afecta a la marcha, el equilibrio y la coordinación de los movimientos ocasionando la
inestabilidad y caídas (Aguirre, 2018)
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: Sistema Nervioso Central, por encima del agujero magno,
infratentorial, cerebelo y núcleo fastigial
o Diagnostico etiológico: Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: daño cerebeloso, sensitivo o vestibular
o Diagnostico funcional: Malo

ANÁLISIS DE SINTOMAS

SOMNOLENCIA NOCTURA
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
La somnolencia es un trastorno del
sueño, una actitud exagerada de • Anamnesis
este. Se tiene una necesidad fuerte • Examen físico
de dormir o incluso se duerme • Escala de Glasglow.
durante periodos prolongados (Cano,
2017)

B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO

Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA
• Estructuras anatómicas relacionadas: Tronco encefálico, hipotálamo, amígdala, corteza
cingular, ganglios basales, cerebelo
• Fisiopatología: La función normal de la corteza cerebral requiere un adecuado funcionamiento
de estructuras subcorticales: sustancia reticular activadora ascendente (SRAA). El SRAA está
formada por grupos celulares se hallan distribuidos en: mesencéfalo, protuberancia,

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 hipotálamo y tálamo, desde ahí se proyecta de forma difusa a la corteza a partir de esto es
activada. Cualquier trastorno del SARA o la corteza cerebral puede alterar el estado de la
consciencia.
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: SNC, sobre el agujero magno, supratentorial, diencéfalo,
tálamo, SRAA.
o Diagnostico etiológico: secundario a una enfermedad neurodegenerativa como en
este caso la ataxia de Friederich que concuerda con la clínica del paciente.
o Diagnostico patológico: Alteraciones en el Sistema reticular activador ascendente o
corteza cerebral
o Diagnostico funcional: Malo

ESPASMOS MUSCULARES
A.- REALIZAR UNA V HEURITSICA

Concepto
Examen
Es una contracción involuntaria de
un músculo, el cual se tensa de • Anamnesis
manera rápida y brusca y forma un • Examen físico
bulto duro(Ortiz, 2021). • Escala de Ashword

B.- ANALISIS DE ESTRUCTURAS ANATOMICAS RELACIONADAS CON EL CASO

Y CON LA MANIFESTACIÓN CLINICA

• Estructuras anatómicas relacionadas: Medula espinal, corteza cerebral, cerebro, cerebelo

• Fisiopatología: Tras un daño neurológico, se ha demostrado que existen cambios en la dureza
muscular pasiva. Dos mecanismos involucrados son: Alteraciones en la excitabilidad
motoneuronal y mayores aferencias con el estiramiento muscular. Sin embargo, también
existen cambios intrínsecos en las propiedades mecánicas pasivas del músculo tras la aparición
de espasticidad, así como cambios en la matriz extracelular que contribuyen a los cambios en
el tejido, como lo es una menor tensión pasiva en las fibras. Una lesión a vías para-piramidales

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 puede ser una causa posible de esta alteración. Lo que es seguro es que el daño siempre va a
estar limitado al SNC; corteza motora, cápsula interna, tallo cerebral o ME .
• Diagnóstico
o Diagnostico topográfico: SNC, debajo del agujero magno, infratentorial, médula
espinal, asta medular anterior
o Diagnostico etiológico: Secundario a Ataxia de Friedrich
o Diagnostico patológico: Lesión de las vías paramidales
o Diagnostico funcional: Malo
DIAGNÓSTICO
Tras el análisis de la clínica del paciente se sospechó de una enfermedad neurodegenerativa pues
el paciente no presentaba antecedentes de traumatismo u otra enfermedad adyacente dodno como
un diagnóstico final a una Ataxia de Friedrich, comúnmente esta patología se expresa en la niñez
o adolescencia, y esto concuerda a la edad de 11 años del paciente que comenzó un cuadro de
alteraciones al caminar, inestabilidad y caídas frecuentes.

Se sospecha más de una ataxia cerebelosa dadas las manifestaciones clínicas adicionales ya
analizadas como la disartria que es típica de este tipo de ataxia, a diferencia de la ataxia vestibular
que se asocia a inestabilidad asocia a sensación rotatorio o de giro y también es frecuente que
presente vómitos y signos de distensión del sistema nervioso autónomo como palidez, sudoración
y taquicardia, los cuales no presenta el paciente.

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE NEUROLOGÍA

TEMA:
ENSAYO DE ATAXIA DE FRIEDREICH
DOCENTE:
Dr. Guillermo Gualpa
Estudiante:
Mishel Mocha
Semestre:
8vo A
Fecha de entrega:
22-11-2022
Periodo Académico: Octubre 2022 – Marzo 2023

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 ATAXIA DE FRIEDREICH
La ataxia de Friedreich (AF) es una ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz y es la forma
más frecuente de las ataxias hereditarias autosómicas recesivas en el mundo, con una prevalencia
estimada de 1,2 a 4,7 casos por cada 100.000 personas y en la población europea la prevalencia
estimada es de 1 caso cada 50.000 personas (Palacios et al., 2022). Es una enfermedad poco
estudiada por lo que el objetivo de este trabajo es analizar su concepto, sintomatología y
diagnóstico de la ataxia de Friedrich.

La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza

clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora,
pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis,
y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa (Ortiz,
2018).

La FRDA está causada por una expansión GAA inestable situada en el intrón 1 del gen FXN
(9q21.11) que codifica la frataxina. Actualmente se desconoce la función de esta proteína, pero la
teoría más aceptada es que juega un papel en la biogénesis de los núcleos hierro-azufre. Una
deficiencia en esta proteína conduce al daño progresivo en el sistema nervioso central y periférico
visto en la FRDA. La longitud de los alelos más cortos se correlaciona inversamente con la edad
de inicio y el tiempo entre su aparición y el confinamiento a una silla de ruedas, y positivamente
con la prevalencia de una miocardiopatía (Delatycki, 2020).

El comienzo sintomatológico suele ocurrir antes de los 20 años y frecuentemente coincidiendo con
la pubertad. El daño a los nervios periféricos y al cerebelo conlleva movimientos inestables,
inseguridad en la marcha (es la forma habitual de presentación, marcha inestable) y movimientos
descoordinados (ataxia) que empeoran y eventualmente se extienden a los brazos y el tronco. La
pérdida del equilibrio lleva a caídas frecuentes que empeoran con el tiempo. El cuadro clínico
comprende semiología neurológica, esquelética, cardíaca y endocrinológica. Los síntomas son
causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan
la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones (Palacios et al., 2022)

Un diagnóstico de ataxia de Friedreich requiere de un examen clínico cuidadoso, el cual incluye

antecedentes médicos y un examen físico integral, buscando particularmente 19 problemas de

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equilibrio, pérdida de la sensación articular (propiocepción), ausencia de reflejos y signos de
problemas neurológicos. Las pruebas genéticas ahora proporcionan un diagnóstico concluyente.
Otras pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico o manejo del trastorno incluyen:
electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares; estudios de
conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios transmiten los impulsos;
electrocardiograma (también llamado EKG o ECG), el cual es una representación gráfica de la
actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón; ecocardiograma, que registra la posición y
movimiento del músculo cardíaco; pruebas de sangre, en busca de niveles elevados de glucosa y
niveles de vitamina E; y resonancia magnética o tomografía computarizada pruebas que
proporcionan imágenes del cerebro y de la médula espinal que son útiles para descartar otras
afecciones neurológicas.

En cuanto al tratamiento no existe un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedreich, solo
existen tratamientos sintomáticos destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La
terapia física es adecuada para disminuir o ralentizar el avance de los problemas motores. En
algunos casos, las intervenciones quirúrgicas o la ortopedia pueden ayudar a controlar las
malformaciones, tanto en la columna como en las extremidades (Neural, 2018).

CONCLUSIÓN
La ataxia de Friedrich genera una afectación del cerebelo, vías sensitivas profundas, la medula
espinal; los hallazgos clínicos pueden orientar al diagnóstico de esta, es frecuente que se presenten
manifestaciones clínicas como problemas de la marcha y del equilibrio, movimientos
descoordinados de los miembros superiores, dificultades para realizar movimientos precisos,
disartria e hipotonía. Nistagmo, disfagia, calambres, dolor y contracturas, en el corazón se presenta
miocardiopatía hipertrófica, incluso puede presentarse disminución de la agudeza visual y
diabetes.

BIBLIOGRAFÍA

Delatycki, M. B. (2020). Friedreich ataxia: an overview. Journal of Medical Genetics, 37(1), 1–8.

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Elseivier.

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