Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne
ADMIN PUBLICADO EL AGOSTO 6, 2013 PUBLICADO EN CIENCIAS DE LA SALUD, MANUALES
Contenido: Definición. Generalidades de la enfermedad. Causas. Síntomas. Pruebas y

exámenes. Tratamiento. Posibles complicaciones.
Objetivo: Al finalizar la competencia el participante conocerá los conceptos básicos sobre
la distrofia muscular de Duchenne.
Definición
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva

(DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado
al cromosoma X, por lo que es mucho más común en mujeres que en hombres. Es la
distrofia muscular más común.
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a
todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus
Xp21.2.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica
ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña
deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio en la traducción
de la proteína.
Generalidades de la enfermedad
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que

comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular
de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos,
con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son
enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se
produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de
la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis,
pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)… y
que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o
pulmonar.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una
distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por
cuatro criterios obligatorios:
– Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
– Tiene una base genética
– El curso es progresivo
– En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora

rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)
empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

(una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con
familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La distrofia muscular de Duchenne es

causada por un gen defectuoso para la distrofina.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las
mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con
un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades
de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser
portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600
varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en
el período de la lactancia.
Éstos pueden ser:
– Fatiga
– Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
– Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
– Debilidad muscular
– Dificultad al caminar progresiva
Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de
los músculos puede mostrar:
– Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
– Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
– Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
– Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de

la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)
– Pérdida de masa muscular (atrofia)
– Contracturas musculares en las piernas y los talones
– Deformidades musculares
– Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento
o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:

– Electromiografía (EMG)
– Pruebas genéticas
– Biopsia de músculo
– Creatina-cinasa en suero
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne

y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a
tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:
– Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

– Aminoácidos
– Carnitina
– Coenzima Q10
– Creatina
– Aceite de pescado
– Extractos de té verde
– Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre
y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede

empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la
fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.
Otros tratamientos pueden abarcar:
– Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)

– Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
– Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
– Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)
– Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos.
Posibles complicaciones
– Miocardiopatía
– Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
– Deformidades
– Arritmias cardíacas (poco comunes)
– Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
– Discapacidad progresiva y permanente
– Neumonía u otras infecciones respiratorias
– Insuficiencia respiratoria
Fuentes: Wikipedia.org/ nlm.nih.gov

Distrofia Muscular de Duchenne

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Distrofia Muscular de Duchenne

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Distrofia Muscular de Duchenne

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Distrofia muscular de Duchenne

ADMIN PUBLICADO EL AGOSTO 6, 2013 PUBLICADO EN CIENCIAS DE LA SALUD, MANUALES

Contenido: Definición. Generalidades de la enfermedad. Causas. Síntomas. Pruebas y

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que

– Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)

– Tiene una base genética

– En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

La distrofia muscular de Duchenne es

Éstos pueden ser:

– Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

– Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de

– Pérdida de masa muscular (atrofia)

– Contracturas musculares en las piernas y los talones

Los exámenes pueden abarcar:

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne

Otros tratamientos abarcan:

– Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede

Otros tratamientos pueden abarcar:

– Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)

– Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

– Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos.

Fuentes: Wikipedia.org/ nlm.nih.gov

También podría gustarte