Que Es El Albinismo

QUE ES EL ALBINISMO
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce
una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en
otros animales. También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como
melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo para dar color y protección a la piel, al cabello y al iris
del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas
(ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por
acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta
actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y
estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener
pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy
en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17 000 personas presenta algún
tipo de albinismo.
Tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel debido a la ausencia de melanina. Sin
prevención ni tratamiento su esperanza de vida ronda los 30-40 años.
TIPOS
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Albinismo oculocutáneo y albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) caracteriza por la hipopigmentación de la piel

y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus,
reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a
reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo
blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los
individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que
desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.
La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en
homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos;
y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y
los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en
pene, zona anal y labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta de enzima tirosinasa que es la
catalizadora de la reacción que genera eumelanina
.
Animales albinos famosos
Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).
Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad
ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad
es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos o vivido en cautiverio
de todo el mundo destacan los siguientes:
 En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino

perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre Marimonda.
 En el Zoológico Matecaña de Pereira (Colombia) se encuentran varios especímenes de pitón albino
perteneciente a la familia Pythonidae.
 Snowdrop, un pingüino sudafricano albino que vivía en el zoológico de Bristol (Reino Unido) hasta que
murió en agosto de 2004. Se trata de uno de los cuatro únicos casos de albinismo documentados en esta
especie.
 Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de Barcelona (España) hasta 2003, y es el
único ejemplar de gorila albino del que se tenga noticia.
 Alba, la única orangután albina conocida del mundo. [cita requerida] Fue rescatada por la fundación Borneo
Orangutan Survival. Vive en la Provincia de Borneo Central, Indonesia.
 Los singulares pavos reales albinos de los zoológicos de Zacango (Estado de México), (México),
Connecticut (Estados Unidos), Matecaña Pereira (Colombia), Lahore (Pakistán) y Jerez de la Frontera
(España).[cita requerida]
 En el zoo de Castellar de la Frontera (Cádiz) existen dos ejemplares de Puercoespín africano (Hystrix
cristata) albinos (los únicos de España). También hay otro ejemplar en el safari zoológico en Nantes
(Francia).
Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan
algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun
así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.
Localidad famosa por elevado albinismo

En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se
registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguinidad.
La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los catorce tipos de
albinismo que han sido estudiados en el mundo, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2000
habitantes tiene algún tipo de albinismo en la parte norte de la Isla. El síndrome de Hermansky-Pudlak es el
albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21
habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se
ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.
Sintomas
 Ojos bizcos.
 Sensibilidad a la luz.
 Movimientos oculares rápidos.
 Problemas de visión o ceguera funcional.
Tratamiento
Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. El tratamiento se centra en obtener una
atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías.
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o
distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos. La forma más grave de
albinismo se denomina albinismo oculocutáneo.
Hystrix cristata albino

Pavo Real Albino
Pingüino Albino
Niña con Albinismo

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QUE ES EL ALBINISMO

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Albinismo oculocutáneo y albinismo completo

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) caracteriza por la hipopigmentación de la piel

 En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino

Localidad famosa por elevado albinismo

Hystrix cristata albino

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