Caso Clínico Semana 2

Medicina General Mixta – Virtual

Jennifer Huerta Camero 1821338613

Verónica García López 1821338581

Kizzy Carolina Luna Castro 1821338642

Guadalupe Lara Cortez 1821338608
Mary Cruz Solórzano Mendoza 1821338694

Grupo 2 A
Equipo 1

Profesor: Dr. Mario Alberto Banda López

01/ Octubre / 2022
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Descripción
● Recién nacido con fecha de nacimiento e ingreso, al Servicio de Neonatología, del
17 de octubre del 2016 por presentar genitales ambiguos.
● Madre de 18 años de edad con escolaridad preparatoria, toxicomanías negadas y
sin antecedentes heredofamiliares o personales patológicos de importancia.
Producto de la primera gesta, resuelto por cesárea debida a presentación pélvica
en la semana 37 de gestación. Peso al nacer de 2,650 g, talla 48 cm, Apgar
● A la exploración física se encontraron genitales ambiguos caracterizados por
hipertrofia de clítoris, fusión de labios y seno urogenital abajo del falo o clítoris. No
se palpan testículos y el ano permeable. El resto de la exploración se encontró sin
anormalidades. Laboratorios:urea de 18mg/dL y creatinina en 0.7 mg/dL. Los
electrolitos séricos: sodio 133 mmol/L, potasio 4.7 mmol/L, cloro 104.2 mmol/L,
Hemoglobina 17.8 gr/dL, leucocitos 13,580 mm3. USG pélvico no visualizó
órganos sexuales internos femeninos. Cariotipo 46 XX.
● Egresó del servicio, el paciente reingresó a los 23 días de vida, con el diagnóstico
de choque hipovolémico secundario a vómito y rechazo al alimento. A su llegada
se le encontró con coloración pálido, hipoactivo, hiporreactivo, con presencia de
signos de deshidratación, respiración de tipo acidótica y llenado capilar de 4
segundos. Recibió hidratación endovenosa con solución salina a razón de 50
ml/kg/hora.
● El sodio sérico se reportó en 110 mmol/ L, potasio 9 mmol/L, cloro 86 mmol/L, urea
151 mg/dL y creatinina 1.6 mg/dL. La biometría hemática con hemoglobina de 12.9
g/dL, hematocrito de 38%, leucocitos en 16,000 mm3, con 75% de neutrófilos y
plaquetas de 591,000 mm3. La gasometría arterial con acidosis metabólica.
determinación de 17-OHP en cifras de 339 ng/ml.

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Cuestionamientos
1. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico incluyendo
laboratorios y estudios de imagen?

Hiperplasia suprarrenal congénita

Recién nacido con genitales ambiguos, hipertrofia de clítoris, fusión de labios y seno
urogenital abajo del falo/ clítoris y sin palpación de testículos. USG pélvico en donde no
se aprecian los órganos sexuales internos femeninos.

Resultados de laboratorio

● Nivel muy elevado de 17-OHP en cifras de 339 ng/ml (Es más común en
niñas)
● Deshidratación
● Vómito
● Rechazo al alimento
● Edad al diagnóstico: recién nacido
● Choque hipovolémico
● Coloración pálido,
● Hipoactivo,
● Hiporreactivo,
● Con presencia de signos de deshidratación,
● Respiración de tipo acidótica y l
● Llenado anormal capilar de 4 segundos.
● Niveles bajos, anemia
● Hemoglobina de 12.9 g/dL,
● Hematocrito de 38%, en posible shock hipovolémico
● El sodio sérico se reportó en 110 mmol/ L, potasio 9 mmol/L,

● Cariotipo para detectar la anomalía cromosómica.

● Estudios hormonales para identificar los niveles de estrógenos y/o testosterona.
● Ultrasonido (Durante el desarrollo embrionario)

2. Menciona que estructuras embriológicas se ven afectadas en el proceso de

desarrollo genital

● Durante la sexta semana, las células germinales no alcanzan las crestas,

causando subdesarrollo de los genitales.

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 ● Interrupción en la séptima semana en donde se desarrollan las gónadas y se
adquieren las características sexuales.
● Ausencia/ deficiencia de estrógenos/ testosterona, provocando falla en la
elongación del tubérculo genital.
● Fusión en los pliegues uretrales provocando la unión de los labios, ya que en un
desarrollo normal, éstos pliegues no se fusionan y dan origen a los labios menores.
● Mutaciones o ausencias cromosómicas CYP21A2p6, 6p21.3

3. ¿Qué porcentaje de la población en México y en el mundo presenta esta

alteración?

En el mundo sucede 1/16,000 nacidos vivos en ambos sexos y en México sucede 1 /

8,743 en recién nacidos de ambos sexos.

4. ¿Cuál es el procedimiento a seguir en caso de que un paciente presente genitales

ambiguos?

● Recabar historia clínica completa

● Tamizar a los recién nacidos
● Determinar 17 OHP, androstendiona, testosterona, gasometría, sodio,
potasio
● Enviar al endocrinólogo pediatra
● Pedir estudios de biología molecular
● USG Pélvico

5. ¿Cuáles son las complicaciones de esta patología en caso de no recibir

tratamiento oportuno?

● Deshidratación
● Desequilibrio hidroelectrolítico
● Muerte por crisis adrenal

6. ¿Qué tratamiento es el más indicado?

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 ● EN URGENCIAS: CRISIS DE INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
● Hidratación. Prefundir suero fisiológico para restitución de volumen. 10-20 ml/kg/
dosis, 1 o 2 cargas
● Hidrocortisona 75-150 mg/mscp2/dosis, una dosis
● Prednisolona/ Corregir alteraciones hidroelectrolíticas

TRATAMIENTO NO QUIRÚRGICO
● Ensayo terapéutico con andrógenos
● Tratamiento con hidrocortisona en tabletas 8-15 mg/m2scp/dia
● Monitorear signos del exceso de glucocorticoides y de inadecuada supresión
androgénica
● Uso de fludrocortisona 0.1 mg/día
● Suplementos de cloruro de sodio de 1-2 gr por día
● Monitorear presión arterial en niños
● Corregir sodio y potasio
● En periodos de estrés duplicar o triplicar dosis de esteroides

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
o Reconstrucción quirúrgica del área genital
o Reconstrucción de clítoris y área perineal
Otras recomendaciones:

● El personal médico debe usar términos como “su hijo” o “su bebé” en lugar de “él”
o “ella”.
● Informar a los padres sobre la información de diagnóstico, factores quirúrgicos, la
predicción de la función hormonal y el potencial de fertilidad.

7. ¿Cuál es el pronóstico en este tipo de padecimientos?

El pronóstico ha mejorado, si se detecta de manera temprana.

● Riesgo de desarrollo del aparato reproductor

● Infertilidad

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8. Menciona dos diagnósticos diferenciales y otra patología que igual genera
ambigüedad de genitales:

Diagnósticos diferenciales:

1. Síndrome de insensibilidad parcial a andrógenos (SIPA)

2. Deficiencia de 5a-reductasa (5-ARD)

Patología que también genera ambigüedad: Síndrome del varón 46 XX

9. CONCLUSIÓN
El síndrome genitosuprarrenal o hiperplasia suprarrenal congénita, es la causa más
común de ambigüedad genital, la importancia en su detección desde el tamiz neonatal
permite iniciar de manera preventiva tratamiento para insuficiencia suprarrenal y evitar la
deshidratación con alteraciones hidroelectrolíticas graves en los primeros días de vida.

Es importante compartir toda la información con los padres, manteniendo un encuentro

positivo y optimista, con la finalidad de promover un vínculo entre los padres y su hijo,
proyectar a futuro los planes de tratamiento médico, del desarrollo gonadal, de los
resultados de las pruebas genéticas, de los riesgos de recurrencia y de los planes de
seguimiento. A medida que el niño pasa a ser un adolescente y un adulto joven, es
necesario discutir abiertamente los detalles específicos relativos a su condición médica,
cariotipo y potencial de fertilidad.

BIBLIOGRAFÍA

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● Sadler, T. W., & Langman, J. (2012). Embriologia médica. (12va Ed.). Wolters
Kluwer. Barcelona, España.
● IMSS. Hiperplasia suprarrenal congénita. Guía práctica clínica.
http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/715GER.pdf
● El Sevier. Síndrome del varón 46XX. (2012). https://www.elsevier.es/es-
revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-sindrome-del-varon-46-xx-
S1575092211004013
● Scielo México.Ginecol. obstet. Méx. vol.89 no.2 Ciudad de México. Síndrome del
Varón 46XX: Reporte de un caso. (2021).
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0300-
90412021000200176&script=sci_arttext
● 5 Minute consult. Ambiguous Genitalia (Disorders of Sexual Development),
Pediatric. (2022). https://5minuteconsult.com/collectioncontent/1-
153568/diseases-and-conditions/ambiguous-genitalia-disorders-of-sexual-
development-pediatric
● Banda, M. (2022). Embriología 2. Unidad 2. Escuela de Medicina UAD.
● Arca, G. (2008). Anemia neonatal. Servicio de neonatología. Asociación Española
de pediatría. chrome-
extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.aeped.es/sites/default/
files/documentos/37.pdf
● Hospital General de México. Caso clínico hiperplasia suprarrenal congénita. Video
YouTube (2014).
https://www.youtube.com/watch?v=vZNTfsWDVe8&ab_channel=HGM-TV