Sindrome de Turner

DANIEL GOMEZ TORRES
RESIDENTE DE 1ER AÑO TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
GENETICA MEDICA
SINDROME DE TUNER
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico

que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad
resulta cuando hay solamente un cromosoma X en
cada célula (normalmente las mujeres tienen 2
cromosomas X en cada célula) o cuando a un
cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura
anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y
síntomas pueden incluir baja estatura; insuficiencia
ovárica prematura; cuello corto y alado; cabello con
implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados
(linfedema).
CARACTERISTICAS
Las personas con síndrome de Turner suelen tener un cromosoma X en lugar de los dos
cromosomas sexuales habituales.
Aberración cromosómica numérica de embriones femeninos que carecen de un
cromosoma X y con el cariotipo 45 XO.
Unica monosomía completa que se observa en humanos; todos los demás casos de
monosomía completa son letales y el individuo no sobrevivirá al desarrollo.
CUADRO CLINICO
Crecimiento lento y bajo de las niñas, con una estatura

promedio de 125 a 145 cm
Desarrollo mental normal o fácilmente enlentecido o con
retraso mental en menor grado (CI hasta 20% o menos).
Esterilidad primaria condicionada por la disgenesia gonadal
y la frecuente existencia de defectos cardíacos congénitos
(coartación de la aorta) se presenta con frecuencia en la
glándula tiroides y la presencia de enfermedad renal
Mandíbula superior estrecha con un paladar alto que
conduce a una mordida cruzada. Además, la mandíbula
inferior se coloca distalmente, lo que da como resultado el
desarrollo de una mordida distal y una distancia incisal
significativa en estos pacientes. La aparición de mordida
abierta en el área de los dientes frontales y distales también
puede ser muy frecuente.
COMPLICACIONES
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del

cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las
complicaciones que pueden producirse son las siguientes:
• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos
o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de
complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el
gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión
arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y
los vasos sanguíneos.
• Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner.
En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de
infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de
tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros
problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los
riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden
aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad
deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado
tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas
veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca)
o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
• Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos
aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una
curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner
también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles
(osteoporosis).
• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner
suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener
dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales,
matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener
dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener
un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo,
un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un
tratamiento para la fertilidad.
• Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen
más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y
disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un
médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal)
antes del embarazo.

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