Sintomatología de Los Síndromes

3.- Describa la sintomatología de los síndromes estudiados.
Síndrome de Turner
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las
niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para
algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente
evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento
deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas
pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o
significativos, como defectos cardíacos.
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la
niñez son:
 Cuello ancho o palmeado

 Orejas de implantación baja
 Pecho ancho con pezones de gran separación
 Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
 Brazos que giran hacia afuera de los codos
 Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
 Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el
nacimiento
 Estatura ligeramente menor que la promedio en el
nacimiento
 Retraso en el crecimiento
 Defectos cardíacos
 Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 Mandíbula inferior retraída o pequeña
 Dedos de manos y pies cortos
Síndrome de Turner:
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se

produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta.
Los síntomas son:
Síntomas gonadales (sexuales):
 Infertilidad. Las personas afectadas no pueden
tener hijos. Se ha descrito algún caso que ha
conseguido tener descendencia utilizando técnicas
de reproducción asistida.
 Testículos pequeños y duros, con un volumen
infantil.
 Disminución de la virilización, es decir, caracteres
sexuales secundarios (barba, bigote, tono de la
voz, etc.) poco desarrollados.
 Ginecomastia (crecimiento mamario). Aparece
generalmente durante la adolescencia, suele
afectar a ambas mamas y no es dolorosa. Puede
provocar problemas estéticos y psicológicos.
 Síntomas extragonadales (no sexuales):

 Aumento de la longitud de los huesos largos, sobre
todo los de las piernas; tienden a ser personas
altas y delgadas con las piernas relativamente
largas.
 Los adolescentes con síndrome de Klinefelter
presentan escoliosis con más frecuencia que la
población general.
 Retraso de la capacidad de aprendizaje, déficit
intelectual.
 Trastornos del comportamiento, especialmente
inmadurez, inseguridad, timidez y poca capacidad
de juicio. Pueden tener problemas de adaptación
social y mostrar impulsividad.
Síndrome de Klinefelter:
https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-
enfermedades/sindrome-klinefelter
Síndrome de supermacho.
El síndrome 47, XYY es una condición que se
presenta cuando los varones tienen dos copias
del cromosoma Y en cada una de las células del
cuerpo. Normalmente varones tienen solamente
una copia del cromosoma Y y tienen
46 cromosomas total. Las señales y los
síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar,
en algunos casos no se notan, y en otros casos
son severos.
Algunos de estos síntomas son:
 Alta estatura
 Problemas de aprendizaje
 Retraso en el habla y el lenguaje
 Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y
caminar)
 Tono muscular débil (hipotonía)
 Temblores en las manos u otros movimientos
involuntarios (tics motores)
 Dificultades emocionales y de comportamiento
 Déficit de atención e hiperactividad
 Problemas de comportamiento
 Acné
Síndrome de supermacho:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome
-47-xyy#diseaseDiagn%C3%B3sticoSection
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada
paciente en función de su grado de afectación, habiendo así
pacientes leves y graves. Por lo general, los afectados por
este síndrome presentan ciertos rasgos físicos comunes,
como son la cabeza más pequeña, boca y orejas pequeñas,
la esquina interior de los ojos redondeada y los brazos y
manos más cortos. También se ve afectado su desarrollo en
la altura.
Síndrome de Down:
https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/sindrome-
de-down#
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edward o trisomía 18
es una aneuploidía humana que se
caracteriza por la presencia de un
cromosoma completo adicional en el
par 18.
Los síntomas más comunes son:
 Malformaciones en los riñones.
 Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique
ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente,
etc.
 Dificultades para comer.
 Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el
estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través
del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de contracturas en las
articulaciones, sobre todo de las extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del
desarrollo.
Síndrome de Edwards:
https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-
edwards
Síndrome de Patau
Las características del síndrome de Patau entre los bebés que nacen son las
siguientes:
 Labio leporino
 Malformaciones craneales
 Malformaciones cardiacas y renales
 Retraso en el crecimiento
 Profundo retraso mental.
Otras consecuencias hacen referencia a problemas cardiacos severos. Por todos
estos motivos, el pronóstico vital de estos menores es grave y la mayoría fallece
por problemas cardiorrespiratorios.
Síndrome de Patau:
https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-de-patau/
Síndrome de Cri Du Chat o maullido de gato.

Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un
llanto agudo característico que suena como el maullido de un
gato. Esto llanto se puede escuchar inmediatamente
después del nacimiento y dura varias semanas, para luego
desaparecer. Sin embargo, no todos los recién nacidos
afectados presentan este llanto distintivo. Un niño con este
síndrome presenta bajo peso al nacer, tiene la cabeza
pequeña con muchas características anormales, como cara
redonda, mandíbula pequeña, nariz ancha, ojos muy
separados, ojos bizcos (estrabismo ) y orejas con forma
anormal con implantación baja en la cabeza. Generalmente
el bebé está flácido.
Muchos de estos niños llegan a la edad adulta pero con
grandes discapacidades.
Síndrome Cri Du Chat:
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-
infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen
%Is thiC3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

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 Cuello ancho o palmeado

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se

 Síntomas extragonadales (no sexuales):

Síndrome de Cri Du Chat o maullido de gato.

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