El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o médica.

El enanismo se
define generalmente como una talla adulta de 147 centímetros o menos. La altura promedio de
los adultos entre las personas con enanismo es de 122 cm.

Un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie. Va ganando

aceptación en diferentes países del mundo hispano el uso de la expresión "persona de talla baja",
debido a que el término "enano" o "enana" se puede considerar en ocasiones como ofensivo.
Entre los humanos, suele considerarse persona de talla baja al hombre que mida menos de 1,40
metros, y en las mujeres a las que miden menos de 1,30 metros, es decir, estadísticamente por
debajo de tres desviaciones estándar de la media de la población, no obstante estas cifras han de
manejarse con cautela, pues dependen del grupo poblacional a que pertenece el individuo y se
debe considerar también la altura de los progenitores. Algunos enanos, sin embargo, no han
sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. Las personas con enanismo pueden
tener discriminación. Programas de apoyo familiar, redes sociales, y adaptación permiten a la
mayoría de las personas con enanismo abordar los desafíos en los ámbitos educativos, laborales y
sociales.

Síntomas
Más de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los síntomas de enanismo
varían considerablemente en todo el espectro de trastornos. En general, los trastornos se dividen
en dos categorías amplias:

Enanismo desproporcionado. Si el tamaño del cuerpo es desproporcionado, algunas partes del

cuerpo son pequeñas, y otros son de tamaño medio o tamaño superior a la media. Trastornos que
causan enanismo desproporcionado inhibir el desarrollo de los huesos.

Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeño si todas las partes del cuerpo
son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionado como un cuerpo de estatura media.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan baja estatura
desproporcionadamente corta. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de
tamaño medio y las extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un tronco muy
corto y se acorta (pero desproporcionadamente grande) miembros. La otra característica común
de estos trastornos es que la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el
cuerpo.
Casi todas las personas con enanismo desproporcionado normales tienen capacidades
intelectuales. Raras excepciones suelen ser el resultado de un factor secundario, como el exceso
de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común de enanismo es un trastorno llamado acondroplasia, que causa baja estatura
desproporcionadamente corta. Este trastorno por lo general se traduce en lo siguiente:

Un tronco de tamaño medio

Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas particularmente altas

Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos medio y anular

Movilidad limitada por los codos

Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente de la nariz
achatada

Desarrollo progresivo de las piernas arqueadas (genu varo)

Desarrollo progresivo de balanceaban baja de la espalda (lordosis)

Una talla adulta alrededor de 4 pies – cerca de 122 cm

Otra de las causas de enanismo desproporcionado es un raro trastorno llamado displasia

congénita espondiloepifisaria (SEDC). Los síntomas pueden incluir:

Un tronco muy corto, que puede o puede no ser evidente en la infancia

Un cuello corto
Brazos y piernas cortos

Tamaño medio de manos y pies

Pómulos ligeramente aplanada

Deformidades de la cadera que se traducen en fémures de giro hacia el interior (coxa vara)

Un pie que está torcido o fuera de forma (pie zambo)

Curvatura progresiva de encorvando la columna superior (cifosis)

Desarrollo progresivo de la lordosis

Problemas de visión y audición

Adulto altura que van desde 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

Hay resultados de condiciones médicas presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera

infancia que limitan el crecimiento y desarrollo general. Por lo tanto, la cabeza, el tronco y las
extremidades son todas pequeñas, pero son proporcionales entre sí. Debido a que estos
desórdenes afectan el crecimiento general, muchos de ellos resultar en un pobre desarrollo de
uno o más sistemas del cuerpo.

Deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común de enanismo

proporcional. Se produce cuando la glándula pituitaria falla para producir un suministro adecuado
de la hormona del crecimiento, que es esencial para el crecimiento regular de niñez. Los síntomas
incluyen:
Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento estándar pediátricos

Tasa de crecimiento más lento de lo esperado para la edad

Retraso o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia

Los signos y síntomas de enanismo desproporcionado con frecuencia están presentes en el

nacimiento o en la infancia temprana. Enanismo proporcional puede no ser inmediatamente
evidente. Consulte al médico de su hijo si usted tiene alguna preocupación sobre el crecimiento de
su niño o para su desarrollo en general.

Causas

La mayoría de las condiciones relacionadas con el enanismo son desórdenes genéticos, pero las
causas de algunas enfermedades son desconocidas. La mayoría de los casos de enanismo son
resultado de una mutación genética al azar, ya sea en el esperma del padre o de óvulo de la madre
en vez de estar en el maquillaje genético completo de cualquier padre.

Acondroplasia

Alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia son hijos de padres de estatura
media. Una persona con acondroplasia y con dos de tamaño promedio padres recibieron una
copia mutada del gen asociado con la enfermedad y una copia normal del gen. Una persona con la
enfermedad puede pasar a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se debe a una deleción azar o grave alteración de un cromosoma X, ya sea
en el espermatozoide o el huevo. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que determinan
el sexo de una persona. Una mujer hereda un cromosoma X de cada progenitor, y un varón hereda
un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre. Una niña con síndrome de Turner
tienen sólo una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.
Deficiencia de la hormona

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede deberse a una mutación
genética o lesión, pero para la mayoría de las personas con el trastorno, ninguna causa puede ser
identificada.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar mucho, pero
algunas complicaciones son comunes a una serie de condiciones.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades compartidos por la
mayoría de las formas de enanismo desproporcionado resultado en algunos problemas comunes:

Los retrasos en el desarrollo motor, habilidades tales como sentarse, gatear y caminar

Infecciones frecuentes del oído (otitis media) y el riesgo de pérdida de audición

Arqueamiento de las piernas

Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)

Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo

Exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)

Dientes apiñados

Encorvado progresiva severa (cifosis) o balanceo (lordosis) de la parte posterior

En la edad adulta, estrechamiento del canal de la columna lumbar (estenosis espinal lumbosacra),
resultando en una presión sobre la médula espinal y el dolor posterior o entumecimiento en las
piernas

Artritis en la vida adulta

El aumento de peso que puede complicar aún más los problemas con las articulaciones y la
columna vertebral y la presión sobre los nervios lugar

Enanismo proporcionado

Con enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo dar lugar a
complicaciones con los órganos pobremente desarrollados. Por ejemplo, los problemas del
corazón a menudo presentes en el síndrome de Turner pueden tener un efecto significativo sobre
la salud general de un niño. La ausencia de maduración sexual asociada con la deficiencia de la
hormona del crecimiento o el síndrome de Turner afecta no sólo el desarrollo físico, sino también
el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden desarrollar problemas respiratorios durante
el embarazo. Un parto por cesárea es casi siempre necesario ya que el tamaño y la forma de la
pelvis no permite el parto vaginal exitoso.

Percepción del público

La mayoría de las personas con enanismo prefieren no ser etiquetados por una condición. Sin
embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismos como enanos o gente pequeña. La
palabra "enano" es generalmente considerado como un término despectivo.

Las personas de estatura media pueden tener ideas erróneas sobre las personas con enanismo.
Algunos creen erróneamente que todas las personas con enanismo tienen limitadas capacidades
intelectuales o trastornos de personalidad. A juzgar por la altura de madurez más que la edad,
algunas personas pueden tratar a las personas con enanismo como niños.

También hay una larga historia de las personas con enanismo siendo tratados como espectáculos
de entretenimiento. Y la imagen de las personas con enanismo en las películas modernas a
menudo recurre a los estereotipos.

Los niños con enanismo son particularmente vulnerables a las burlas y el ridículo de sus
compañeros. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños pueden
sentirse aislados de sus compañeros.

Diagnóstico

Su pediatra es probable que examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de su hijo y
determinar si tiene un trastorno relacionado con enanismo. Los exámenes de diagnóstico pueden
incluir los siguientes:

Mediciones. Una parte regular de un examen médico del niño sano es la medición de la
circunferencia de la altura, el peso y la cabeza. En cada visita, el pediatra trazar estas mediciones
en una tabla. Este cuadro muestra a su hijo el ranking actual percentil para cada medida y el
crecimiento esperado en el futuro. Esta información es importante para la identificación de
crecimiento anormal, tales como retraso en el crecimiento o una cabeza desproporcionadamente
grande. Si alguna tendencia en estas cartas son una preocupación, el pediatra puede medir con
mayor frecuencia en un período de varios meses.

Apariencia. Muchos rasgos distintivos faciales y esquelético están asociados con cada uno de los
trastornos enanismo varios. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra en el
diagnóstico.

Tecnología de imágenes. El médico puede ordenar estudios radiográficos, tales como los rayos X,
debido a ciertas anomalías en el cráneo y el esqueleto puede indicar que el trastorno de su hijo
pueda tener. Diversos dispositivos de formación de imágenes también puede revelar retraso en la
maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una
imagen por resonancia magnética (IRM) puede revelar anormalidades de la glándula pituitaria o el
hipotálamo, las cuales juegan un papel en la función hormonal.
Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos de los genes conocidos
causantes de enanismo trastornos relacionados, pero estas pruebas a menudo no son necesarios
para hacer un diagnóstico preciso. Su médico es probable que sugieren una única prueba para
distinguir entre los posibles diagnósticos mientras que otras pruebas es claro o como una parte de
la planificación familiar adicional. Si el pediatra cree que su hija puede tener el síndrome de
Turner, y luego una prueba especial de laboratorio pueden llevar a cabo una evaluación del estado
de los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.

Antecedentes familiares. Su pediatra puede llevar un historial de estatura en los hermanos,

padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el rango promedio de altura en su
familia incluye baja estatura.

Pruebas hormonales. El médico puede ordenar exámenes que evalúan los niveles de la hormona
del crecimiento u otras hormonas que son esenciales para el crecimiento y el desarrollo infantil.