Ficha de Identificación de Trabajo de Investigación Título: Nombres y Apellidos Código de Estudiantes
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Carrera Medicina
Asignatura Genética medica
Grupo C
Docente Marcia Veronica Pittary
Título: Características y cuidados del Síndrome de Down en niños de 0 a 15 años en Santa
Cruz de la sierra del año 2021
Autor/es: Samuel Caero Bustos, Izamar Sarai Granados Dueñas, Mayra Anani Gutierrez
Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
Orellana, Rodrigo Damir Sánchez Sandoval, Yandira vania gomez sanchez , Sergio Omar
Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
RESUMEN:
Informar a los padres de familia sobre las características y cuidados del síndrome de Down en niños de
0 a 15 años en la ciudad de Santa Cruz de la sierra del año 2021.
Se pudo identificar que la gran mayoría, es decir, el 96.7% de las personas conocen sobre el tema de
sinfrome de Down mientras que el 3.3% no conocía nada sobre el tema
También se obtuvo las distintas maneras en que las personas perciben a los que tienen síndrome de
Down, el 48.9% las percibe como cualquier otra en la sociedad, el 33.3% las reconocen con una falla
genética y el 17.8% como personas que presentan una capacidad común y otro dato importante es que el
83.7% dice no conocer tratamiento para el síndrome de Down, pero el 16.3% dice conocer algún
tratamiento
El síndrome de Down es una falla genética de la cual los padres de familia necesitan tener una correcta
Asignatura: Genetica
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Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
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Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................5
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................5
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................6
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................6
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................6
Capítulo 3. Método...................................................................................................................12
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................12
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................12
3.3 Técnicas de Investigación...........................................................................................12
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................12
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................14
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................19
Referencias................................................................................................................................20
Apéndice...................................................................................................................................21
Asignatura: Genetica
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Asignatura: Genetica
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Introducción
El síndrome de Down se presenta en personas que nacen con una copia en el cromosoma 21.
Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades
mentales. Cada persona con esta afeccion es totalmente diferente algunas comopartiran ciertos
rasgos parecidos
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer
con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Y no solo eso, sino que
tambien, pueden presentar problemas auditivos, en los ojos, el esqueleto, tiroides, e intestinos
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
El síndrome de Down no tiene cura,pero si ciertos tratamientos en lo que habilidades se refiere.
Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del
lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con ayuda y atención, muchas personas con
síndrome de Down pueden alcanzar una vida sana y sobretodo productiva.
Lo mas importante es conocer sobre el como son las personas con Sindrome de Down por eso
es bueno informarse sobre el tema para no quedarse sin hacer nada o sin saber como actuar con
estas personas
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El síndrome de Down es una anomalía genética en el cromosoma 21, siendo este un problema
tanto en sentido educativo como de salud. La falta de conocimiento sobre las características y
cuidados en los padres de familia puede afectar en el cuidado del niño siendo esto unos de los
principales factores para el desarrollo tanto físico, mental y social, ya que sin un conocimiento
previo puede traer consecuencias.
¿Cuáles son las características y qué cuidados debemos tener en niños con síndrome de Down
de 0 a 15 años en la ciudad de Santa Cruz de la Sierra en el año 2021?
1.2. Objetivos
Objetivo General
Informar a los padres de familia sobre las características y cuidados del síndrome de Down en
niños de 0 a 15 años en la ciudad de Santa Cruz de la sierra del año 2021
Objetivos Específicos
1.- Explicar sobre el síndrome de Down en niños de 0 a 15
años 2.- Describir los signos y síntomas del síndrome de Down
3.- Identificar las causas que provocan el síndrome de Down
4.- Informar sobre los cuidados y el desarrollo en niños con síndrome de Down
1.3. Justificación
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Este trabajo se hizo mediante paginas web para informar sobre características y cuidados del
síndrome de down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material
genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y
hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como
a sus familias.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna
forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres
mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente
esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre
1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35
años y a 1 entre 100 a los 40
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Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro
sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son
similares: Trisomía 21, Síndrome de Down por translocación, Síndrome de Down con
mosaicismo
Sintomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de
Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida.
Síntomas físicos
-Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y
cubre el ángulo interno del ojo
-Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los
niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular, un
niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre si mismo, sentarse,
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ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden
aprender a participar en actividades físicas como los otros niños. Puede que a los niños con
síndrome de Down les lleve más tiempo que a los otros niños alcanzar los hitos del desarrollo,
pero tarde o temprano alcanzarán muchos de ellos.
Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son comunes en
las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara vez, el síndrome de
Down se asocia con un retraso cognitivo grave.
-Comportamiento impulsivo
-Aprendizaje lento
La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación
necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son
particularmente útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo y el
desarrollo del habla
Causas
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene
como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos,
los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro
para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la
misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.
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La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del
espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de
los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores
descubrieron que:2
En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma
21 a través del espermatozoide.En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización,
mientras el embrión crece.
Cuidados especiales
Dada su mejor percepción visual, aprenden con mayor facilidad si se apoyan en signos, gestos,
señales, imágenes, dibujos, gráficos, pictogramas o cualquier otro tipo de clave visual.
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Potenciar su autonomía
Estableciendo claras rutinas en clase e instruyendo al niño en cada una secuencialmente, paso a
paso. Es importante que pueda acceder a los materiales escolares por sí mismo para evitar que
siempre pida ayuda. También es aconsejable encargarle pequeñas responsabilidades dentro del
aula y, muy especialmente, cuando trabaje en equipo con los compañeros de clase. Se sentirá tan
válido como el resto de sus iguales y mejorará su autoestima.
Es frecuente que los niños con síndrome de Down se perciban a sí mismos como “poco capaces”
y eviten ciertas actividades por miedo al fracaso. Una estrategia para motivar a estos alumnos es,
además del refuerzo positivo, crearle expectativas de éxito, es decir: presentar al niño tareas a
desempeñar ajustadas a su nivel de desarrollo, que conozca y en las que se desenvuelva bien,
para que pueda resolverlas sin problemas.
Los SD son buenos imitadores, una fuente de inspiración son sus compañeros. Una actividad que
se puede implantar en clase son las sencillas representaciones de teatro en grupo y que recreen
situaciones cotidianas.
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Los Down manifiestan problemas en la motricidad bucal y la respiración, factores que impiden
una buena articulación del lenguaje. Además de la terapia con el logopeda —clave para estos
niños— el maestro puede reforzar la expresión verbal a través de los ya mencionados role-
playing. Otro recurso: el uso de tarjetas de emociones, donde se representan situaciones
cotidianas, para que las vaya describiendo oralmente.
Motricidad
La hipotonía o los problemas de desarrollo postural son las causas principales de que estos niños
muestren déficits en sus competencias motoras. La práctica deportiva y los juegos que
comprendan actividades físicas (como lanzar pelotas, ejercicios de yoga para entrenar el
equilibrio y posturales) son básicas para mejorar su motricidad base y la coordinación.
Ministerio de salud
Este grupo etáreo está protegido por la Ley 223, es decir, a través de un proceso de evaluación de
discapacidad realizado por un equipo de profesionales, se determina el grado, tipo y porcentaje
de discapacidad para luego pasar al Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad
(SIPRUNPCD).
“La carnetización les permite acceder a la atención Integral en Salud gratuita en todos los
niveles, tal como establece la Ley 475. Se brinda asesoramiento genético tanto al paciente como
a la familia y en caso de que se necesite algún estudio como cariotipo (Conjunto de cromosomas
de una célula), este se realiza de manera también gratuita”, añadió.
Asimismo, las personas con este síndrome pueden acceder a una educación inclusiva que
promueve su participación en la sociedad. El Ministerio de Salud, incorporó a su equipo de
trabajo terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos para brindar una intervención oportuna y así
avanzar a una atención integra.
“El papel de la familia y sociedad para que las personas con Síndrome Down alcancen una vida
plena es trascendental”, recomendó la jefa de la Unidad de Discapacidad Rehabilitación.
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Capítulo 3. Método
Investigación por método descriptivo. Para obtener conocimiento e información que llevan a
conocer lo investigado, porque cada dato se describe en relación a lo demás
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CAPITULO 1
CAPITULO 2
CAPITULO 3
CAPITULO 4
CAPITULO 5
REFERENCIA
APENDICE
INTRODUCCION
RESUMEN
PRESENTACION
DEFENSA
FINAL
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Resultados
En el presente trabajo sobre el síndrome de Down han participado 91 personas
Los datos demuestran que el 96.7% de las personas conocen sobre el Síndrome de Down
mientras que el 3.3% no tienen informacion
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El 66.7% no tiene conocido o familiar con Sindrome de Down mientras que el 33.3% si tiene
familiares con Sindrome de Down
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El 48.9% percibe a las personas con Sindrome de Down como cualquier otra en la sociedad,
el 33.3% las reconocen con una falla genética y el 17.8% las reconocen que presentan una
capacidad comun
Con los datos obtenidos podemos interpretar que el 67.1% cree que la causa del Sindrome de
Down es una causa genética, el 23.5% que su causa es desconocida y el restante 9.4% no
responde
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El 83.7% dice no conocer algún tratamiento para el síndrome de Down, mientras que el
16.3% dice conocer algún tratamiento
DISCUSION
A razón de la encuesta se conoce que la mayoría de los encuestados conoce del tema a nivel
general. Por ende, es de suma importancia reforzar el conocimiento más a detalle a los padres de
familia sobre esta anamolia en centros de salud, hospitales
A pesar de que la gran mayoría posee algún conocimiento del Sindrome de Down , existe la
contraparte de que la gran mayoría no conoce o no tiene algún familiar con Sindrome de down
limintandonos a saber si el comportamiento de las personas hacia los que tienen Sindrome de
Down
Datos que arroja el ministerio de salud y deportes indica que El departamento que reporta el
mayor número de casos de Síndrome de Down, en Bolivia, es Santa Cruz con 1.249 personas, le
sigue Tarija con 131, La Paz con 121. Chuquisaca reporta 63 casos, Cochabamba 55, Beni 39,
Potosí 19, Oruro 15 y Pando con solo 7 casos.
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Por la cantidad de personas con Sindrome de down que existe no solo en Santa Cruz sino
también en Bolivia , de acuerdo a resultados se destaca eso ya que no existen muchos casos de
personas con Sindrome de Down
El Ministerio de Salud, a través de la Unidad de Discapacidad Rehabilitación y Habilitación
Bio-Psico-Social impulsó, desde la gestión 2008, políticas en favor de las personas con
discapacidad sin dejar de lado la discapacidad intelectual, grupo al que pertenece el Síndrome de
Down.
Este grupo etáreo está protegido por la Ley 223, es decir, a través de un proceso de evaluación
de discapacidad realizado por un equipo de profesionales, se determina el grado, tipo y
porcentaje de discapacidad para luego pasar al Registro Único Nacional de Personas con
Discapacidad (SIPRUNPCD).
Haciendo alusión a una de las preguntas de como percibían las personas a los que tenían
Sindrome de Down y que gran mayoría contesto de una manera ya sea medica, ética o del
respeto
La carnetización les permite acceder a la atención Integral en Salud gratuita en todos los
niveles, tal como establece la Ley 475. Se brinda asesoramiento genético tanto al paciente como
a la familia y en caso de que se necesite algún estudio como cariotipo (Conjunto de cromosomas
de una célula), este se realiza de manera también gratuita
Asimismo, las personas con este síndrome pueden acceder a una educación inclusiva que
promueve su participación en la sociedad. El Ministerio de Salud, incorporó a su equipo de
trabajo terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos para brindar una intervención oportuna y así
avanzar a una atención integra.
El papel de la familia y sociedad para que las personas con Síndrome Down alcancen una vida
plena es trascendental
En caso de que el paciente o la familia necesiten asesoramiento Genético puede acudir a los
centros de referencia: en El Alto, al Centro de Salud Copacabana; en La Paz, al Centro de Salud
Alto Tejar; En Oruro, Hospital de Segundo Nivel Barrio Mineros.
En Potosí está el Centro de Rehabilitación Potosí; en Cochabamba el Centro de Rehabilitación
Comunitario Rojas Mejía y el Hospital Materno Infantil Germán Urquidi; en Santa Cruz,
Hospital del Niño Municipio de Montero.
En Chuquisaca, Hospital Ginecobstetrico y Neonatal Jaime Sánchez Porcel; Beni, Centro de
Salud Pedro Marbán y Centro de Rehabilitación CENDIBENI; Pando, Hospital Roberto Galindo
Terán y en Tarija, Hospital Regional San Juan de Dios.
Estos datos adquiridos por parte del ministerio de salud y deportes ayudan a saber que la gente
conoce el a nivel general pero por pocos casos existentes en el país se hace difícil pensar el trato
hacia estas personas, claro que se vive en otros tiempo pero no implica la discriminación, un
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tratamiento no existe como tal pero si aquellos tratamientos para mejorar la habilidad de la
persona con síndrome de down pero no la cura
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Capítulo 5. Conclusiones
A. El síndrome de Down es una falla genética de la cual padres de familia necesitan tener una
correcta información para las características y cuidados como mejorar su habilidad motora y
social
B. La causa principal del síndrome de Down es una mutacion en el cromosoma 21 y otra causa
se asocia con la edad de la madre
C. El síndrome de Down presenta síntomas y signos como ser Disminución del tono muscular o
poco tono muscular, cuello corto con exceso de piel en la nuca, manos cortas y anchas con dedos
cortos, una línea única y profunda que cruza la palma de la mano, un espacio más grande entre
primer y segundo dedo del pie físicamente e intelectualmente, períodos de atención cortos,
Dificultad para tomar decisiones razonables, comportamiento impulsivo, aprendizaje lento,
retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla, períodos de atención cortos, dificultad para tomar
decisiones razonables
D. Dentro de los cuidados con Sindrome de Down se recomienda trabajar con un equipo tanto en
salud comointelectual, para cumplir ciertas técnicas básicas como ser: El role play, la actividad
física
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Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
Referencias
1- KidsHealth: https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html
2- Eunice Kennedy Shriver national institute of child health and human development:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/sintomas
3- Eunice Kennedy Shriver national institute of child health and human development:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/causas
5- Eunice Kennedy Shriver national institute of child health and human development:
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
6- Unir.net:https://www.unir.net/educacion/revista/sindrome-down-en-el-
aula/#:~:text=Los%20ni%C3%B1os%20con%20s%C3%ADndrome%20de,refuerzo%20i
ndividual%20con%20el%20especialista.
Asignatura: Genetica
Medica Carrera: Medicina Página 23 de
Título: Características y cuidados del Síndrome de Down en niños de 0 a 15 años en Santa
Cruz de la sierra del año 2021
Autor/es: Samuel Caero Bustos, Izamar Sarai Granados Dueñas, Mayra Anani Gutierrez
Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
Orellana, Rodrigo Damir Sánchez Sandoval, Yandira vania gomez sanchez , Sergio Omar
Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
Apéndice
Encuesta
Encuesta
Asignatura: Genetica
Medica Carrera: Medicina Página 24 de
Título: Características y cuidados del Síndrome de Down en niños de 0 a 15 años en Santa
Cruz de la sierra del año 2021
Autor/es: Samuel Caero Bustos, Izamar Sarai Granados Dueñas, Mayra Anani Gutierrez
Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
Orellana, Rodrigo Damir Sánchez Sandoval, Yandira vania gomez sanchez , Sergio Omar
Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
Fuente: relaped.com
Asignatura: Genetica
Medica Carrera: Medicina Página 25 de
Título: Características y cuidados del Síndrome de Down en niños de 0 a 15 años en Santa
Cruz de la sierra del año 2021
Autor/es: Samuel Caero Bustos, Izamar Sarai Granados Dueñas, Mayra Anani Gutierrez
Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
Orellana, Rodrigo Damir Sánchez Sandoval, Yandira vania gomez sanchez , Sergio Omar
Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
Fuente: elsindromedown.com
Asignatura: Genetica
Medica Carrera: Medicina Página 26 de
Título: Características y cuidados del Síndrome de Down en niños de 0 a 15 años en Santa
Cruz de la sierra del año 2021
Autor/es: Samuel Caero Bustos, Izamar Sarai Granados Dueñas, Mayra Anani Gutierrez
Prado, William Sumami Chuve, Danilo Ernesto Guajil Gil, Maria De los Angeles Rojas Franco,
Rosario Torrez Ordoñez, Miguel Yerson Gonzales Flores, Natalia Chilo Mansilla, Camila Lemis
Orellana, Rodrigo Damir Sánchez Sandoval, Yandira vania gomez sanchez , Sergio Omar
Torrico, Erika Pamela Mamani Conde, Nayely Soliz Ribera
Fuente: Femexer.org
Asignatura: Genetica
Medica Carrera: Medicina Página 27 de