Sindrome Angelman
Sindrome Angelman
Sindrome Angelman
ANGELMAN
ASHLEY JACKELINE MENDEZ GARCIA
YENG LEY TAM PEÑA
ALBY EDITH VALDEZ MEDINA
HISTORIA
FUE DESCRITO INICIALMENTE
POR HARRY ANGELMAN EN
INGLATERRA EN 1965, CON EL
NOMBRE DE "HAPPY PUPPET
SYNDROME".
ES
ESUNA
UNAENFERMEDAD
ENFERMEDADGENÉTICA
GENÉTICARARA
RARAQUE
QUESE
SECARACTERIZA
CARACTERIZA
FUNDAMENTALMENTE
FUNDAMENTALMENTE POR POR RETRASO
RETRASO MENTAL
MENTAL SEVERO,
SEVERO,
MICROCEFALIA,
MICROCEFALIA, RISA
RISA PAROXÍSTICA,
PAROXÍSTICA, CRISIS
CRISIS CONVULSIVAS,
CONVULSIVAS,
CAPACIDAD
CAPACIDAD DE
DE HABLA
HABLA MÍNIMA
MÍNIMA OO NULA,
NULA, MOVIMIENTO
MOVIMIENTO DE
DE
MANOS
MANOS EN
EN ALETEO
ALETEO YY OTROS
OTROS RASGOS
RASGOS CLÍNICOS
CLÍNICOS MENOS
MENOS
FRECUENTES.
FRECUENTES.
ETIOLOGÍA
ES PRODUCIDO POR LA ALTERACIÓN DE LA REGIÓN
CROMOSÓMICA 15Q11-13, CON DELECIÓN EN EL 70-80%
DE LOS PACIENTES.
LAS PERSONAS CON SA QUE TIENEN UNA ATAXIA SEVERA PUEDEN PERDER SU HABILIDAD
DE CAMINAR SI NO SE LOS ESTIMULA A HACERLO.
LA ESCOLIOSIS PUEDE APARECER EN LA ADOLESCENCIA Y ES ESPECIALMENTE UN
PROBLEMA EN AQUELLOS QUE NO CAMINAN.
LA ESCOLIOSIS SE TRATA CON SOPORTES PARA EVITAR QUE PROGRESE, Y CON
CORRECCIÓN QUIRÚRGICA O ESTABILIZACIÓN SI FUERA NECESARIO, EN CASOS MÁS
SEVEROS.
EXPECTATIVA DE VIDA