Revisión Nosológica 8

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN NIÑOS

1. EPIDEMIOLOGIA Y CLASIFICACIÓN
Epidemiología: Las ENM son catalogadas como enfermedades raras, ya que afectan
a un pequeño % de la población, con una incidencia y prevalencia relativamente bajas.
En cifras globales, existen más de 40.000 afectados por ENM en toda España. 100
personas afectadas por cada 100 mil habitantes. En el Perú La prevalencia de estas
enfermedades es de 1 caso, cada 1,000 habitantes, existe alrededor de 28000
personas afectadas. En niños menores de 14 años. prevalencia sería1 caso por
cada 500 niños.
Clasificación Según su etiología pueden ser de base genética o adquirida:
ENM de base genética: son patología de curso crónico, salvo excepciones como la
neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión o algunas miopatías
metabólicas.
ENM adquiridas: con frecuencia puede presentarse con carácter agudo o subagudo
como el síndrome de Guillain-Barré o la miositis viral. Hay formas crónicas como las
neuropatías debidas a quimioterápicos.
2 Síndrome de Guillain Barre:

Etiopatogenia: no se ha hallado una causa exacta del síndrome Guillain-
Barré. Las hipótesis indican que el GBS es un trastorno autoinmunitario (el
sistema inmunitario del cuerpo combate o ataca al sistema nervioso periférico)
que puede ocurrir después de una infección viral, cirugía, traumatismo o
reacción a una vacuna. Según los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades ("CDC", por sus siglas en inglés), aproximadamente dos tercios
de las personas presentan síntomas de GBS unos días o unas semanas
después de tener diarrea o una enfermedad respiratoria.
Clínica
Los siguientes son los síntomas más comunes del síndrome de Guillain-Barré,
sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente.
Los síntomas pueden incluir:
 Disminución en la sensación o dolor en los dedos de las manos y dedos
de los pies.
 Las piernas se debilitan o el dolor progresa a los brazos.
 Problemas al caminar.
 Irritabilidad.
 Problemas para respirar.
 Debilidad facial.
Existen rasgos requeridos para el diagnóstico como son:
o Debilidad motora progresiva en más de una extremidad.
o Arreflexia
o Progresión de los síntomas hasta un máximo de 4 semanas.
o Simetría relativa de los síntomas (la simetría absoluta es rara, pero si
un miembro está afectado, es muy probable que el otro también lo esté
en mayor o menor grado)
o Síntomas o signos sensitivos leves.
o Afectación de nervios craneales, en especial, parálisis facial bilateral.
o Comienzo de la recuperación entre 2 y 4 semanas después de cesar la
progresión
o Difteria reciente
o Disfunción autonómica
o Ausencia de fiebre al comienzo de la enfermedad
o Elevación de la concentración de proteínas en el líquido
celaforraquídeo, con < 10 células/mm.
o Hallazgos habituales en los estudios Neurofisiológicos
Existen 4 formas clínicas: la forma clásica de SGB es la polirradiculoneuropatía

desmielinizante inflamatoria aguda (PDIA); neuropatía axonal motora aguda
(NAMA); neuropatía axonal sensitiva y motora aguda (NASMA), y la variante
Miller-Fisher, que se caracteriza por oftalmoplejía, ataxia y arreflexia, con
escasa debilidad muscular.
La enfermedad se desarrolla en 3 fases: fase aguda o de instauración, fase de
estado y fase de recuperación.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de SGB se basa en las manifestaciones clínicas ya descritas
previamente, datos del laboratorio y estudios neurofisiológicos.
El diagnóstico se realiza a través del análisis del líquido cefalorraquídeo
(LCR), observando una disociación albúmino citológica (hiperproteinorraquia
sin pleocitosis) y signos neurofisiológicos indicativos de neuropatía aguda,
generalmente desmielinizante.
Pruebas de sangre
Pruebas de orina
Punción lumbar (punción espinal). Una aguja especial se coloca en la parte
baja de la espalda, en el canal espinal, que es la zona alrededor de la médula
espinal. Luego se puede medir la presión en el canal espinal y el cerebro. Una
pequeña cantidad de fluido espinal cerebral (CSF) se puede retirar y enviar
para realizar pruebas para determinar si hay una infección u otros problemas.
Electromiograma (EMG). Una prueba que mide la actividad eléctrica de un
músculo o un grupo de músculos. Un EMG puede detectar actividad muscular
eléctrica anormal debido a enfermedades y afecciones neuromusculares.
Prueba de la función pulmonar. Es un examen de la respiración a cargo de
un terapeuta respiratorio que se usa para determinar la capacidad de los
pulmones y la fuerza de los músculos respiratorios. Con frecuencia se utiliza
para saber si es necesario un apoyo respiratorio con ventilador para las
personas que tienen este trastorno.
3. Parálisis Facial periférica: Etiopatogenia, clínica y diagnóstico.
La parálisis facial periférica aguda “idiopática” (PFPAI) tiene una incidencia que
varía entre 11,5 y 40,2 casos por 100.000 habitantes/año, es de 2,7 casos por
100.000 habitantes en los menores de 10 años y se eleva a 10,1 por 100.000
habitantes entre los 10 y 20 años, según diferentes series ,Afecta por igual a
ambos sexos, con una amplia distribución por edades (aunque predomina en
adultos) . La mayor parte de los pacientes recupera espontáneamente la
función en los dos o tres meses.
Ocurre de manera súbita y la recuperación casi siempre es total. Se
desconoce su causa, se piensa que puede darse por una causa viral
Sus causas se desconocen hasta la fecha ,la de Bell permanece sin
descubrirse exactamente su mecanismo patogénico
Las causas conocidas de parálisis facial incluyen procesos infecciones o
inflamatorios del oído ,fracturas del hueso temporal o de base del
cráneo ,neoplasias y traumas.
Dentro del aspecto clínico se visualiza asimetría facial, ausencia de lágrimas,
desviación de la comisura labial, cefalea, dificultad al comer y beber, dolor
detrás del oído, deterioro del sentido del gusto, imposibilidad de movimientos
musculares voluntarios.
El diagnóstico se puede realizar por medio de la exploración física, se palpa el
tono que tienen los músculos del rostro se le pide que arrugue la nariz, cierre
los ojos, realice movimientos faciales, asimismo se pude emplear estudios
complementarios como ECG
Miopatías congénitas:
Clínica: Suele presentarse debilidad muscular e hipotonía en el nacimiento o
durante el primer año de vida, usualmente la debilidad es generalizada o presenta un
patrón con predominio muscular axial, proximal y facial. El nivel de gravedad depende
de cada cuadro clínico, existen recién nacidos que presentan cuadros severos con
artrogriposis múltiple congénita, dificultad respiratoria y disfagia o cuadros leves que
se presentan en la infancia hasta la edad adulta.
La enfermedad suele avanzar de manera lenta y estable, se evidencia
presencia de las enzimas musculares como la creatina y cinasa en rangos normales o
levemente elevadas. No suele presentarse afección cognitiva, en ocasiones existe
presencia de cardiomiopatía y alteraciones respiratorias. La mortalidad es elevada en
casos graves en el primer año de vida.
El diagnóstico se realiza por medio de la evaluación clínica y los resultados
histopatológicos de la biopsia muscular, lo cual determina el diagnóstico genético;
asimismo, pueden emplearse la resonancia magnética muscular. A pesar de la
experticia y avance tecnológico, se estiva que se logra el diagnóstico efectivo de un 40
a 50% de pacientes.
La etiopatogenia es variada y depende de mutaciones genéticas y
expresiones fenotípicas, algunas están relacionadas con genes específicos y otros
compartidos en distintas miopatías:
Miopatía nemalínicas: se caracteriza por la presencia de bastones
nemalínicos. Para ello, se emplea la tinción de tricrómico Gomori o microscopía
electrónica. Pueden presentarse sintomatología desde el nacimiento hasta la adultez.
Se evidencia debilidad facial, Debilidad en la musculatura bulbar que podría afectar la
deglución y el habla, No suele evidenciarse alteraciones en la musculatura extraocular.
Miopatías centronucleares: se evidencia núcleos centrales en más del 25%
de fibras musculares. Suele presenciarse oftalmoparesia.
Miopatías con cores: se evidencia áreas circunscritas en las que existe una
disminución o desaparición de la tinción de enzimas oxidativa (cores). Pueden dividirse
en Central-Core (localizados en el centro de la fibra muscular) y multiminicore
(numerosos cores de pequeño tamaño). Se originan por mutaciones en los genes
RYR1 y SEPN1.
Las mutaciones en el gen SEPN1 suelen originar miopatías con multiminicores,
debilidad cérvico-axial y posterior aparición de espina rígida con escoliosis. Está
asociado a insuficiencia respiratoria precoz y progresiva con necesidad de ventilación
asistida.
Las mutaciones en RYR1 pueden originar los dos tipos de miopatías con cores
y existe presencia de debilidad leve y no progresiva predominante en extremidades.
Miopatías por desproporción congénita de fibras: existe presencia de fibras
tipo 1 que son un 40% más pequeñas que el tipo 2. Existe la presencia de hipotonía
neonatal y debilidad generalizada desde leve hasta grave desde el nacimiento hasta
los primeros años de vida. Retraso en la adquisición del desarrollo motor, debilidad
muscular principalmente en la cadera y rostro, presenta un paladar ojival, el 30% de
pacientes suele presentar disfagia.
Miopatías inflamatorias, se caracterizan por debilidad muscular, elevación de
concentraciones séricas de CK, Inflamación en la biopsia de músculo, asimismo puede
generarse por defectos en la vía metabólica como enfermedades del depósito de
glucógeno, vía glicolítica o trastornos del metabolismo lipídico.
Conclusiones
Las enfermedades neuromusculares en niños son frecuentes y riesgosas
cuando son hereditarias y se presentan de manera grave.
Es importante evaluación en edades tempranas con el fin de identificar las
alteraciones de manera oportuna.
La clasificación de las enfermedades musculares puede realizarse mediante la
segmentación de las motoneuronas desde la médula espinal, nervio, interconexión y el
músculo.
Referencias
Carrera, L., Expósito, J., Natera, D., Ortez, y Nascimento, A. (2022). Neuropatías
hereditarias y síndrome de Guillaín-Barre. Protoc diagn ter pediatr, 1(n), 197-
205.
Fernández, J. A. y Madruga, M. (2022). Abordaje y clasificación de las enfermedades
neuromusculares. Protoc diagn ter pediatr (1), 169 – 178.
Malfatti, Edoardo (2018). Miopatías congénitas. Revista médica clínica los condes,
29 (6), 636 -642.
Natera, D.; Expósito, J.; García, L.; Ortez, C. y Nascimiento, A. (2022). Miopatías
congénitas, síndromes miasténicos congénitos y miastenia gravis. Protoc diagn
ter pediatr (1), 187 – 196.
Natera, D.; Ortez, C.; Carrera, L.; Expósito, J.; Bobadilla, E. y Nascimiento, A. (2019).
Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas. Medicina, 79(3), 82 –
86.

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